遗传性非息肉病性结直肠癌的诊治

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)是一种常染色体显性遗传性疾病。Ｌｙｎｃｈ和他的同事们仔细的描述了这种疾病的遗传学和临床特征 ,由此 ,ＨＮＰＣＣ又被称作Ｌｙｎｃｈ综合征。本病的特点 :肿瘤发生早 ,好发于近侧结肠 ,同时或异时大肠癌多见 ,常见肠外恶性肿瘤。本病的诊治、随访与一般散发大肠癌有所不同。材料与方法本病按１９９１年国际ＨＮＰＣＣ协作组制定的Ａｍｓｔｅｒｄａｍ诊断标准,同时具备以下三点 :１、家系中至少有３例经组织病理学确诊的大肠癌患者 ,其中１例必须是另外２例的直系亲属 ;２、大肠癌必须累及连续两…     

微卫星不稳定性与遗传性非息肉病性结直肠癌的关系研究进展

微卫星不稳定性(MSI)与肿瘤之间的关系是近年来肿瘤学研究的热点之一,产生微卫星不稳定性的机制及其与肿瘤发生发展关系的研究已取得很大进展.     

遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1％～6％。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,也叫Lynch综合征,占全部结直肠癌的5%~10%[1,2]。由于此病的临床特征、诊断、治疗以及预后与散发大肠癌有所不同,近年来与之相关的研究已受到普遍关注。本文复习近年     

微卫星DNA不稳定性与遗传性非息肉病性大肠癌的相关性研究

目的:探讨微卫星DNA不稳定性(microsatelliteinstability,MSI)与遗传性非息肉病性大肠癌(hereditarynonpolysiscolorectalcancer,HNPCC)的关系。方法:采用PCR-SSCP方法,检测2例遗传性非息肉病性大肠癌、11例散发性大肠癌的2、17号染色体的2个位点的MSI。结果:2例遗传性非息肉病性大肠癌均存在一个位点的MSI,11例散发性大肠癌中1个有MSI。结论:MSI是HNPCC常见的分子学事件,HNPCC有其特有的分子生物学特性。     

艾滋病合并遗传性非息肉病性结直肠癌综合征一例

患者男,62 岁,50 岁时因左半结肠腺癌行左半结肠切除术,术后病理为左半结肠中分化腺癌,因手术中输血导致人类免疫缺陷病毒(HIV)感染,进而发展成为AIDS.现因贫血、血尿,诊断为右输尿管上段肿瘤、AIDS,行手术切除,术后病理:输尿管上皮移行细胞癌.患者住院,右输尿管肿瘤切除术后,因腹痛行结肠镜检查,发现结肠肝曲有环状狭窄,另有3 处结肠多发息肉,2 处直肠息肉.病理诊断为结肠肝曲黏液腺癌、结肠多发息肉、直肠息肉.     

武汉地区八个家系遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特点

目的:探讨武汉地区遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系发病情况及临床特点。方法:收集8个遗传性HNPCC家系,其中符合Amsterdam标准Ⅱ2个,Japan标准5个,Bethesda指导原则1~3项1个,分析其临床特点。结果:8个家系107人,有癌症患者20例。平均年龄53.35岁,发病高峰年龄50~59岁。20例中肠癌15例,其中右半结肠癌5例,左半结直肠癌10例;肠外癌5例。结论:武汉地区HNPCC家系与散发性结直肠癌(sporadic colorec-tal cancer,SCRC)相比具有发病年龄轻、肠外癌发病率高、常见多原发癌及好发于右半结肠的特点,某些特点与国内其他地区不完全相同。     

结直肠MUTYH-相关息肉病及其与结直肠癌的关系

WHO(2010)消化系统肿瘤分类中的结直肠肿瘤部分增加了MUTYH-相关息肉病(MAP)的内容[1]。2002年AL-Tassan等[2]首次报告MUTYH基因突变与人类肠肿瘤有关,该研究发现,一个多发性结直肠腺瘤/腺癌家族7个兄弟中3个与家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现类似,但没有APC基因突变,不支持FAP;同时也没有检出肿瘤微卫星不稳定状态,不支持遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)。对MUTYH的分析发现,生殖细胞系双等位基因复合性杂合性突变导致其编码的165位和382位氨基酸改变,属常染色体隐性遗传病,因此将这类息肉命名为MUTYH-相关息肉病。该病变伴有结直肠不同组织学类型、不同数量的息肉,具有进展为恶性的倾向。国内对其研究报道很少[3,4],还没有典型病例报告。本文就其诊断标准、流行病学、临床特征、病理组织学及分子遗传学特征进行简述,旨在加强对该病的认识,以期提高临床病理诊断水平。     

15个遗传性非息肉性大肠癌家系的临床分析

目的探讨遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）的临床特点和治疗措施。方法回顾分析15个HNPCC家系的临床资料。结果①50岁以前发病者占58．33％（28／48），中位发病年龄45．3岁；②右半结肠癌占43．72％（21／48）；③低分化癌占47．91％（23／48）；④肠外癌的种类：胃癌5例，鼻咽癌、胶质瘤、宫颈癌、食管癌各1例。结论HNPCC发病年龄较散在大肠癌年轻；发病部位以右半结肠癌最多；低分化癌比例高；垂直传递特征突出。对HNPCC主张行全结肠切除或结肠直肠切除。     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治及随访(附1例典型家系报告)

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）即Lynch综合征，属常染色体显性遗传性疾病，根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征Ⅰ和Lynch综合征Ⅱ型。该病约占大肠癌病例的5％～15％，近年来文献报道病例数有增多趋势，我科最近发现1个HNPCC家系。本文通过探讨对该病例的诊治及随访经验，结合复习国内外新近文献，以期提高医生对该病的认识，做到早期诊断，早期治疗。现介绍病例如下。     

家族性黑斑息肉病3例

家族性黑斑息肉是一种不常见的遗传性疾病 ,临床上主要表现为多发性息肉和皮肤及粘膜黑斑 ,现报告我院收治的父与女儿的病例如下。1　病例介绍例 1,患者 ,男性 ,44岁。 1977年无任何诱因突发腹部疼痛 ,伴有恶心呕吐 8小时后来本院诊治 ,患者呈痛苦病容 ,唇部周围呈散在性黑色黑斑 ,黑斑大小不等。腹部检查 :腹软 ,脐周有压痛及反跳痛 ,未触及包块 ,移动性浊音 ( - ) ,肠鸣音减弱。血象高 ,腹透有多个小液平。行剖腹探查诊断为空回肠套叠 ,肠坏死 ,切除坏死小肠 40ｃｍ ,行肠吻合术 ,术后病理检查为空肠绒毛状腺瘤。术后恢复良好。例 2 ,患者…     

炎症性肠病相关结直肠癌的研究进展

结直肠癌(CRC)从病因学角度可分为散发性CRC、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)及炎症性肠病(IBD)相关CRC,其中散发性CRC占绝大部分,IBD相关CRC约占1%～2%[1]。尽管IBD相关CRC在CRC中所占比率不高,但却占IBD死因     

结直肠癌肝转移外科治疗的进展

肝脏是结直肠癌最常见的转移部位，也常是唯一受累的脏器。在高达50％以上的结直肠癌病员中会发生肝转移，不治疗肯定致命的，其生存期仅数月。但治疗的效果亦常难以挽救病员的生命。因为肝转移的出现是血运播散的结果，是结直肠癌的晚期表现。长期来被视为无法挽救的阶段。绝大多数外科医师采取悲观、消极的态度，至多予以     

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.     

幽门螺旋杆菌感染与结直肠腺瘤性息肉的相关性研究

目的探讨幽门螺旋杆菌感染与结直肠腺瘤性息肉之间的关系。方法回顾性分析2018年4月至2019年2月在复旦大学附属中山医院厦门医院肠镜诊断为结直肠息肉并行Hp检测患者的临床病理资料。记录研究对象年龄、性别、是否感染Hp、肠息肉大小及息肉病理分型等,比较Hp阳性组与Hp阴性组患者一般资料、息肉病理类型的差异。结果共纳入102例患者,其中Hp阳性组患者31例,Hp阴性组患者71例。Hp阳性患者中腺瘤性息肉及腺瘤伴上皮内瘤变的比率(71.0%,22/31)较Hp阴性患者(36.6%,26/71)明显升高,差异有统计学意义(P0.05)。Hp阳性患者中腺瘤性息肉高级上皮内瘤变比率(19.0%,4/21)高于Hp阴性患者(3.8%,1/26),但差异未见统计学意义(P0.05)。在男性患者中,Hp阳性患者的腺瘤性息肉及腺瘤伴上皮内瘤变的比率高于Hp阴性患者(17/24比18/49,P0.05)。在女性患者中,Hp阳性患者的腺瘤性息肉及腺瘤伴上皮内瘤变的比率与Hp阴性患者比较差异未见统计学意义(5/7比8/22,P0.05)。Hp阳性肠息肉患者中年龄40岁、息肉位于左半结肠、息肉大小1 cm的患者腺瘤性息肉及腺瘤伴上皮内瘤变的比率(分别为74.1%,20/27;81.2%,13/16;60%,9/15)明显高于Hp阴性的患者(分别为25%,7/28;41%,16/39;26.8%,15/56),且差异有统计学意义(P0.05)。Hp阳性肠息肉患者中年龄≤40岁、息肉位于右半结肠、息肉大小≥1 cm的患者腺瘤性息肉比率(分别为50%,2/4;60%,9/15;81.2%,13/16)高于Hp阴性的患者(分别为33.3%,3/9;31.2%,10/32;73.3%,11/15),但差异未见统计学意义(P0.05)。结论 Hp阳性患者的结直肠腺瘤比率高于Hp阴性患者。Hp阳性肠息肉患者中男性、年龄40岁、息肉位于左半结肠、息肉大小1cm的患者腺瘤性息肉的检出率较高。     

粪便钙卫蛋白检测在结直肠癌诊断中的作用探究

目的探讨粪便钙卫蛋白检测在结直肠癌诊断中的作用。方法选取本院2012年10月至2014年10月诊治的炎症性肠病患者246例为Ⅲ组,结直肠癌患者246例为Ⅱ组,非癌息肉患者246例为Ⅰ组,健康体检人员246例为对照组,均行粪便钙卫蛋白检测。结果Ⅰ组粪便钙卫蛋白[(145.52±4.14)μg/g]高于对照组[(18.05±3.76)μg/g],差异有统计学意义(P0.05)。Ⅱ组粪便钙卫蛋白[(557.63±24.81)μg/g]高于对照组和Ⅰ组,差异有统计学意义(P0.05)。Ⅲ组粪便钙卫蛋白[(896.50±113.57)μg/g]高于对照组、Ⅰ组和Ⅱ组,差异有统计学意义(P0.05)。结肠癌患者粪便钙卫蛋白[(205.36±31.24)μg/g]高于直肠癌患者[(126.84±19.07)μg/g],差异有统计学意义(P0.05)。B期粪便钙卫蛋白[(197.58±23.16)μg/g]高于A期[(107.36±11.25)μg/g],差异有统计学意义(P0.05)。C期粪便钙卫蛋白[(143.09±18.27)μg/g]高于A期,却低于B期,差异有统计学意义(P0.05)。D期粪便钙卫蛋白[(168.25±16.38)μg/g]高于A期和C期,却低于B期。差异有统计学意义(P0.05)。结论粪便钙卫蛋白检测可为结直肠癌临床诊断提供准确的科学依据,并且操作方便、价格低廉、患者依从性高,适用于门诊筛查,值得临床推广使用。     

家族性大肠息肉病13例临床分析

家族性大肠息肉病(Familial adenoma polyposis FAP)是一种可累及结、直肠，具有很大癌变倾向的遗传性疾病。现结合13例病例资料就其临床特性及诊治方法进行讨论。     

异时性结直肠癌

1　定义多发性结直肠癌分为异时性和同时性两种。异时性结直肠癌是指经外科手术达到一个“清洁”结直肠 (无任何新生物 )后的时候发生的原发性大肠癌 [1 ,2 ] 。恶性肿瘤必须是新生物的且不是原发灶的复发或转移。异时性结直肠癌的诊断标准是 :1除外术后复发癌 ;2 2个癌的诊断间隔时间应 >6个月。 2个癌的诊断间隔在 6个月以内则被视为“漏诊的同时性癌”。2　发病率因大肠癌行大肠切除术的患者均有发展为异时性结直肠癌的终生危险 [3,4 ]。此危险率虽小但随着结直肠癌首次术后存活期增长而增加。异时性结直肠癌的发病率为 0 .6 %～9% [3,5]…     

恶性淋巴瘤性息肉病二例

恶性淋巴瘤性息肉病 (malignantlymphomatouspolyposis,MLP)是一种特殊类型的胃肠道恶性淋巴瘤。国内少见报道 ,现将我院近两年确诊的 2例报告如下。例 1,男 ,6 7岁。因腹泻、黏液血便 6个月于 2 0 0 0年 7月首次入院。患者于 2 0 0 0年 1月起腹泻 ,每天 5～ 6次 ,渐呈果酱样黏液血便 ,伴里急后重。外院二次纤维结肠镜检查 ,发现肠道回盲部至直肠有 0 .6～ 2 .0cm多发性扁平息肉 ,质软 ,病理报告为炎性息肉 ,间质内淋巴组织增生明显。经抗生素治疗无效。同年 6月再次结肠镜检查 :乙状结肠和直肠充血、水肿 ,多发性息肉样隆起 ,表面溃疡 ,…     

大肠幼年性息肉及息肉病66例分析

目的：探讨幼年性息肉及息肉病患者的内镜与病理特点及其与癌变的关系：方法：对63例单发及多发大肠幼年性息肉和3例幼年性息肉病的内镜、病理特点及随访结果进行分析。结果：发病部位以直肠最多，其次为乙状结肠，位于直肠及乙状结肠者达85％。随访1～2年，60例单发大肠幼年性息肉患者未见复发及癌变；3例多发性幼年性息肉中1例合并腺瘤性息肉，另1例同时合并腺瘤性息肉及低分化腺癌。多发性息肉1例再发；幼年性息肉病3例中2例复发。结论：幼年性息肉病变主要位于直肠及乙状结肠，单发大肠幼年性息肉癌变可能性小，多发性幼年性息肉及幼年性息肉病有复发及癌变的潜在危险，需定期复查，