产妇高龄对新生儿出生缺陷及生后并发症的影响

目的探讨产妇高龄对新生儿出生缺陷及生后并发症的影响。方法 2014年1月至2015年12月在云南省第一人民医院入住的1 109例新生儿中,选取年龄≥35岁的高龄产妇所产新生儿536例作为高龄组,随机选取同期分娩的年龄35岁的适龄产妇所产新生儿573例作为适龄组。比较两组产妇妊娠期合并症、胎儿宫内窘迫及新生儿出生缺陷、生后并发症等情况;通过单因素logistic回归分析产妇高龄对新生儿围产期合并症的影响。结果高龄组产妇剖宫产率、多胎次、妊娠期糖尿病、妊高症、试管婴儿、胎儿宫内窘迫发生率均显著高于适龄组,差异均有统计学意义(P0.01);高龄组新生儿唇腭裂发生率高于适龄组,骨骼畸形率低于适龄组(P0.05)。高龄是造成胎儿宫内窘迫(OR=2.27;95%CI:1.33~3.88;P=0.003)、新生儿复苏(OR=1.66;95%CI:1.19~2.31;P=0.003)和颅内出血(OR=2.70;95%CI:1.21~6.04;P=0.02)的危险因素。结论高龄产妇妊娠期合并症发生率高于适龄产妇,其所产新生儿唇腭裂发生率高于适龄产妇;产妇高龄会增加胎儿宫内窘迫、新生儿复苏抢救和颅内出血的风险。     

湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型分析

目的 分析湖州地区出生缺陷新生儿染色体异常核型特点,为产前诊断提供科学依据.方法 回顾性分析2006-2011年浙江省湖州地区各监测医院报告的所有出生缺陷新生儿,对染色体核型异常患儿的染色体核型及临床表现进行总结.结果 研究期间湖州地区共分娩活产新生儿142473名,出生缺陷新生儿2493例,出生缺陷发生率174.9/万,发生率居前五位的分别是先天性心脏病(54.1/万)、指趾畸形(34.8/万)、外耳畸形(15.8/万)、唇裂(6.5/万)、尿道下裂(3.9/万).来本院进行染色体核型分析的出生缺陷新生儿211例,发现染色体异常核型87例,异常检出率41.2%;其中常染色体异常核型83例,占95.4%,性染色体异常核型4例,占4.6%;前三位染色体异常核型分别是21三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征.结论 染色体异常是引起新生儿出生缺陷、甚至死亡的重要病因,尽早进行染色体核型分析是有效干预手段.     

1996～2000年沈阳市围产儿出生缺陷因素分析

目的了解沈阳市出生缺陷的发生率及影响出生缺陷发生的相关因素。方法对1996～2000年沈阳市妇幼保健所提供的“沈阳市围产儿出生缺陷登记表”进行分析,然后进行X2检验。结果沈阳市出生缺陷发生率为86.05%,其中出生缺陷以单发为主占84.72%。发生率最高的前3位出生缺陷依次为神经管畸形、唇腭裂、多(指)并趾。农村出生缺陷发生率高于城镇(X2=26.19,P<0.001)。出生缺陷在第2季度最高,而第4季度最低有显著性差异(X2=13.27,P<0.01)。30岁以上妇女为出生缺陷高危人群。沈阳市出生缺陷发生率基本接近或低于资料显示的全国及美国的监测数据。结论对重点地区、重点人群做好出生缺陷的三级预防工作,加强产前诊断和孕期保健,对降低出生缺陷的发生和提高人口素质有着积极意义。     

糖尿病母亲婴儿早期并发症临床分析

对34例糖尿病母亲婴儿（IDMs）早期并发症进行分析。结果：合并窒息14.7％，巨大儿26．5％，低血糖症32．3％，低血钙症29．4％，高胆红素血症35．3％，红细胞增多症29．4％，先天畸形11．8％，其中巨大儿、低血糖症、低血钙症的发生与母亲糖尿病分级有关。本文同时对各并发症的发生机理进行了讨论，提出了对孕妇糖尿病及时治疗和对胎儿生后进行各项监测的重要性。     

2004年泰安市出生缺陷监测分析

目的 了解泰安市出生缺陷发生情况、临床类型及流行病学特点，为今后的预防工作提供科学依据。方法 监测2004年全年住院分娩的围产儿（包括死胎、死产）。结果 全年共监测围产儿67393例，其中畸形儿129例，畸形发生率为19．14／万。前3位主要先天性畸形发生率顺位次为：唇裂合并腭裂，发生率为4．2／万、多指（趾），发生率为2．4／万、神经管畸形，发生率为1．8／万，分别占出生缺陷总数的21．71％、12．40％和9．30％。结论 加强优生优育科普知识宣传；加大对婚前医学检查的宣传力度；开设遗传咨询门诊，指导优生；加强孕期保健，开展产前诊断，提高B超诊断技术水平，以降低出生缺陷儿的发生。     

出生缺陷与母胎手术可行性分析

目的 从胎儿畸形类型、家庭对手术承受能力探讨母胎手术对纠正出生缺陷的可行性。方法 回顾10年来新华医院以及2年中包括新华医院在内的杨浦区分娩或引产后证实和发现的胎儿和新生儿畸形资料，分析畸形的类型，并调查其家庭状况。结果 10年中新华医院胎儿及新生儿畸形发生率为16．76‰(251／14976例)，杨浦区2年中畸形发生率为12．53‰(120／9577例)，可行母胎手术的畸形病儿36例，占所有畸形儿的14．34％，其孕妇平均年龄28．86周岁，有大学文化程度者11例(占30．56％)，家庭月收入大于3000元者16例(占44．44％）。结论 推算每年可行母胎手术1～3例。母胎手术能阻止畸形胎儿器官功能异常，使生后有机会用手术纠正，以提高胎儿生存能力和生命质量。     

73498例新生儿出生缺陷监测分析

目的了解新生儿出生缺陷发生情况及相关危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2014年6月出生缺陷新生儿的资料。结果研究期间共出生新生儿73 498例,其中出生缺陷新生儿777例,发生率10.6%。出生缺陷前五位依次为先天性心脏病、多指(趾)/并指(趾)、尿道下裂、唇腭裂、外耳畸形。与无出生缺陷儿相比,出生缺陷儿中男婴、早产儿、低出生体质量、双胎及多胎、常住人口比例高,差异有统计学意义(P均0.05)。影响出生缺陷的主要危险因素为服药史、孕妇自然流产史、妊娠期糖尿病和家族史。结论婚前、孕产期保健,减少早产、双胎及多胎、低出生体质量的发生,提高产前诊断技术水平,做好出生缺陷监测可减少出生缺陷的发生。     

婴儿肝炎综合征并发症分析

婴儿肝炎综合征并发症分析新疆自治区人民医院儿科（８３０００１）李明珠，摆正刚婴儿肝炎综合征（ＩＨＳ）并发症较多，了解及正确处理并发症对改善预后、减少死亡率有一定意义。现将我科１９８０年～１９９２年有并发症的ＩＨＳ１０７例分析如下。临床资料一、对象全部...     

新生儿期先天性心脏病的诊断及病因探讨

为了探讨先天性心脏病的发病原因及在新生儿期的早期临床表现.通过回顾性分析58例经超声心动图确诊的先心病的临床特点和发病的高危因素,结果发现心脏杂音、青紫、气促是新生儿期先心病的主要表现,动脉导管未闭及法乐氏四联症易合并心衰;先心病发病的高危因素有先心病家族史、合并心外畸形、宫内感染、小于胎龄儿及环境因素.对可疑病例应及时作超声心动图以早期诊断;当存在先心病发病高危因素时,应及早开展先心病的产前诊断,早期发现严重、难治的先心病.     

超低出生体质量儿抢救存活率及并发症分析

目的探讨超低出生体质量儿(ELBWI)并发症发生与存活率情况。方法对25例ELBWI孕母情况、围生期一般情况、住院时间、住院期间予干预和并发症及其转归等情况进行逐一分析,比较近年来ELBWI在存活率及并发症方面的变化。结果2004~2006年ELBWI(Ⅱ组)的存活率较2000~2003年(Ⅰ组)明显增加,达80%。两组患儿胎龄、体质量比较均无显著性差异(P=0.736,0.389)。Ⅱ组收治的ELBWI患儿较Ⅰ组并发症发生明显减少且并发症的种类减少(P<0.05)。结论提高ELBWI的存活率是一个团队的系统工程,及时发现并正确处理,将大大减少并发症发生,至少可减轻其发生的程度。     

试管婴儿双胎及自然受孕双胎临床分析

目的分析试管婴儿双胎与自然受孕双胎产妇和新生儿的临床结局。方法收集2010年1月至2014年4月106例试管婴儿双胎妊娠(试管组)与256例自然受孕双胎妊娠(对照组)的产妇年龄、妊娠周期、分娩方式、妊娠期合并症、新生儿体格发育、新生儿出生缺陷及新生儿围生期疾病等临床资料,并进行统计学比较分析。结果试管组产妇平均年龄(32±4岁)高于对照组(28±4岁,P0.05)。试管组产妇妊娠期高血压及妊娠期糖尿病发生率均显著高于对照组(均P0.05)。两组新生儿在体格发育、出生缺陷疾病发生率、围生期疾病发病率及病死率等方面比较差异均无统计学意义(均P0.05)。结论本研究显示试管婴儿双胎与自然受孕双胎围生期结局无明显差异;试管婴儿双胎妊娠的产妇在妊娠期需密切关注血压及血糖的波动情况。     

CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例

患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。     

健康婴儿与过敏性疾病婴儿肠道双歧杆菌构建差异初探

目的 通过比较健康婴儿与过敏性疾病婴儿肠道双歧杆菌的构建规律,探讨婴儿肠道双歧杆菌与过敏性疾病的关系。方法 收集48例婴儿生后第0（胎便）、2、7、15天,1、6、12月时共7个时间点的粪便样品,其中22例在1岁以前患过过敏性疾病的婴儿组成过敏组,26例健康婴儿作为健康组,使用实时荧光定量PCR技术对婴儿粪便中双歧杆菌属及8种双歧杆菌菌种进行定性及定量分析。结果 两组婴儿在0~1月期间肠道双歧杆菌构建过程不同,健康组第2天表现出双歧杆菌下降的"重建"特征,而过敏组不存在此特征。过敏组第1月时双歧杆菌属的检出量低于健康组（P < 0.05）;第15天时B.breve的检出率低于健康组（P < 0.05）,且B.infantis定植延迟。结论 婴儿出生后0~1月的肠道双歧杆菌及其构建规律可能与过敏性疾病的发生有关,该时期可能是婴儿出生后过敏性疾病的防治关键期。     

DNMT3A基因相关Tatton-Brown-Rahman综合征1例报道并文献复习

该文报道1例DNMT3A基因变异导致的Tatton-Brown-Rahman综合征（TBRS）的临床及遗传学特征。患儿女，8个月14 d，主要临床表现为精神运动发育迟缓、肌张力减退、脑室扩大和小脑扁桃体下疝。经基因分析发现该患儿存在DNMT3A基因新发杂合变异c.134C > T (p.A45V)，其父母该位点为野生型，根据ACMG指南判定为可能致病性变异，既往未见文献报道，符合常染色体显性遗传。该患儿确诊为TBRS。该病多数预后较好，过度生长和智力障碍是最常见的临床表现；行为/精神问题、脊柱侧弯和无热惊厥是TBRS可能的并发症。对于表现为过度生长和智力障碍的患儿，需考虑TBRS可能，必要时进行基因诊断，以免漏诊。     

熊去氧胆酸对婴儿胆汁淤积性肝炎多药耐药蛋白3及法尼醇受体基因表达的影响和意义

目的 分析婴儿胆汁淤积性肝炎患儿应用熊去氧胆酸(UDCA)治疗前后多药耐药蛋白3(MDR3)及法尼醇受体(FXR)的基因表达。方法 选择2008年7月至2010年7月确诊为婴儿胆汁淤积性肝炎患儿28例,予以UDCA治疗。应用SYBR Green I实时荧光定量RT-PCR的方法检测UDCA治疗前、后患儿MDR3、FXR mRNA表达。结果 婴儿胆汁淤积性肝炎患儿应用UDCA治疗后肝功能指标血清总胆红素(TBIL)、结合胆红素(DBIL)、丙氨酸转氨酶(ALT)和γ-谷氨酰基转移酶(γ-GT)显著降低(P<0.05)。UDCA治疗后婴儿胆汁淤积性肝炎患儿MDR3 mRNA表达水平显著增加(P<0.05),而FXR mRNA的表达水平与治疗前比差异无统计学意义(P>0.05)。结论 UDCA能改善肝功能指标,其机制可能与UDCA上调MDR3 mRNA的表达有关。     

Neonatal risks from in vitro fertilization and delayed motherhood

Delayed childbearing (DC) is common in most Western countries. The average age of first-time mothers increased in United States from 21.4 years in 1970 to 25.0 years in 2006 and from 25.4 to 30.8 years in Australia in the same period. It is commonly believed that this has no ominous consequences. But several negative consequences of this behavior are described: stillbirth, prematurity, twins, birth anomalies. Age also decreases women’s fertility, thus many couples undergo in vitro fertilization. And we highlight a paradox: medical reproduction techniques decreases their effectiveness with maternal age, but their availability can be an incentive to postpone parenthood. Of course the risks of delayed parenthood involve a minority of cases, but are parents entitled to accept any risk on the behalf of their baby A complete information would make people cautious before deciding to postpone childbearing, though this is often an obliged rather that a free choice: the consumerist society pressure and the difficulty to find an employment have their heavy weight in this choice. But if this choice is not really free, people’s interest is to overcome these pressures and to claim for a real broad choice on when becoming parent, despite the pressures made by their cultural environment to postpone parenthood. Moreover, even reproductive techniques have some risks. Unfortunately, mass media often praise and endorse DC, disregarding the increase of premature babies born because of DC, a real alarm for public health. Pediatricians should discourage the culture that makes DC a normal event.     

反复喘息婴幼儿外周血髓系抑制细胞检测及意义

目的 探讨外周血髓系抑制细胞（MDSCs）占单个核细胞比例在婴幼儿反复喘息发生、发展中的意义。方法 随机选取急性发作期的反复喘息婴幼儿31例作为喘息组,选取同年龄支气管肺炎患儿27例作为肺炎组;另选取同期在我院外科住院的患疝气、肾结石等非感染、非肿瘤性疾病术前患儿27例作为对照组。采用流式细胞术检测各组患儿外周血MDSCs占单个核细胞比例（MDSCs%）。结果 3组患儿外周血中MDSCs%差异有统计学意义（P<0.05）,其中喘息组MDSCs%高于肺炎组和对照组（均P<0.05）。结论 反复喘息婴幼儿外周血中MDSCs高表达,可能在婴幼儿喘息反复发生、发展中起重要作用。     

早产儿听力筛查异常的危险因素分析

目的 探讨早产儿听力筛查异常的危险因素。方法 对2010年1 ~ 12月入住新生儿重症监护病房（NICU）的 895例早产儿应用耳声发射（DPOAE）技术进行听力检测。进行多因素逐步回归分析以明确听力筛查未通过的危险因素。结果 初次筛查未通过率为38.4%,第 2次筛查未通过率为 18.3%,生后3个月进行听觉脑干反应（ABR） 检查时未通过率为22.2%。胎龄28~29+6周初筛未通过率60.5%,出生体重1 001~1 499 g 者初筛未通过率48.1%,出生体重≤1 000 g者初筛未通过率70.0%;应用有创呼吸机未通过率45.0%,重度窒息未通过率53.8%,血清总胆红素≥340 μmol/L未通过率47.9%,新生儿败血症未通过率54.6%。Logistic多因素回归分析表明,胎龄、出生体重、高胆红素血症及败血症均为听力初筛和复筛未通过的独立风险因素。结论 早产儿由于各器官、组织发育不成熟,血脑屏障功能不完善,对高胆红素血症、感染等因素敏感而易产生听力损伤 。对早产儿进行早期的听力检测及跟踪随访,及时给予必要的干预是必要的。     

不同胎龄及出生体重早产儿血游离肉碱变化特点

目的检测不同胎龄及出生体重早产儿血游离肉碱（FC）浓度,为制定早产儿FC补充治疗方案提供依据。方法选取3 368例早产儿为研究对象。根据胎龄（GA）分为超早产（EPTB,GA<28周）组（n=39）、极早产（VPTB,28≤GA < 32周）组（n=405）、中期早产（MPTB,32≤GA<34周）组（n=507）、晚期早产（LPTB,34≤GA<37周）组（n=2 417）;根据出生体重（BW）分为超低出生体重（ELBW,BW < 1 000 g）组（n=36）、极低出生体重（VLBW,1 000 g≤BW < 1 500 g）组（n=387）、低出生体重组（LBW,1 500 g≤BW < 2 500 g）组（n=1 873）、正常出生体重（NBW,2 500 g≤BW≤4 000 g）组（n=1 072）。于生后72 h~7 d内采血进行FC浓度测定并进行比较。结果 EPTB、VPTB组FC浓度明显高于MPTB、LPTB组（P < 0.05）,MPTB组FC浓度明显高于LPTB组（P < 0.05）;胎龄越小,FC的95%医学参考范围下限越高。ELBW、VLBW组FC浓度明显高于LBW、NBW组（P < 0.05）,LBW组FC浓度明显高于NBW组（P < 0.05）;出生体重越低,FC的95%医学参考范围下限越高。结论极/超早产儿、极/超低出生体重儿血FC浓度明显升高,并且随着胎龄及出生体重的增加呈明显下降的趋势。