高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

TNF-α基因-238位点单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系

目的探讨TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性与宫颈癌以及HPV感染的关系。方法采用TDI—FP的方法对58例宫颈癌以及22例对照进行TNF—α基因-238位点的单核苷酸多态性检测。宫颈癌患者进行HPV感染检测。结果TNF-α基因-238位点三种基因型（GG、GA、AA）及两种等位基因（G、A）的分布在宫颈癌和对照组之间没有统计学差异（P〉0．05）,TNF-α基因-238位点各等位基因的分布在HPV感染组与HPV感染阴性组之间无显著差异（P〉0．05）。结论TNF-α基因-238位点A等位基因以及GA、AA基因型与官颈癌的危险性升高及HPV感染危险性无明显相关性。     

IL-10启动子区-1082基因多态性与脓毒血症易感性的关系研究

目的分析脓毒血症患者IL-10的启动子区域转录起始位点上游第1082位点的多态性,探讨其与脓毒血症易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RELP)检测IL-10基因-1082位点多态性,SPSS17.0分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 IL-10-1082位点的多态性在脓毒血症组(AA:58.16%、GA:39.80%、GG:2.04%)与对照组(AA:73.75%、GA:26.25%)的基因频率有显著性差异(P0.05)。脓毒血症组中GA基因型的频率显著高于对照组(P=0.038),脓毒血症组中G等位基因的频率显著高于对照组(P=0.015)。结论 IL-10-1082 GA基因型携带者比AA基因型患者的脓毒血症风险性高,IL-10-1082的G等位基因比A等位基因患脓毒血症的风险性高。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。     

TNF-a-1 031，-238，-308基因多态性与卵巢早衰的关系

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-a基因中-238,-1 031,-308位点多态性与卵巢早衰的关系. 方法 选择200例卵巢早衰妇女和200例对照者作为研究对象,抽取外周血白细胞中的DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术分析TNF-a基因中-238G/A、-1 031T/C、-308G/A位点多态性,采用卡方检验对不同基因型之间的差异进行比较. 结果 卵巢早衰组和对照组中TNF-a-238位点和TNF-a-1 031位点的等位基因频率和基因型频率差别无统计学意义(P＞0.05).卵巢早衰组中TNF-a-308位点的G/G基因型频率高于对照组(90％ vs 82.5％,P＜0.05),且2组间等位基因频率差别有统计学意义(P＜0.05). 结论 TNF-a基因中-308位点的单核苷酸多态性可能与卵巢早衰的发生存在相关性.     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

TNF-α和TNF-β基因变异对子宫内膜异位症易感性的联合效应

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)的基因变异对广东籍汉族妇女子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的联合效应.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP技术)检测82例内异症患者(内异症组)和80例非内异症妇女(对照组)TNF-α基因启动子区域-308位点和TNF-β基因 252位点的等位基因型.结果 结果发现TNF-β 252 AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍(x2=6.562,P＜0.05).TNF-α-308位点基因型频率分布在两组间比较,差异无显著性(x2=0.640,P＞0.05).但TNF-α-308位点与TNF-β 252位点变异基因型之间有协同作用,TNF-α基因-308位点GA与TNF-β基因 252位点GG联合基因型OR值为2.445,TNF-α基因-308位点GA和TNF-β基因 252位点AA联合基因型OR值增高至10.99(P＜0.05).结论 TNF-βAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一,TNF-α基因-308位点基因多态性与TNF-β基因 252位点之间有协同作用,两位点突变同时存在能显著增加内异症的发病风险.     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

浙江台州地区老年2型糖尿病患者TNF-α基因多态性检测与分析

目的：研究TNF-α基因多态性在浙江台州地区2型糖尿病患者中的分布与相关性。方法利用DNA测序法对100例老年2型糖尿病患者（观察组）及50例健康体检者（对照组）的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因检测与分析。结果观察组FPG、TNF-α、TG、TC、胰岛素抵抗指数（IRI）分别为（10.68±2.75）mmol/L、（2.01±0.25）ug/L、（2.43±1.15）mmol/L、（5.49±1.63）mmol/L及4.65±0.97,均高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,HDL为（1.23±0.28）mmol/L,低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）。而BMI、LDL[（25.34±2.41）kg/m2、（3.26±1.3）mmol/L]与对照组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。TNF-α基因-308位点在观察组和对照组GA＋AA基因频率分别为31%和10%,A等位基因频率分别为16%和5%,差异有统计学意义（P＜0.05）。而-238位点未见突变,两组间比较无明显差异。结论 TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与2型糖尿病存在相关性。     

高尿酸血症合并非酒精性脂肪性肝病患者颈动脉内膜中层厚度与脂联素的关系简

目的 以高尿酸血症合并非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者为研究对象,了解该人群颈动脉内膜中层厚度（CIMT）,与血浆内炎性因子脂联素（APN）之间的关系及影响因素.方法 广东省深圳市盐田区盐港医院2011年1月～2012年12月体检人群中,按血尿酸水平及腹部B超检查情况分为：高尿酸血症并非酒精性脂肪肝病组60例（HUA＋NAFLD组）、单纯高尿酸血症组60例（HUA组）、健康对照组55例（对照组）.于空腹状态下,检测所有入组对象的血压（BP）、身高（Ht）、体重（Wt）、腹围（Wc）、臀围（Hc）及肝功能、肾功能、血糖（FPG）、血脂、胰岛素（Fins）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）等实验室指标,并计算腰臀比（WHR）、体重指数（BMI）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）等.用酶联免疫吸附法（ELISA）检测APN水平.使用德国SIEMENS彩色多普勒超声检测仪,检测所有入组人群的CIMT.结果 CIMT三组比较结果显示：HUA＋NAFLD组中CIMT为（0.97±0.35）mm,较对照组明显升高（P＜ 0.05或P＜0.01）.HUA＋NAFLD组[8.40±1.85）mg/dL] APN与对照组[（12.58±l.22）mg/dL]比较下降更明显（P＜0.01）.对CIMT、CRP、APN与年龄、血压、血脂、BMI、WHR、HOMA-IR、尿酸（UA）等进行直线相关分析,结果显示：CIMT与SBP、WHR、BMI、HOMA-IR、TC、TG、LDL-C、CRP、UA等指标呈正相关（P＜ 0.05或P＜ 0.01）;与HDL-C、APN呈负相关（P＜ 0.05或P＜ 0.01）.结论 合并非酒精性脂肪肝病的高尿酸血症者,较单纯高尿酸血症及正常对照人群更容易出现动脉硬化.     

Bcl-2和NOD1基因多态性与青海回族胃癌易感相关性

目的探讨Bcl-2（-938C〉A）和NOD1（796G〉A）的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2（-938C〉A）三种基因型CC、AC、AA和NOD1（796G〉A）三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2（-938C〉A）CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA＋AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异（P=0.04）。NOD1（796G〉A）基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异（P〉0.05）。结论 Bcl-2（-938C〉A）基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1（796G〉A）基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

前炎性细胞因子基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）和白细胞介素-6（IL-6）基因单核苷酸多态性（SNP）与乙型肝炎病毒(HBV)感染的关系。方法采用基因芯片技术检测150例HBV感染患者（病例组）和不相关联的100例急性乙型肝炎病毒感染自行恢复后对照人群（对照组）中TNF-α-238G/A,-308G/A和IL-6-597G/A,-174G/C,-572G/C位点SNP。结果TNF-α-308GG基因型和G等位基因频率,病例组明显高于对照组（P＜0.01,相对危险度［OR］=6.71及P＜0.01,OR=2.22）;TNF 308AA基因型与抗病毒治疗具有协同作用（P＜0.05,OR=2.91）。未见IL -6和TNF-α其他位点的SNP与病例组有任何相关性。结论TNF-308GG基因型及其等位基因G与乙型肝炎病毒感染易感性相关,而TNF-308AA基因型则与抗病毒治疗具有协同抗病毒作用。     

IL-21基因多态性与SLE易患性关系的Meta分析

目的用Meta分析的方法综合评价白细胞介素(IL)21 rs907715多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。方法检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、PubMed、Embase和Web of Knowledge数据库,检索时间为1997年1月至2013年12月。按照纳入和排除标准纳入合格文献,并对其进行质量评价,用Stata 11.0软件进行Meta分析。结果共纳入4篇文献,包括7802例SLE病例,7907例健康对照。Meta分析结果显示rs907715 G>A多态性与SLE有关(OR=0.868,95%CI=0.828⁰.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.6280.919),纯合子模型(AA vs GG,OR=0.740,95%CI=0.628⁰.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.7530.871)、杂合子模型GA vs GG,OR=0.838,95%CI=0.753⁰.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.7210.970)、隐性模型(AA vs AG+GG,OR=0.830,95%CI=0.721⁰.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.7260.954)和显性模型(AG+AA vs GG,OR=0.818,95%CI=0.726⁰.922)也显示同样结果。结论 rs907715位点多态性可能与SLE易患性有关,A等位基因对SLE有保护效应。