高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

高尿酸血症与代谢综合征的关系

<正>近年来高尿酸血症(Hyperuricemia,HUA)的发病率逐渐升高。由于高尿酸血症与传统的危险因素如高血压、血脂异常、糖尿病、肥胖等以及冠心病、脑卒中、心力衰竭等心血管疾病相关联,因此它与代谢综     

ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析

目的 探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法 以2018～2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果 高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P＞0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ²=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ²=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95% CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95% CI:1.283～2.210;隐性模型OR=1.867,95% CI:1.221～2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论 ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。     

高尿酸血症与代谢综合征关系研究

目的：探讨高尿酸血症与代谢综合征之间的关系。方法：以某高校健康体检人群中205例高尿酸血症患者作为高尿酸组,同期体检人群411例血尿酸正常者作为对照组,对其身高、体重、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）进行测量,并检测其空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等生化指标。结果：高尿酸组体质指数（BMI）、SBP、DBP、FBG、TC、TG、LDL-C等指标均高于对照组,HDL-C低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）;高尿酸组发生肥胖、高血压、高血糖、血脂紊乱的危险分别是对照组的2.253、2.760、1.939、2.872倍（P〈0.05）,高尿酸组并发代谢综合征的危险是对照组的3.501倍（P〈0.01）。结论：高尿酸血症和代谢综合征关系密切,应加强健康教育,必要时联合药物治疗,在控制代谢综合征的同时积极控制血尿酸,提高防治心脑血管疾病的效果。     

高尿酸血症与代谢综合征的关系

高尿酸血症与代谢综合征的患病率均超过10%,且逐年升高.本研究探讨了两者之间的关系、临床危害及与动脉粥样硬化和冠心病的联系.     

高尿酸血症的临床特征与代谢综合征的关系

目的分析高尿酸血症的临床及生化特征,并探讨血尿酸与代谢综合征(MS)的关系。方法采用横断面研究方法。结果(1)高尿酸血症组(82例)体重指数、总胆固醇和甘油三酯显著高于血尿酸正常组(269例)(26.36±2.39 vs 25.29±2.77,P<0.05;5.41±1.37 vs 4.84±1.18,P<0.05;2.47±1.76 vs 1.88±1.40,P<0.01),高密度脂蛋白水平显著低于血尿酸正常组(1.51±0.27 vs 1.62±0.45,P<0.05)。(2)血尿酸水平与体重指数、血总胆固醇和血甘油三酯呈正相关(r分别为0.213、0.133和0.130,P<0.05)。(3)高尿酸血症组合并血脂紊乱、肥胖和MS显著高于血尿酸正常组(分别为71.95%vs 43.87%,P<0.01;67.06%vs 54.64%,P<0.05;42.68%vs 27.88%,P<0.05)。(4)MS组与含MS2种组分组血尿酸水平(397.26±84.24和374.72±71.40)较无MS组与含MS1种组分组(327.96±78.39和351.82±75.08)显著升高,差异有统计学意义(P<0.01),MS组血尿酸水平较含MS2种组分组显著升高。结论高尿酸血症与中心性肥胖、脂代谢紊乱和MS明显相关,因此血尿酸水平升高是MS的一个危险因素。     

231例48～50岁人群高尿酸血症与代谢综合征的关系

目的：探讨48～50岁人群高尿酸血症与代谢综合征的关系。方法：测定231例受试者体检指标、生化指标及胰岛素相关指标，并按照具有代谢综合征异常成分的多少分为C组（MS0组）、A组（MS1、MS2组）、B组（MS3、MS4组）。结果：A组、B组的SUA、HOMA—IR水平显著高于C组（P〈0．05）；三组之间BMI、WC差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：本研究人群中，高尿酸血症与代谢综合征危险因素显著相关。     

高尿酸血症与胰岛素抵抗关系的研究进展

近年来高尿酸血症的发生率逐年升高,已有许多研究证实高尿酸血症是代谢综合征的重要组分之一。胰岛素抵抗作为代谢综合征的中心环节,是多种疾病的共同危险因素,并在早期出现。越来越多的研究发现高尿酸血症有可能是胰岛素抵抗的始动因素,故本文就高尿酸血症与胰岛素抵抗的关系及机制进行综述。     

高尿酸血症与代谢综合征研究进展

高尿酸血症(HUA)能引起机体的氧化应激、内皮细胞功能紊乱、炎症反应等,与代谢综合征(MS)中的肥胖、空腹血糖受损、高甘油三酯血症和高血压等主要病理特征密切相关.且HUA与胰岛素抵抗(IR)存在相互作用关系.本文将总结梳理HUA与MS之间的相互作用及其调控机制,阐明HUA为代谢综合征的重要合并症,为HUA、MS等代谢性疾病的防治提供帮助.     

老年高尿酸血症与糖尿病前期及胰岛素抵抗的关系

目的 探讨老年高尿酸血症(HUA)与糖尿病前期(PDM)及胰岛素抵抗(IR)的关系.方法 选择74例HUA合并PDM的老年患者(HUA组)和56例血尿酸水平正常的老年PDM患者(CG组).根据血糖水平再将两组患者分别分为空腹血糖受损(IFG)组和糖耐量异常(IGT)组.比较HUA组和CG组患者的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、糖耐量试验2 h血糖(2 hPG),计算并比较胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和胰岛素敏感指数(ISI).结果 HUA组血尿酸、FPG水平及HOMA-IR、ISI与CG组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).HUA-IFG组血尿酸、FINS水平及HOMA-IR与CG-IFG组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).HUA-IGT组血尿酸及2 hPG水平与CG-IGT组比较,差异亦有统计学意义(P＜0.05).血尿酸水平与FPG、FINS及HOMA-IR呈正相关(P＜0.05),与ISI呈负相关(P＜0.05).结论 HUA与胰岛素抵抗关系密切;HUA患者易合并IGT和(或)IFG.     

代谢综合征与维生素D受体基因多态性研究进展

代谢综合征是一种由遗传因素和环境因素共同介导的,以中心性肥胖、血脂异常、高血糖、高血压为主要表现的临床综合征。维生素D受体基因在人体组织细胞中广泛表达,可通过影响脂质代谢、胰岛素抵抗等对代谢综合征(MS)发病率产生影响。近来在MS发病机制研究中维生素受体基因受到关注,现就MS以及维生素D受体基因多态性研究进展进行综述。     

IRAKs基因多态性与疾病遗传易感性研究进展

白细胞介素1受体相关激酶(IRAKs)作为TIR(Toll/IL-1 receptor)信号通路的重要连接体,在调节机体的自身免疫中起着重要的枢纽作用。家族成员包括IRAK-1、IRAK-2、IRAK-M、IRAK-4,其中IRAK-1和IRAK-4对信号传递起正性调节作用,IRAK-2和IRAK-M起负性调节作用。近年来,随着分子生物学和流行病学研究的不断深入,IRAKs基因多态性与炎症、免疫性疾病、肿瘤、代谢性疾病、心脑血管疾病、骨质疏松等疾病的关系逐步得到证实。     

代谢综合征与脂蛋白脂酶的关系研究进展

代谢综合征是一组复杂的代谢紊乱症候群,包括肥胖、高血糖、高血压、血脂紊乱等。脂蛋白脂酶(LPL)是脂代谢关键酶之一,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的三酰甘油水解。研究显示LPL缺乏和基因突变会导致脂肪代谢障碍,不同的基因多态性对脂代谢有着不同的影响,HindⅢ和PvuⅡ突变会导致脂代谢紊乱,而S447X多态性可能产生有益的血脂改变。LPL与肥胖、胰岛素抵抗和2型糖尿病等代谢综合征的发病有着密切的关系。     

冠心病患者胰岛素受体底物-1基因多态性的研究

目的　探讨胰岛素受体底物 - 1基因多态性是否与冠心病有关联。方法　应用多聚酶链反应 ( PCR)对成都地区汉族 113例冠心病患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 - 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性( RFL P)进行研究。血脂用酶法测定。结果　冠心病组和正常对照组胰岛素受体底物 - 1基因均以 GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .960和 0 .985。正常对照组和冠心病组胰岛素受体底物 - 1基因 R等位基因频率分别为 0 .0 15和0 .0 40 ,具有统计学意义 ( P=0 .0 5 )。冠心病组中具有 G/R基因型者血清 TC水平较具有 G/G基因型者显著升高( P<0 .0 5 ) ,具有 G/G基因型者血糖水平较具有 G/R基因型者显著升高 ( P<0 .0 5 )。结论　胰岛素受体底物 - 1基因多态性与中国人冠心病有一定关联。冠心病患者胰岛素受体底物 - 1基因 G/R基因型对血清胆固醇的升高有一定影响 ,而 G/G基因型对血糖的升高有一定影响     

感染性脑膜炎患儿脑脊液NO、TNFa测定的意义

目的 :探讨NO、TNFa在感染性脑膜炎中的病理作用以及脑脊液TNFa对细菌性脑膜炎儿童的诊断意义。方法 :采用镉还原法测定NO代谢产物亚硝酸盐浓度 ;采用酶联免疫吸附法测定TNFa水平 ,并与常规参数进行比较。结果 :细菌性脑膜炎 (化脑 1 1例 ,结脑 8例 ) ,CSF中NO(2 7 6 0、2 8 80umol/L)和TNFa(1 1 2 72、77、4 9ng/L)值均明显高于对照组(2 99、2 9 31 ) ,差异有非常显著意义 (P <0 0 1 ) ;病脑组 (2 80、31 2 7)与对照组比较无差异 (P >0 0 5 ) ;化脑组、结脑组NO与TNFa存在明显正相关 (r =0 72 ,r =0 6 9,P <0 0 1 ) ,TNFa阳性检出率明显高于病脑组 (P <0 0 5 ) ,且明显高于同组CSF蛋白含量、糖含量的检出率 ,但与白细胞数之间无差异。结论 :NO和TNFa参与了细菌性脑膜炎的病理过程 ;CSF中TNFa可作为鉴别细菌性脑膜炎和病毒性脑炎的指标 ;TNFa较常规参数蛋白含量、糖含量的敏感度更高     

支气管哮喘与糖皮质激素受体基因多态性的关系

支气管哮喘是由多种细胞及细胞组分参与的呼吸道慢性非特异性炎症,肾上腺糖皮质激素抗炎治疗已成为哮喘现代治疗的主要方法。但有少数患者对激素治疗的敏感性低而称为"激素抵抗性哮喘"。激素抵抗的机制还不是十分清楚,基于糖皮质激素需要通过糖皮质激素受体来发挥生物学效应的机制,激素抵抗可能与GR基因多态性导致的GR结构和功能异常有关。