临河地区发现异常血红蛋白

我们在对巴盟临河地区进行异常血红蛋白病普查中,发现一例G组慢泳异常血红蛋白。G Coushatta[β_(22)(B_4)-Glu→Ala]经理化性质测定及化学结构分析,证明是β链第22位Glu为Ala取代,与Hb G Cous-hatta为同一变异物。 1 材料和方法溶血液制备用CCl_4法,pH8.6TEB缓冲液醋纤膜电同本室常规。血红蛋白 (Hb)含量测定用光密度法pH6.25酸性琼脂电泳用Vella法。异丙醇实验用Carrel法热不稳定实验见参考文献。Hb H包涵体实验同参考文献。     

两个HbQ Thailand壮族家系及其结构分析

作者对广西百色地区自然人群进行异常血红蛋白病普查,在两个壮族家系中发现一种慢泳α链异常血红蛋白变种;经一级化学结构分析,确定为HbQ Thailand(α_(2)β_(2)74(EF_3)Asp→His)。     

一例Hb J—Lome的化学结构分析

本文报道我室对普查中发现的一例快泳变异血红蛋白所做的研究工作。根据此例快泳血红蛋白的血液学检查以及理化特性方面和化学结构方面的研究,最终确认这例快泳血红蛋白为β链变异,β链第59位的赖氨     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

血红旦白G病(β链异常)一例报告

血红蛋白G病(HbG病)由Edington和Lehmann二氏1954年于西非首先发现一例。1958年,Vella等氏报道了我国国人中所发现的一名HbG病人。以后1在台湾省和国外华侨中相继发现了多例此种异常血红蛋白病。HbG病分为α链异常和β链异常,国内秦文斌等氏所报道的一例HbG呼和浩特即为α链异常;β链异常的HbG     

1例慢泳血红蛋白携带者报告

目的:对参加生物化学实验教学的学生进行异常血红蛋白筛查.方法:采用醋酸纤维薄膜进行异常血红蛋白(Hemoglobin,Hb)筛查,对异常血样进行血红蛋白百分含量测定、HbA2定量及家系分析等方法进行进一步验证.结果:在2003级本科学生中发现了1例异常血红蛋白携带者,其血样经过电泳确定其为稳定型慢泳β链异常血红蛋白.结论:此病例的发现,丰富了科学研究的资料,也提高了学生的学习兴趣.     

HbQ Thailand家系及其一级结构分析

本文报道在浙江杭州地区发现的异常血红蛋白病一个家系。用醋酸纤维薄膜电泳从先证者血液中分离出一种向阳极泳动的慢速异常区带,经肽链解离电泳显示为α链变异。通过异常肽链的CM-52纤维素柱层析分离、胰蛋白酶酶解、指纹图谱分析及氨基酸固相顺序测定,证实为HbQ Thailand[α74(EF3)ASP→His]。     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

HbI~(a16(A14)Lys→Glu)一级结构的分析

作者于1980年间在南昌市普查血红蛋白病中发现一家系快泳异常血红蛋白,经一级结构分析确认为HbI~(a16)(A14)Ly→Glu。     

一例血红蛋白G—Taipei的结构分析

用醋酸纤维素薄膜电泳在河南新乡普查血红蛋白病时,发现一例慢速血红蛋白变种。先证者21岁,女,河南籍,体健。其父携带有相同泳速的异常血红蛋白。化学结构分析,证明该变异体为HbG—Taipei[β22(B4)Glu—Gly]。     

包头地区异常血红蛋白调查及群体遗传学研究

我们对包钢部分工人及昆区部分居民共１３６７人进行了异常血红蛋白（Ｈｂ）调查，发现β链慢泳异常Ｈｂ两例，检出率为１．４６‰；同时对其进行了群体遗传学研究，结果表明，包头地区汉族人群日链异常Ｈｂβｘ基因频率为７．３０５０×１０~(－４)，β链异常Ｈｂ的基因型频率为：杂合子１．４６‰，纯合子为５．３２８×１０~(－７)。     

连云港市异常Hb调查和群体遗传学研究

为研究连云港市异常Ｈｂ发生情况，采用ｐＨ８．６ＴＥＢ醋酸纤维薄膜电脉法，对连云港市老干部和中专体检者共８６２人进行了异常Ｈｂ调查，发现１例ＧＤ组慢泳异常Ｈｂ，肽链解离实验证明是β链异常。同时对其进行了群体遗传学研究。连云港地区汉族人群异常Ｈｂ检出率为０．１１６％；β链异常血红蛋白基因频率为０．０００５８０２，基因型频率为０．００１１６。     

用TAUPAGE法对5649例血红蛋白病疑诊者进行珠蛋白肽链分析

目的：报据血红蛋白肽链分析签定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法。方法：应用Tritonx--100／尿酸／聚丙烯酰胺凝胶电泳(TAUPAGE)结合醋纤膜电泳(CAE)(pH8．6)等5顶常规实验对5 649例标本进行分析。结果：在血红蛋白5项常规实验分析未检出异常的2 584例标本中，有1 830例检出ζ链，诊断为α地贫1；86例检出潜在性血红蛋白，为异常血红蛋白；2268例β地贫中有334例检出ζ链，为β地贫复合α地贫1双重杂合体，其中有2例复合异常血红蛋白并检出ζ链，为血红蛋白病三重杂合体；同时可从电泳凝胶上观察各种肽链含量的变化情况，诊断出β^0、α^0纯合子地贫。结论：①TAUPAGE结合醋纤膜电泳等5项实验可提高血红蛋白病的检出率；②对检出α地贫l基因携带者和潜在性血红蛋白有特异性；②能检出血红蛋白病的双重杂合体和三重杂合体，对血红蛋白病高发区的诊断、治疗、预防提供了重要的科学实验依据；④方法简便、价廉，适用于临床一般实验室。     

内蒙古乌海地区发现的血红蛋白G Taipei

进行血红蛋白病筛查时检出１例慢速β－链异常血红蛋白，经化学结构分析证明该变异物为β链第２２位谷氨酸被丙氨酸取代，与血红蛋白Ｇ Ｔａｉｐｅｉ「α２β２（Ｂ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｙ」为相同变异物。     

一例Hb New York的化学结构分析

血红蛋白纽约(Hb New York)是,1967年于一华裔美国人家庭中首次发现。其后台湾省、哥斯达黎加也有报导。海南岛海口市人民医院在海口市异常血红蛋白普查中,检出两例泳速相当于 Hbk 的异常血红蛋白,其中一例经化学结构分析     

重庆地区血红蛋白病的患病率及其基因型和血液学表型分析

目的：分析重庆地区血红蛋白病的携带率、基因型构成及血液学特征，为血红蛋白病筛查及诊断方法的合理选择提供依据。方法：对49 551例进行血红蛋白病筛查的患者外周血样本，采用多重PCR-导流杂交或测序等方法检测地中海贫血常见23种基因位点及血红蛋白变异体(hemoglobin variants,HbVs)相关突变位点；再对确诊血红蛋白病患者的血常规和血红蛋白电泳结果进行回顾分析，评估血常规、血红蛋白电泳二者联合检查在血红蛋白病筛查诊断中的价值。结果：共检出3 511例血红蛋白病(7.09%)，其中α地贫携带者1 840例，以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα为主；β地贫携带者1 540例，以CD17、IVS-Ⅱ-654、CD41-42为主；异常血红蛋白病65例，β链变异体为主；复合血红蛋白病64例，α地贫复合β地贫携带者57例，地贫复合异常血红蛋白病7例。血红蛋白病患者的血红蛋白、红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量指标降低与α或β链合成的减少程度呈正相关，而血红蛋白A2(adult hemoglobin ...     

国内首次发现的血红蛋白Queens(α~(34(β15)Leu→Arg)β)_2

我们于1981年在上诲市宝山县发现一种异常血红蛋白的两个家系,经结构分析鉴定这种血红蛋白为Hb Queens。 本文报告了这两个家系共8个成员的血红蛋白的理化性质及其一级结构分析。pH8.5醋酸纤维素薄膜电泳中均分离出一种慢速的异常血红蛋白,泳速位于HbF与Hbs之间含量为7.2～18.0％,异丙醇试验阴性,红细胞经煌焦油蓝孵育法检查亨氏小体量很少,或无亨氏小体检出,用PCMB及CM—22纤维素柱层析分离异常肽链,再用TPCK胰蛋白酶消化异常α链,经高压液相分离层析,异常肽段的氨基酸组成测定及氨基酸顺序测定。证实其α链N端第34位的亮氨酸被精氨酸所替代,因此称为血红蛋白Queens(δ2~(?)Leu→Argβ2) Hb Qneens首先由Tatsis于1979年摘要报道一例,至今未见有其它文献报道。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究——Ⅵ.血红蛋白G-Chinese的结构分析

作者于1981年6月对哈尔滨市3200名中小学生进行血红蛋白普查时,发现一例α链慢泳异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种异常血红蛋白为HbG-Chinese(α_2~(30)α_2~(30[Bll]Glu→Gln)β_2)。本文报导其化学结构分析结果。材料和方法一、临床资料先证者徐×,男性,12岁,汉族,小学生。籍贯:父天津市,母黑龙江省。体检未发现皮肤苍白与巩膜黄染等贫血体征,肝脾未触及。红细胞形态无异常,网织细胞0.2%。17%异丙醇试验阴性,热变性试验0.7%,镰变试验阴性,说明这种血红蛋白非属不稳定血红蛋白。抗碱血红蛋白含量0.93%,HbA_2含     

江苏省首例血红蛋白Iα~(16(A14))Lys→Glu报告

报告1例快泳动的异常血红蛋白,患者系13岁,女,汉族,江苏丹徒人。异常血红蛋白一级结构分析为HbIα~(16(A14))Lys→Glu。家系调查其母亲、姨母带相同异常Hb,含量相似,均无临床症状。     

暨南大学生化教研室发现新异常血红蛋白(Hb)品种

暨南大学医学院生化教研室任邦哲教授、刘誉老师于1983年9月新生入学时,进行了异常Hb普查,用醋酸纤维素薄膜电泳法进行测定,发现有一种α链异常的慢泳血红蛋白突变体。异常Hb含量22.2%,血液系检查显示轻度贫血,1/10003 RBC有H包涵体。经用指纹分析及氨基酸定量与顺序测定,其结果证明α