婴儿痉挛症55例长期随访

对55例婴儿痉挛症患儿进行 1～12年的随访。结果发育正常7例,稍差(IQ50～75分)3例,预后不良(IQ50分以下)45例。有29例转为其它类型癫痫,其中大发作16例,小运动型11例,复杂部分型2例。本文还就发病年龄、病因、病程及疗效等方面对预后的影响进行了初步分析及探讨,提示发病年龄小,病程长,有明显病因及惊厥难控制者预后不良。     

婴儿痉挛颅脑磁共振成像的病因诊断价值探讨

目的探讨磁共振成像(MRI)对婴儿痉挛症病因诊断的临床应用价值.方法应用以色列ELSINTGEREXMR仪2.0-T,对31例West综合征头颅MRI进行回顾性分析;观察其髓鞘形成的进程,测量脑室大小和脑外间隙的宽度,探讨West综合征的影像学特征.结果31例患儿中症状性West综合征25例(80.6%),隐源性3例(9.7%),原发性3例(9.7%).MRI表现主要有4种侧脑室周围白质软化灶(又分为伴脑白质髓鞘化延迟和不伴髓鞘化延迟);脑白质髓鞘化延迟;其它异常者如脑室扩大合并脑外间隙增宽、单纯脑外间隙增宽、单侧脑室扩大、脑组织软化灶;无异常发现者.10例白质髓鞘化延迟者,9例有围产期异常史.结论MRI检查有助于寻找West综合征的病因,指导治疗,评估预后.     

婴儿痉挛症22例

我院自1997年12月～1999年12月收治婴儿痉挛症22例,现报告如下。临床资料一、一般资料 男14例,女8例。发病年龄2～6个月。首次就诊年龄2～15个月(发病与就诊间隔时期3～9个月)。早产3例,过期产2例。分娩时中重度窒息史12例,4例新生儿期有惊厥史,8例无特殊病史。诊断条件：1.临床发作：屈肌痉挛20例,屈肌和伸肌混合性痉挛2例。2.脑电图：正常3例,异常19例(阳性率86 %),其中典型高度失律13例,非典型高度失律2例,非对称高度失律1例,周期性对称性高度失律3例,3.发育状况(临床评价)：9例就诊时发育尚属正常,13例按年龄发育落后。二…     

磁共振成像和计算机X线断层照像术对婴儿痉挛病因和预后判断的意义

目的　探讨头颅磁共振成像 (MRI)和计算机X线断层照像术 (CT)对婴儿痉挛 (IS)的病因和预后判断的意义。方法　采用螺旋CT平扫和MRI扫描T1和T2加权相、反转恢复序列和磁共振血管成像等技术对4 2例IS颅脑病变进行检测和分析。结果　CT检查 14例发现异常 ,对脑萎缩、出血、粗大畸形和钙化显示较好 ;2 4例MRI扫描阳性 ,对脑白质软化或髓鞘化延迟、海马和脑干萎缩、缺氧缺血性脑病 (HIE)和核黄疸、结节性硬化、灰质异位及胼胝体和脑血管畸形等病变都具有良好诊断价值 ;MRI对IS预后判断应结合临床和年龄。结论　MRI和CT对探寻IS等癫潜在病因、评估预后和指导治疗具有重要意义 ,前者对脑白质软化与髓鞘化、HIE、海马萎缩、局限性脑发育不全和灰质异位等病变检测尤敏感。     

婴儿病理性黄疸的病因及预后因素

本文对128例婴儿病理性黄疽分析显示，乙肝病毒及巨细胞病毒感染是主要病因，且与明道闭锁形成密切相关。黄疸程度、病因等影响预后。重症肝炎、胆道闭锁预后极差。故认为早诊断、早治疗可大大改善领后。     

婴儿痉挛症83例分析

近年来关于婴儿痉挛症 (ＩＳ)的病因及治疗方面的研究较多 ,并取得了进展[1,2 ] 。现将我院 5ａ来收治的 83例ＩＳ进行分析。资料与方法一、对象　 1994年 4月～ 1999年 5月我院儿科住院的ＩＳ83例 ,男 5 7例 ,女 2 6例。年龄最小 2个月 ,6个月内 5 8例占6 9.9% ,～ 12个月 2 5例占 30 .1%。病程 <3个月 6 0例 ,～6个月 18例 ,～ 10个月 5例。按《实用儿科学》诊断方法确诊。二、临床资料　 1.临床表现 :典型发作 6 1例 ,非典型发作2 2例。重度智力低下 34例 ,中度 2 6例 ,轻度 18例 ,正常 5例。 2 .脑电图检查 :83例 ,异常率 10 0 % ,高峰…     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫痫综合征，近年对癫痫的基因研究取得许多新进展，发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸-苏氨酸激酶9基因能导致X-连锁性IS，还会导致其它类型的癫痫和精神发育迟滞等，常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因，对预防和治疗IS非常重要。     

婴儿痉挛症的遗传学特征

婴儿痉挛症(IS)是一种预后极差的癫疒间综合征,近年对癫疒间的基因研究取得许多新进展,发现其中的无芒相关同源基因、丝氨酸 苏氨酸激酶9基因能导致X 连锁性IS ,还会导致其它类型的癫疒间和精神发育迟滞等,常染色体15多余倒置复制和离子通道突变也与IS有关。深入了解这些病因,对预防和治疗IS非常重要。     

婴儿痉挛症的若干进展

婴儿痉挛症（InfantileSPasm，IS）是一级以体轴的屈性或伸性强直性痉挛发作为特征的疾病.其典型EEG表现为高幅失律，多在生后2～8个月发病，常伴有智力发言障碍。1841年英国儿科医生West首先报告.故也称West;综合征。近代时IS的病因、病外生JW和治疗的研究有较大进展.现综述如     

婴儿痉挛预后影响因素分析

婴儿痉挛又称West综合征,临床卜以反复痉挛发作、脑电图高度失律、明显的精神运动发育落后为特征,是婴儿时期所特有的癫痫综合征,属于特殊的年龄依赖性癫痫性脑病.一般认为,婴儿痉挛属于严重的难治性癫痫范畴.本症1841年由West首先描述,故又称West综合征.     

婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫（?）综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗（?）药物抗（?）机制的深入研究,在婴儿痉挛症的治疗方面,取得了一定成绩。目前传统抗（?）药物的使用日趋减少,新型抗（?）药物有增加趋势。本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。     

脑电图评分在婴儿痉挛症的应用进展

婴儿痉挛症是婴儿期最常见的癫痫性脑病,如不能及时确诊和有效治疗,会造成严重后果和经济负担。脑电图出现高度节律紊乱是婴儿痉挛症的主要特点之一。如何准确可靠地应用脑电图评分方法分析婴儿痉挛症脑电图是重要的临床问题。现总结目前临床常用的脑电图评分系统及其应用,分析各种评分系统的优势和缺陷,为进一步改良脑电图评分系统,更好地发...     

婴儿痉挛病因研究进展

婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病.该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1].研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率.无脑回畸形、脑裂     

DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症3例报告及文献复习

目的探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法回顾分析2016年10月至2018年5月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果 2例女性患儿,分别于1月龄、4月龄起病;另1例男性患儿,1月龄起病。2例女性患儿DEPDC5基因c.3092CA(p.Pro1031His)、c.20AG(p.Tyr7Cys),均为杂合突变,不全外显;另1例男性为c.280-1 G A,splicing为新发突变。3例患儿的头颅磁共振成像均正常,男性患儿的PET-CT示左颞区皮质发育不良。2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗,发作控制。男性患儿抗癫痫药及激素控制不良,经外科手术治疗后癫痫发作控制。结论 DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因,且有一定的基因型-表型相关性。氨己烯酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效。对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者,可考虑外科手术治疗。     

线粒体病与婴儿痉挛症的关系

线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病，线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因。婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应，可以引起广泛损害。多种线粒体病与婴儿痉挛症相关，可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变。对代谢性疾病和线粒体病的筛检，有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗。早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。     

婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫痫综合征。近年来，随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗痫药物抗痫机制的深入研究，在婴儿痉挛症的治疗方面，取得了一定成绩。目前传统抗痫药物的使用日趋减少，新型抗痫药物有增加趋势，本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。     

婴儿痉挛症研究进展

婴儿痉挛症(infantile spasms)是婴儿期发病率最高的癫痫综合征,发病率为0.16/1000~0.42/1000,男女患儿比例6∶4。婴儿痉挛症幼儿期起病,起病隐匿、症状不明显,需与多种疾病相鉴别。存在孤立或成串异常动作伴或不伴发育迟滞及发育倒退时,应尽快完善脑电图及长程脑电图,并依据其脑电图尽快予患儿相应药物,改善预后。本文查阅近10年国内外相关文献,对婴儿痉挛症的病因、临床特点及影像学表现进行综述。     

线粒体病与婴儿痉挛症的关系

线粒体病是较为常见的一种代谢性疾病,线粒体DNA基因缺陷是致病的主要原因。婴儿痉挛症表现为未成熟儿大脑的一种年龄依赖性反应,可以引起广泛损害。多种线粒体病与婴儿痉挛症相关,可能是隐源性婴儿痉挛症的病因或继发性改变。对代谢性疾病和线粒体病的筛检,有利于婴儿痉挛症的早期诊断和治疗。早期特异性诊断对婴儿痉挛症的治疗和预后都非常重要。     

婴儿痉挛症的预后及影响因素

婴儿痉挛症(IS)是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病之一, 主要临床特征表现为痉挛发作, 脑电图可表现为高度失律, 绝大部分患儿预后不良, 存在发作难以控制或类型转化、智力及运动发育迟缓。随着神经外科学、遗传学、神经影像学的进步, 对IS的病因、发病机制进行了多方面的研究, 使该病的预后有了显著改善。现介绍目前对IS预后及影响预后因素的认识。     

婴儿胆汁淤积症的病因研究进展

婴儿胆汁淤积症是一类多因素引起的以高胆红素血症为临床特点的综合征,病因谱广泛,包括感染、中毒、肝内外胆管发育异常及遗传代谢缺陷等.感染、胆道闭锁患儿占胆汁淤积症患儿半数以上,除了常见病因,citrin缺陷症、Alagille综合征、进行性家族性胆汁淤积症等新病因不断被认识,这些疾病临床症状与胆道闭锁相似,预后及治疗各不...