早发冠心病患者同胞及子女血脂与载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨早发冠心病患者同胞及子女与正常对照人群血脂分布特点、载脂蛋白E(apoE)基因型及其等位基因频率分布和对血脂的调节作用。方法 :检测早发冠心病患者的 72例同胞及子女 (病例组 )的血脂参数 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多肽性分析各自的apoE基因型及其等位基因频率分布 ,并与 81例年龄相匹配并且父母和同胞无明显冠心病的对照者 (对照组 )进行比较。结果 :病例组血浆总胆固醇 (TC)和脂蛋白a[Lp(a) ]较对照组明显升高 [(4 .5 9± 1.6 1)mmol/L∶(4 .0 8± 1.0 2 )mmol/L ,P <0 .0 5 ;(2 41.88± 119.2 5 )mg/L∶(182 .2 4± 90 .2 0 )mg/L ,P <0 .0 1]。两组人群共有apoE基因型 6种 ,ε2 / 2 ,ε4/ 4和ε4/ 2为少见基因型。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 )。病例组ε4/ 3基因型组血浆TC和低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)高于对应ε2 / 3组。病例组ε2 / 3基因型组血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)高于对应ε4/ 3组。结论 :早发冠心病患者同胞及子女除了有早发冠心病家族史外 ,血浆TC、Lp(a)明显高于对照组 (P <0 .0 5～0 .0 1)。病例组ε4/ 3基因型和ε4等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,并影响血浆TC、LDL C和HDL C的水平     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢和冠心病

载脂蛋白 E（Apo E）是一种多态性蛋白 ,对血浆脂蛋白代谢具有重要的调节作用。其基因结构的缺陷可导致各种高脂血症 ,使冠心病的发生率增加。应积极进行综合性治疗     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

为研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病及其严重程度的相关性,选择已经冠状动脉造影证实的冠心病病人（60例）和冠状动脉造影阴性的对照组病人（50例）,自外周抗凝血抽提基因且DNA后多聚酶链反应扩增特异性载脂蛋白E片段,经HhaI限制性内切酶消化后电泳识别基因型,多因素Logistic回归分析载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性。结果显示,E2／3、E3／3、E3／4、E2／4、E4／4和E2／2基因型在冠心病组分别占11．7％、68．4％、10．7％、1．7％、1．7％和0,ε2、ε3和ε4等位基因在冠心病且分别占7％、82．2％和10．8％;对照组分别占6％、76％、16％、2％、0、0和4％、87％、9％,多因素Logistic回归分析显示载脂蛋白E基因多态性分布在冠心病组和对照组间无显著差异（P＞0．05）。提示载脂蛋白E基因多态性分布与冠心病无明显相关性,与冠心病严重程度也无明显相关性。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂及冠心病、颈动脉粥样硬化的影响

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冠心病病变范围与载脂蛋白E基因多态性及血脂分布的关系

目的 :探讨冠心病 (CHD)病变范围与载脂蛋白E(apoE)基因多态性及血脂分布的关系。 方法 :用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离DNA ,用多聚酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对新疆乌鲁木齐地区维、汉两民族人群中 10 2例CHD患者和 5 1例对照组人群进行apoE基因多态性 (由ε2、ε3和ε4决定的E2 / 2、E3/ 3、E4 / 4、E4 / 2、E4 / 3和E3/ 2 )HhaI酶切研究。结果 :①CHD组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 735± 0 .2 15 7,0 .774 5± 0 .3117和 0 .15 2 0± 0 .2 4 16 ,1支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .10 6 1± 0 .2 4 2 3,0 .75 76± 0 .35 6 2和 0 .136 4± 0 .2 2 6 1,2支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 5 5 6± 0 .1992 ,0 .80 5 6± 0 .2 995和 0 .1389± 0 .2 5 6 7,3支病变组apoE之ε2 ,ε3和ε4等位基因频率分别为 0 .0 6 0 6± 0 .2 0 76 ,0 .75 76± 0 .2 82 9和 0 .1818± 0 .2 4 4 3,与正常对照组 (0 .196 1± 0 .30 13,0 .6 6 6 7±0 .36 97和 0 .1373± 0 .2 2 5 4 )比较 ,ε2明显减低 (P <0 .0 5 ) ,病变范围越大 ,ε2越低 ,但病变范围大小之间统计学无差异 ,ε3和ε4随着病变范围增大逐渐升高但统计学无显著差别 (P >0     

老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因的多态性在老年冠心病发病的意义。方法应用聚合酶链反应法（PCR），Hhal内切酶消化法，测定68例老年冠心病患者（CHD组）及70例健康老年（对照组）的apoE基因型。结果冠心病组和对照组共检出6种基因型（E4／4、E4／3、E4／2、E3／3、E3／2、E2／2），冠心病组E3／3基因频率和ε3较等位基因频率对照组低（P〈0．05），差别均有显著性差异，而E4／3、E4／2基因频率和ε4等位基因频率，冠心病组高于对照组（P〈0．05）。结论apoE基因与动脉粥样硬化相关，ε4等位基因是老年CHD的危险因素。     

具有早发冠心病家族史的健康同胞血脂水平及载脂蛋白E基因多态性分析

目的早发冠心病家族史是冠心病明确的危险因素,遗传性脂质代谢紊乱往往与早发冠心病相关,载脂蛋白E(ApoE)基因所编码的多态性蛋白参与脂质代谢过程,与冠心病心肌梗死的发生之间可能存在某种联系.本文将对63例具有早发冠心病家族史的同胞进行血脂水平检测及ApoE基因型分析,探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法选择63例具有早发冠心病家族史的"健康"(尚未发生冠心病)同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者,抽取空腹12～14 h静脉血5 ml分装,其中3 ml于普通非抗凝试管中分离血清,3 h内送检血脂,余2 ml置EDTA抗凝试管-20℃冻存留待基因型检测,使用聚合酶链式反应(PCR)和HhI酶切法测定ApoE基因多态性,SPSS11.0软件包行统计学处理.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P＜0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P＞0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异(P＞0.05),ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P＜0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,对此高危人群的早识别早预防具有重要义,但ApoE基因多态性并非早发冠心病独立的危险因素.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性在冠心病（ＣＨＤ）发生发展中的作用及其对血脂质、脂蛋白水平的影响。方法：应用聚合酶链反应技术和遗传学方法,测定９３ 例ＣＨＤ患者和９４例正常对照者的ａｐｏＥ基因型;按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果：共发现５ 种ａｐｏＥ基因型,分别为Ｅ３／３、Ｅ３／２、Ｅ４／３、Ｅ４／２和Ｅ４／４。ＣＨＤ组ａｐｏＥ４／３ 基因型和ε４ 等位基因频率及总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）均显著高于对照组（均Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏＡＩ的水平高于对照组（Ｐ＜ ０．０５）,其他血脂指标无显著性差异（ Ｐ＞ ０．０５）。在ＣＨＤ组各亚型之间,ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平之间存在显著性差异（Ｐ＜ ０．０５）。结论：ａｐｏＥε４ 等位基因是ＣＨＤ重要的遗传易患因素,ａｐｏＥ基因多态性亦影响血ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ和ａｐｏＡＩ水平。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病发病及对血脂代谢影响的关系。方法 对71例冠心病患者(CHD组)和69例正常对照者(对照组)的静脉全血白细胞提取DNA,应用PCR,HhaI酶切,用12％聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测出其ApoE基因型及等位基因分布频率。结果 CHD组及对照组均检出4种基因型,分别是E     

安徽地区冠心病人群冠状动脉病变特征与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的研究安徽地区冠心病人群冠状动脉病变特征与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性,评估其在冠心病诊疗及预防中的临床应用价值。方法收集2019年9月至2020年9月在合肥市第二人民医院心内科住院行冠状动脉造影检查的患者共199例,根据研究内容不同采用两种分组方式(分别是冠心病组和对照组,ε2、ε3和ε4组),采用PCR-荧光探针法检测ε2、ε3和ε4等位基因以及rs7412和rs429358的基因型。通过比较等位基因ε2、ε3、ε4携带者的冠状动脉病变特征,分析ApoE基因型/亚型与冠心病的发病及严重程度之间的关系。结果ε2、ε3和ε4在样本中的频率分别为13.6%、69.3%和17.1%,ApoE基因多态性与冠心病的发生有相关性(ε2:r=0.160,P<0.05;ε4:r=0.154,P<0.05);ε2、ε3和ε4组Gensini评分差异有统计学意义(P=0.026,0.013,0.001),犯罪血管狭窄程度和病变血管支数与ApoE基因多态性差异无统计学意义(ε2=0.15,ε3=0.822,ε4=0.276;ε2=0.324,ε3=0.849,ε4=0.233);犯罪血管病变类型中ε4携带者以局限性为主,差异有统计学意义(P=0.027)。结论 ApoE基因多态性与冠心病的发生具有良好的相关性,在安徽地区冠心病人群中,冠状动脉病变严重程度及犯罪血管病变类型与其相关。     

载脂蛋白E基因多态性与不同性别冠心病患者相关性研究

目的 研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与不同性别冠心病(CHD)患者的相关关系及临床意义。方法 应用聚合酶链反应(PCR)—限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测117例男性、93例女性CHD患者和95例男性、77例女性对照者的apoE基因型,并进行统计学比较。结果 共检测出五种apoE基因型,分别是ε3/ε3,ε4/ε3,ε3/ε2,ε4/ε2和ε4/ε4。男性CHD患者的apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因频率明显高于同性别对照组和女性CHD患者;apoE各基因型和等位基因频率在女性CHD组和对照组之间以及两性对照组之间则无统计学差异。结论 apoE基因多态性在男性CHD的发病中具有重要的作用;apoEε4/ε3基因型和ε4等位基因对男性CHD的发生具有明确的意义;ε4等位基因是男性CHD发病的可能遗传易患因素。     

冠心病患者载脂蛋白E基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型与血脂、脂蛋白水平的相关性。 方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP) ,检测 119例CHD患者和 112例正常人 (对照组 )的apoE基因型 ;按常规方法测定血脂及脂蛋白水平。结果 :CHD组及对照组共检出 6种基因型 ,分别为 :ε2 /2、ε2 /3、ε3/3、ε3/4、ε4/4、ε2 /4 ;CHD组ε3/4基因型及ε4等位基因频率均显著高于对照组 (分别为P <0 .0 5 ,P <0 .0 1) ;CHD组ε2 /3、ε3/3、ε3/4基因型之间胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)水平差异有显著性意义 (P <0 .0 5 )。结论 :apoE3/4基因型明显升高CHD患者TC、LDL C水平 ;apoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响CHD的发生     

新疆维、汉两民族冠心病患者载脂蛋白 E基因启动子区多态性的关联性研究

目的：探讨新疆维、汉民族冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者载脂蛋白 E （ApoE）启动子区 rs405509、rs449647、rs7259620三个位点多态性的分布及其与冠心病之间的关联性。方法利用微测序（SNaPshot）单核苷酸多态性（SNP）分型技术,对201例冠心病患者（其中维族104例,汉族97例）rs405509、rs449647、rs7259620多态性进行基因分型。结果ApoE 基因启动子区 rs405509位点及 rs449647位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,rs7259620位点基因型及等位基因频率在两民族之间差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论维、汉两民族冠心病患者 ApoE 启动子区 rs405509、rs449647位点等位基因多态性具有民族差异;rs7259620位点多态性无民族差异。     

ApoE基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及冠心病的相关性。方法 对100例冠心病患者和50名正常对照者,采用酶法测定血浆脂质和载脂蛋白（Apo）水平。载脂蛋白E（ApoE）基因型采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）的方法。结果 冠心病组ApoE4／3基因型高于对照组（P＜0.05）,冠心病患者ApoE4/3基因型携带者总胆固醇和ApoB水平高于其它基因型者（P＜0.05）,其它血脂指标差异无显著性（P＞0.05）。结论 ApoE基因多态性对血脂水平有明显作用,ApoE4基因携带者冠心病的危险性增加。     

老年与中年人群载脂蛋白基因变异的对比研究

目的探讨载脂蛋白基因变异在老年人群中的意义。方法195例冠心病患者,平均年龄(69.48±9.21)岁和181例正常人,平均年龄(58.63±14.79)岁,各组再分为60岁以下中年和60岁以上的老年组。对标记位点apoE、apoE内含子1内增强子元件(IE1)、apoH8号外显子G1025C(Try316Ser)、apoA5 SNP3(-1131T>C)、S19W(C56C>G)以及apoC3(-482C/T)基因多态性进行检测,同时分析ApoE和ApoEIE1成为协同因子(cofactor)、apoA5与apoC3形成单倍体型,测定血脂和脂蛋白,并对各组之间进行统计学比较。结果与中年人群比较,冠心病组apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4等位基因联合apoEIE1GG组基因频率在老年人中显著性升高(χ2=4.02,OR=3.26,95%CI=1.01~10.04,P<0.05;χ2=5.26,OR=6.1,95%CI=1.48~23.24,P<0.01)。apoA5 SNP3 TC、apoE ε4allele、ApoEε3/4、Apo EIE1G/C和ApoH G1025C GC基因频率冠心病患者老年与中年人未见差异(P>0.05);各载脂蛋白变异位点同年龄段正常组与冠心病组比较均有显著性差异(P<0.05)。结论载脂蛋白基因多态性标记在老年人群的研究有意义,apoA5*3-apoC3-482T单倍型和apoEε4协同apoE IE1 GG是老年冠心病的独立危险因素,年龄对于基因的表型可能具有增强作用。     

冠心病家族史大学生apo E基因多态性的临床研究

目的:探讨大学生载脂蛋白E(apoE)基因多态性,及其对血脂代谢紊乱、动脉粥样硬化(AS)和冠心病(CHD)的影响。方法:对广东地区高校152名健康汉族大学生,在问卷调查的基础上,根据一、二级亲属有无CHD病史分为阳性组与对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行apoE基因分析。结果:有CHD家族史的阳性组e_4等位基因频率显著高于无CHD家族史的阴性组(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与AS、CHD易感性密切有关,e_4可能是CHD的重要遗传因子。     

冠心病患者载脂蛋白AI基因多态性的研究

目的　探讨载脂蛋白 AI (Apo AI)基因多态性与冠心病的关系。方法　经冠状动脉造影选择对照组(1 82例 )和冠心病组 (4 62例 ) ,应用 PCR,Msp I内切酶消化及 PAGE的方法确定 Apo AI基因多态性。结果　冠心病组和对照组均以 M1 + + 、M2 + + 基因型最常见 ,M1 + - 次之 ,两组比较均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。冠心病组 M1 - - 、M2 + -基因型频率明显高于对照组 ,并且随着病变冠脉的数量增加而增加 (P<0 .0 2 5～ 0 .0 0 5 )。各冠心病亚组中 ,两种 Apo AI基因多态性并存的频率高于对照组 ,3支病变组与对照组、 1支病变组比较 ,差异有显著性 (P<0 .0 5～ 0 .0 2 5 )。结论　Apo AI基因多态性与冠心病发病和严重程度均有关