21三体综合征56例产前筛查与产前诊断的临床分析

目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析,探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况,从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例,未筛查的39例,占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段,要加强宣传,提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。     

孕期唐氏筛查的必要性及重要性

目的 提高出生人口素质,预防和减少唐氏综合征患儿的出生,建立唐氏综合征的产前筛查方法,快速准确诊断唐氏综合征,降低出生缺陷.方法 采用酶联免疫方法对102例孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(β-hCG)浓度检测,再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素通过唐筛软件算出风险系数.结果 102例孕妇血清中高危5例占筛查总数的4.8%,低危97例占筛查总数的95%,方法稳定可靠.结论 孕妇中期产前筛查,结合产前诊断进行产前干预对预测异常胎儿,防止先天缺陷有一定实用价值,是降低先天愚型儿出生,提高人口素质的重要措施.     

浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

健康教育在唐氏综合征筛查中的作用

目的：探讨多元素健康教育在唐氏综合征（Down＇s syndrome，DS）筛查中的作用。方法将2012年5月-2013年5月427名适龄、单胎初孕妇，随机分为试验组215名及对照组212名，对试验组进行多元素健康教育，对照组给予常规指导。比较2组唐氏综合征防治基本知识回答正确率与唐氏综合征产前筛查参与率。结果试验组唐氏综合征基本知识回答正确率92.09%，显著高于对照组的70.81%（P〈0.01）；试验组唐氏综合征产前筛查率74.2%，显著高于对照组的26.2%（P〈0.01）。结论多元素健康教育是唐氏综合征产前筛查的重要手段，对提高出生人口素质具有重要意义。     

健康教育对唐氏筛查干预效果探析

目的:探讨健康教育对唐氏筛查的干预效果及意义。方法:选取我院2010年1月-2013年12月4256例孕妇为观察研究对象,依据健康教育及产前筛查实施情况差别分为观察组(完整综合性唐氏筛查健康教育组)和对照组(未进行唐氏筛查健康教育组)各200例,将两组结果进行对比分析,观察我院2010年1月开始产前筛查后的唐氏筛查健康教育干预效果,指导临床健康教育实践。结果:实施完整综合性唐氏筛查健康教育组的孕妇在焦虑状态、终止妊娠率等方面都好于对照组,两组比较有显著差异(P0.05)。结论:积极综合的健康教育能够促进孕妇进行唐氏筛查,达到围生医学和优生科学的结合,有效保障母婴健康,利于围生期保健,值得应用。     

5647例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解六合区唐氏综合征和开放性神经管缺陷的筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率。方法取孕妇15～20＋6周空腹静脉血2ml,测定游离β-HCG和AFP水平后,再经试剂配套软件进行发病风险评价。结果5647例唐氏综合征产前筛查,诊断唐氏综合征1人。结论唐氏综合征的产前筛查对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要的意义。在唐氏综合征的产前筛查工作中,要严格按照国家《产前诊断技术管理办法》附件5的技术规范操作,减少不必要的差错。应大力加强医护人员产前筛查及诊断相关知识的培训及对筛查对象及其家属相关知识的宣教。     

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。     

1613例孕期唐氏综合征筛查结果分析

目的 了解荆州市妇幼保健院围产保健门诊孕期唐氏综合征和神经管缺陷的筛查状况,采取积极有效的干预措施,最大程度地降低唐氏儿和出生缺陷的发生率.方法 对孕周为16-20周的孕妇取静脉血2毫升,测定游离β-.HCG..和AFP水平,再经配套软件进行风险值评价.结果 1613例孕期唐氏综合征产前筛查,高风险36例,筛查阳性率2.23%.结论 妊娠中期进行唐氏综合征产前筛查,非常必要,对于有效降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生有着重要意义.     

余姚市3835例产前筛查孕妇分析

目的加强产前保健,提高出生人口素质,减少出生缺陷儿的发生。方法对产前筛查的3835例孕妇进行风险情况分析,比较高风险孕妇与低风险孕妇的妊娠结局和畸形发生类别。结果4615例孕妇中产前筛查3835例,筛查率83.1%,高风险孕妇344例,发生率8.97%,其中年龄高风险201例（构成比为58.43%）;高风险孕妇与低风险孕妇的异常妊娠结局比较差异有显著性（0.010）;高风险孕妇的畸形以21三体为主占29.4%,低风险孕妇的畸形以唇腭裂为主占25.6%。结论高风险孕妇的异常妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇,孕期进行产前筛查（母血清及B超监测）是降低出生缺陷或先天遗传疾病的重要方法,对优生优育工作具有重要意义。     

2004～2007年围生儿4833例中出生缺陷情况调查分析

目的:分析我院产科4年内围生儿出生缺陷发生情况。方法:对产科出生的孕满28周至生后7天的围生儿4833例进行回顾性分析。结果:监测发现出生缺陷儿39例(8.1‰);缺陷种类依次是:唇腭裂9例(23.07%)、脑积水6例(15.38%)、胸腹积水5例(12.82%)、多囊肾4例(10.26%)、多发性畸形4例(7.69%),无脑儿3例(7.69%);唐氏综合征3例(7.69%)。围生儿出生缺陷发生率农村高于城镇,女性高于男性。结论:减少出生缺陷的工作重点在预防,应加强优生知识的宣传,提高产前检查质量及产前诊断技术,以期降低围生儿出生缺陷的出生率,提高出生人口素质。     

常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值

目的:探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。方法:选取我院2011年1月至2013年12月43758例中晚期妊娠常规超声筛查情况进行回顾性分析,探究常规超声在出生缺陷产前筛查的应用价值。     

124例出生缺陷产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期血清标志物产前筛查和超声检测在预防出生缺陷的作用.方法 回顾分析2009年10月1日到2011年3月31日诊断的出生缺陷病例的产前筛查结果.结果 共诊断出生缺陷124例,血清学筛查后诊断染色体异常9例,超声检查异常102例(其中2例同时异常),筛查正常但出生后诊断出生缺陷15例,血清学筛查阳性率为7.3%(9/124),超声检查阳性率为82.3%(102/124).结论 孕中期联合应用血清学筛查和超声检查是预防出生缺陷的有效方法.     

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值（Cutoff）为1：250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8．32％,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58％,神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。     

无锡市锡山区免费孕中期产前筛查情况分析

随着人们对出生缺陷二级干预重要性的认识加深，在我国有越来越多的医疗机构开展孕中期母血清学筛查（以下简称产前筛查）。但足产前筛查的覆盖面却不够广，究其原因；除了，对产前筛查的重要性宣传教育未完全到位，筛查阳性检出率不够理想外，最主要的还是经济的因素。锡山区人民政府为了切实提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷率，     

营口市产前筛查和产前诊断情况总结报告

为了提高人口素质，实施出生缺陷干预工程计划，建立产前筛查、产前诊断服务网络，积极开展产前诊断技术。文章结合问卷调查结果总结2008--2012年营口市产前筛查（诊断）工作开展情况。     

试述进行孕期超声检查的重要性

关于出生缺陷的筛查以及孕期各种胎儿异常（畸形或缺陷儿）的筛查,对于提高人口素质,具有极为重要的意义。结合实践,针对开展产前超声筛查的意义进行了论述。     

孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的:了解孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况,为护士对孕妇进行健康教育提供依据。方法:采用自行设计的调查问卷对产科门诊50例孕妇进行调查。结果:72%的孕妇对唐氏综合征不了解,仅14%的孕妇做过唐氏综合征的产前筛查,孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知度因学历、收入、职业的不同而存在统计学差异(P<0.01)。结论:孕妇唐氏综合征产前筛查依从性普遍较低,护士有必要对目标人群进行深入广泛的健康教育,以提高孕妇对唐氏综合征产前筛查的依从性,降低先天愚型患儿出生的风险。     

686例产前筛查结果分析

目的:探讨唐氏筛查在高龄产妇产前诊断中的意义。方法:采用基因生物芯片法对686例妊娠中期妇女进行唐氏筛查,并计算风险值。结果:本组686例孕妇中筛查结果为高风险18例,阳性率2.6%。在不同年龄组中,≥35岁组与其他年龄组别作统计学比较,唐氏综合征风险率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高龄产妇行孕中期唐氏综合征产前筛查对提高人口素质具有重要意义。     

同煤集团79例围生儿出生缺陷监测综合分析和防治策略

目的探讨出生缺陷防治策略,提高出生人口素质。方法按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案对同煤集团三大医院2005年—2008年围生儿出生缺陷情况进行收集、整理、分析。结果 2005年—2008年4年间共监测围生儿9 889例,其中出生缺陷儿79例,出生缺陷发生率为79.89/万。神经管畸形与总唇腭裂发生率并列第一;男性出生缺陷率高于女性,分别有显著性差异（P〈0.05）。结论广泛开展孕早期健康教育,特别是加大优生优育的宣传力度,加强孕前及孕早期保健工作,提高产前诊断水平,制订合理的干预措施是降低出生缺陷发生率和围生儿死亡率的有效方法。     

联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。