滤纸干血斑新生儿三种遗传代谢病筛查

用滤纸干血片对4763名新生儿进行了三种遗传代谢病筛查,结果：4763名检出红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症200例,检出率为4.2%,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下未检出阳性病例。表明赣州市区为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症高发区。     

20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.     

新生儿先天性遗传性代谢病的筛查

开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。     

新生儿遗传代谢病筛查实验室质量管理

<新生儿疾病筛查管理办法>(中华人民共和国卫生部令第64号)已于2009年2月16日正式颁布,自2009年6月1日起实行.新生儿遗传代谢病筛查(newbom sceening,NS)实验室应符合<医疗机构临床实验室管理办法>的规定;符合<新生儿疾病筛查技术规范>的要求,认真学习中华人民共和国国家标准GB/T 22576-2008(IS0 15189:2007)<医学实验室-质量和能力的专用要求>(CNAS-CL02:2008),从而加强筛查实验室(NSL)的管理,提高其检测质量水平,需关注的重点如下.     

新生儿遗传代谢病的筛查及分析

目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率,为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例,采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪,对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例,阳性率0．63‰,其中氨基酸代谢异常4例,阳性率0．35‰,有机酸代谢异常2例,阳性率0．18‰,脂肪酸代谢异常1例,阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病,对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）;检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）;检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人,检出CH 366例,PHPA30例,G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

危重新生儿遗传代谢病筛查的临床分析

目的:增强新生儿医师对遗传病的早期认识,做到早期诊断、早期治疗.方法:对2006年2月至2009年2月,NICU中危重新生儿难以纠正的酸中毒、持续性低血糖、喂养困难、惊厥等进行血液串联质谱分析和尿气相色谱质谱分析,同时查血氨、乳酸及丙酮酸等.结果:由260例中筛查出24例不同类型的遗传代谢病.结论:积极利用现有的检测技术对新生儿期遗传代谢病做出尽早诊治.     

筛查新生儿代谢疾病新技术

英国在未来的5年内将采用一种新技术,该技术可对新生儿的一组代谢性疾病进行普查。串联(Tandem)质谱仪法使在婴儿出生头几周检验出的疾病数量增多,由目前的只有两种(苯丙酮尿症、甲状腺机能减退)至少增加至17种,因此,可挽救数千名婴儿的生命和降低病废率。虽然采用串联质谱仪法需承担最初的仪器费用,但本项检验不需要额外的人力采集     

湛江市新生儿三种疾病的筛查

了解湛江市新生儿筛查情况及意义,方法对出生４８－７２ｈ后的３１３５０名新生儿采集足跟血滤纸标本,用酶免法作先天性甲状腺减低症（ＣＨ）筛查,用盖茨利（Ｇｕｔｈｒｉｅ）细菌抑菌法作苯丙酮尿症（ＰＫＵ）筛查,用纸片荧光斑点定性试验作Ｇ６ＰＤ缺陷筛查。结果ＣＨ发病率１／２８５０,Ｇ６ＰＤ缺陷发病率４．６６％,未检出ＰＫＵ患儿。结论新生儿筛查能使ＣＨ,ＰＫＵ及Ｇ６ＰＤ患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障     

重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 169...     

新生儿遗传代谢病筛查血标本采集的体会

目的 提高新生儿遗传代谢病筛查率及提高标本质量.方法 选择新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血,将血滴于标准滤纸上,采集3个直径>5m m的血斑,把滤纸干血片送到新生儿疾病筛查中心,通过实验室筛查出危害严重的先生性代谢性疾病.结果 2008年-2010年共采集血标本4808例,一次性采血标本合格率99%.结论 正确的采集血标本,是新生儿遗传代谢病筛查质量的保证;只有强宣传,才能提高新生儿遗传病筛查率.     

串联质谱仪在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

Theideaofimplementingtandemmassspectrometry(TMS)tonewbornscreeningwasfirstproposedbyMillington,etal.[1]in1990aftertheTMSmethodbecameavailabletodetectacylcar nitineandaminoacidsinphysiologicalfluids.ApplicationofelectrosprayionizationtechniquetointerphasewithTMSby Rashed,etal.[2]in1995hasmadethismethodtechnicallyfea sibleforpopulationnewbornscreening,asthisionizationtech niqueallowscontinuousandautomatedsampleinjectionandsig nificantlyincreasedsensitivity.UsingtraditionalBIAassaysandotherf…     

广州地区新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查结果及筛查性能评估

目的：了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效能。方法：采用串联质谱法对2015年1月至2020年12月在广州市出生的272?117名新生儿进行多种遗传代谢病筛查,以主要筛查指标2次超出阳性切值判断为筛查阳性,召回复查,对疑似母源性疾病连同母亲一并召回,复查仍阳性者进行生化及相关基因测序确诊。回顾性分析筛查结果、确诊病例的临床特点及转归,并进一步优化筛查指标。结果：在272?117名新生儿中,初筛阳性1808例,阳性率为0.66%;召回复查1738例,召回率为96.13%;临床诊断时间中位数为15?d,确诊新生儿遗传代谢病79例,包括氨基酸代谢病23例、有机酸代谢病17例及脂肪酸氧化障碍39例。共计21个病种,常见病种为原发性肉碱缺乏症（26.6%）、甲基丙二酸血症（12.7%）及苯丙氨酸羟化酶缺乏症（11.4%）,发现假阴性病例4例,均为citrin蛋白缺乏症。272?117名新生儿遗传代谢病筛查总体发病率约为1/3444,阳性预测值为4.5%。确诊母亲患者32例,包括原发性肉碱缺乏症30例、异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症及3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症各1例。遗传代谢病筛查总体检出率为1/2451。所有确诊病例随访至今,5例重型患儿（枫糖尿症1例、单纯型甲基丙二酸血症2例、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症2例）早期死亡,10例有机酸代谢病患儿出现轻度精神运动发育迟缓。优化各病种筛查指标后,初筛阳性数降至903例,阳性预测值提高至9.1%,未遗漏确诊病例。结论：广州地区新生儿脂肪酸氧化障碍发病率相对较高,串联质谱法能有效筛查多种遗传代谢病,优化筛查指标可提高筛查效能。     

新生儿遗传代谢病筛查中两种不同采血针足跟采血效果分析

目的:对比观察在新生儿遗传代谢病筛查中应用两种不同采血针的采血效果。方法:将该院64 422例需进行筛查的新生儿随机分成两组,对照组33 120例,观察组31302例对照组应用普通三棱针采血,观察组应用安全卡锁式采血针采血,对使用两种采血针后新生儿采血质量、不良反应发生率和家属满意度对比研究。结果:观察组的采血质量明显高于对照组;不良反应发生率低于对照组;家属满意程度高于对照组。两组比较差异具有统计学意义(P﹤0.05)。结论:新生儿筛查使用安全卡锁式采血针可提高采取成功率,有效保障采血质量,降低对新生儿采血部位的受伤程度,降低针刺伤的风险,有效提高工作效率,值得推广使用。     

新生儿遗传代谢病筛查中两种不同采血针足跟采血效果分析

目的:对比观察在新生儿遗传代谢病筛查中应用两种不同采血针的采血效果.方法:将该院64 422例需进行筛查的新生儿随机分成两组,对照组33 120例,观察组31302例对照组应用普通三棱针采血,观察组应用安全卡锁式采血针采血,对使用两种采血针后新生儿采血质量、不良反应发生率和家属满意度对比研究.结果:观察组的采血质量明显高于对照组;不良反应发生率低于对照组;家属满意程度高于对照组.两组比较差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:新生儿筛查使用安全卡锁式采血针可提高采取成功率,有效保障采血质量,降低对新生儿采血部位的受伤程度,降低针刺伤的风险,有效提高工作效率,值得推广使用.     

新生儿听力筛查的报告

先天性听力障碍占全部先天性疾病的第一位,所以及早发现小儿的听力障碍,并进行早期干预,对保障和提高儿童健康水平具有非常重要的意义,该院自2004年7月1日~2004年12月30日利用手提式耳声发射(DPOAE)测定仪共筛查了968例新生儿,现总结如下。1对象与方法1·1对象2004年7月1日~200     

流动人口新生儿疾病筛查报告

新生儿疾病筛查是优生优育、提高人口素质、减少和降低残疾儿童发生率的一项重要措施.我院因处于成都市城乡结合部,来我院分娩的人员中,多是流动人口,其文化程度、经济收入相对较低,相关疾病知识缺乏.我院通过加大宣传力度,解决流动人口实际困难,强化新生儿疾病筛查意识,使我院流动人口新生儿疾病筛查率从2002年的29.00%提高至2004年的97.83%,有效地促进了新生儿的健康成长.     

细节管理是提高新生儿先天性代谢病筛查率的决定因素

新生儿先天性代谢病筛查是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的检测方法对危及儿童健康、"影响生长发育"、导致智能障碍的一些先天性代谢疾病进行群体筛查,争取在症状出现前做到早期诊断、早期治疗,预防残疾发生的系统服务.<中华人民共和国母婴保健法>第三章第24条规定逐步开展新生儿疾病筛查.