国产β-胡萝卜素治疗36例红细胞生成性原卟啉症疗效观察

红细胞生成性原卟啉症（ＥＰＰ）是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病，主要表现为日晒后皮肤反复发生光毒反应。本病治疗困难。７０年代，β-胡萝卜素被应用于治疗此病，并证明是疗效较好的药物。但以前国内无此药，只能用维生素Ｅ、Ｃ，消胆胺及外用防光剂治疗，疗效不佳。我们于     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症（EPP）是遗传性叶琳代谢异常病，以光敏感、反复发作后皮肤呈湿疹化或苔癣化、肥厚、纹理加深为主要临床表现。现报告1例如下。患者男，38岁，农民。面部、手背光敏性皮疹30年。30年来，日晒1-2小时后于暴光部位皮肤出现瘙痒、灼热感，并于半小时后出现红斑、水肿、水疱，水疤可自行破裂、结痴，反复发作，逐渐于面部、手背出现皮肤肥厚。曾于外院诊断为“日光性皮炎”，治疗无好转。患者家族成员中无类似患者。查体：一般情况好，系统检查无异常。皮肤科情况：面部皮肤肥厚，呈桔皮样，唇周皮肤呈放射状裂痕，手背…     

卟啉症的诊断和治疗

卟啉症是一种罕见疾病，有皮损、光敏性或不典型内外科、精神病表现，常漏诊、误诊。急性发作可致死、致残，尤其神经精神性卟啉症。尽早正确治疗能有效缓解，故需迅速准确诊断该病。     

维生素B_6减轻红细胞生成性原卟啉症的光敏反应

红细胞生成性原卟啉症常伴发严重的光毒反应,一般应用β-胡萝卜素及防光剂治疗,但其效果常不令人满意。近二十年来,一些人报告维生素B_6(VitB_6)对光敏性疾病有效,本文作者试用于治疗2例红细胞生成性原卟啉症病人,减轻了光毒反应。例1为4岁男孩,出生18个月后发现光敏     

红细胞生成性原卟啉病2例

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致使其中间产物-卟啉或卟啉前体的产生增多和排泄障碍，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。临床少见。王见将我们遇到的2例红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphyria，EPP）报道如下。     

迟发性皮肤卟啉病1例

迟发性皮肤卟啉病（porphyria cutanea tarda，PCT）系尿卟啉原脱羧酶的代谢缺陷所致，是最常见的卟啉病，可分为两型，一型为散发型，另一型为家族型。在临床上表现为一种光敏性皮肤病，（30～40）岁时发生水疱、大疱，多毛和色素沉着是其特征，亦称为慢性肝型卟啉病（chronic hepatic porphyria）、症状性卟啉病（symptomatic porphyria）和特应性卟啉病（idiosyneratic porphyria）^[1]。我科最近发现1例患者，经临床表现、病理和相关实验室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病，现报告如下。     

红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉症(Erythropoietic Proto-porphyria,EPP)是一种遗传性疾病。1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平增高。1961年Magnus等确定它为独立的卟啉症,并命名为EPP。现将我科诊治的一例EPP报告如下。1病历摘要患者男,35岁,诉皮肤接触阳光后出现灼伤并逐渐加重呈蜡样增厚20余年,于2005年10月来我院就诊。患者于15岁开始发病,初为皮肤接触阳光后出现灼伤感,疼痛剧烈,避光数日后病情好转,之后曝光部位皮肤逐渐蜡样增厚,并形成表浅的线形瘢痕及鹅卵石样皮肤。20年间多处求治但疗效甚微…     

红细胞生成性原卟啉症1例

红细胞生成性原卟啉症为卟啉症的一种类型,此类型临床罕见,我们遇到1例,现报告如下。 患者男,28岁,农民。因鼻部、双手糜烂、结痂13年,遇光加重,于1996年11月2日就诊。患者于5岁时,发现鼻尖、双手背日光暴晒后,数小时出现红斑、浮肿,有瘙痒,在当地治疗(供药不祥),病情时轻时重。十几     

先天性红细胞生成性卟啉症一例

患者男,8岁.暴露部位反复水疱、瘢痕8年.出生后被发现尿液呈红色、贫血,曝光部位反复出现水疱、糜烂、溃疡、瘢痕,有明显光敏史.无家族史.牙齿呈褐色,面部弥漫性色素沉着伴色素脱失及萎缩性瘢痕,多毛,口周有放射状纹理,鼻部糜烂,双手背皮肤色素沉着,散在米粒至黄豆大小的水疱、溃疡及萎缩性瘢痕,手指瘢痕挛缩.实验室检查示:荧光红细胞、尿卟啉、尿胆红素、尿胆原阳性.B超见胆囊结石、脾脏肿大.诊断:先天性红细胞生成性卟啉病.治疗:避免日晒、口服β-胡萝卜素.随访2年病情稳定.     

干燥综合征并发迟发性皮肤卟啉病

患者女,48岁。眼口干燥2年,反复面部、上肢水疱1年余,加重4个月。于2012年7月1日收住我院。1年多起面部点片状水疱,色素沉着,日光照射后明显加重,逐渐累及双手、双臂,水疱破溃后色素沉着。近4个月加重,并发现尿液颜色较深,呈砖红色。无肝肾等慢性疾病和酗酒史,无进食泥螺、灰菜等光敏性食物史,无毒性化学物质接触史。无发热、口腔溃疡、脱发等……     

昆明地区慢性光化性皮炎42例临床及病理分析

慢性光化性皮炎 (ＣＡＤ)是一组以慢性光敏感为特征的病谱性疾病[1] 。昆明地处云贵高原 ,紫外线强 ,ＣＡＤ较多见。近 4年来我科收住院的 51例光敏性皮肤病中 ,ＣＡＤ 4 2例 ,现就其临床及病理特点 ,并结合文献分析如下。临床资料一般资料　 4 2例患者均为我科住院病人 ,其中 8例曾住院 2～ 3次。男 4 1例 ,女 1例 ;年龄 2 9～ 78岁 ,平均 55.0岁 ,其中 4 0岁以上 37例 ,初次发病年龄 18～ 78岁 ,平均 4 5.3岁。 4 0岁以上发病者 32例。病程4月～ 30年 ,平均 7.6年 ,其中 1年以上者 36例。皮损形态及分布　 4 2例均有肥厚性斑块及坚实丘疹…     

SCLE2例报道

例1，女，42岁，农民。因“面部反复出现环状红斑4年余”就诊，4年前无明显诱因于左侧面颊部出现一黄豆大小红斑，边缘隆起，渐向外扩展，中央消退呈环状，无自觉症状，持续数月可自行消退，但于同一部位反复发作，曾被诊断为“湿疹”、“皮肤癣菌病”、“离心性环状红斑”、“慢性游走性红斑”等多种疾病，给予相应治疗后无好转，渐于它处出现相同损害。无发热、光敏     

迟发性皮肤卟啉病1家系报告

报告一家系迟发性皮肤卟啉病。先证者女,43岁。颜面、双耳、颈部及双手背部反复出现水疱、结痂,伴瘙痒20年,日晒后即感瘙痒加重。手背组织病理示:表皮下水疱,胶原束增厚,真皮有均质性嗜伊红物质。PAS染色阳性。Wood灯下呈亮粉色荧光。诊断:迟发性皮肤卟啉病。     

先天性红细胞生成性卟啉病和迟发性皮肤卟啉病患者酶活...

目的 研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）患者、迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 荧光分光度法和反相高效液相色谱法。结果 ＣＥＰ患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵＲＯ－ＣＯＳ）的活性仅为正常健康者的１７％，而ＰＣＴ患者的尿卟啉原Ⅰ脱羧酶（ＵＲＯＤ）活性仅为健康正常者４９％。结论 ＵＲＯ－ＣＯＳ和ＵＲＯＤ分别晃引起ＣＥＰ和ＰＣＴ的主要损害部位。     

先天性眼睑松弛症1例

临床资料患儿男，9岁。因双上眼睑反复发作性水肿并逐渐松弛、下垂4年，于2006年7月27日于我院就诊.家长诉患儿自5岁时无明显诱因出现双上眼睑水肿，无瘙痒和疼痛等自觉症状，约3天后自行消退。此后眼睑水肿反复发作，每年发生6次以上，每次持续2～3天。近2年发作更频繁，约1个月左右即发作1次，且随着病程的延长，     

咳嗽变异性哮喘误诊原因分析

咳嗽变异性哮喘(CVA)是一类临床非典型表现的哮喘,在哮喘患者中占一定的比例,它以持续或反复发作性咳嗽和发作性胸闷为主要症状,无喘息和哮鸣音,因而常易误诊为其他呼吸道疾病。现将1997～2000年收治的确诊为CVA的患者共计36例分析如下。1临床资料1.1一般资料本组男20例,女16例,年龄25～66岁,平均46.5岁;病程3个月～4年;发病诱因为呼吸道感染18例,冷空气、煤气吸入14例,吸烟4例。误诊为慢性喘息型支气管炎18例,慢性咽炎5例,反复上呼吸道感染10例,支气管内膜结核3例。1.2临床表现持续或反复发作性咳嗽26例,咳嗽多以清晨、夜间明显,运动及…     

阿维A联合中药治疗银屑病28例

2003年10月至2005年2月，对28例重症银屑病患者采用阿维A联合中药治疗，取得了较好的疗效，报告如下。 1资料和方法 1.1病例的选择：28例均为病程长，反复发作的重症银屑病患者，曾用多种口服药及外用药治疗，疗效不满意且排除合并其他系统疾患的患者。其中红皮病性银屑病12例，脓疱性银屑病6例，寻常性斑块状银屑病10例。男18例，女10例：年龄31-59岁，平均年龄37岁；病程2．28年，平均5年。     

晚发性红细胞生成性卟啉症

作者报告了2例父母为表亲的同胞姐弟有类似于迟发性皮肤卟啉症(PCT)的皮损,但生化检查提示为红细胞生成性卟啉症。例1.男性,51岁,手、面部光敏性发疹已25年。光暴露部位在轻微外伤时出现水疱、溃疡,愈合后遗留瘢痕及粟丘疹。检查:面部、前额及双手背有许多融合性暗褐色斑及小的瘢痕,球结膜有色素点,未见多毛。患者日晒后即感疲劳,尿呈暗红色。除每天饮少量酒外,未接触过其它能诱发卟     

迟发性皮肤卟啉症

报告1例迟发性皮肤卟啉症.患者男,52岁.曝光部位出现红斑及水疱1年余.既往酗酒30年.皮肤科检查:面部、双手背红斑及多发色素沉着斑,左手背见花生米大水疱.皮损组织病理示表皮下水疱和毛虫小体;尿卟啉阳性;诊断为迟发性皮肤卟啉症.予保肝、戒酒及避光后皮损好转.     

先天性红细胞生成性卟啉病1例

患儿男，8岁。面颈部，双手反复出现水疱伴尿色发红7年余。面容呈老态，面部毳毛粗长，牙齿棕色（Wood灯下有粉红色荧光），指端毁形，暴露部位有较多萎缩性瘢痕，尿卟啉定性（ ），血卟啉定性（ -）。诊断为先天性红细胞生成性卟啉病。