巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值

目的探讨巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值。方法回顾性分析11例巨脑回畸形的CT资料。其中男7例，女4例，年龄5个月3．5岁，其中1岁以下8例。结果CT表现为脑回宽大、平坦，脑皮质增厚，皮质内表面光滑，脑白质变薄。广泛型9例，局限型2例（1例位于右侧顶叶，1例位于左侧额叶）。8例伴胼胝体发育异常，3例伴有脑裂畸形，1例伴TORCH感染并发交通性脑积水，仅1例未见明确伴发畸形。结论CT能很好地显示巨脑回畸形及伴发病变。     

神经元移行异常MRI诊断

目的 总结神经元移行异常的MRI特征,以提高对其MRI影像的认识.方法 回顾性分析90例神经元移行异常患者的临床及MRI表现,总结MRI影像特征.结果 90例患者中,脑裂畸形18例,灰质异位32例,多微脑回畸形20例,巨脑回畸形15例,无脑回畸形3例,半侧巨脑症2例.脑裂畸形表现为大脑半球的横行裂隙,裂隙边缘衬有灰质信号.灰质异位表现为室管膜下及白质内结节状、团块状或带状病灶,在所有序列上都与正常脑灰质信号相同.多微脑回畸形表现为脑回增多、细小而浅,相邻蛛网膜下腔增宽.巨脑回畸形表现为脑回体积增大、皮质增厚、白质变薄.无脑回畸形表现为脑表面平滑,脑回脑沟消失,皮质增厚,白质变薄.半侧巨脑症表现为患侧大脑半球体积增大而对侧大脑半球体积缩小,患侧皮层发育不良.结论 MRI是诊断神经元移行异常的最佳影像学方法.     

远离癫痫发作病灶的结构异常:3T成像中应用T2弛豫测量的研究

目的:确定部分性癫痫患者近正中颞叶和皮质下信号异常的范围和严重程度。方法:在3T M RI扫描机上获得50例癫痫患者和55例对照者的T2弛豫时间图。22例患者有海马硬化(H S),16例有皮质发育畸形(M CD),12例无明显的M R异常(正常M R)。对以下8个区域进行双侧测定:海马、前颞叶(A TL)白质、杏仁体、额叶白质、尾状核、壳核、苍白球和丘脑。结果:H S患者中,在同侧海马和A TL发现T2弛豫时间增加,皮质下核的弛豫时间没有增加;M CD患者中,在颞叶(海马、A TL)和皮质下区域(尾状核、壳核和苍白球)发现T2弛豫时间增加;M R正常的患者中,在海…     

巨脑回畸形的临床及影像诊断

目的:探讨巨脑回畸形的临床及影像学表现.方法:对15例巨脑回畸形患者的临床及影像学资料进行分析.结果:15例CT/MRI特征性表现均为脑回粗大,脑皮质层增厚,表面光滑;有7例合并其它颅脑畸形.结论:CT/MRI能诊断巨脑回畸形并显示其形态学改变.     

少脑回和/或巨脑回畸形5例报告

脑神经元移行异常为一种先天性畸形,包括无脑回、巨脑回、多小脑回畸形、脑裂畸形和灰质异位等〔1,2〕。我们在工作中遇到少脑回和/或巨脑回畸形5例,报告如下。一、临床资料5例中2例为少脑回畸形,3例为巨脑回畸形。全部病例作ＣＴ(层厚10ｍｍ、间距10ｍｍ)常规平扫确诊。5例中,男4例、女1例,年龄均≤5岁,最小11个月。主要临床症状:癫痫发作3例,严重智力发育障碍、言语不能、失语或口齿不清3例,肢体活动障碍3例。ＣＴ表现见表1。二、讨　论脑的神经元移行发生于胚胎的2个月末到第6个月,约持续3个月左右,移行进程为大部分的神经元沿放射状排列…     

脑神经元移行异常的CT诊断与分析

目的探讨脑神经元移行异常CT表现特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析脑神经元移行异常48例,其中脑裂畸形32例,灰质异位9例,无脑回和(或)巨脑回畸形7例;CT平扫43例,平扫加强5例。结果脑裂畸形表现为宽窄不一的裂隙从脑表面穿越半球直达侧脑室,并与侧脑室外侧壁呈憩室状突起相连;灰质异位表现为室管膜下或髓质区域出现大小不一、密度同皮质的结节灶。无脑回畸形和(或)巨脑回畸形,二者可单独发生,也可同时出现,无脑回畸形指脑回阙如、巨脑回畸形指脑回增宽。结论CT平扫及增强对脑神经元移行异常具有重要的检查及诊断价值,结合临床特点及脑内特征改变可作出定性诊断。     

继发于瘢痕性脑回的枕叶癫痫

目的:分析继发于瘢痕性脑回的成人枕叶癫痫患者的临床和治疗特点。患者:对一个三级癫痫治疗中心的1020例连续患者进行研究,确诊8例瘢痕性脑回患者。对所有患者进行全面临床评估、神经心理学测试、发作间期EEG和脑磁共振成像(M RI)检查。另外,对5例患者进行视频-EEG监测。2例曾成功行癫痫手术的患者通过组织学分析证实为瘢痕性脑回。结果:所有患者均有围生期窒息病史,其中4例患者为精神运动发育迟滞,癫痫发作的平均年龄为5.8岁(极差1周至21岁)。脑M RI显示,病变主要累及枕顶叶皮质及皮质下区域,6例患者存在枕顶叶先兆和5例患者存在视空…     

CT、MRI在诊断脑神经元移行异常中的作用

目的总结脑神经元移行异常的CT和MRI特征表现,探讨CT和MRI对该类畸形的诊断价值。方法回顾分析38例经CT或／和MRI诊断的脑神经元移行异常的影像学表现特征。结果38例中灰质异位15例,CT或MRI表现为白质内节结状、块状或带样的异位灰质灶;脑裂畸形16例,CT或MRI表现为横贯大脑半球内衬有皮质的裂隙;巨脑回畸形6例,CT或MRI表现为脑回变宽变平、脑皮质增厚、脑白质减少;无脑回畸形1例,CT表现为脑表面光滑、脑回脑沟消失。结论脑神经元移行异常有CT或MRI特征性表现,CT和MRI对该病临床诊断有重要价值。     

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。     

新生儿巨脑回畸形的超声诊断价值

目的根据巨脑回畸形的病理特点,对比其它影像检查,研究该病的超声特点,探讨新生儿期巨脑回畸形的超声诊断价值。方法对5例新生儿巨脑回畸形的患儿的超声资料进行分析。结果 5例超声检查均表现为大脑脑回明显宽大,脑沟、脑回稀少,皮层明显增厚,大脑表面光滑,且5例均伴有不同程度的其它颅脑畸形。结论新生儿巨脑回畸形具有一定的超声特征,超声检查在新生儿巨脑回畸形的诊断中具有重要的价值。     

脑神经元移行异常的影像学诊断

目的 探讨神经元移行异常的影像学特征，提高对其认识能力和诊断水平。方法 回顾性分析32例临床影像学资料完整的病例，脑裂畸形16例，灰质异位10例，无脑回或巨脑回畸形6例；主要临床表现为智力低下、癫痫和偏瘫等；结果 脑裂畸形特征由灰质相衬的裂隙横跨半球，内达侧脑室，所衬灰质与大脑皮层连续，影像与灰质等密度：灰质异位CT和MRI表现为皮质下白质区，侧脑室室管膜下结节状、团块状或带状病灶，在所有序列上与正常脑灰质信号相同；无脑回＼巨脑回畸形脑表面光滑或部分区域光滑、平坦，脑回、脑沟消失，脑皮层增厚。结论 头颅CT和MRI是显示神经元移行异常最佳检查方法。     

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的：神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法：对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果：无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论：对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。     

钙结合蛋白与皮质发育不良

皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)是各类脑发育畸形的总称,包括神经元异位(结节状异位、双皮质)、无脑回、巨脑回、多微脑回和脑穿通畸形、胼胝体发育不良或缺失等多种类型.其发病机制复杂,从胚胎期至成年期以前大脑发育过程中受到内外环境中有害因素的干扰或损害都可引起大脑皮质发育紊乱,临床以癫痫发作、发育迟缓、智力障碍等为主要表现[1-3].     

脑神经元移行异常的CT特点（附11例报告）

脑神经元移行异常的ＣＴ特点（附１１例报告）冯平勇，刘怀军，杨桦，王钊附属二院放射科（０５００００）关键词脑神经元，移行异常，ＣＴ脑神经元移行异常是指胚胎２～６个月期间移行的神经母细胞受损所致的一组先天性畸形，它包括巨脑回畸形、无脑回畸形、多小脑回畸形...     

海马结构形状和位置的分析:一项对部分性癫痫患者和健康对照者的MRI研究

本研究旨在对皮质发育畸形(M CD)的部分性癫痫患者和颞叶癫痫(TLE)患者海马结构(H F)的形状和定位进行系统评估。本试验对76例M CD患者犤包括局灶皮质发育不良(n=29,损害均位于颞叶外)、异位(颞叶外损害,n=14;损害扩展至颞叶,n=16)、多小脑回(双侧外侧裂区,n=14;单侧外侧裂区,n=3犦和30例TLE患者(海马萎缩,n=15;正常海马体积,n=15)进行研究。通过一组8个预设的形态学特征对H F进行形状和位置的评估。此外,对海马垂直定向和中间位置的程度进行定量评估。将患者与50例健康对照者进行比较,在5/50例(10%)健康对照者、37/76例(49%)M CD患…     

累及单核细胞系急性白血病的免疫表型和遗传学研究

目的　探讨急性髓系白血病-M4、M5亚型的细胞遗传学、免疫表型特征。方法　应用染色体G显带、间期荧光原位杂交技术和流式细胞术对30例M4、M5患者进行遗传学分析和免疫表型检测。结果　染色体分析:30例M4、M5中共发现13例伴有11q2 3染色体异常,总发生率为4 3 3% ,其中M5a 1例、M5b 8例、M4b 4例,异常核型有6种:t (11;19) 4例;t(11;17) 2例;t(9;11) 2例;t(10 ;11) 1例;t(6 ;11) 1例;t(11;?) (q2 3;?) 1例;del(11)(q2 3) 2例。I-FISH检测MLL基因异常共13例阳性,其中M5 8例,M4 5例。免疫表型检测各种抗原阳性率依次为HLADR(92 % ) ,CD33(92 % ) ,CD6 4 (85 % ) ,CD11b(80 % ) ,CD15 (79% ) ,CD117(79% ) ,CD13(6 9% ) ,CD34(6 1% ) ,CD5 6 (38 5 % ) ,CD14 (31% ) ,CD3(14 % ) ,CD2 (7% ) ,CD7(7% )。结论　11q2 3异常在AML -M5 /M4中发生率高,该组患者高表达早期干祖细胞标志CD34、CD117、HLA -DR ,具有独特的遗传学、免疫学特点。     

光滑脑患者11例临床表现及磁共振成像特点

目的分析总结不同类型光滑脑畸形的临床表现及磁共振成像特点,为本病临床诊断及分型提供临床和影像学参考依据。方法回顾性分析2005年7月~2009年7月我科诊断的11例光滑脑畸形患儿的症状、体征、神经行为评估资料、实验室结果及核磁共振成像发现。结果 11例光滑脑中孤立性光滑脑4例,Miller-Dieker综合征3例,鹅卵石样光滑脑3例,光滑脑伴小脑发育不全1例。临床表现以精神发育迟滞、运动障碍、小头畸形、癫痫、听力障碍、面部畸形等为主。鹅卵石样光滑脑还伴有先天性肌营养不良及眼球发育异常。光滑脑伴小脑发育不全型患儿伴有共济失调表现。经典型光滑脑患者头颅MRI表现为大脑半球脑回消失或增宽,脑皮层增厚,白质减少,灰-白质界面光滑。鹅卵石样光滑脑畸形患者大脑皮层增厚,脑回少而呈鹅卵石样外观。光滑脑伴小脑发育不全型表现为巨脑回畸形,伴小脑半球体积缩小,海马发育不良。结论光滑脑是异质性明显的脑发育畸形,临床表现及MRI特点可作为本病临床诊断及分型的参考依据。     

脑室周围结节状异位在癫痫发病中的作用

脑室周围结节状异位(PNH)和难治性局灶性癫痫患者行颞叶切除手术后的效果欠佳。为改善其预后并阐明异位灰质组织在癫痫发病中的作用,本研究对8例单/双侧PNH和难治性局灶性癫痫患者进行立体脑电图记录(SEEG),以检测最明显的致癫区。SEEG检测包括异常皮质和新皮质以及至少1个灰质结节区。发作间期的棘波活动见于3例患者的异位灰质、5例患者的结节重叠皮质内以及所有患者的内侧颞叶结构内。6例患者的癫痫起病至少与1处异位有关,并与重叠新皮质或同侧海马同步。2例患者的癫痫发作仅起源于内侧颞叶结构。6例患者进行过手术,其手术切除范围…     

维吾尔族与汉族巨脑回畸形伴发病的对比分析

目的：探讨维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是否一致。方法：收集本院2004-2012年16例维吾尔族巨脑回畸形患者的MRI影像资料,回顾性分析其伴发病变类型,通过所得资料与汉族患者文献资料数据进行对比分析。结果：维吾尔族16例患者中4例伴发交通性脑积水,3例伴发脑裂畸形,3例伴发脑白质营养不良,2例伴发Dandy-Walker畸形,1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如,1例伴发有灰质移位,3例伴发蛛网膜囊肿,6例未见明确伴发畸形。结论：维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是不一致的,灰质异位,汉族患者文献报道可达50%,而维吾尔族患者仅占6%;16例维吾尔族巨脑回患者中伴发脑白质营养不良3例,伴发蛛网膜囊肿者3例,其他文献未见报道。     

脑室周围结节状灰质异位合并多小脑回

多小脑回（PMG）和脑室周围结节状灰质异位（PNH）是两种脑发育畸形，已在多种综合征中被独立描述过，临床上表现为儿童和成年期癫痫与发育障碍。对PMG和PNH作为2种主要表现合并出现的至少3种皮质畸形综合征进行描述。确定30例脑部影像上同时表现为PNH和PMG的患者，对患者的临床资料和脑影像检查（或神经病理摘要）进行回顾性研究，并对9例患者进行FLNA基因突变分析。根据脑影像表现将患者分为3个亚组：8例年龄为2d至10岁的前外侧裂PNH-PMG亚型患者（7例男性，1例女性），以PNH村在侧脑室体和侧脑室前角、PMG在额后部和外侧裂区最严重以及偶尔扩展至顶叶超出紧靠着的外侧裂皮质为特征；20例年龄为5d至40岁的后PNH—PMG亚型患者（15例男性，5例女性），以PNH位于侧脑室三角部、颞角和后角以及PMG在颞-顶-枕叶区最严重为特征；第3种亚型包括2例年龄为7个月至2岁的女性，以严重的先天性小头畸形与弥漫型皮质异常为特征。本文描述的PNH-PMG亚型具有特殊的影像学表现和临床表型，提示有多基因缺陷的多种遗传病因，并且PNH与PMG的病理生理学发病机制相同。前外侧裂和后PNH-PMG亚型的性别比均偏向于男性，提示有X连锁遗传的可能性。对上述综合征的报道将有助于对有上述畸形的患者提供更准确的诊断和预后信息。