辽宁地区汉族人群多巴胺D2受体基因启动子区-241A/G的多态性研究

目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D2受体(dopamine D2 receptor,DRD2)基因启动子区-241A/G多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD2基因启动子区-241A/G多态性进行了检测,并与其他人群做比较。结果 (1)DRD2基因启动子区-241A/G的等位基因频率分别为49%和51%,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,DRD2基因启动子区-241A/G多态性分布存在显著性差异。结论 DRD2基因启动子区-241A/G多态性分布具有种族差异。     

广西壮族及汉族人群CD40基因rs4810485 G/T遗传多态性

目的研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果在壮族人中GG基因型占24.1%、GT基因型占49.2%、TT基因型占26.7%;在汉族人中GG基因型占30.0%、GT基因型占47.0%、TT基因型占23.0%。在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P>0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异。这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体基因-48G/A位点的多态性研究

目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D1受体（dopamine D1 receptor,DRD1）基因-48G/A位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用等位基因特异性扩增技术对101名辽宁地区汉族人的DRD1基因-48G/A多态性进行检测,并与其他人群做比较。结果 （1）DRD1基因-48G/A的等位基因频率分别为43.6%和56.4%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。（2）中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-48G/A多态性分布差异有统计学意义。结论 DRD1基因-48G/A多态性分布具有种族差异。     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs7050168G/A遗传多态性

目的研究CD40配体基因rs7050168G/A位点多态性在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其在不同种族人群间以及同一种族不同性别之间,基因型和等位基因频率分布的差异。方法采用单碱基延伸PCR(PCR-SBE)的方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs7050168G/A多态性。结果 CD40配体基因rs7050168G/A位点表现出AA、AG和GG三种基因型,其在壮族人中的频率分别为97.0%、1.5%和1.5%,而在汉族人中频率分别为98.0%、1.0%和1.0%。CD40配体基因多态性在在广西壮族和汉族人群之间比较差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步将广西汉族人群分型数据同人类基因组计划公布的4个人群相比,我们发现在广西汉族人群中CD40配体基因rs7050168G/A位点基因型和等位基因频率与日本和北京人群比较,差异均具有显著性(P均<0.05),但与欧洲和非洲人群比较,差异没有显著性(P均>0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性,其基因多态性的分布频率没有显著性的差异,但与其他种族人群比较存在着显著差异。这种差异可能是导致一部分疾病在不同种族人群之间的临床表现以及发病率存在显著不同的因素之一。     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T遗传多态性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因rs1800469C/T位点多态性各等位基因及基因型在广西人群中的分布频率,比较其在不同种族间的分布差异。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和DNA测序法检测210例广西人群TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点表现出CC、CT、TT三种基因型,频率分别为24.3%、49.5%、和26.2%,C、T等位基因型频率分别为49.0%和51.0%。其基因型及等位基因频率在男女间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步将其分型数据与人类基因组计划公布的4个人群和参考文献中部分种族人群比较发现,广西人群中,TGF-β1基因rs1800469C/T位点基因型及等位基因频率与英国人、土耳其人、欧洲人(Hap Map-CEU)和非洲人(Hap Map-YRI)比较,差异均有统计学意义(P<0.05),而与日本人(Hap Map-JPT)、北京汉族人(Hap Map-HCB)、福州人和重庆汉族人比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在广西人群中存在TGF-β1基因rs1800469C/T位点多态性,其基因多态性的分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较存在显著差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族人群间临床表现及发病率存在较大差异的因素之一。     

HLA-DM基因多态性与子痫前期的相关性

目的 探讨HLA-DM基因多态性与子痫前期的相关性.方法 用序列特异性寡核苷酸探针杂交聚合酶链反应方法分别测定35例子痫前期患者及63例正常孕妇的HLA-DM基因型.结果 HLA-DMB*0103基因频率在子痫前期组比正常妊娠组明显升高,差异有显著性(x2=4.38,P＜0.05),其他各等位基因频率在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论 HLA-DMB*0103频率在子痫前期患者中明显增多,提示HLA-DMB*0103可能为子痫前期的易感基因.     

湖南地区人群HLA-DRB1基因多态性的研究

目的 研究湖南地区人群HLA-DRB1位点等位基因的多态性.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南地区健康汉族人群进行HLA-DRB1等位基因的低分辨分型.结果 检出的13种DRB1位点等位基因中,频率最高的为DRB1*09(19.693%),其次为DRB1*15(14.014%)、DRB1*12(12.973%)、DRB1*04(11.960%)、DRB1*08(9.017%),频率较低的为DRB1*10(1.167%)和DRB1*01(0.877%),DRB1*09频率较其它地区人群为高.从遗传距离分析发现,湖南人群和广东人群距离最近(0.1378),和辽宁人群距离最远(0.3356).结论 湖南地区人群的HLA-DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,以DRB1*09、DRB1*15、DRB1*12和DRB1*04频率为高,其等位基因频率的分布属于中国南方人群,但有其自身特点.     

陕西汉族人群细胞连接蛋白Cx37基因多态性分布

目的探讨心血管疾病相关的细胞连接蛋白37（Connexin37，Cx37）基因C1019T多态性在陕西汉族人群的分布。方法采用聚合酶链一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对116例无血缘关系的健康陕西汉族人的染色体进行检测，分析基因型频率、等位基因频率分布，并与其他种族进行比较。结果Cx37基因C1019T等位基因频率为：C=68．5％，T=31．5％；基因型频率为：C／C=63．8％，C／T=30．2％，G／G=6．0％；其中男性等位基因频率为：C=76．1％．T=23．9％；基因型频率为：C／C=59．2％，C／T=33．8％，G／G=7．0％；陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率和等位基因频率在男女之间差异无统计学意义，与瑞典人群相比差异有统计学意义（P〈0．05），而与日本、我国台湾人群相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论陕西汉族人Cx37基因C1019T基因型频率及等位基因频率与东方人种无差异，而有别于西方人种。     

山东地区汉族健康人群N-乙酰基转移酶基因多态性分布

[目的]探讨山东地区健康汉族人群N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性分布规律。[方法]采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测200名山东地区汉族健康人群NAT2基因多态性,并与其他地区人群进行比较。[结果]NAT2等位基因频率分别为:NAT2*4(56.0%)、NAT2*5B(12.0%)、NAT2*6A(16.5%)、NAT2*7B(15.5%),与浙江健康汉族人群NAT2等位基因频率分布比较差异无统计学意义(χ2=7.54,P﹥0.05);NAT2各基因型频率分别为:NAT2*4/*4(36.0%),NAT2*4/*7B(15.0%),NAT2*4/*6A(14.0%),NAT2*4/*5B(11.0%),NAT2*6A/*7B(6.0%),NAT2*6A/*6A(5.0%),NAT2*5B/*7B(4.0%),NAT2*5B/*5B(3.0%),NAT2*5B/*6A(3.0%),NAT2*7B/*7B(3.0%),符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=13.35,0.10﹤P﹤0.25);基因型分类:快乙酰化基因型(36%)、中间乙酰化基因型(40%)、慢乙酰化基因型(24%);表型:快型乙酰化(76%)、慢型乙酰化表型(24%)。[结论]山东地区汉族健康人群中频率最高的等位基因是NAT2*4,频率最低的等位基因是NAT2*5B,与中国浙江地区相近,与其他地区不同。最常见基因型为NAT2*4/*4,其次是NAT2*4/*7B,NAT2*4/*6A,NAT2*4/*5B,其他少见。表型以快型乙酰化为主。     

河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1基因多态性与华法林剂量相关性研究

目的 了解河北省汉族人群CYP450 2C9和VKORC1的基因多态性分布与其他不同民族之间的差异,探讨CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因多态性与华法林剂量的关系.方法 随机选取门诊体检的健康人487名,检测CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G基因型及其分布频率,并与国外多个民族的CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因多态性进行比较.选取服用华法林稳定剂量的患者101例,检测其基闪型并结合其个体差异和华法林的稳定剂量进行分析.结果 487名正常人CYP450 2C9*3+1075C/A基因型中,AA型为449名(92.2%),AC型36名(7.4%),CC型2名(0.4%);VKORC1-1639A/G基因型中AA型为415名(85.2%),GA型72名(14.8%),未发现GG型(0.0%).采用多元逐步回归得出有关华法林稳定剂量的方程:In(D)=0.346+0.017(体重)-0.376(CYP450 2C9~*3+1075C/A)+0.148(VKORC1-1639A/G)-0.002(年龄)(r=0.827,P=0.02).结论 汉族人群CYP450 2C9和VKORC1存在明显的基因多态性.CYP450 2C9~*3+1075C/A和VKORC1-1639A/G的基因型和患者个体之间的体重、年龄差异是影响华法林稳定剂量的因素.     

湖南娄底地区汉族人群内皮素基因rs5370G/T多态性研究

目的了解湖南省娄底地区汉族人群原发性高血压相关的内皮素(ET-1)基因的rs5370G/T单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布,并与Genbank多种族人群进行比较。方法收集湖南娄底地区84名无血缘关系的汉族人群的静脉血,其中健康个体57名,高血压患者27名,提取DNA,应用PCR/SNP敏感性分子开关对ET-1基因rs5370G/T多态性进行分析,并与Genbank中的多种族人群的分布进行比较分析。结果湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T的G、T的频率分别为51.2%和48.8%,且不同性别间高血压人群与正常人群间均未见显著差异,在高血压人群与正常人群中G的频率分别为0.537,0.518(χ2=0.056,P>0.05)。然而在Genbank中,ET-1基因rs5370G/T的G、T基因频率分别为80.4%和19.6%,与湖南娄底地区人群比较有显著性差异(χ2=22.132,P<0.001)。结论湖南娄底地区汉族人群中ET-1基因rs5370G/T多态性与高血压无相关性,与Genbank中的多种族人群比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致高血压在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一。     

父源性HLA-G基因14bp缺失多态性与早发型重度子痫前期的相关性研究

目的:探讨父源性HLA-G基因14bp缺失多态性与早发型重度子痫前期的相关性。方法:采用PCR方法,对中国地区汉族人群中40对早发型重度子痫前期父儿和50对正常晚孕者父儿进行HLA-G基因第8外显子14bp缺失多态性的等位基因分型,比较两组父亲之间和两组新生儿之间等位基因及基因型的频率分布,通过父/儿基因型配伍,比较两组间基因型配伍频率分布的差异。结果:①早发型重度子痫前期组新生儿HLA-G-14bp频率52.5%和-14bp/-14bp基因型频率显著低于对照组(P=0.024;P=0.010);②早发型重度子痫前期组父(-14bp/-14bp)/儿-14bp/-14bp基因型配伍频率显著低于对照组(P=0.013);③早发型重度子痫前期父亲组HLA-G 14bp缺失多态性的等位基因频率分布与正常对照组比较差异虽无统计学意义,但是有差异性趋势(P=0.051)。结论:父源性HLA-G基因14bp缺失多态性可能与早发型重度子痫前期的发病相关,父(-14bp/-14bp)/儿-14bp/-14bp基因型配伍可能会降低母亲患重度子痫前期的风险。     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial NOS,eNOS）第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死（Cerebral infarction,CI）的关系及两种基因的连锁关系。方法本研究采用病例一对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者（对照组）和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者（cI组）为研究对象,用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析。结果脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10．5％,对照组为5．8％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1．757倍（χ^2=3．89,P=0．049,OR=1．757,95％CI=0．990～3．117）。第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12．5％,对照组为6．6％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是464a或者4b纯合子携带者的1．8倍（χ^2=4．97,P=0．026,OR=1．860,95％CI=1．099～3．149）。结论研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G—T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素。     

IL-6基因多态性与脑出血的相关性研究

目的分析IL-6基因-634位点C/G替换单核苷酸多态性与脑出血的关系。方法采用PCR和RFLP方法检测596例脑出血及335例正常对照者IL-6基因-634位点多态性。结果湖南汉族人群中,IL-6基因-634位点存在GG、GC、CC基因型,其不同基因型频率及等位基因频率在脑出血组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G基因多态性可能与脑出血的发病无关。     

一个蒙古族人群HLA-A位点DNA多态性分析

目的人类白细胞抗原(Human Leucocyte Antigen,HLA)编码基因具有高度遗传多态性,有关中国人群HLA分布,已有的文献报道主要为汉族人群数据。本工作首次采用DNA分型技术,分析蒙古族HLA-A位点多态性。方法采用ARMS/PCR技术对83例居住在内蒙古地区的蒙古族健康个体做HLA-A DNA分型。结果该人群存在HLA-A*01至A*33等11种等位基因(组),其中,以HLA-A*02频率最高(0.2886),HLA-A*11、A*24次之;该人群中,HLA-A19宽特异性(Broad Specificity)含有HLA-A*29、A*30、A*31、A*32、A*33等5组编码基因,频率之和为0.2368;此外,在蒙古族,HLA-A*01较为常见(基因频率为0.08823)。结论本研究在DNA水平提供了蒙古族HLA-A位点频率分布数据。     

乙型肝炎疫苗免疫不应答与HLA基因单体型的相关性研究

目的 分析接种乙型肝炎疫苗的人群中,不能产生良好的免疫应答反应的群体主要组织相容性复合性（HLA）基因单体型,为乙型肝炎疫苗免疫不应答遗传机制的破译提供有意义的结果。方法 以来自广西自治区的样本107例为研究对象,通过PCR扩增和电泳对样本个体进行HLA－DR、DQ区域的DNA分型,并对不应答家系的个体进行初步HLA－DR、DQ单体型别的确定。通过相对危险性估计、关联分析、连锁不平衡检测等统计学分析模式对不／弱应答群体与强应答群体HLA分型结果进行统计分析。结果 中国人中与乙型肝炎疫苗免疫接种不应答密切相关的HLA单体型为：HLA－DRB1＊0401－22,1122－DRB4＊01011010102／3－DQB1＊04,即HLA－DR4,1122－DQOB4。结论 乙型肝炎疫苗免疫不应答与特异的HLA等位基因单体型密切相关。