广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

福建汉族慢性粒细胞性白血病患者HLA-DRB1基因分析

目的　探讨HLA DRB1基因多态性与慢性粒细胞性白血病 (CML)的关联。　方法　聚合酶链反应 序列特异引物 (PCR SSP)方法对 33例CML患者 (实验组 )和 10 4例健康志愿者 (对照组 )的HLA DRB1基因进行分型并分析HLA DRB1基因在二组间的分布。　结果　与对照组相比 ,CML患者的HLA DRB1 0 9的基因频率明显增高 ,RR =3 14 ,χ2 =7 82 ,P <0 0 1,其他等位基因频率在实验组与对照组间差异无显著性。　结论　福建汉族人群中HLA DRB1 0 9与慢性粒细胞性白血病有关联。     

云南汉族与链珠菌感染有关银屑病患者HLA-DR易感基因研究(摘要)

用多聚酶链反应技术及序列特异性引物 (PCR -SSP)对 36例咽部致病性链球菌培养阳性银屑病患者进行HLA-DR基因分型 ,并与 2 8例云南汉族正常人HLA -DR分型结果比较 .发现银屑病患者HLA -DR基因频率比正常人显著增高 (72 2 2 % ;7 14 % ,P <0 0 1,RR =33 80 ) ,HLA -DR 15基因频率也增高 (5 5 5 5 % ;14 2 8% ,P <0 0 1,RR =7 5 0 ) ;2 0例DR15阳性患者有 19例与DR7连锁 ,而正常组无 1例是DR 7与DR15连锁 .提示与链球菌感染有关云南汉族银屑病易感基因与HLA -DR 7及DR15关联 ,推测这两个位点的等位基因连锁以共同对链…     

支气管哮喘HLA-DRB1等位基因分析

目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照明显升高 (11 76 %vs3 33% ,χ2 =4 2 5 ,P<0 0 5 ) ;而DR6(1 3 ) 在支气管哮喘患者中虽有升高 ,但无统计学意义 (8 82 %vs 4 44 % ,χ2 =1 2 5 ,P >0 0 5 ) ;支气管患者DR2 (1 5) 频率明显降低 (5 88%vs 16 6 7% ,χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5 )。结论 :表明DR3 与支气管哮喘易感性呈正相关 ,而DR2 (1 5) 与支气管哮喘抗性相关     

HLA—DQAl基因多态性与儿童Graves’病的相关性研究

目的 :分析重庆地区汉族儿童Graves’病 (Graves’disease,GD)与人类白细胞抗原DQA1基因 (HLA -DQA1)多态性的相关性。方法 :用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)及DNA测序方法 ,对已经确诊的重庆汉族GD患儿 85例和正常对照组 5 0名儿童的外周血白细胞基因组DNA的HLA -DQA1基因多态性进行分析。结果 :在GD组和对照组中检测到 7种单链构象 ,分别标为abcdefg带型。GD组中d(HLA -DQA1 0 10 2 )、f(HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1)两带型频率 (分别为 4 3.5 % ,VS 8.0 % ;2 7.0 %VS 8.0 % )显著高于正常对照组 (χ2 =18.79,P =0 .0 0 1,RR =8.86 ;χ2 =6 .80 ,P =0 .0 0 9,RR=4 .2 7) ,而b带型 (HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1)频率 (8.2 %VS 5 2 .0 % )显著低于正常对照组 (χ2 =2 9.4 3,P <0 .0 0 1,RR =0 .0 8)。结论 :HLA -DQA1 0 10 2和HLA -DQA1 0 30 2 / 0 5 0 1可能与GD易感性相关 ,而HLA -DQA1 0 10 1/ 0 30 1可能与GD的保护性相关。提示上述 3基因位点可能分别是重庆地区汉族儿童GD的易感基因和保护基因。     

HLA-DQB1*0503位点多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关关系

目的探讨HLA-Ⅱ类基因区基因多态性与重度慢性牙周炎易感性的关系。方法收集了134例重度慢性牙周炎患者和81名健康对照者的颊黏膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测HLA—DQB1＊0503的多态性,比较重度慢性牙周炎患者和健康对照组中等位基因频率的分布。结果DQB1＊0503等位基因频率在患者组高于对照组,RR=8．87,差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论HLA—DQB1＊0503可能与汉族人群重度慢性牙周炎遗传易感性相关。     

HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘及慢性支气管炎易感性的比较研究

目的　研究支气管哮喘与慢性支气管炎患者HLA DQA1等位基因的异同。方法　采用限制性片断长度多态性聚合酶链反应技术 (PCR RFLP) ,对 4 0例支气管哮喘及 2 1例慢性支气管炎江西籍汉族患者进行HLA DQA1等位基因频率的检测 ,与 4 2例江西籍汉族正常人进行比较分析。结果　与正常对照组比较 ,支气管哮喘及慢性支气管炎组HLA DQA1 0 4 0 1基因频率均明显增高 (P <0 0 1) ,且在支气管哮喘组中 ,HLA DQA1 0 6 0 1基因频率明显增高 (P <0 0 1) ;支气管哮喘组与慢性支气管炎组比较 ,HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因频率的分布无显著性差异 (P >0 0 5 )。其余各等位基因频率在三组间分布也无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　江西汉族人群的HLA DQA1 0 4 0 1、 0 6 0 1基因可能为支气管哮喘的易感基因 ,HLA DQA1 0 4 0 1基因可能为慢性支气管炎的易感基因 ,提示哮喘和慢性支气管炎有部分相同的免疫遗传机制。     

湖南汉族群体HLA-DR2等位基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

以HLA DRB基因类扩增为参照 ,通过HLA DR2组特异性扩增确定HLA DR2携带者 ,PCR/SSP作亚型分型 ,并用银染PCR/SSCP分析HLA DR2等位基因第二外显子单链构像 ,调查湖南地区汉族群体SLE(系统性红斑狼疮 )患者 5 8例和健康对照 5 9例HLA DR2等位基因分布。结果示 ,HLA DR2与SLE相关 (RR =2 .71,P <0 .0 1) ,HLA DRB1 15 0 1为疾病相关等位基因 (RR =3 .10 ,Pc <0 .0 5 ) ,该群体中检出的另外两种亚型DRB1 15 0 2 ,160 2在两组间频率分布差异无显著性。此外 ,PCR/SSCP分析表明湖南汉族HLA DR2等位基因在第二外显子内不存在其他序列变异。     

三明市318名汉族骨髓捐献志愿者HLA的多态性

目的 分析三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA，A、B和DRB1多态性。方法 用聚合酶链反应结合序列特异性寡核苷酸探针反向杂交和序列特异性引物为基础的聚合酶链反应技术，鉴定318名三明市汉族骨髓捐献志愿者HLA-A、B、DRB1座位的等位基因，计算基因频率。结果 三明市汉族人群中HLA-A＊01、A＊02、A＊11、A＊24、A＊26、A＊30、A＊31、A＊33基因频率在0．0158～0．3656，HLA-B＊13、B＊27、B＊35、B＊38、B＊39、B＊46、B＊48、B＊51、B＊54、B＊55、B＊56、B＊58、B＊4001组、B＊4002组、B＊1501组、B＊1502组基因频率在0．0127～0．1971，HLA-DRB1＊0301组、DRB1＊04、DRB1＊07、DRB1＊08、DRB1＊09、DRB1＊11、DRB1＊12、DRB113、DRB1＊14、DRB1＊15、DRB1＊16等基因频率在0．0336～0．1422。A、B、DRB1的空白基因频率分别为0．74％、2．79％、0．14％。结论 三明市汉族骨髓捐献志愿者具有中国汉族人群HLA-A、B和DRBl基因共有的遗传特征，但也有其自身的特点。带有达到多态水平的HLA等位基因的患者在三明市汉族人群中寻找到HLA相匹配的供者的机会较大。     

北方汉族Grave病与HLA相关性研究

利用序列特异性寡核苷酸引物多聚酶链反应 (PCR/SSP)的方法 ,对北方汉族 4 2例Grave病患者及 52例正常对照组的HLA DR2、DR3的分布频率进行了分析。结果 :Grave病患者组HLA DR3抗原的频率明显高于正常对照组 (P <0 .0 5) ,相对危险度为 3.84 ,而HLA DR2抗原的频率在 2组间无明显差异 (P >0 .0 5)。提示 :HLA DR3与北方汉族Grave病的发病有相关性。     

HLA-A等位基因与急发型自身免疫性糖尿病遗传易感性关系的研究

目的:研究江苏地区HLA-A基因型与急发型自身免疫性糖尿病的相关性?方法:选取江苏地区64例自发酮症急性起病?依赖胰岛素治疗的糖尿病患者,从外周血中提取细胞基因组DNA,利用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-A的分型,以直接计数法计算等位基因频率?结果:在64例1型糖尿病患者中检出的HLA-A等位基因种类与健康对照组HLA-A基因种类无显著差别(P > 0.05),部分等位基因频率存在显著差异:糖尿病组与健康对照组相比,HLA-A*03(7.82% vs 2.43%,P < 0.05);A*24(26.04% vs 16.78%,P < 0.05);A*01(1.72 % vs 3.07%,P < 0.05);A*11(15.67% vs 21.7%,P < 0.05);HLA-A*31(0.1% vs 3.7%,P < 0.05)?结论:HLA-A*03和A*24在急发型自身免疫性糖尿病患者中均呈现有统计学意义的升高,可能对急发型自身免疫性糖尿病存在易感性;HLA-A*01?A*11和A*31呈现有统计学意义的降低,可能存在保护作用?     

人类白细胞抗原基因表达与中国广东重症肌无力的相关性分析

目的 探讨人类白细胞抗原免疫基因与广东人群中重症肌无力的关联.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型技术(PCR-SBT)对2008--2010年中山大学附属一院神经科的重症肌无力(MG)患者104例和健康献血者121名进行HLA-A、B、DRB1位点的等位基因分型.结果 (1)MG患者组表达出HLA等位基因A位点15个,B位点32个,DRBl位点23个.(2)MG患者中HLA-A*02:07(P=0.000,RR=3.715),HLA-B*46:01(P=0.000,RR=5.698),HLA-DRB1*04:03(P=0.033,RR:6.312),HLA-DRB1*09:01(P=0.000,RR=5.884)基因频率显著升高.(3)HLA-DRB1*09:01与青少年眼肌型MG呈正相关(P=0.000,RR=1.349).结论 研究数据显示HLAA*02:07,HLA-B*46:01,HLA-DRB1*04:03,HLA-DRB1*09:01与广东籍MG旱易感关联,提示HLA等位基因与MG发生有密切的遗传免疫关联意义,对MG的种族和地区发病率研究,临床分类和鉴别诊断,治疗及预后均具有不可忽视的研究和应用指导价值.

Abstract：

Objective To explore the correlation between Chinese myasthenia gravis(MG)patients from Guangdong province and the polymorphism of HLA immunogene.Methods The genotypes of HLA-A,B and DRB1 alleles in 104 MG patients and 121 healthy blood donors were detected by PCR-SBT (ploymerase chain reaction-sequencing-based typing).Results (1) There were 15 alleles at A locus,32 at B locus and 23 at DRB1 locus in MG group.(2)The frequency of HLA-A*02:07(P=0.000,RR=3.715),-B*46:01(P=0.000,RR=5.698),.DRB1*04:03(P=0.033,RP=6.312),-DRB1*09:01(P=0.000,RR=5.884)in MG patients was higher than that in healthy controls.(3)There were positive associations of HLA-DRB1*09:01(P=0.000.RR:1.349)with juvenile-onset ocular MG.Conclusion There is susceptibility association of HLA-A*02:07,-B*46:01.-DRB1*04:03,-DRB1*09:01 with Chinese MG patients from Guangdong province.There is a close genetic and immunological correlation between HLA alleles and the pathogenesis of MG.It has directional significance in the race and region iucideuce study,clinical classification,differential diagnosis,treatment and prognosis of MG.     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1位点基因多态性，获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A，-B，-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种，HLA-B基因44种，HLA-DRB1基因13种，其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15，其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759；北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13，频率为0.0895，最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07，频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A，-B，-DRB1基因具有显著多态性，大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。     

HLA—Ⅰ类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性

①目的探讨HLA-I类等位基因与中国汉族人白癜风的相关性。②方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,检测187例汉族人白癜风患者和252例正常对照组进行HLA-I类等位基因频率。③结果白癜风患者HLA-A*2501、-A*30,-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率较对照组显著升高,HLA-A*66等位基因频率则较对照组显著降低;HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因频率在泛发型白癜风患者中显著升高。④结论HLA-A*2501、-A*30、-B*13、-B*27与-Cw*0602等位基因可能是白癜风易感基因或与易感基因相连锁;HLA-A*66等位基因可能具有保护作用;局限性、泛发型白癜风在其遗传背景上可能存在差异。     

云南肺癌患者HLA-A,B基因多态性分析

目的测定云南肺癌患者HLA-A,B等位基因出现频率,探讨我省肺癌发病与HLA-I类等位基因位点的相关性,为肺癌易感的相关机制研究提供有意义的群体遗传资料.方法应用病例-对照相关分析方法,采用PCR-SSP（序列特异性引物基因分型技术）选取籍贯云南的30例云南肺癌患者和30例健康个体（均为随机抽样且无血缘关系）,测定其HLA-A,B等位基因出现频率,将其结果与同地区正常组进行比对,计算相对危险因子（relativerisk,RR）.对正、负相关值以内的等位基因遗传因素和临床性状数据进行相关分析.结果肺癌组HLA-A＊02（90%）（以A＊0201为主）,B＊46（40%）的频率明显高于对照组HLA-A＊02（43.3%）,B＊46（0%）,Pc〈0.05,RR〉1;肺癌组A＊31（3.3%）,A＊33（6.7%）,B＊27（3.3%）,B＊52（6.7%）的频率则明显低于对照组A＊31（23.3%）,A＊33（26.7%）,B＊27（26.7%）,B＊52（26.7%）,Pc〈0.05,RR〈1.结论云南肺癌患者HLA-A,B等位基因中以HLA-A＊02出现频率尤高（90%）,可能与云南肺癌易感相关;HLA-A＊31,A＊33,B＊27,B＊52的超低频出现提示在云南肺癌发病中有保护作用.     

血沉、HLA-B27基因、C反应蛋白测定对强直性脊柱炎的诊断价值

目的血沉、HLA—B27基因、C反应蛋白测定对强直性脊柱炎的诊断价值。方法采用Westergren法、免疫浊度分析法及流式细胞分析,分别检测AS患者（60例）健康体检者（30例）的血沉（ESR）、C反应蛋白（C—re—active protein,CRP）、HLA-B27,并进行统计学分析。结果AS组疾病活动情况、ESR、CRP水平、HLA—B27阳性率及X线片改变率均高于对照组,差异有高度统计学意义（P〈0．01）。ESR、CRP水平与AS的发生密切相关（P=0．008,P=0．009）。结论ESR、CRP水平变化与AS病情活动有关,可以作为监控病情的反应指标：检测HLA—B27阳性并不能作为As的确诊指标;降低强直性脊柱炎的炎性反应,可能有助于改善AS患者病情。     

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的HLA-DQA1遗传易感性

目的　探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA-DQA1位点的基因分型及其遗传易感性。方法　采用PCR-SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA-DQA1位点的基因分型和遗传易感性分析。结果　EH、ABI及LS组的HLA-DQA1*0301基因频率均明显高于正常对照组,分别为33.6538对17.9688,36.5854对17.9688,33.0645对17.9688（P<0.01）,而HLA-DQA1*0103基因频率却明显低于正常对照组(P<0.05或P<0.01)。结论　HLA-DQA1*0301等位基因可能与EH、ABI及LS的遗传易感性相关,而HLA-DQA1*0103等位基因可能与其保护性相关。     

山东地区MG易感性与HLA—DQB1基因多态性的相关性研究

目的 探讨中国北方汉人HLA－DQB1基因和重症肌无力的遗传易性感笥的相关性。方法 运用PCR－SSP基因分型方法,对53例MG患者及50例健康对照组HLA－DQB1基因进行分型,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率进行比较。结果 DQB1＊0303的频率在患者组中明显升高,差异具有显著性意义。结论 DQB1＊0303参与北方汉人MG的易感性。     

肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

不同病因致左室肥厚的QT离散度

目的 对比观察各种病因引起的左室肥厚的ＱＴ离散度。方法 二维超声心动图同高血压左室最组（ＥＨ）３０例,肥厚型心肌病组（ＨＣＭ）１５例,主动脉瓣狭窄组（ＡＳ）１５例,正常组３０例。比较４组体表心电图ＱＴ离散度（ＱＴｃ）和校正的ＱＴ度苴度（ＱＴｃｄ）。结果 病理性左室肥厚三组的ＱＴｄ和ＱＴｃｄ均明显大于对照组（Ｐ〈０．０１）;ＨＣＭ组和ＡＳ组且明显增大（Ｐ〈０．９５,Ｐ〈０．０１和Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０