成人Still病30例临床分析

目的 探讨成人Still病的临床特点和治疗方法，提高对本病的认识和诊断水平。方法 回顾性分析（30例）经临床和实验室确诊的成人Still病患者的临床表现和实验室检查结果。结果 30例患者中发热100％、皮疹86．67％、关节炎和关节疼痛93．33％、WBC升高100％、ESR增快93．33％。有30例患者测定血清铁蛋白，18例升高（60％），病情好转后均明显下降（P〈0．01）。结论 发热、皮疹和关节／关节疼痛是AOSD的主要临床特点，若有WBC升高则诊断still病的敏感性和特异性明显增高，血清铁蛋白可作为疾病活动的指标。     

成人Still病的辅助检查

目前,成人Still病的辅助检查缺乏特异性指标,主要表现为机体系统性炎症反应和应急反应的相关指标变化. 1血液骨髓学检查 血常规多表现为轻中度贫血和白细胞增高,病情活动期常有血小板增高;中性粒细胞增高较白细胞增高更为特异,中性白细胞碱性磷酸酶(NAP)积分增高.     

富于免疫母细胞型成人Still病性淋巴结病2例病理分析

目的提高成人Still病性淋巴结病的诊断水平。方法回顾性分析2例富于免疫母细胞型成人Still病性淋巴结病患者的临床病理资料,光镜下观察组织学改变,免疫组织化学法检测病变组织免疫表型情况,原位杂交法检测病变组织EB病毒编码的小RNA（EBER）表达情况。结果 2例临床均表现为发热、咽痛、关节痛,伴颈部淋巴结肿大,外周血白细胞和中性粒细胞显著升高;组织学改变为淋巴结副皮质区见成片的免疫母细胞样细胞及中等大淋巴细胞增生,淋巴滤泡萎缩;免疫表型为免疫母细胞样细胞表达CD3、CD45RO,部分表达CD30、上皮膜抗原（EMA）,而间变性淋巴瘤激酶（ALK）、CD56、CD20、CD79a和CD68均为阴性,EBER阴性。结论富于免疫母细胞型成人Still病性淋巴结病组织学改变酷似T细胞淋巴瘤,病理医师诊断时需结合临床、组织学和免疫表型特点综合分析,以免误诊和漏诊。     

成人Still病发病机制、诊断标志物及鉴别诊断

概述及诊断标准成人Still病(AOSD)是一种病因不明,以发热、关节痛和(或)关节炎、一过性皮疹、中性粒细胞增高等为临床特征,经过详尽检查无法获得感染性疾病、恶性肿瘤、结缔组织病等疾病证据的临床综合征。该疾病的临床特点与脓毒症有许多共同点,曾被称为"变应性亚败血症"。AOSD的诊断属于排他性诊断,必须完善检查以排除肿瘤、感染性疾病、风湿性疾病等其他疾病的可能;并且即使确诊为AOSD,     

热射病血液系统损害的临床分析

目的探讨热射病患者血液系统损害的发生率、发生时间、临床表现、影响其发生的因素及对预后的影响，以期提高对重症中暑患者血液系统损害的认识。方法总结分析我院血液科及重症监护病房收治的32例热射病患者的临床表现、实验室检查、治疗及预后，应用SPSS17．0软件对各临床指标进行χ2检验。结果20例患者出现血液系统损害，占62．5％。其中白细胞及中性粒细胞比例增高15例，血小板减少10例，血栓事件1例（急性前壁心肌梗塞），弥散性血管内凝血（DIC）2例。单因素分析显示发热严重程度及持续时间、抽搐、肌酸激酶增高水平及昏迷持续时间与血液系统损害的发生有关；白细胞及中性粒细胞比例增高、血小板减少与预后有关。结论热射病患者血液系统损害在临床上较常见，多表现为白细胞及中性粒细胞比例增高及血小板减少，少数发生DIC及血栓形成，并发DIC的患者病死率高，血小板减少及中性粒细胞增高是预后不良的判断指标。     

易误诊为急性胆囊炎的成人Still病1例报告

<正>Still病本是指幼年型慢性关节炎的系统型,但相似的疾病也可发生于成年人,称为成人Still病。本病病因尚不清楚。临床特征为发热、关节痛和(或)关节炎、皮疹、肌痛、咽痛、淋巴结肿大、白细胞总数和中性粒细胞增多,以及血小板增多,严重者可伴系统损害[1]。由于没有特异性的诊断方法和标准,需结合临床症状和实验室检查,排除感染、肿瘤以及其他结缔组织病后才考虑其诊断[2]。1临床资料     

显示为短阵室速的持续性室速伴传出阻滞1例

患者女,71岁。因呼吸困难、神志不清1h入院。临床诊断：脑梗塞、冠心病一房颤、肺炎。胸片示右肺感染。实验室检查示白细胞及中性粒细胞升高。电解质钾、钠、氯偏低,但描记心电图当天正常;尿素氮增高（15．67mmol／L）、肌酐增高（232．1mmol／L）,给予脱水、利尿、抗感染治疗,曾用西地兰注射液0．2mg／次,一天二次静推。住院2d死亡。     

成人Still病12例误诊分析

18 97年 ,Georger Still首先报告 2 2例儿童特殊类型的具有全身表现的慢性关节炎 ,该病后被命名为 Still病。 1971年Byweter报告 14例成人发生 Still病表现 ,1973年被正式命名为成人 Still病 (简称 AOSD)。AOSD临床少见 ,误诊、误治率高。 1990～ 2 0 0 2年我们收治 AOSD患者 12例 ,均在院外较长时间误诊、误治。现分析误诊原因。临床资料 :本组男 5例 ,女 7例。年龄 2 0～ 6 4岁 ,平均 37.4岁。临床表现为发热、关节痛、关节周围肿胀、关节活动受限、皮疹、咽痛、腋窝及腹股沟淋巴结肿大。实验室检查 :血沉增快 11例 ,白细胞增高 8…     

成人Still's病病因和发病机制的研究进展

成人Still’s病(Adult-Onset Still’s D isease,AOSD)是一组病因和发病机制至今不明、以高热、一过性皮疹、关节炎(痛)和白细胞增高等为主要特征、多系统受累的临床综合症。George Still于一个世纪前已经报道了幼年类风湿关节炎全身型的症状和体征。1971年Bywaters首次系统报道了14例类似于幼年型类风湿关节炎临床表现的成人发病的类风湿关节炎,并于1973年正式命名为成人Still’s病(AOSD)。30多年来,针对成人Still’s病临床和生物学特征的研究取得了一定成效,并制定出敏感性好、特异性较高的诊断标准,但成人Still’s病的病因和发病…     

成人Still病与急性重度肝损害

目的 探讨成人Still病并发急性重度肝损害的发生、发展，提高临床医生对成人Still病急性重度肝损害的认识。方法 收集1990-2006年北京中日友好医院风湿免疫科诊治的104例（102例住院和2例门诊患者）成人Still病的患者资料，并对其临床表现、实验室检查，特别是10例并发急性重度肝损害的发生及发展情况进行了回顾性分析。结果 102例住院诊治的成人Still病有54例（52．9％）出现不同程度肝损害，其中8例（7．8％）在治疗过程中出现急性重度肝损害，加上2例门诊随诊的重度肝损害患者，丙氨酸转氨酶均≥1000U／L，总胆红素40～250mg／L。10例患者在患病初期均有轻度肝损害，因不同原因加用常规剂量抗生素或免疫抑制剂或非甾体抗炎药，而出现急性重度肝损害。3例重度肝损害发展到肝功能衰竭而死亡，7例经激素加量或大量激素、保肝等治疗，肝功能恢复正常。结论成人Still病伴发轻度肝损害较常见，治疗过程中可因机体对某种药物的过度免疫反应，发生急性重度肝损害，因此对伴有轻度肝损害者的Still病患者用药一定要慎重。发生重度肝损害积极激素加量治疗，可以改善预后。     

Multi-organ failure in adult onset Still’s disease: a septic disguise

The diagnosis of adult onset Still’s disease is difficult in the absence of definite clinical and laboratory criteria. A delayed diagnosis of adult onset Still’s disease was made in a 23-year-old female who developed multi-organ failure and disseminated intravascular coagulation with fingertip auto-amputation during a febrile illness considered septic due to the persistence of elevated serum procalcitonin concentration.     

Molecular genetic analysis for periodic fever syndromes: a supplemental role for the diagnosis of adult-onset Still’s disease

Adult-onset Still’s disease (AOSD) represents a systemic autoinflammatory disease (SAID), and its diagnostic criteria are clinical without genetic testing. Given shared manifestations between AOSD and hereditary SAIDs, molecular analysis may help differentiate these diseases. A PubMed literature search was conducted using key words “adult-onset Still’s disease,” “autoinflammatory disease,” and “genetic mutation” between 1970 and February 2018. Articles on genetic mutations in the genes MEFV, TNFRSF1A, mevalonate kinase, or NOD2 for hereditary SAIDs in AOSD/systemic onset juvenile idiopathic arthritis (SJIA) patients were reviewed and analyzed. Five case series studies consisting of a total of 162 of both adult and pediatric patients were included. All patients fulfilled the Yamaguchi criteria for AOSD or the diagnostic criteria for SJIA. The results showed that 31.4% (51/162) of patients were identified to carry at least one genetic variant for periodic fever syndromes. In addition, four patients with the diagnosis of SJIA in other reports were confirmed to have FMF or TRAPS with molecular testing. These data together suggest that some patients who satisfy the clinical diagnostic criteria for AOSD/SOJIA could well be diagnosed with other SAIDs; genetic testing, particularly for those with atypical presentation can be supplementary to the accurate disease diagnosis by excluding other autoinflammatory diseases. AOSD is a diagnosis of exclusion and shares common manifestations with other SAIDs. The currently employed clinical criteria for AOSD can cause misdiagnosis. An updated set of classification criteria to integrate the molecular genetic analysis to exclude other autoinflammatory diseases is warranted.     

自身免疫病相关噬血细胞综合征22例临床分析

目的:通过对22例自身免疫病相关噬血细胞综合征(AAHS)患者临床资料分析,探讨本病的临床特点,提高对本病的认识。方法:对22例患者的临床表现、实验室检查、诊断、治疗方案及临床转归进行回顾性综合分析。结果:22例AAHS患者中,男4例,女18例,年龄16～62(33.73±10.63)岁,中位年龄31岁。基础病为成人Still病(AOSD)13例、系统性红斑狼疮(SLE)4例、干燥综合征(SS)1例、多发性肌炎(PM)1例、原发性胆汁性肝硬化(PBC)1例、组织细胞坏死性淋巴结炎(HNL)1例、皮肤血管炎1例。主要临床表现以持续高热(100%)、脾肿大(77%)最为多见。实验室检查所有患者均出现自然杀伤(NK)细胞活性下降、血清铁蛋白升高和清蛋白降低,其次较为常见的有噬血现象、转氨酶升高、可溶性CD25(sCD25)及乳酸脱氢酶水平升高,发生率均高于80%。外周血2系及以上血细胞减少占91%。22例AAHS患者经治疗后总体生存率为91%。结论:AAHS早期诊断和治疗预后较好。对于自身免疫病患者在常规方案治疗过程中,病情无明显缓解或出现急性加重时,同时伴有2系或以上血细胞减少、血清铁蛋白明显升高、肝功能损害严重等,应高度警惕噬血细胞综合征可能,积极完善相关检查明确诊断,及时积极有效治疗。     

长期不明原因发热388例临床分析

目的 探讨不明原因长期发热患者的病因.方法 分析在我院住院诊治且符合不明原因发热诊断标准的388例患者的临床资料.结果 388例患者中经各种检查或诊断性治疗最终明确诊断者253例,确诊率为65.2%.病因：感染性疾病131例,占51.8%,其中结核病55例,占感染性疾病的42.0%（55/131）;结缔组织病69例,占27.3%,成人still病占结缔组织病的30.3%（20/69）;肿瘤37例,占14.6%,其中淋巴瘤占86.4%（32/37）;其他疾病16例,占6.3%;原因未明者135例,占34.8%.结论 感染性疾病仍然是不明原因发热的主要病因,结核病尤其是肺外结核占较大比例.肿瘤性疾病和结缔组织病在发热待查中也占有相当比例,淋巴瘤和成人still疾病是这两类疾病的主要病种.     

An adult onset Still’s disease mimicking pneumonia

Adult onset Still’s disease is a rare systemic inflammatory disease of unknown origin. It is common to involve liver and spleen, and less often lungs. A 24-year-old man presenting with spiking fever, pulmonary infiltrations, and pleural effusion on the right side mimicking pneumonia. All serologic tests of infectious causes, antinuclear antibody, and rheumatoid factor were negative. He was diagnosed as Adult onset Still’s disease according to the criteria of Yamaguchi. Adult onset Still’s disease is considering in the differential diagnosis pneumonia that is unresponsive to antimicrobial treatment, negative cultures and serologically diagnostic laboratory tests, and high-level serum ferritin.     

Adult-onset Still's disease revealed by a pericardial tamponade: report of two cases

INTRODUCTION: Adult onset Still's disease is a systemic inflammatory disorder of unknown etiology characterized by the association of a high spiking fever, an evanescent skin rash, arthritis, and hyperleukocytosis. Pericarditis is amongst the most common systemic manifestations of adult onset Still's disease. EXEGESIS: We report on two patients with a pericardial tamponade revealing an adult onset Still's disease in a 52-year-old female and a 31-year-old male. Pericardial fluid was bloody in the two cases, and histopathology only disclosed non specific inflammatory changes. Both patients received corticosteroids and outcome was uneventful with a follow-up of 8 years and 12 months, respectively. CONCLUSION: Pericardial tamponade is an uncommon clinical feature of adult-onset Still's disease and usually occurs at disease onset. It makes the diagnosis of adult-onset Still's disease difficult as the other disease manifestations are commonly neglected. Adult onset Still's disease should be added to the differential of acute pericarditis and tamponade.     

几种重要遗传代谢性肝病肝纤维化的比较研究

目的探讨我国代谢性肝病的发病状况,比较研究几种代谢性肝病的肝纤维化特点。方法收集行活体肝组织穿刺病理学诊断（肝穿）的肝豆状核变性、遗传性血色病、糖原累积症、先天性肝纤维化、α1-抗胰蛋白酶缺乏症及遗传性脂类代谢性肝病等几种常染色体隐性遗传性代谢性肝病病例共150例,进行流行病学资料分析、血清生化检测及肝穿。结果150例遗传代谢性肝病患者发病年龄为（10．50±8．14）岁,男女之比为7：3,其中肝豆状核变性84例,糖原累积症42例,遗传性血色病4例,遗传性脂质代谢性肝病4例,先天性肝纤维化14例（其中3例伴Caroli病）,α1-抗胰蛋白酶缺乏症2例。77．33％的遗传代谢性肝病表现为转氨酶升高,其临床表现多为非特征性改变,临床初诊正确率仅为16％。遗传代谢性肝病肝纤维化普遍发生,尤以先天性肝纤维化和肝豆状核变性的肝硬化发生率高、纤维化程度重,炎症活动度则除肝豆状核变性以外,其他遗传代谢性肝病的炎症活动度均较低。结论遗传代谢性肝病发病年龄低,临床表现多为非特征性,肝纤维化发生率高、程度重,提示临床对于遗传代谢性肝病肝纤维化的防治应充分重视,提早进行。肝穿是确诊遗传代谢性肝病的有效手段。     

肺脏受累的原发性抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎43例临床分析

目的 探讨肺脏受累的原发性抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性小血管炎患者的临床特征,为肺部受累的原发性ANCA相关性小血管炎的诊断提供帮助.方法 回顾性分析2009年3月至2013年9月在湘雅二医院住院的符合2012年美国Chapel Hill会议关于系统性小血管炎诊断标准,并血清ANCA阳性的43例肺脏受累的的原发性ANCA相关性小血管炎患者的临床资料.结果 43例患者中,肺部症状首发就诊者22例,常见肺部症状依次为咳嗽咯痰、活动后气促、咯血、哮喘等,肺外受累器官依次为肾脏、神经系统、眼、鼻;肺外症状首发就诊者21例,肾脏为最常见受累器官;显微镜下多血管炎（MPA） 34例,其中抗髓过氧化物酶（MPO）抗体（P-ANCA）阳性率97.1％（33/34）,抗蛋白酶3（PR3）抗体（C-ANCA）阳性率2.9％ （1/34）;肉芽肿性多血管炎（GPA）（韦格纳肉芽肿）8例,抗蛋白酶3（PR3）抗体（C-ANCA）阳性率62.5％（5/8）,抗髓过氧化物酶（MPO）抗体（P-ANCA）阳性率为37.5％（3/8）;嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（EGPA）1例,为抗髓过氧化物酶（MPO）抗体阳性;胸部影像学表现多为双肺间质病变,如双肺网格样改变、磨玻璃影、蜂窝肺、多发条索状及结节性病变等,或为条索或斑片状病变、支气管扩张、胸腔积液及肿块病变等.经激素和免疫抑制剂治疗多数患者病情可缓解,19例患者（44.2％）于住院及随访期间因血管炎活动并肺部感染、大咯血及肾功能衰竭等原因死亡.结论 肺脏受累的原发性ANCA相关性小血管炎临床表现无特异性,多数患者合并有肾脏受累,影像学多为肺间质病变,具有提示诊断价值,血清ANCA检查有特殊诊断价值,此类患者死亡率高,多为疾病活动并感染致死,应积极控制感染并合理采用抑制免疫治疗.     

Periodische Fiebersyndrome/autoinflammatorische Syndrome

Hereditary periodic fever syndromes (autoinflammatory syndromes) are characterised by relapsing fevers and additional manifestations such as skin rashes, mucosal manifestations, and joint pain. Some of these disorders only present with organ manifestations and serological signs of inflammation without obvious fever (e.g. PAPA and Blau syndrome). There is a strong serological inflammatory response with an elevation of serum amyloid A (risk of secondary amyloidosis). There are monogenic disorders for which the mode of inheritance and gene mutation are known, but probably also polygenic diseases which present with similar symptoms to the classic autoinflammatory syndromes. Gene mutations have been described for the monogenic disorders (FMF, HIDS, CAPS, PAPA and Blau syndrome), which lead to an induction of the production of IL-1ß. Therapeutically, the IL-1-receptor antagonist anakinra is mainly used. In the case of TRAPS and Blau syndrome, TNF antagonists may also be used. PFAPA syndrome, the Schnitzler syndrome, Still’s disease of adult and pediatric onset, Behçet’s disaese and Crohn’s disease also are mentioned as additional possible autoinflammatory syndromes.     

Caroli病24例临床分析

目的提高临床医师对Caroli病的认识。方法回顾性总结解放军总医院2005年1月至2010年10月24例Caroli病患者的一般资料、临床特点以及治疗方法。结果本组患者男女比例1∶2.4;平均发病年龄20.1岁;临床表现以上腹痛、发热、黄疸、消化道出血为主;胆管结石是最常见的合并症;影像学检查发现21例(87.5%)及胎儿1例;20例行外科手术治疗,其中肝移植2例,随访4个月至5年一般情况良好;2例行内镜下食管胃底静脉曲张硬化剂、组织胶治疗,分别随访3个月、1年无再发出血。结论Caroli病患者起病早,临床表现多样,诊断主要依靠临床表现、影像学检查,外科手术及内镜下治疗是有效的治疗方式。