遗传性脊髓小脑变性的1个家系调查报告

脊髓小脑变性是一组少见的遗传性疾病,又名脊髓小脑萎缩,脊髓小脑失调和遗传性共济失调。这组疾病包括Friedreich共济失调,遗传性痉挛性共济失调,遗传性痉挛性截瘫,橄榄桥小脑萎缩(Menzel)和小脑橄榄萎缩(Holmes)。Marie共济失调有时相当于脊髓小脑变性的某种类型,因缺乏特     

散发性橄榄体桥脑小脑萎缩1例

散发性橄榄体一桥脑一小脑萎缩(olivopontocerebellar-atro-phy,OPCA)是一种较罕见的中枢神经系统广泛变性的疾病.属于小脑性共济失调的一种类型.为中年后起病的遗传性共济失调症中较常见的一类,呈常染色体显性遗传,但有不少为散发病.     

晚期脊髓小脑性共济失调21例护理体会

脊髓小脑性共济失调(SCA)是常染色体显性遗传性共济失调中最多见的一类疾病.以小脑、脑干、脊髓变性萎缩为主,其中部分亚型与CAG三核苷酸重复序列异常扩增相关.目前国际上根据基因定位至少可将SCA分为SCA1-29多种亚型[1].     

赵立新教授运用交通任督二脉针法治疗脊髓小脑性共济失调经验

脊髓小脑性共济失调是一类常染色体显性遗传性疾病。本文总结了赵立新教授对脊髓小脑性共济失调病因病机、临证治疗的思辨过程,结合传承著名针灸专家郭耀康教授的学术思想,以沟通阴阳、交通任督二脉针法为治疗大法的脊髓小脑性共济失调临床治疗经验。     

手足变形能治好吗

根据你的描述，推断你的儿子很可能患的是一种神经系统的遗传性疾病，称为“遗传性共济失调症”。根据病变累及的范围，该病可分为很多类型。常见的有小脑皮质变性、下橄榄核一桥脑一小脑变性、费特里希家族性共济失调症等。     

遗传性共济失调征(附一家系6例报道)

遗传性共济失调是一组以共济失调为突出症状的神经系统进行性变性疾病,多数有遗传倾向。本文将我们所遇到的一家系三代六人患遗传性共济失调征的情况简要介绍如下:     

遗传性共济失调1个家系报告

遗传性共济失调(Inherited ataxias)是以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统炎性疾病,症状复杂,病变部位以脊髓、小脑、脑干为主。本文采集我院收治的1例遗传性共济失调病例,收集1个家系,现报告如下。     

小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理

目的探讨小儿遗传性小脑共济失调的神经内科护理。方法选取我院在2008至2011年间收治的74例小儿遗传性小脑共济失调患者,其中,男性40例,年龄在9个月~3岁之间,女性34例,年龄在12个月~4岁之间,所有患儿均经临床诊断为遗传性小脑共济失调,需要进行及时的护理。将74例患儿随机分为两组,观察组39例,对照组35例,观察组患儿采用舒适型护理,对照组患儿采用常规护理,对两组患者的护理情况进行跟踪观察,并记录所得数据。结果经过护理,两组患儿的病情均有一定程度的好转,观察组39例患儿中,显效21例,有效15例,无效3例,有效率为92.3%,对照组35例患儿中,显效15例,有效12例,无效8例,有效率为77.1%,观察组患儿的护理效果要显著优于对照组患儿的护理效果,对患儿病情的快速改善起到了较大的促进作用。结论在对小儿遗传性小脑共济失调进行神经内科的护理过程中,采用舒适型护理的效果较为显著,对于患儿的病情改善和生活质量的提高有较大帮助,因此,值得在临床推广应用。     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系报道

遗传性脊髓小脑共济失调是一类中年发病,常染色体显性遗传［1］和共济失调疾病。多为基因内编码谷氨酰胺的 CAG 重复顺序扩增而致病,有二十余种基因类型,国外报道有三十余种亚型。主要表现为小脑共济失调,构音障碍,眼球震颤,锥体束征等。我国以SCA3最常见［2］,表现为肌萎缩,肌阵挛,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩,形成凸眼。本文报道5例都是男性, SCA3基因检测异常,以行走不稳为主要表现的一个家系。     

遗传性共济失调二家系调查报告

遗传性共济失调（Hereditary ataxia,HA）是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性,现将我们于2005年9月发现的两个家系78人罹患本病的20例报告如下。     

遗传性小脑型共济失调一家系六例报告

遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,笔者对一家系中21例进行了全面检查和系谱分析,共发现患者6例,现报告如下.     

家族型遗传脊髓小脑性共济失调1例

遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢神经系统变性疾病[1],其在临床上较少见,现将一家系病例报道如下. 1 临床资料 女,29岁,已婚,8年前无明显诱因出现头晕,双下肢活动不灵症状,无头痛,恶心耳鸣等症状,可独自行走.既往无异常物质接触史.自行服用中药治疗(具体情况不详),疗效不明显.症状持续存在,缓慢进展,双下肢共济失调.患者家族史:此患者家族三代12人中有5人发病.其中女性2人,男性3人.Ⅰ1(先证者之奶)三十余岁发病,瘫痪在床,47岁去世.Ⅱ1(先证者之父)28岁发病,走路不稳,逐渐加重,40岁去世.Ⅱ3(先证者之伯父)50岁,走路不稳10年,现瘫痪在床.Ⅲ3(先证者之堂弟)走路不稳3年,生活尚可自理.     

遗传性共济失调71例临床分析

我院自1954～1982年间共收治本病71例,其中Marie共济失调(MA)50例、遗传性痉挛性截瘫(HSP)9例、进行性小脑变性(PCD)和Friedreich共济失调(FA)各6例,现报道如下。临床资料一、一般资料:本组男50例,女21例。MA发病年龄为12～52岁,HSP 6～27岁,FA15～27岁,PCD42～56岁。本组病期在4年以内者42例,5～10年老24例,11年以上者5例。本组24例有遗传史,其中父系遗传者8例、母系遗传者11例,2例的弟妹和1例的姑妈是同     

遗传性共济失调一个家系的调查

<正> 遗传性共济失调系中枢神经系统变性病,病变主要影响小脑及其传入和传出纤维、脊髓后索及侧索、橄榄核,有时伴有视神经、基底节、大脑皮层等变性。由于病损部位和受损程度不同,表现为多种症状群,也可有中间型、顿挫型、隐匿型病例。本文对一个家系进行了调查,在4代50人中,确定患者7人,可能者2人,现报告如下。     

小儿急性共济失调36例临床分析

目的总结小儿急性共济失调的主要病因、临床类型。方法对急性共济失调患儿36例的临床资料进行回顾性分析。结果引起小儿急性共济失调病因中病毒感染28例，占77.8％。26例表现为急性小脑性共济失调，占77．2％。结论小儿急性共济失调是一种多病因综合征，病毒感染是主要病因，以急性小脑性共济失调为主要临床类型，预后良好。     

小脑性共济失调的康复治疗近况

本文对近十年来关于治疗小脑性共济失调的文献加以综述,总结小脑性共济失调的治疗方法,以助进一步研究小脑性共济失调的治疗。     

脊髓小脑性共济失调患者10例分析

目的讨论脊髓小脑性共济失调的临床特点。方法对10例脊髓小脑性共济失调患者临床表现及MRI分析。结果多发于20-50岁,多有家族史,首发症状多为双下肢共济失调,检查可见双下肢肌张力增高,腱反射亢进和椎体束征,头CT、MRI是必要的检查手段。结论详细询问家族史,根据典型的临床共性,结合MRI、头CT可减少临床误诊率或漏诊率。     

遗传性小脑共济失调一家系报告

遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar axia，HCA)临床上并不多见．现报告一个家系如下。     

Friedreich共济失调的神经电生理变化

Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调的神经电生理变化昆明医学院第一附属医院神经内科许虹Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ（弗里德赖希）共济失调又名少年型脊髓遗传性共济失调，是一种常染色体隐性遗传病，文献中对其电生理方面的研究甚少。本文报告２例，进行了肌电图ＥＭＧ、神经传导...     

多系统萎缩的历史回顾和研究进展

多系统萎缩(MSA)是一类原因未明,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND)3个亚型。临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调3组症状,经常以某一系统损害