肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析

肝豆状核变性伴发精神障碍５例误诊分析凌仲民肝豆状核变性（ｗ地ｏｎ氏病）是一种常染色体隐性遗传性钢代谢障碍疾病。不少病例早期以精神障碍为主，易误诊而延误治疗。现将我院１９８６年一１９９２年间确诊的５例首发症状为精神障碍的肝豆状核变性误诊为功能性精神病的...     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

肝豆状核变性3例误诊报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于表现复杂，发病率低（0．5／10万-3／10万），常易误诊。本文就近两年误诊的3例病例报道如下。     

肝豆状核变性31例误诊原因分析

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现收集误诊病例31例,分析误诊原因。     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

肝豆状核变性又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性疾病，起病大多在青少年期，约25％～50％的患者有阳性家族史，病变主要为肝硬化和豆状核变性。本病所致精神障碍症状复杂多样，易误诊为其他疾病，现将笔者所见1例的诊治经过报告如下。     

肝豆状核变性1例长期误诊病例报告

肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现报告1例长期误诊病例供同行参考。[第一段]     

以骨关节症状为首发表现肝豆状核变性9例特点分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害,以锥体外系为主的神经精神症状等,而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗,现对本院2000-2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

误诊为精神分裂症的肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,因铜离子在身体各部位沉积的含量不同,对组织损伤的程度不等,其临床表现也各异.当精神症状为首发症状时,可造成误诊.现将2例误诊为精神分裂症的病例报告如下.     

肝豆状核变性误诊与治疗：（附60例报告）

肝豆状核变性(HLD)是常染色体隐性遗传病,若能早期发现及时治疗,症状可望改善。但本病误诊率很高,国内统计最长误诊达15年。我科自1985～1993年共诊治60例,早期误诊17例,误诊率为28.3％。 误诊病例:脑型误诊帕金森病,小舞蹈病,小脑性共济失调各2例。精神障碍型误诊精神分裂症5例,神经衰弱2例。肝型误诊肝硬化,肝炎各2例。 误诊原因分析:1.本病临床表现复杂多变,首发症状及临床表现不一。陈氏报告HLD92例,锥体外系症     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性的肾脏研究

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床主要表现为肝脏及锥体外系症状，也有部分病人以浮肿、蛋白尿等肾脏损害为主要特征者，常被误诊［１］。作者就近５年来住院确诊的５０例ＨＬＤ患者进行了肾图、肾Ｂ超、血与尿生化指标等一系列检测及治疗...     

74例肝豆状核变性患者临床症状观察及误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身,引起多器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害及角膜色素环等。临床表现复杂多变,常被误诊,为总结经验教训,现将我院收治74例     

肝豆状核变性120例分析

肝豆状核变性(HLD)是一种并不罕见的可治的常染色体隐性遗传病。如能早期发现并及时治疗,其效果较好,而误诊或晚期才治则预后极差。本文分析我院120例临床特征及误诊经验。 临床资料 一般资料 1976～1987年3月,我院住院HLD86例及1980～1987年3月我科HLD专科门诊34例共     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性2例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,以精神障碍为首发症状的占少数,但较易误诊。本文分析两例误诊的经验教训。 例1,史××,女,17岁。未婚,于1991年2月不明原因的出现发呆,傻笑,生活不能自理,2月余后就诊,诊断为“癔病”,体检:肝功正常,肝触诊不大,给予对症治疗,效果不明显,病情加重,详细体格检查后发现眼角膜     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。