维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的Meta分析

目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与T1DM易感性的关系。方法通过检索PubMed、Web of Science、WanFang等数据库获得相关文献,计算相关基因位点的OR值和95%CI。结果共纳入文献28条。分析结果发现,BsmI和ApaI多态性是亚洲T1DM人群的易感基因[B vs b:OR(95%CI)=1.53(1.06~2.20),P=0.024;AAvs aa:OR(95%CI)=1.60(1.06~2.40),P=0.023]。结论 BsmI和ApaI多态性可能是亚洲T1DM人群的易感基因。     

河南汉族人群多发性硬化与维生素D受体基因多态性相关性研究

目的探讨河南汉族人群中多发性硬化（MS）易感性与维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ酶切多态性的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（RFLP-PCR）分析方法,检测83例河南汉族人群MS患者和120例健康对照者VDR基因BsmⅠ酶切多态性。结果MS组和对照组VDR基因BsmⅠ酶切多态性均未见BB型。Bb、bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为3．61％、96．39％和16．67％、83．33％,分布有统计学差异（P〈0．05）;B、b等位基因的频率在MS组和对照组分别为1．81％、98．19％和8．33％、91．67％,分布有统计学差异（P〈0．05）。结论河南汉族人群中MS易感性与VDR基因BsmⅠ酶切多态性有关联。     

145例老年男性维生素D受体基因多态性的研究

维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因近年来已成为研究的热点。国内外学者展开了广泛的研究，表明VDR多态性的分布很不一致。我们采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)技术，检测145例北京地区老年男性VDR基因型，以了解该地区老年男性的VDR基因多态性的分布，为进一步探讨其与骨质疏松症的关系奠定基础。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松

近年实验研究证实，维生素Ｄ受体基因多态性与骨密度密切相关，且可占其遗传因素７５％左右，正常高加索人群可通过ＶＤＲ基因多态性预测ＢＭＤ，其中ｂｂ基因型者比ＢＢ基因型者其ＢＭＤ值可高出１５％左右，日本人的ＶＤＲ基因多态性分布频率显著不同于高加索人，其中ＢＢ型仅占１％，但不同基因型之间仍有相似于高加索人的ＢＭＤ差异；学者们对美国人、法国人、朝鲜人的观察，未发现ＶＤＲ基因多态性与ＢＭＤ有明显相关性。关于Ｖ     

上海汉族人群维生素D结合蛋白基因多态性与2型糖尿病的相关分析

采用PCR-RFLP技术研究维生素D结合蛋白（DBP）基因Asp416Glu和Thr420Lys多态性与2型糖尿病的关系。经传递不平衡检验和同胞传递不平衡检验，结果不支持连锁。但此基因多态性对胰岛β细胞功能有一定作用。     

维生素D受体基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性的相关性。方法采用病例对照研究,选取224例新疆维吾尔族结核患者和225例有分枝杆菌感染史的同民族健康者分别作为病例组和对照组。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法分别检测维生素D受体基因的多态性,内切酶分别为FokI和TaqI,并进行基因分型。统计学分析结果采用χ2检验,P值为0.05。结果FokI分析,分为FF、Ff、ff三种基因型,其在病例组和对照组中分别为36%、57%、7%和40%、54%、6%。FF基因型的分布在病例组与对照组中的差异性无统计学意义(χ2=0.872,P>0.05)。TaqI分析,分为TT、Tt、tt三种基因型,其在病例组和对照组中分别为68.8%、29.4%、1.8%和75.6%、22.2%、2.2%。TT基因型在病例组与对照组中的差异性也无统计学意义(χ2=2.588,P>0.05)。结论维生素D受体基因中FokI与TaqI多态性与新疆维吾尔族人群结核病易感性无明显相关性。     

CASP1基因rs1785882多态性与汉族人群1型糖尿病相关性研究

目的 探讨中国汉族人群半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(CASP1)基因单核苷酸多态性rs1785882与经典T1DM的相关性.方法 本研究为病例对照研究,采用质谱法对就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者(T1DM组)和本地区531名无血缘关系的健康对照(NC组)的CASP1基因rs1785882...     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性。方法以53例慢性乙肝患者和56例健康人为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析VDR基因FokⅠ和BsmⅠ酶切位点的多态性。两组间基因型比较采用x^2检验。结果53例慢性乙肝患者中,BB、Bb、bb基因型频率分别为9．4％、20．8％、69．8％,其中BB基因型频率高于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。B等位基因频率在慢乙肝组为19．8％显著高于正常对照组8．9％（P〈0．05）。病例组中FF、FT、ff基因型频率分别为32．1％、52．8％、15．1％,与正常对照组无统计学差异。F等位基因频率在慢乙肝组为58．5％,与正常对照组差异无统计学意义。结论VDR基因多态性与HBV感染有关,特别是Bsml酶切位点多态性可增加慢性HBV感染。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性探讨

文献报道,95％的佝偻病为维生素D缺乏致钙、磷代谢障碍引起。维生素D缺乏的主要原因是光照不足,但遗传因素的作用也不可忽视。维生素D受体（VDR）是介导1-25（OH）2D3发挥生物效应的核内生物大分子,维生素D的许多生物学功能均通过VDR介导靶基因转录而实现。VDR基因近年来被认为是遗传调控骨和钙、磷代谢的侯选基因。2004年1月～2005年12月,我们对60例中重度佝偻病患儿行维生素D基因多态性检测,旨在指导临床治疗。     

维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 检测维生素D受体(VDR)基因多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR起始密码子(FokI)多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR FokI多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡(SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组:χ2=7.288,P=0.026).VDR FokI多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%(χ2=10.39,P=0.001)和39.1%(χ2=10.39,P=0.001);F等位基因个体发生SLE的比值比(OR)为1.630(95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001).基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%(χ2=11.417,P=0.001)、36.2(χ2=4.251,P=0.039)和21.0%(χ2=2.187,P=0.139);FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200(95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001)和0.641(95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039).进一步分析发现,不同VDR FokI多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分(SLEDAI)差异无统计学意义(P=0.382).但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高(P=0.001),而且具有更高阳性率的抗双链DNA(dsDNA)抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001),但皮疹发生率较低(P=0.005).结论 VDR FokI多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.     

Gender-specific association of vitamin D receptor polymorphism combinations with type 1 diabetes mellitus

OBJECTIVE: Recent data have indicated the significance of vitamin D receptor (VDR) polymorphisms in type 1 diabetes mellitus (T1DM). We have studied the association of five known restriction enzyme polymorphisms of the VDR gene in patients with T1DM. DESIGN AND METHODS: One hundred and seven children with T1DM (T1DM for 5 Years; age, 1-14 Years; boys/girls, 57/50; body mass index, 17.0+/-2.3 kg/m(2); haemoglobin A(Ic) (HbA(Ic)), 7.87+/-1.05) and 103 healthy subjects were enrolled. The VDR polymorphisms ApaI, BsmI, FokI, TaqI and Tru9I ("a", "b", "f", "t" and "u" alleles respectively) were investigated. RESULTS: The "t" and "T" alleles miss the Hardy-Weinberg equilibrium (P<0.01) in control and diabetic populations; we therefore excluded this polymorphism from further analysis. We did not find a difference in the allele prevalence in T1DM patients and controls of any of the five polymorphisms. However, when the "b", "a" and "u" alleles were simultaneously compared in girls, there was a significantly higher prevalence in patients with diabetes compared with controls ("b"+"a"+"u" present/absent: healthy, 0/53; diabetic, 13/37; P<0.005). In boys the prevalence of "b"+"a"+"u" genotype was similar in T1DM and controls. CONCLUSIONS: The impact of the "t" allele cannot be investigated in this study population. Not a single VDR polymorphism increases the susceptibility to T1DM. The common presence of the "b", "a" and "u" alleles greatly increases the probability of T1DM in girls.     

广西汉族妊娠期糖尿病与HLA-DQA1基因相关性研究

目的探讨广西地区汉族妊娠期糖尿病（GDM）与HIA-DQA1等位基因的相关性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法检测50例GDM孕妇和50例正常孕妇的HLA．DQAI基因型。结果GDM孕妇与正常孕妇相比较,HLA-DQA1＊0501基因频率明显升高,差异有显著性（P=0．006）。HLA—DQA1＊0101、0104、0201、0601等位基因频率在GDM孕妇中有增高趋势,但差异没有显著性（P均〉0．05）。GDM孕妇中HLA—DQA1＊0102、0103、0301、0302和0401基因频率有降低趋势,差异亦无著性（P均〉0．05）。结论广西地区汉族GDM与HLA—DQA1基因相关,HLA—DQA1％0501基因可能为广西地区汉族GDM的易感基因,未发现与HIA—DQA1相关的GDM保护基因。     

汉族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 分析中国汉族与蒙古族维生素D受体（VDR）基因多态性分布.方法 应用PCR-RFLP技术,分别对我国179名汉族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布.结果 汉族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90.5%和50%,BB基因型频率分别为0%和4.46%,汉族与蒙古族之间VDR基因型频率分布差异非常显著（P＜0.001）.结论 我国汉族与蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究.     

2型糖尿病与簇蛋白基因关联的初步研究

目的探讨2型糖尿病（T2DM）与簇蛋白（Glu）基因多态性的关联。方法聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）和DNA测序技术分析62例T2DM患者及60例正常对照者的Glu基因外显子2和外显子5基因多态性。结果Glu基因外显子2发现1个多态位点：1963（＋A）;外显子5发现3个多态位点：（1）7476（-A）,（2）7534（-C）,（3）7521C→T。结论Glu基因外显子2和外显子5多态性在2型糖尿病组和正常对照组多态性位点基因频率分布差异有统计学意义。因此,Clu基因外显子2和外显子5多态性可能与T2DM易感性有关联。     

Lack of association of angiotensin II type 1 receptor gene polymorphism with diabetic nephropathy in insulin-dependent diabetes mellitus

Several observations suggest that inherited factors are influential in the development of nephropathy in patients with insulin-dependent diabetes mellitus (IDDM). Genetic components of the renin angiotensin system are possible candidate genes. The aim of this study was to determine the role of the hypertension associated angiotensin II type 1 receptor (AT1R) gene A¹¹⁶⁶C polymorphism in susceptibility to nephropathy in IDDM. We examined 264 Caucasoid patients with IDDM and overt nephropathy (as defined by persistent proteinuria in the absence of other causes, hypertension and retinopathy), 136 IDDM patients with long duration of diabetes and no nephropathy (LDNN group), 200 recently diagnosed IDDM patients (Sporadic Diabetic group), and 212 non-diabetic subjects. The AT1R gene polymorphism was assessed using the polymerase chain reaction and restriction isotyping. Genotype frequencies did not differ significantly between the sporadic diabetic group and the nephropathy group (p = 0.245), nor between the long duration non-nephropathy group and the nephropathy group (p = 0.250). Allele frequencies were not significantly different between the three groups (p = 0.753). We conclude that there is no significant association between the hypertension associated AT1R gene polymorphism and diabetic nephropathy in patients with IDDM in the UK. © 1997 John Wiley & Sons, Ltd.     

MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者脂质谱的关系

目的探讨MTNR1B基因多态性与宁夏汉族2型糖尿病患者体内脂质谱的关系。方法依据病例-对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病患者体内脂质谱;应用PCR-RFLP法对宁夏汉族2型糖尿病患者295例、正常对照239例的MTNR1B rs1387153基因多态性进行分析。结果两组人群的MTNR1B rs1387153 C/T位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。三种基因型的TG比较差异有统计学意义(P=0.046),T型等位基因的TG水平高于C等位基因。Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TG(P=0.001)和腰围(P=0.027)。结论 MTNR1B rs138715基因多态性与宁夏地区汉族2型糖尿病不具有相关性,但与TG水平相关。     

糖尿病维生素D受体基因多态性与骨密度相关性研究

目的　探讨糖尿病 (DM )患者维生素D受体 (VDR)基因多态性与骨密度 (BMD)及骨转化的关系。方法　采用PCR RFLP技术 ,检测 6 8例 2型DM患者、5 4例 1型DM患者和 6 2例健康人的VDR基因型。并采用双能X线吸收法测BMD ,放免法测血清BGP、降钙素和 2 5 (OH)D3 ,免疫放射法测血清完整PTH及Ⅰ型胶原羧基末端前肽。结果　 (1)DM组VDR基因型分布与健康组差异无显著性 ;(2 )健康组AA基因型者腰椎和大转子BMD高于aa型 ,股骨颈和Ward′s三角BMD高于aa和Aa型 (P <0 .0 5 ) ,而 2型DM组Aa基因型者股骨颈和大转子BMD高于aa型 ,1型DM组Aa基因型者仅股骨颈BMD高于aa型 (P <0 .0 5 ) ;(3)VDR基因TaqⅠ位点多态性与BMD无明显相关性。结论　DM患者VDR基因ApaⅠ位点的多态性与BMD存在相关性。     

Association of vitamin D receptor gene polymorphism with type 1 diabetes mellitus risk in children: A protocol for systematic review and meta-analysis

Background:Recent genetic association studies showed that there are contradictory results on the relationship between vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms and type 1 diabetes mellitus (T1DM) risk in children. The purpose of this systematic review is to collect the currently available evidence to evaluate the relationship between VDR gene polymorphisms and the risk of T1DM in children.Methods:Such medical databases as Wanfang Data, Chinese Biomedical Literature Database, Chinese National Knowledge Infrastructure, Chongqing VIP Chinese Science and Technology Periodical Database, PubMed, Embase, and Web of Science were extensively searched for relevant literatures published before June 2021 with the focus on the relationship between VDR gene polymorphisms and the risk of T1DM in children. The risk of bias was evaluated as per the Newcastle-Ottawa Scale by 2 independent researchers. Meta-analysis was performed to quantify the relationship between VDR gene polymorphisms and T1DM risk in children.Results:The results of this meta-analysis would be submitted to a peer-reviewed journal for publication.Conclusion:The relationship between VDR gene polymorphisms and T1DM risk in children is explored via this meta-analysis.Ethics and dissemination:Ethical approval was not required for this study. The systematic review will be published in a peer-reviewed journal, presented at conferences, and shared on social media platforms.Osf Registration Number:DOI 10.17605/OSF.IO/Q8XA5.     

北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系

目的　探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30～ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法　应用PCR RFLP方法测定 89名 30～ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果　本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30～ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30～ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30～ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论　VDRSC多态性对 30～ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30～ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。