迟发型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤临床分析(附1例报告)

目的:分析迟发型先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumors,TART)的临床诊疗方法。方法:对2009年本院男科门诊收治的1例迟发型CAH伴TART的患者临床资料进行回顾性分析。结果:患者年龄15岁,身材矮小,皮肤黝黑,牙龈及外生殖器等皮肤色素沉着,第二性征呈成人型,双侧睾丸触及不规则肿大质硬结节。血促肾上腺皮质激素(ACTH)、尿17-酮类固醇(17-KS)、硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)、血孕酮(PRGE)明显升高。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、皮质醇(CO)明显降低。小剂量地塞米松抑制试验ACTH、DHEA-S降至正常水平。影像学检查双侧肾上腺软组织密度影,右侧较为明显。双侧睾丸见不规则增大,左侧较为明显,信号不均,内见分隔,周围见液性信号环绕。病理学示嗜酸性胞质呈多角形或圆形,间质样细胞条索状排列,胞质内含有脂色素,免疫组化示排除睾丸间质细胞瘤。地塞米松替代治疗3个月后临床症状逐渐改善,睾丸结节左侧明显缩小,右侧消失,肾上腺增生结节9个月时消失。结论:根据以上临床表现和辅助检查,诊断为迟发型CAH伴TART,因肾上腺皮质功能不足致ACTH的持续大量分泌,最终导致肾上腺皮质增生和TART发生,通过足量的地塞米松替代治疗后TART缩小或消失,肾上腺增生结节消失,临床症状改善,各项实验室指标恢复正常。     

肾上腺功能性色素性皮质腺瘤1例报告并文献复习

目的：探讨肾上腺功能性色素性皮质腺瘤的临床及病理学特征。方法：回顾性分析1例肾上腺功能性色素性皮质腺瘤患者的诊治情况,并复习有关文献探讨其临床特征。结果：肾上腺功能性色素性皮质腺瘤临床上十分罕见,无特异性表现,影像学检查提示有肾上腺腺瘤病变,病理检查可见肿瘤细胞胞质内有特异性脂褐质存在。结论：肾上腺功能性色素性皮质腺瘤的诊断主要依靠病理检查,治疗以手术为主。     

迟发型先天性肾上腺皮质增生合并睾丸结节分析(附7例报告)

目的提高对迟发型先天性肾上腺皮质增生(CAH)合并睾丸结节的认识和早期诊治水平。方法对我院近10余年诊断的7例迟发型CAH合并睾丸结节患者的临床资料进行分析。结果7例男性患者平均年龄(21.4±5.3)岁,血促肾上腺皮质激素(ACTH)(17.2±2.5)pmol/L,17-羟孕酮(17-OHP)(1.9±0.4)pmol/L,24 h尿游离皮质醇(UFC)(25.0±9.0)nmol/24 h。其中有5例患者先诊断为迟发型CAH,行双侧睾丸B超检查发现双侧睾丸结节,1例因为疑诊Leydig细胞肿瘤行单侧睾丸切除,病理证实良性睾丸结节,另1例在B超下穿刺病理确诊。B超检查示双侧结节为6例而且均为多个结节,仅有1例为单侧结节。结节均为圆形或椭圆形,质地中等,仅有1例患者有压痛。共有3例患者治疗前进行精液常规检查,均表现为无精子症,经过足量糖皮质激素替代治疗12个月后,1例患者精液检查示精子总数达80×109/L,另2例患者无明显改善,但其睾丸结节缩小。结论迟发型CAH患者中,在高水平ACTH持续刺激下导致睾丸结节,但经过足量糖皮质激素替代治疗可使生精功能恢复正常,睾丸结节缩小甚至消退。在肾上腺性征综合征患者中睾丸结节往往被误认为肿瘤,甚至有患者行双侧睾丸切除术,因此要求临床医生增加对该病的认识,以免误诊误治。     

睾丸间质细胞瘤2例报告并文献复习

目的 探讨睾丸间质细胞瘤的临床病理特点,进而提高睾丸间质细胞瘤的诊治水平。方法 回顾性分析2例睾丸间质细胞瘤的临床病理资料并复习相关文献。结果 1例术中快速冷冻切片病理诊断为睾丸间质细胞瘤,行根治性睾丸切除术,1例直接行根治性睾丸切除术,术后病理均诊断为睾丸间质细胞瘤,其中1例精索残端及周围脂肪组织可见肿瘤细胞,精索静脉可见肿瘤浸润。术后分别随访24和6个月,未见复发或转移。结论 睾丸间质细胞瘤临床罕见,术前诊断较为困难,确诊仍依赖组织病理学检查,外科手术是睾丸间质细胞瘤唯一有效的治疗方法。     

睾丸间质细胞瘤二例报告并文献复习

目的探讨睾丸间质细胞瘤的临床病理特点及鉴别诊断方法。方法总结2例睾丸间质细胞瘤患者的临床病理资料并复习文献。2例患者年龄均为27岁。例1因左侧睾丸胀痛不适4个月余,例2因婚后3年不育、查体发现右侧睾丸占位1个月入院。B超分别显示睾丸1.0 cm×1.3 cm、0.8 cm×0.6 cm强回声光团,边界锐利。2例均行睾丸肿瘤切除术。结果术中快速冰冻病理诊断为睾丸间质细胞瘤。病理组织学表现为瘤细胞呈团、条索或弥漫分布,体积较大,呈多角形,胞质丰富嗜酸性,边界清楚。免疫组化:波形蛋白,钙结合蛋白和抑制素均阳性。2例术后病理诊断均为睾丸间质细胞瘤。2例术后分别随访17、9个月未见复发。结论睾丸间质细胞瘤发病率低,临床易误诊,确诊需依赖病理组织学检查,尤其对年轻未育者,术中快速冰冻检查有助于手术范围的选择。     

睾丸间质细胞瘤1例并文献复习

睾丸间质细胞瘤(Leydig cell tumor,LCT)又称kydig细胞瘤,是睾丸性索/性间质肿瘤的一种单一组织类型的肿瘤,是由正常发育和演化的成分间质细胞构成的.本病少见,约占睾丸肿瘤的1%～3%,占间质肿瘤的14%[1].2007年11月我院收治了1例睾丸LCT,现对其临床病理特征做初步探讨,以期提高对LCT的认识及诊治水平.     

肾上腺嗜酸细胞腺瘤1例报告并文献复习

目的:探讨肾上腺嗜酸细胞腺瘤的临床及病理特点。方法:回顾性分析1例肾上腺嗜酸细胞腺瘤患者的临床资料:男,54岁,体检时B超发现左肾上腺区肿物,CT检查发现6.0cm×5.3cm肾上腺区肿物。肾素、醛固酮、儿茶酚胺实验值均正常。行肾上腺肿物切除术。结果:术中发现肿物体积较大,包膜完整光滑,与周围组织无粘连,肿物表面血管较为丰富,术中触碰肿物,血压无波动,遂完整切除肿物。术后病理检查显示肿瘤细胞嗜酸性,内部充满颗粒,诊断为肾上腺嗜酸细胞腺瘤。随访6个月无复发。结论:肾上腺嗜酸细胞腺瘤是一种具有潜在恶性的良性肿瘤,可手术切除,但术后需密切随访。     

先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗

先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一。随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断。早期官内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状。本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展。     

肾上腺嗜酸细胞腺瘤一例报告并文献复习

目的报道1例肾上腺嗜酸细胞腺瘤患者的临床及病理特点。方法患者,男,37岁,体检发现左肾上腺肿物15 d入院。既往否认高血压、低血钾等病史。实验室检查血钾、血儿茶酚胺、血皮质醇、立卧位肾素血管紧张素、醛固酮、尿3-甲基-4-羟基苦杏仁酸、尿17-羟皮质类固醇、17-酮皮质类固醇均正常。B超及CT检查示左肾上腺区肿物,直径约7 cm。术前诊断为左肾上腺区肿物,行后腹腔镜下左肾上腺肿物切除术。结果术中发现肿物体积较大,包膜完整光滑,与周围组织无粘连,肿物表面血管较为丰富,术中碰触肿物,血压无波动,完整切除肿物。术后病理检查示肿瘤细胞嗜酸性,内部充满颗粒,诊断为肾上腺嗜酸细胞腺瘤。随访2个月无复发。结论肾上腺嗜酸细胞腺瘤是一种具有潜在恶性的良性肿瘤,可手术切除,但需密切随访。     

家族性先天性肾上腺皮质增生——女性假两性畸形(附3例报告)

本文报告3例罕见的家族性先天性肾上腺皮质增生所致的女性假两性畸形。采用DNA体外扩增法检测y—染色体特异DNA,为该病的诊断和鉴别诊断及性别矫正提供更确切的根据。     

原发性肾上腺淋巴瘤二例报告

目的 探讨原发性肾上腺淋巴瘤的诊断和治疗.方法 原发性肾上腺淋巴瘤患者2例.例1,男,58岁.临床表现为发热、乏力3个月.CT检查示双肾上腺区软组织肿块,右侧2.0 cm×6.0 cm,左侧4.0 cm×7.2 cm,轮廓清,腹膜后未见肿大淋巴结.胸部X线检查、血常规化验未见异常.例2,男,32岁.临床表现为发热3周.CT检查示双肾上腺体积弥漫性增大,右肾上腺区2.5 cm×3.6 cm肿块,腹膜后未见肿大淋巴结.胸部X线检查、血常规化验未见异常.结果例1行后腹腔镜下右肾上腺切除术.肿物剖面呈暗紫色.镜下瘤细胞呈圆形或卵圆形,细胞异形性明显,可见核分裂象.免疫组化染色:CD20、CD45 RO、胎盘碱性磷酸酶(PLAP)阳性.病理诊断:大B细胞恶性淋巴瘤.予CHOP方案(环磷酰胺、表阿霉素、长春新碱及泼尼松)化疗1周期,患者呈明显恶液质,自动出院后2个月死亡.例2行后腹腔镜下双肾上腺切除术.肾上腺剖面呈腐肉样,质脆.镜下瘤细胞弥漫分布,呈圆形或多角形,胞质少,核仁明显.免疫组化染色;CD3、CD45RO阳性,CD20.阴性.病理诊断:T细胞非霍奇金淋巴瘤.CHOP方案化疗4周期,随访5个月,一般情况良好.结论原发性肾上腺淋巴瘤临床罕见,尤其是T细胞型非霍奇金淋巴瘤,手术加化疗或放疗效果优于单一治疗. 碱性磷酸酶(PLAP)阳性.病理诊断:大B细胞恶性淋巴瘤.予CHOP方案(环磷酰胺、表阿霉素、长春新碱及泼尼松)化疗1周期,患者呈明显恶液质,自动出院后2个月死亡.例2行后腹腔镜下双肾上腺切除术.肾上腺剖面呈腐肉样,质脆.镜下瘤细胞弥漫分布,呈圆形或多角形,胞质少,核仁明显.免疫组化染色;CD3、CD45RO阳性,CD20.阴性.病理诊断:T细胞非霍奇金淋巴瘤.CHOP方案化疗4周期,随访5个月,一般情况良好.结论原发性 上腺淋巴瘤临床罕见,尤其是T细胞型非霍奇金淋巴瘤,手术加化疗或放疗效果优于单一治疗. 碱性磷酸酶(PLAP)阳性.病理诊断:大B细胞恶性淋巴瘤.予CHOP方案(环磷酰胺、表阿霉素、长春新碱及泼尼松)化疗1周期,患者呈明显恶液质,自动出院后2个月死亡.例2行后腹腔镜下双肾上腺切除术.肾上腺剖面呈腐肉样,质脆.镜下瘤细胞弥漫分布,呈圆形或多角形,胞质少,核仁明显.免疫组化染色;C     

先天性肾上腺皮质增生所致女性外生殖器男性化畸形的诊断与治疗

本文分析了先天性肾上腺皮质增生所致女性外生殖器男性化畸形32例。31例为21-羟化酶缺乏,1例为11-羟化酶缺乏。外生殖器男性化畸形按 Prader 标准分为5型。本文详细描述了5型的外观表现。32例中以Ⅱ与Ⅲ型最为多见。4例按男性长大,其中2例幼时检查后纠正为女性,另2例已成年,难于改变性别。准确诊断性别对此症十分重要。一旦确诊,需终身补充皮质激素,以抑制 ACTH过度分泌而导致雄激素过剩及糖和(或)盐皮质激素的不足。外生殖器男性化畸形需行阴蒂与阴道整形术。文章并介绍了手术时间与方法。治疗后随诊月经,4例自然初潮,15例用药后初潮。9例已婚,5例已妊娠分娩,婴儿均健康。     

Prevalence and ultrasound patterns of testicular adrenal rest tumors in adults with congenital adrenal hyperplasia

BackgroundTesticular adrenal rest tumors (TARTs) are benign neoplasms affecting patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). The prevalence of TART in adult patients with CAH is not well known. Ultrasonography (US) is the main tool for diagnosing TART and the role of contrast-enhanced US (CEUS) is never investigated. The aim of this study was to evaluate the TART prevalence in adults with CAH, by stratifying patients according to disease phenotype and assessing the diagnostic performance of US, color Doppler (CD) US and CEUS.MethodsMale patients >16 years old with certain diagnosis of CAH who underwent US for TARTs, between December 2015 and September 2019 were prospectively enrolled. The control group included patients without CAH affected by testicular lesions at US other than TARTs.ResultsTARTs were identified in 16 of 52 patients (31%), of whom 15 (93.8%) displayed the salt-wasting (SW) form (P<0.001). The prevalence of TARTs in patients with the SW form was 54%. One patient with the non-classic (NC) form (6%) showed TART (likely the first documented case). The mean age of patients upon detection of TARTs was significantly younger compared with the control group (P<0.001); moreover, TARTs were bilateral in 15/16 patients (93.8%; P<0.001) and the largest lesion was more frequent in the medium third of testis in the TART group (87.5%), statistically different from the control group (P=0.013).ConclusionsTARTs almost exclusively affected patients with the SW form of CAH. Age at diagnosis and bilateralism are useful factors for achieving a correct diagnosis of TARTs in CAH adult patients.     

黏液样肾上腺皮质腺瘤一例报告及文献复习

目的 探讨黏液样肾上腺皮质腺瘤的临床病理特点及治疗方法.方法 分析1例黏液样肾上腺皮质腺瘤患者的临床资料,总结其临床表现、影像学特点、病理学结果及治疗方法,结合文献复习讨论.患者,女,43岁.主诉反复发作头痛、乏力10年,伴高血压、低血钾症.B超提示左肾上腺4.1 crux 3.4 cm低回声实性占位,CT提示肾上腺内2.5 cm×3.8 cm×4.0 cm肿物,CT值24HU,增强后瘤体外周CT值41 HU,中心未见明显强化.结果 患者行腹腔镜下手术,完整切除肿瘤及同侧肾上腺.病理报告:肿物灰粉灰红色相间,质地较硬.肿物剖面呈灰粉灰黄相间的胶冻样物,可见散在出血点.镜下肿瘤细胞大小一致,细胞境界清楚,核膜及核仁无明显异型性,未见核分裂象.肿瘤细胞内可见黏液样物质,部分区域可见细胞周围黏液样基质.免疫组织化学及特殊染色结果:波形纤维蛋白(+)、黑色素蛋白一A(+),阿尔辛蓝/对氨基水杨酸染色(+).病理诊断:黏液样肾上腺皮质腺瘤.术后患者血压及血钾等各项生化指标恢复正常,随访6个月未见肿瘤复发.结论 黏液样肾上腺皮质腺瘤是少见的肾上腺皮质肿瘤,确诊需依靠病理学检查,手术切除肿瘤及同侧肾上腺为首选治疗.     

女性肾上腺性征异常症61例临床分析

目的探讨女性肾上腺性征异常症的诊断与治疗特点。方法1995年1月至2004年1月收治女性肾上腺性征异常症患者61例，其中先天性肾上腺增生（CAH）54例，男性化肾上腺肿瘤7例。54例CAH患者中。21羟化酶缺乏（21-OHD）43例（79．6％），均补充氢化可的松20～25mg／d；118羟化酶缺乏（11β-OHD）3例（5．6％），服用地塞米松1．0～1．5mg／d；17羟化酶缺乏（17-OHD）8例（14．8％），服用地塞米松。青春期后补充雌激素。27例CAH患者行外阴成形术。7例男性化肾上腺肿瘤患者均手术切除肿瘤。结果27例坚持服药并到达青春期的CAH患者中，月经正常20例，生育5例，1例外阴成形术后出现阴道狭窄，其余术后良好。男性化肾上腺肿瘤术后病理为肾上腺皮质腺瘤6例，皮质癌1例；随访8～109个月，男性化体征改善，1例皮质癌和2例腺瘤患者分别于术后9、16、28个月复发死亡，余4例未见复发。结论女性CAH患者坚持补充激素，必要时行外阴成形术。效果满意。男性化肾上腺肿瘤应手术治疗，腺瘤效果好，皮质癌预后差。     

腹膜后肾外错构瘤1例报告并文献复习

目的：提高对腹膜后肾外错构瘤(AML)的认识及诊疗水平。方法：报告1例并发肾上腺皮质髓质增生的腹膜后肾外AML,并结合文献复习就其诊疗问题予以讨论。结果：施行右侧腹膜后肿瘤切除术的患者术后随访2年,未见肿瘤复发及转移;施行左侧肾上腺切除术的患者术后随访10个月,阵发性高血压及相关症状消失,生化检查结果正常。结论：腹膜后肾外AML是一种罕见的有潜在恶性的间叶瘤,结合CT及MRI可作出较为准确的术前诊断,但确诊有待于病理检查结果。治疗方法应尽量采取保留肾脏的单纯性肿瘤切除术。     

睾丸纯绒癌2例报告并文献复习

目的:探讨睾丸纯绒癌的临床特点,提高其诊断及治疗水平。方法:回顾性分析2例睾丸纯绒癌患者的诊治情况。B超均提示睾丸有混合回声块影伴无回声区,血β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)增高;采用睾丸切除术加四疗程联合化疗。结果:2例病理检查诊断为睾丸纯绒癌,均为临床一期,治疗后分别获得5年及2年无瘤生存期。结论:睾丸纯绒癌为罕见的高度恶性肿瘤,治疗上目前国际上尚无统一标准。对于临床一期的睾丸纯绒癌,睾丸切除术加四疗程联合化疗是较理想的治疗方案。     

甲状旁腺增生致反复泌尿系结石1例报告并文献复习

目的：总结甲状旁腺增生导致的反复泌尿系结石的诊断和治疗经验，提高泌尿外科医师对此病的认识、分析和治疗水平。方法：回顾性分析1例由甲状旁腺增生导致的反复泌尿系结石患者的临床资料：因反复泌尿系结石伴双上肢骨痛十余年，反复行体外冲击波碎石、输尿管镜碎石及相关骨科治疗，症状控制不理想。本次就诊时在详细追问病史下经科室会诊考虑为甲状旁腺机能亢进导致的泌尿系结石，遂经实验室检查证实。联合甲状腺乳腺外科进行手术。结果：术后患者症状明显缓解，病理检查结果为甲状旁腺增生。泌尿外科遂为患者清除输尿管结石。术后随访2年，未再发结石和骨痛。结论：泌尿外科医师在接诊反复结石患者时应考虑有甲状旁腺机能亢进的可能性；甲状旁腺激素检查有助于临床诊断；多学科团队模式可提高该类患者的诊疗效果。     

Cardiac arrest in an infant with congenital adrenal hyperplasia

We report a 3-month-old boy who suffered an out-of-hospital cardiac arrest. During resuscitation, the medical team was informed that he was receiving hydrocortisone treatment. The possibility of adrenal insufficiency with hyperkalemic cardiac arrest prompted the administration of calcium, which resulted in the return of spontaneous circulation. The infant's diagnosis of congenital adrenal hyperplasia was not spontaneously mentioned by the parents. This case illustrates the importance of obtaining adequate parental information and considering hyperkalemia as a possible cause of cardiac arrest.     

肾上腺大结节增生的外科治疗

目的探讨肾上腺大结节增生(AIMAH)的临床特点与诊治方法。方法总结17例　AIMAH　患者的临床表现、内分泌检查、影像与病理特点以及治疗和预后。男9例,女8例,年龄15～66岁,平均42岁,双侧15例,左右侧各1例。有典型库欣综合征临床表现者10例,另7例表现为高血压或糖尿病症状;实验室检查显示　ACTH<2.2 pmol/L,血皮质醇325.1～1876.8 nmol/L,24 h　尿游离皮质醇71.7～2332.2 nmol/24 h,皮质醇分泌节律消失,大、小剂量地塞米松抑制试验不被抑制12例。CT或MRI显示双侧或单侧不规则结节或团块样增大,直径最大5 cm。结果16例行手术治疗,病理报告为肾上腺皮质结节样或腺瘤样增生。其中行单侧肾上腺切除术10例,双侧肾上腺全切除术4例,双侧肾上腺次全切除术2例。双侧肾上腺全切及次全切除6例症状完全缓解,未复发,未发生尼尔森综合征;单侧肾上腺切除者,库欣症状缓解4例,1例未缓解;5例亚临床AIM- AH,术后血压均降至正常,但糖尿病症状未缓解。结论AIMAH作为皮质醇症一种独立的临床亚型,具有自主性皮质醇分泌、肾上腺多发大结节、双侧肾上腺切除术后不发生尼尔森综合征等临床特征。单侧肾上腺切除可缓解多数AIMAH症状,对于症状不缓解或复发者可行双侧肾上腺次全切或全切。