基因检测应用的社会伦理问题

基因检测技术作为一种新的检测方法在基因诊断、治疗和预防及生物制药等领域展示了其广阔的应用前景。但伴随着其临床应用出现了一些社会伦理和法律等新问题。对基因检测中出现或有可能出现的伦理问题如个人心理负担、家庭关系、社会歧视等进行初步探讨，提出进行基因检测应遵循的一般伦理原则，特别提出了基因检测准入原则，为我国基因检测技术的应用与管理提供参考。     

脐带血与法及伦理

生命科学的迅速发展，尤其是克隆技术的突破，使科学和社会，伦理与法律问题交织在一起。脐带血干细胞移植以及基于脐带血的生命科学包括基因研究等，已经涉及一系列引起争论的法与伦理问题，就此，本文分别阐述了脐带血的归属权，处分权和隐私权等法律问题和与其有关的伦理问题。     

关于基因检测的伦理思考

随着基因组学的发展,在临床的医学中出现了基因检测的新方法,它的临床应用带来了一些伦理、法律和社会问题,本文主要从伦理学的角度,对基因检测出现或有可能出现的伦理问题进行探讨,并尝试提出了进行基因检测应遵循的伦理原则.     

基因增强的伦理争议与反思

基因增强是近年来国内外研究的热点之一,基因增强在有望治疗人类基因性疾病和提升人类能力、性状的同时,也引发了一系列伦理问题。从伦理视域展开,支持基因增强的一方从人性的开放与未完成状态出发,提倡将基因增强作为人性向善与促进社会公平的一种有效替代方案,并且认为基因增强并不必然导致不平等,相反,基因增强还有助于道德提升。反对者则从人性的完整性出发,认为基因增强给人的尊严带来挑战,会造成人类身份认同危机,并且对社会公平正义具有严重的冲击作用,也是对自然秩序的僭越。对支持与反对基因增强的伦理观点进行整理、分析可以发现,基因增强所引发的社会公平正义问题通过政府及市场作用的发挥可以得到合理解决,而其所引发的人性问题则较为复杂,对于自然标准的设定缺乏立足依据,同时,基因增强也让人进一步反思人与技术的关系。     

《生命科学技术与社会文化》一书出版

郭永松《生命科学技术与社会文化——生命伦理学探究》一书最近由浙江大学出版社出版发行。 全书共分十二章，包括生命科学技术发展与社会文化的关系，生殖健康与伦理法规，辅助生殖技术的临床价值与伦理争论，生命奥秘的破解与担忧，基因工程技术利与弊的权衡、干细胞技术与胚胎的权利,     

人类基因编辑研究伦理审查工作对策探讨——基因编辑婴儿诞生在中国后的思考

剖析基因编辑婴儿事件中的法律与伦理问题,从刚性规制、伦理规范滞后、独立性、监管四方面反思基因编辑婴儿事件,并就完善人类基因编辑研究伦理审查工作的主题,从加强基因编辑研究伦理立法、基因编辑技术伦理规范建设、独立的伦理审查机制、全球监管等四个视角进行对策探讨。     

“提升”之殇——生命伦理学视域下的《克拉拉与太阳》研究

《克拉拉与太阳》是石黑一雄获得诺贝尔文学奖后出版的首部作品，他把关注的目光转向了基因编辑技术，一出版就引起了广泛关注。通过讲述为陪伴“提升”儿童而设计的人工智能机器人克拉拉的故事，作品展示了基因编辑技术应用于少年儿童“提升”带来的伦理问题。以生命伦理学及其基本原则为理论视角，从“提升”技术、“提升”技术实施者以及“提升”技术实施后果三方面来阐释基因编辑技术的伦理问题，并剖析石黑一雄的技术伦理主张。     

论新冠肺炎疫情防控中的伦理问题及其治理

突发的新型冠状病毒肺炎疫情给社会正常生活秩序和人民群众的身体健康带来了重大的影响，同时导致了一系列的社会和医学伦理问题，主要有公民行动权利限制、社会歧视与污名化、临床伦理难题、非疫患者的医疗保障、药物及其他科研伦理、医务人员的安全与补偿等。在解决这些问题的时候，需要新的思路与方法，特别是应当建立一套符合国情的突发公共卫生事件伦理规范指南体系，这一体系应当涵盖道德说明、基本原则和行为准则三个方面，希望可以为突发公共卫生事件的社会治理提供有效的伦理支持。     

直面消费者基因检测中获取基因数据的伦理研究

随着基因检测技术日渐成熟,测序成本下降,直面消费者基因检测出现依托网络平台的新兴商业模式。通过梳理该类型基因检测的流程和方法,发现获取基因数据是基因检测公司营利不可或缺的一环;通过辨析基因检测公司获取基因数据的实质伦理问题与程序伦理问题,以及知情同意存在的不充分、隐匿性与误导性问题,提出诚信原则、底线原则和最小风险原则,以保护消费者的正当权益,促进直面消费者基因检测的良性发展。     

从伦理与法律的关系探讨人类基因的法律保护

分析了基因专利的现状和在基因专利问题上存在的分歧,认为关于基因专利的分歧在根本上是伦理与法律的分歧.通过探讨伦理与法律的关系,揭示了赋予基因专利的现实法律原因和基因专利在伦理上的障碍,明确了解决基因专利的法律与伦理分歧的基本思路.在此基础上,提出了关于基因法律保护机制的新设想,认为应当在传统专利法的基础上,针对基因研究成果构建一个以优先开发权为基础的全新的保护机制.     

应用PCR技术检测胃炎患者Hp的Ure基因和CagA基因

目的：探讨浅表性胃炎、胃溃疡，萎缩性胃炎与幽门螺杆菌（Hp)的尿素酶（Ure）基因和细胞毒素蛋白（CagA）基因的关系。方法：应用PCR技术，选择与Hp的Ure基因和CagA基因3’末端核苷酸互补的两对引物，进行PCR扩增，检测不同胃炎患者的Ure基因和CagA基因。结果：胃溃疡患者Ure阳性率45．7％，CagA阳性率28．5％，浅表性胃炎Ure阳性率31．4％，CagA阳性率20．0％，萎缩性胃炎Ure阳性率20．0％，CagA阳性率53．3％，结论：幽门螺杆菌的不同菌株会引起胃炎的不同临床表现。     

蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP功能分析

目的对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)基因内的5个单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法通过生物信息学比对及报告基因活性测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等位基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达。结论PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。     

蛋白激酶Cξ亚型基因为SNP功能分析

目的：对中国北方汉族人群2型糖尿病易感基因蛋白激酶Cξ亚型（PRKCZ）基因的5个单核苷酸多态性（single nucletide polymorhism,SNP)标记在疾病发生中的作用进行分析。方法：通过生物信息化比对及报告基因活测定等方法分析PRKCZ基因内5个SNP位点对基因表达的影响。结果：PRKCZ基因中rs427811和rs809912位点两种等基因重组质粒报告基因活性存在明显差异,提示这两个位点可能影响PRKCZ基因表达,结论：PRKCZ基因中两个SNP位点可能通过影响基因的表达水平而在中国人2型糖尿病发生中发挥作用。     

原发性骨质疏松相关基因的研究进展

骨质疏松(ostcoporosic,OP)在很大程度上受基因的影响。在OP的相关基因中,维生素D受体(VDR)基因、雌激素受体(ER)基因I、型胶原基因及转化生长因子(TGF)基因等都是重要的候选基因。     

人类DYS240基因与精子发生的相关性研究

目的　人类Yq11.2 3上的DYS 2 40基因是无精子因子AZF(azoospermicfactor ,AZF)的重要候选成分 ,它的缺失可能导致无精子症或严重少精子症。本文着重探讨其在人类精子发生过程中的作用。方法　采用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction ,PCR)检测了 2 6例核型正常的无精子症或严重少精子症患者的DYS 2 40基因。结果　有 2例患者DYS 2 40基因缺失 ,占全部被检测 2 6例患者的 7.6 9%。结论　提示DYS 2 40基因的存在与否与精子发生具有相关性。本结果丰富了精子发生的基础理论 ,为男性避孕寻求新的方法拓宽了思路。     

RUNX3基因与肿瘤相关机制的研究进展

人类相关转录因子3(RUNX3)基因位于1号染色体末端,目前证实RUNX3为抑癌基因。该基因启动子区CpG岛区表观遗传学的改变导致RUNX3基因转录表达下调及失活,参与多种肿瘤的发生、发展。应用甲基化抑制剂后,可使该基因表达增加或重新表达,抑制细胞生长及促进细胞凋亡。另外,有关RUNX3基因在组织标本中高表达及异位表达可能导致肿瘤发生的研究引起了学者对该基因重新认识和研究。     

人DNA MTase反义基因转染诱导E-Cadherin基因启动子区域去甲基化

目的：观察人DNA MTase反义基因转染对肝癌细胞系SMMC－7721E－Cadherin基因启动子区域甲基化状态的影响。方法：采用脂质体法将已构建的包含正，反义DNA MTase基因片段的真核表达载体转染入肝癌细胞系SMMC－7721；用甲基化特异的PCR法检测E－Cadherin基因启动子区域甲基化状态的改变，结果：PCR法扩增外源性NeoR基因证实用脂体法成功将重组载体转染入细胞，甲基化特异的PCR法检测显示转染反义DNA MTase基因片段的SMMC－7721细胞中的E－Cadherin基因启动子区域呈现去甲基化状态。结论：人DNA MTase反义基因片段可诱导E－Cadherin基因启动子区域去甲基化，实验结果有助于进一步了解DNA MTase在肝癌发展中的作用。     

幽门螺杆菌omp11基因与麦芽糖结合蛋白基因融合表达载体的构建与表达

目的：构建幽门螺杆菌(H．pylori)外膜蛋白基因(omp11)与麦芽糖结合蛋白基因融合表达载体,并进行诱导表达,为幽门螺杆菌疫苗和诊断抗原的筛选奠定基础。方法：提取H．pylori郑州分离株MEL-Hp27染色体DNA,用自行设计的PCR引物,从染色体DNA上扩增出omp11基因,将其克隆到表达载体pMAL-c2x中,用重组质粒转化大肠杆菌(E．coli TB1)。对重组质粒进行酶切鉴定,对目的基因片段进行测序。用IPTG诱导目的基因表达,用SDS-PAGE方法对表达产物进行分析。结果：用PCR方法扩增的omp11基因长度为561bp;经酶切鉴定和测序,插入到载体的基因片段与文献报道相一致;SDS-PAGE的结果显示,目的基因表达产物的相对分子质量为28000,融合蛋白的表达量占全菌总蛋白的30％。结论：作者构建的pMAL-c2x与omp11基因重组质粒在E．coli TB1中能够高效表达目的基因,该重组质粒的构建为H．pylori omp11基因的研究建立了重要的基础。     

p53基因在肿瘤放疗中的研究进展

p53基因在机体组织细胞的生长、发育与分化等过程中起重要作用,其主要生物学功能是DNA修复,阻滞细胞周期,抑制血管生成,诱导细胞凋亡。基础研究和临床实验研究显示,野生型p53基因具有放射增敏作用,野生型p53基因正是通过阻断细胞周期、影响DNA修复能力、促进与其他基因的相互作用等功能增加肿瘤对射线的敏感性,而p53基因缺失或者突变将会减弱甚至阻断DNA的射线损伤,从而降低放射敏感性的作用。