视网膜母细胞瘤基因治疗进展

<正>视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是原发于视网膜的恶性肿瘤,多数被发现于新生儿和儿童。新生儿发病率为1/15 000~1/20 000。Rb患者中35%~40%的病例属遗传型,或由正常父母的生殖细胞突变所致,为常染色体显性遗传,此型发病早,     

结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有两个基因与TSC有关。TSC（hamartin）位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2（tuberin）位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1]。     

以反复发热伴多系统损害为表现结节性硬化1例并文献复习

结节性硬化(Tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bournerille病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,其临床特征为身体多发错构瘤,如皮肤、大脑、心、肾脏、肝、肺等部位[1-2],发病率大约在1/5 800～1/10 000,易被误诊为肿瘤和结缔组织病,贻误治疗.     

浅议结节性硬化症

<正>结节性硬化症又称Boumeville综合征,于1862年由VonRecldinghausen首次报道,是常染色体显性遗传性疾病,外显率可变。分子生物学研究发现本病有四个候选基因分别位于9 q 34.1,q 34.2,11q 14 q 23以及12 q 22-q 24。其发病率为1/9 500~1/200 000,有阳性家族史者占20%~30%,60%~70%无阳性家族史。由于本病发病率低,临床上应该提高对此病的认识,以免漏诊。     

累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hered itary HemorrhagicTelangiectasia,HHT),是一种常染色体显性遗传性疾病,表现为皮肤黏膜特征性的毛细血管扩张和出血倾向。1869年Rendu报道第1例HHT[1],近年来的文献报道HHT的发病率为1/5000~1/10 000,无性别差异,各种族均有发生[2]。目前我们     

结节性硬化1例报道及临床表型文献复习

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征。临床上以面部血管纤维瘤、癫痫、智能障碍为经典三联征。国外发病率1∶6 000～1∶10 000。良性结缔组织错构瘤是TSC的组织病理基础,可累及皮肤、脑、肾、心、肺等多个系统和器官。大约2/3的患者是散发,提示其有高度自发突变率。     

室管膜下巨细胞星形细胞瘤致梗阻性脑积水1例

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种由TSC1基因和TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征^[1]，发病率1/6 000～1/10 000，常累及中枢神经系统和皮肤，还可累及眼睛、心脏、肾脏、骨骼和肺部^[2]。室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)是结节性硬化症的一种神经病理学特征。SEGA主要在Monro孔附近，为良性肿瘤，生长缓慢，但可导致严重的神经系统损害，包括梗阻性脑积水^[3]。TSC患者发病率低，为罕见病，     

Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

病理性近视基因位点MYP3内基因的研究进展

近视是眼科最常见的疾病之一,病理性近视即近视度数≥-6.00D的近视,容易发生视网膜脱离,黄斑病变、视网膜周边格子样变性等并发症.MYP3基因是通过对混血常染色体显性遗传的单纯性病理性近视的大家系进行连锁分析和全基因组扫描分析发现的,并将MYP3基因定位于12q21～q23.而该区域内的基因Lumican、Decorin以及DSPG3被认为是最有可能引起高度近视的候选基因.本文将对MYP3内的高度近视候选基因进行论述.     

一个早期起病的遗传性痉挛性截瘫非裔美国家族中SPG3A基因的新突变

背景:GTP酶基因SPG3A新突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫,该病与14q染色体(SPG3)连锁有关,后者约占所有常染色体显性遗传性痉挛性截瘫病例的10%～15%。SPG3A基因的突变谱及其表型/基因型相关性尚未确定。目的:描述1个因SPG3A基因新突变而致婴儿期起病的遗传性痉挛性截瘫家族。方法:对1个较小非裔美国家族中6例罹患者进行全面的神经系统检查和遗传学分析。对染色体2p和14q上常染色体显性遗传性痉挛性截瘫位点附近的遗传标记物进行连锁分析。分析SPG3A基因的编码序列。通过对来自正常对照者的200条染色体进行序列分析,检测序列…     

成骨不全症1例的报道

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一遗传性结缔组织疾病,绝大部分为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率为0.3/10 000～1/10 000[1]。此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变,导致Ⅰ型胶原合成缺陷。临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现。现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下。     

马凡综合征分子生物学的诊断

马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病,发病率为1/3 000～5 000人.MFS的缺陷基因(原纤维蛋白基因,FBN1)已定位于人类第15号染色体上(15q21.1).大量研究发现,每个家系都有自己独特的基因突变,同一突变的临床表现型也存在差别.MFS主要累及心血管、眼及骨骼系统.95%以上的患者死于心血管并发症.MFS早期诊断和治疗是降低发病率及死亡率的有效途径.MFS分子生物学研究是提供早期诊断证据最好最准确的途径.     

DYNC1H1新突变致显性遗传脊髓性肌萎缩伴轻度认知障碍

<正>常染色体显性遗传脊髓性肌萎缩症-下肢1型(spinalmuscularatrophy,lowerextremitypredominant-1,SMALED1)是一种非常罕见的、因DYNC1H1基因杂合性突变导致的常染色体显性遗传病。2010年,Harms等^[1-2]根据染色体14q32连锁显性遗传与主要表现为下肢远端受累脊髓性肌萎缩症的临床特征,提出了SMALED1的命名,并在随后的研究中鉴定了DYNC1H1基因杂合性突变为SMALED1的遗传性病因。DYNC1H1杂合性突变所导致的疾病具有较高的表型异质性,在儿科中所见除SMALED1相关的运动发育障碍外,还可能导致精神发育迟缓、智力障碍(常染色体显性遗传智力障碍13型,MDR13)和周围神经元轴突退化的遗传性神经性肌萎缩病类型(CMT20)。因此,DYNC1H1相关疾病的基因型-表型发现显得尤其重要。     

新生儿Sotos综合征1例报道

Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生长、智力障碍等.研究[2]表明Sotos综合征患者90％以上存在包含NSD1基因的5q35染色体微缺失或NSD1基因突变.本病发病率较低,全世界发病率仅为0.2/万～ 1.0/万...     

1例色素性视网膜炎患者行包括视网膜色素上皮层的胎儿视网膜移植后的视力变化

目的:报道1例常染色体显性遗传色素性视网膜炎患者行胎儿视网膜神经上皮层和色素上皮层联合移植后的主观和客观视力变化。设计:患者单侧治疗眼的视力为20/800,一层带有色素上皮的胎儿神经视网膜被移植于黄斑区视网膜下。检查指标有ETD R S(糖尿病视网膜病变的早期治疗研究)视力检查、激光扫描检眼镜、供体和受体的组织配型、眼底荧光血管造影、多焦视网膜电图、多焦视诱发电位和临床检查。结果:临床表现未发现排斥反应,未出现视网膜水肿和瘢痕,移植层6个月后色素消失。主要观察指标:ETD RS视力检测由术前的20/800变为20/400(术后7个月)…     

5例Von hippel-lindau病的临床分析

Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,人发病率为0.2.病变可累及中枢神经系统和肝、肾、胰、视网膜等多个器官,临床表现多样.现对我科收治的5例患者总结报道如下.     

脑结节性硬化的CT诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官。本文通过对我院10例TSC头颅CT影像资料进行回顾性分析,结合文献总结TSC头颅CT特征性表现。     

Prader-Willi综合征认知障碍分析

<正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称小胖威利综合征,系15号染色体q11～q13区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1]。大部分PWS为散发病例,发病率为1/20 000～1/15 000[2],其发病机制包括[3-4]:①父系15号染色体q11-q13区域缺失(DEL),导致该位点的等位基因丢失或易位;②母系单亲二倍体(mUPD),即两条15号染色体均来自母亲;③印迹缺陷,即父源染色体15号染色体q11-q13区域发生基因突变。     

Williams-Beuren综合征的发生机制和研究进展

Williams-Beuren 综合征(WBS)是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。临床表型包括心血管疾病、特殊面容、神经行为异常和一过性婴儿期高钙血症。在新生儿中的发病率为1/7500～1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传。WBS 的发生机制为染色体间或染色体内低拷贝重复序列的重排。其缺失区域包含20多个基因,其中ELN、LIMK、CYLN2和 TFII-I 等基因的功能已经明确。关于基因型和表型的关系还需要进一步研究。     

Peutz-Jeghers综合征的个案报道

Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉病,是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/20万。患者的主要症状是口唇、口腔颊部粘膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑,并伴有胃肠