遗传性出血性毛细血管扩张症1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血最为常见。本文对HHT伴鼻出血1例进行报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)是一种常染色体显性遗传的出血性疾病,临床上主要表现为全身或局部毛细血管扩张和同一部位反复自发性出血,以鼻出血最为常见。本文对HHT伴鼻出血1例进行报道。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系调查

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种少见的遗传性毛细血管发育异常所致的出血性疾病.我院收治的一家系16例成员中罹患本病者6例,现报告如下.     

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT)又称Osler Ren du Weber综合征。1865年Babington报道第1例HHT患者,Rendu1896年提出遗传为家族性出血及毛细血管扩张的原因,后被Osler(1901)及We ber(1907)证实。HHT为一常染色体显性遗传性疾病,在各个种     

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断

目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者,通过症状、体征以及腹部B彩超发现HHT的典型特征,结合家族史信息,参照国际诊断标准确诊HHT。结果 5例患者中男性3例,女性2例,年龄31～73岁,中位数年龄72岁,3例有家族史,2例为散发病例,符合典型症状体征,腹部彩超发现肝脏和脾脏异常血管改变。结论 HHT的诊断应该综合症状、体征以及腹部彩超等辅助检查。     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例及家系报告

患者,男,47岁。因左侧鼻腔反复出血1个月于2009年11月入院。     

遗传性出血性毛细血管扩张症8例及相关文献复习

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称为Olser-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,其典型临床表现为反复鼻出血、黏膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉血管畸形.目前已报道的发病率为1/5000[1].鼻出血是HHT最常见...     

遗传性出血性毛细血管扩张症的基因检测和遗传咨询

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）是一种罕见的系统性血管性疾病,主要症状来源于动静脉吻合畸形,表现为反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、动静脉畸形,可合并严重的并发症。然而,由于HHT患者发病年龄和表型变异大,临床对于该病的早期诊断存在困难。HHT是一种常染色体显性遗传性疾病,常见的致病基因包括ENG、ACVRL1和SMAD4,这几种基因的突变和90%以上的患者发病有关。随着对HHT分子致病机制认识的不断深入,使得基因检测成为HHT辅助诊断的工具。基因检测和遗传咨询不仅可以确认临床HHT的诊断,并可对其进行分型,通过家系成员基因筛查和遗传咨询,明确无症状感染者、高危个体以及非高危个体。本文将对基因检测和遗传咨询在HHT高危人群的健康管理及明确诊断中的应用进行总结,为其广泛应用提供相应准则。     

雌激素治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的合理性：生化评价

遗传性出血性毛细血管扩张症 (HHT)是一种常染色体显性遗传疾病 ,常累及皮肤、粘膜和内脏血管 ,发生于鼻粘膜者最多见。临床上表现为遗传性、血管畸形和出血性素质三联症 ,以鼻出血为最常见症状。出血形式和程度不一 ,大多无需住院治疗。传统治疗方法包括烧灼、鼻腔填塞、血管栓塞、激光凝固、浅层放疗及手术。全身或局部应用雌激素可诱导鼻粘膜鳞状上皮化生 ,自 195 2年首次报道全身应用雌激素治疗 HHT获得良好效果以来 ,已有许多关于性激素治疗的报道 ,据称有减少鼻出血次数和减轻出血严重程度的作用 ,但全身应用雌激素可引起恶心、月…     

Genetic Variants and Clinical Phenotypes in Korean Patients With Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

ObjectivesHereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant vascular disorder characterized by recurrent epistaxis, telangiectasia, and visceral arteriovenous malformations (AVMs). Activin A receptor-like type 1 (ACVRL1/ALK1) and endoglin (ENG) are the principal genes whose mutations cause HHT. No multicenter study has yet investigated correlations between genetic variations and clinical outcomes in Korean HHT patients.MethodsSeventy-two members from 40 families suspected to have HHT based on symptoms were genetically screened for pathogenic variants of ACVRL1 and ENG. Patients with genetically diagnosed HHT were also evaluated.ResultsIn the HHT genetic screening, 42 patients from 24 of the 40 families had genetic variants that met the pathogenic criteria (pathogenic very strong, pathogenic strong, pathogenic moderate, or pathogenic supporting) based on the American College of Medical Genetics and Genomics Standards and Guidelines for either ENG or ACVRL1: 26 from 12 families (50%) for ENG, and 16 from 12 families (50%) for ACVRL1. Diagnostic screening of 42 genetically positive HHT patients based on the Curaçao criteria revealed that 24 patients (57%) were classified as having definite HHT, 17 (41%) as having probable HHT, and 1 (2%) as unlikely to have HHT. Epistaxis was the most common clinical presentation (38/42, 90%), followed by visceral AVMs (24/42, 57%) and telangiectasia (21/42, 50%). Five patients (12%) did not have a family history of HHT clinical symptoms.ConclusionOnly approximately half of patients with ACVRL1 or ENG genetic variants could be clinically diagnosed as having definite HHT, suggesting that genetic screening is important to confirm the diagnosis.     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗

目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT）一家系活化索受体激酶1（activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1）基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例（次）。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c．1010T〉C（p．L337P）,对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月～1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c．1010T〉C（p．L337P）是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。     

25例虹膜新生血管发生原因探讨

目的 分析25例(28眼)虹膜新生血管生长原因,探讨消除虹膜新生血管的有效方法.方法 回顾性分析2014年9月至2016年7月期间临床发现虹膜新生血管的患者25例(28眼)眼部相关检查资料,记录治疗方法及病情变化,分析虹膜新生血管发生的原因及治疗效果.结果 25例(28眼)治疗前裂隙灯下均可见虹膜新生血管;17例(20...     

环氧化酶-2和血管内皮生长因子在喉癌中的表达及临床意义

目的研究环氧化酶-2(Cyclooxygenase-2,COX-2)和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)在喉癌中的表达及临床意义。方法采用免疫组化SP法检测65例喉癌组织及34例癌旁组织中COX-2和VEGF表达,并结合相关临床病理参数进行分析。结果COX-2和VEGF在喉癌中阳性表达率分别为63.08%和70.77%,均高于癌旁组织中的表达(P<0.05),且两者表达呈显著相关性(P<0.05)。COX-2表达与T分期和临床分期相关,VEGF表达则与临床分期和淋巴结转移相关(P<0.05)。生存分析显示COX-2和VEGF阳性表达和阴性表达患者无瘤生存率和总生存率差异均有统计学意义(P<0.05)。结论COX-2和VEGF在喉癌组织表达异常增高,其在喉癌发生发展中可能发挥重要作用,且两指标的表达与喉癌不良预后有关。     

白细胞介素17与血管内皮生长因子在鼻息肉发病中的作用

鼻息肉是临床鼻科的常见病,其发生是一个多因素、多步骤、多种因子综合参与的复杂的病理生理过程。白细胞介素17是一种强大的前炎症细胞因子,血管内皮生长因子则是已知的最强的血管通透因子,近年来大量研究证实白细胞介素17与血管内皮生长因子在鼻息肉的发生、发展中扮演着重要的角色,且两者之间可能形成一个作用环,共同促进鼻息肉的发生与发展。     

Vascular Endothelial Growth Factor Expression Correlates with p53 Mutation and Angiogenesis in Squamous Cell Carcinoma of the Head and Neck

We present a case of squamous spindle cell carcinoma of the external auditory meatus in a 38-year-old man. The tumour was extended to the inner ear, the temporal bone, the middle cranial fossa and the meningo-cerebral tissue. The surgical intervention of temporo-occipital craniotomy removed most of the neoplasia. At pathologic examination, the tumour showed an undifferentiated spindle cell pattern. Immunohistochemistry with a large antibody panel found a weak positivity only to EMA. The diagnosis was made when the electron microscopy showed rare junctional structures and tonofilaments.     

抑癌基因PTEN和血管内皮生长因子在喉癌中的表达及临床意义

目的 探讨抑癌基因PTEN（phosphates and tension homolog deleted on chromosome ten）和血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）在喉鳞状细胞癌（Iaryngeal squamous cell carcinoma,LSCC）中的表达及临床意义.方法 采用免疫组化SP法检测10例远处癌旁组织（距癌组织1.5cm）,20例癌旁组织（距癌组织0.5 cm）和60例LSCC组织中PTEN、VEGF基因的表达情况.结果 PTEN在LSCC、癌旁组织及远处癌旁组织中阳性表达率分别为70.0%、95.0%、100.0%,有显著性差异（P＜0.01）.LSCC组织中PTEN蛋白表达在TNM分期Ⅰ～Ⅱ期、高中分化癌、无转移、生存率＞3年的患者中表达水平较Ⅲ～Ⅳ期、低分化和有转移、生存率＜3年的患者高,有显著性差异（P＜0.05）.VEGF在LSCC、癌旁喉组织及远处癌旁组织中阳性表达率分别为73.3%、55.0%、20.0%,有显著性差异（P＜0.05）.LSCC组织中VEGF蛋白表达在TNM分期Ⅰ～Ⅱ期、高中分化癌、无转移、生存率＞3年的患者中表达水平较Ⅲ～Ⅳ期、低分化和有转移、生存率＜3年的患者低,差异有显著性（P＜0.05）.PTEN、VEGF蛋白表达与年龄、性别、肿瘤部位无关（P＜0.05）.Spearman相关分析发现PTEN与VEGF表达呈负相关（γ=-03948,P=0.0018）结论 PTEN、VEGF的异常表达可能与LSCC的发生、发展和预后有关.     

喉癌组织中血管内皮生长因子-C表达及淋巴管计数

目的研究喉鳞状细胞癌(简称喉癌)及其癌旁组织中(vascular endothelial growth factor C,VEGF-C)表达水平和淋巴管(lympha vessels,LV)计数,探讨两者的临床病理意义及相互关系.方法 41例喉癌和20例癌旁组织手术切除标本常规制作石蜡包埋切片,VEGF-C和LV染色方法为EnVision<'TM>免疫组化法.结果喉癌VEGF-C表达阳性率和评分及LV计数明显高于癌旁组织(VEGF-C,56.1%对25.0%,χ<'2>=5.24,P<0.05;2.72±1.61 对 1.14±1.28,t=3.85,P<0.01.LV:12.44±5.78 对 6.82±4.33,t=3.82,P<0.01);组织学分级Ⅰ级、临床分型T1和无转移喉癌VEGF-C表达阳性率和评分及LV计数均明显低于组织学分级Ⅲ级,临床分型T3和转移病例(P<0.05或P<0.01).VEGF-C表达阳性喉癌LV计数(14.82±5.25)明显高于阴性病例(9.12±6.32,P<0.01),其评分值与LV计数呈高度密切正相关(r=0.47,P<0.01).结论 VEGF-C表达和LV计数均为反映喉癌进展、生物学行为和预后的重要生物学指标,VEGF-C具有明显的促喉癌LV生成作用.     

鼻咽癌组织中环氧化酶2和血管内皮生长因子C的相关性

目的探讨环氧化酶2(cyclooxygenase 2,COX-2)和血管内皮生长因子C(vascular endothelial growth factor C,VEGF-C)在鼻咽癌组织的表达及其相关性。方法应用免疫组织化学法检测45例鼻咽癌组织中COX-2和VEGF-C表达情况,并结合临床病理特征和随访资料进行分析。结果鼻咽癌组织中COX-2和VEGF-C表达的阳性率分别为68.9%(31/45)和53.3%(24/45),COX-2和VEGF-C之间表达有相关性(r=0.334,P<0.05),两者表达均与临床分期、颈淋巴结转移密切相关(P<0.05)。结论COX-2和VEGF-C在鼻咽癌组织中高表达并且呈正相关,两者在鼻咽癌的发生、发展及淋巴结转移中起重要作用,在鼻咽癌淋巴结转移中可能有协同效应。     

K252a对腺样囊性癌培养中许旺细胞生长的阻断作用

目的观察并探讨K252a在体外坐骨神经长出的许旺细胞对腺样囊性癌细胞趋化生长中的影响。方法采用细胞培养技术,将经神经营养素的高亲和受体Trk特异性阻断剂K252a预处理的小鼠坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养（设24组）,以正常小鼠坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养为对照组（设24组）;结果与对照组相比,经K252a预处理的坐骨神经与腺样囊性癌细胞共培养长出的许旺细胞增生组数及趋化性生长组数X^2值分别为14．03、26．32,P值均小于0．025,说明两组之间的差异非常显著,许旺细胞丧失趋化性及细胞增生未被促进。结论K252a在许旺细胞对腺样囊性癌细胞趋化生长中的阻断作用间接地表明神经营养素可促进许旺细胞增生及向腺样囊性癌细胞趋化迁移,这可能是腺样囊性癌嗜神经性重要机制之一。