癫疒间患儿发生早期癫疒间持续状态的危险因素分析

目的：探讨癫疒间儿童出现早期癫疒间持续状态的危险因素。方法回顾性收集212例癫疒间患儿临床资料、辅助检查结果,根据是否发生早期持续状态分为癫疒间持续状态组及对照组,分析发生早期癫疒间持续状态的危险因素。结果共有212例患儿进入本研究,两组比较发现首次发作持续时间( t＝2.106, P＝0.037)、头颅MRI异常率(χ2＝8.995,P＝0.003)、脑电图异常率(χ2＝30.961,P＝0.000)差异有统计学意义(P<0.05、或P<0.01)。单因素分析发现头颅MRI异常、脑电图异常、首次发作大于3min、发作频率、多胎多产有统计学意义( P<0.05、或 P<0.01),进一步多因素回归分析发现头颅 MRI异常( OR＝1.918,P＝0.001)、脑电图异常(OR＝3.633,P＝0.000)、首次发作大于3 min(OR＝12.277,P＝0.000)、发作频率(OR＝3.196,P＝0.003)进入回归方程。结论癫疒间患儿出现早期癫疒间持续状态的危险因素有头颅MRI异常、脑电图异常、首次发作大于3min、发作频率等。     

生酮饮食的抗癫疒间机制研究进展

生酮饮食(KD)是一种高脂、低糖饮食,虽然KD的疗效早已明确,但其作用机制尚不清楚.该文将从KD对机体代谢,神经递质、神经元兴奋性和突触传递的影响及其抗癫疒间和神经元保护作用三个方面对KD的抗癫疒间机制进行综述.     

癫疒间对儿童认知功能的影响

认知功能是癫疒间研究的热点之一,但是二者的关系至今仍未阐述清楚。临床研究显示癫疒间和癫疒间相关因素均会对患儿的认知功能产生影响,通常是两者共同作用的结果。在不同年龄阶段,癫疒间患儿认知损害表现不同。该文主要讨论6岁以下癫疒间患儿的认知功能,以期阐明6岁以下癫疒间患儿认知功能的特点。     

儿童额叶癫疒间临床与视频脑电图特征分析

目的探讨额叶癫疒间临床发作表现及视频脑电图特征。方法对2005年6月-2007年6月长程脑电监测者中符合额叶癫疒间的20例患儿临床发作及视频脑电图特征进行回顾性分析。结果20例患儿共监测到临床发作50次。临床发作形式主要表现为:偏转发作、姿势性强直、过度运动,部分患儿发作合并有发声或自动症。白天夜间均有发作,夜间发作较多。半数以上发作间期脑电图无癫疒间波。临床发作期脑电图大多数有异常,但不典型,可表现为额极及额区的尖波节律、慢节律、快节律、棘节律或尖-慢波、棘-慢波,或以上混合,有时可波及到颞区、中央区甚至泛化全导。发作频繁者背景活动有慢化。卡马西平、奥卡西平可以减少发作甚至控制发作。结论额叶癫疒间临床发作以偏转发作、姿势性强直、过度运动为主,以夜间为主,持续时间短。剥夺睡眠长程脑电监测可提高额叶癫疒间诊断率,特别是发作期脑电图,有利于额叶癫疒间的诊断与鉴别诊断。卡马西平、奥卡西平治疗有效。     

视频脑电图诊断儿童非癫疒间发作的临床意义

目的探讨视频脑电图(video-EEG)诊断儿童非癫疒间发作(NES)的意义和影响其诊断的因素.方法对57例经video-EEG监测后诊断为NES患儿的临床资料作回顾性分析.结果 57例NES中生理性发作36例(63.2%),其中头痛病例15例(41.7% 15/36);心因性发作21例(36.8%,21/57).其中NES合并癫疒间者7例,单纯NES癫疒间样波检出2例;9例中脑部有器质性病变者5例,包括NES合并癫疒间2例、单纯NES 3例.结论 video-EEG对鉴别NES与癫疒间发作具有重要价值.NES合并癫疒间、单纯NES合并亚临床发作、脑部器质性病变是影响NES诊断的因素.     

生酮饮食抗癫(疒间)机制的研究进展

生酮饮食(ketogenic diet,KD)是一种高脂低糖低蛋白饮食,直接引发酮体、脂肪酸升高以及糖酵解抑制等全身性变化.癫疒间发病机制主要与离子通道、神经递质和神经细胞损伤等相关.该文着重从癫(疒间)发生的角度阐述KD所引发的全身性变化,通过调控离子通道的开放和关闭,调节兴奋性和抑制性神经递质的平衡,增加能量代谢、减少氧自由基的生成和促进神经细胞再生等方式发挥抗癫疒间作用.     

癫(疒间)患儿生活质量研究

目的 研究癫(疒间)息儿生活质量的特点及其影响因素.方法 对神经科门诊的93例癫(疒间)患儿进行生活质量评定,并与在年龄、性别、文化程度等方面严格匹配的93名正常儿童进行对比.生活质量评定工具:抗癫(疒间)药物的不良反应量表(SEP),青少年癫(疒间)患儿的生活质量-48项量表(QOLIE-AD-48),焦虑自评量表(SAS),汉密尔顿抑郁量表(HAMD).结果 患儿常见的药物不良反应有皮疹、注意力不易集中、记忆障碍;患儿生活质量损害的范围广泛(P<0.01),其中社会支持的损害最明显;患儿焦虑抑郁的得分和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01).多因素分析发现抗癫疴药物的不良反应、焦虑、抑郁、羞耻感与生活质量有相关性.且具有统计学意义(P<0.05).结论 除合理的药物治疗外,应对患儿进行包括心理干预的综合治疗以提高患儿的社会功能,全面提高患儿的生活质量.     

儿童癫（疒间）标准过度换气量化脑电图研究

目的研究标准过度换气量化脑电图对小儿癫（疒间）诊断的临床价值.方法应用"FLY-2"型神经生理信息工作站,分析40例癫（疒间）患儿及4 0例正常儿童过度换气前后不同时段脑电图样本,计算脑电图信号的功率谱密度,进行统计分析,比较两组间的差异.结果①过度换气3min时癫患儿其慢波(δ、θ)较正常儿童明显增多(P＜0.05).全导α2波较正常对照组减少.停止换气后30s时,正常儿童脑电图已恢复至换气前水平,癫（疒间）患儿EEG慢波(δ、θ波)仍多于对照组.结论过度换气使癫（疒间）患儿脑电图明显慢波化,对脑电图无棘波发放的癫（疒间）患儿有辅助诊断的作用.     

异丙酚治疗小儿癫疒间持续状态的安全性观察

目的探讨异丙酚治疗癫疒间持续状态的安全性。方法对15例应用异丙酚治疗的癫疒间持续状态的患儿,在用药前后检测肝肾功能、心肌酶、血气分析、血电解质、血脂及血、尿常规,并监测用药过程中呼吸、心率、血压的变化。结果出现一过性的肝酶升高5例,心肌酶一过性升高3例,其余均未见异常。结论异丙酚治疗癫疒间持续状态相对安全,未见严重不良反应。     

丙戊酸对癫疒间患儿血浆肉毒碱浓度的影响

目的探讨丙戊酸治疗是否影响癫疒间患儿血浆肉毒碱浓度.方法 2003年4月至2004年2月在山东大学齐鲁医院儿科癫疒间治疗中心就诊且服用丙戊酸的癫疒间患儿32例,测定其血浆游离的和总的肉毒碱浓度,与对照组进行比较,并对丙戊酸治疗组患儿肉毒碱浓度与年龄、丙戊酸的剂量、疗程、联合用药、合并智力障碍、体重指数等因素作相关性分析.结果丙戊酸治疗组血浆游离的和总的肉毒碱浓度明显低于对照组,但肉毒碱浓度与年龄、丙戊酸剂量、疗程、合并智力障碍、联合用药等因素无显著相关性.丙戊酸治疗后治疗组的体重指数明显高于对照组,肉毒碱浓度与体重指数无显著相关性.结论丙戊酸治疗可引起肉毒碱减少和肥胖程度增加,年幼、丙戊酸剂量增大、疗程延长、合并智力障碍及联合用药并非是肉毒碱减少的危险因素,未发现肉毒碱减少与肥胖程度有关.     

Effects of antiepileptic drug therapy on vitamin D status and biochemical markers of bone turnover in children with epilepsy

Reports of decreased serum 25-hydroxyvitamin D (25-OHD) and altered bone metabolism associated with antiepileptic drug (AED) treatment are inconsistent and predominantly restricted to adults. In this cross-sectional observational study, the aim was to evaluate the influence of AED treatment on vitamin D status and markers of bone turnover in children with epilepsy. In 38 children taking AEDs and 44 healthy control subjects, blood samples were collected to determine the levels of serum 25-OHD, intact parathyroid hormone (iPTH), calcium (Ca), phosphate (P), bone alkaline phosphatase (BAP), osteocalcin (OC) and C terminal telopeptide of type I collagen (ICTP). More than 75% of the patients were vitamin D deficient (serum 25-OHD<20 ng/mL) and 21% of the patients had an insufficient vitamin D status (serum 25-OHD=20–30 ng/mL). In the patients, the serum levels of OC (p = 0.002) and BAP (p < 0.001) were significantly increased, but ICTP (p = 0.002) concentrations were significantly decreased compared with the control group. When patients where divided into two groups according to their medication (mono- or polytherapy), significantly lower 25-OHD (p = 0.038) and ICTP (p = 0.005) levels and elevated BAP (p = 0.023) concentrations were found in patients under polytherapy. An association between 25-OHD and the measured bone markers could not be determined. Our results indicate that the prevalence of vitamin D deficiency in epilepsy patients under AED treatment is high, especially under polytherapy, and alteration markers of bone formation and resorption suggests an accelerated skeletal turnover. The routine monitoring of serum 25-OHD and vitamin D supplementation on an individual basis should be considered.     

维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的研究

目的：遗传因素是否参与维生素D缺乏性佝偻病目前尚未明了。拟通过研究维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性,探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测159例维生素D缺乏性佝偻病儿童和78例正常儿童(对照组)维生素D受体(VDR)基因FokI位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和等位基因的频率。结果：维生素D缺乏性佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点基因型分布频率分别为:FF(37%),Ff(51%),ff(12%)和FF(18%),Ff(55%),ff(27%),两组之间的差异有显著性(χ20.01(2)=9.210,χ2=13.3880,P<0.01);佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因FokI位点等位基因分布频率分别为:F(63%),f(37%)和F(46%),f(54%),两组之间的差异有显著性(χ2=6.18,P<0.05)。佝偻病患儿F等位基因分布频率明显高于对照组人群(63%vs46%)两组之间的差异有显著性;而佝偻病患儿f等位基因频率显著低于对照组(37%vs 54%)。结论：VDR基因FokI酶切位点的多态性可能与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性有关。     

维生素D、维生素D结合蛋白及维生素D受体和儿童哮喘的关系

越来越多的研究表明,维生素D代谢通路和哮喘发病相关,其机制包括维生素D通路中多个环节异常导致胚胎发育异常及免疫系统的紊乱等。该文主要通过综述维生素D、维生素D结合蛋白、维生素D受体及相关基因多态性和免疫系统之间的关系来阐述哮喘的发病机制及进展。     

维生素D及其受体与佝偻病的研究进展

维生素D通过维生素D受体介导,在体内具有广泛的生物学作用,其中对钙磷代谢的调节作用对于正常的骨骼形成与骨矿化有重要影响.佝偻病为常见的儿童骨代谢性疾病,不同类型佝偻病的病因不同,但其病理生理过程、临床表现及治疗均与维生素D及其受体对骨代谢的影响密切相关.     

Evaluation and management of bone health in children with epilepsy on long-term antiepileptic drugs: United Kingdom survey of paediatric neurologists

Background and objective

Current evidence indicates long-term use of antiepileptic drugs (AEDs) is associated with impaired childhood bone health. The objective of this study was to ascertain the current clinical practice of paediatric neurologists managing children with epilepsy on long-term (>2 years) AED therapy, particularly against the UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) current recommendation of vitamin D supplementation in patients on long-term AEDs at-risk of impaired bone health.

Methods

An internet-based survey of UK paediatric neurologists who routinely see children with epilepsy (n = 95) covered clinicians’ epilepsy case-load and reflection on their current clinical practice with estimation of the frequency with which they considered various bone health issues. Responses were graded as ‘frequent’(≥50%), ‘sometimes’(25%–50%) and ‘infrequent’(<25%).

Results

Overall response rate was 72/95 (76%). 3% frequently recommend prophylactic calcium and vitamin D supplementation, 6% frequently perform bone screening investigations, 7% frequently give bone health advice and 10% frequently enquire about skeletal risk factors. Clinical practices were not associated with epilepsy caseload (p-values 0.44–1).84% infrequently performed bone health screening investigations. 54% of respondents indicated that, if performed, 100% would undertake bone profile, 64% 25(OH) Vitamin D, 18% PTH, 49% dual energy X-ray absorptiometry (DEXA) scan and 13% bone X-ray.

Conclusions

The majority of paediatric neurologists do not routinely consider bone health related issues in children on long-term AEDs. Greater emphasis should be placed on vitamin D supplementation in these children.     

维生素D与支气管哮喘研究进展

维生素D作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切.维生素D参与了胎儿肺和免疫系统的发育;流行病学调查发现,维生素D缺乏和哮喘的发病率上升及哮喘的严重程度有关;维生素D对哮喘的发生有早期干预作用,而且在糖皮质激素耐受性哮喘的治疗和特异性免疫疗法中发挥辅助作用.     

新生儿维生素D水平与孕母维生素D水平的关系

目的 探讨新生儿维生素D 水平与孕母维生素D 水平的相关性。方法 2015 年6 月1 日至7月10 日采集102 名足月单胎新生儿脐静脉血及其孕母静脉血,采用同位素稀释超高效液相色谱串联质谱法测定血清25(OH)D 水平。结果 孕母维生素D 不足者39 例(38.2%),缺乏者25 例(24.5%)。新生儿维生素D 不足者27 例(26.5%),缺乏者66 例(64.7%)。不同血清25(OH)D 水平孕母组新生儿25(OH)D 水平差异有统计学意义(P<0.001)。孕母25(OH)D 水平与新生儿维生素D 水平呈正相关(r=0.914,P<0.001)。孕母25(OH)DROC 曲线预测新生儿维生素D 缺乏(≤ 15 ng/mL)的曲线下面积为0.962,95%CI: 0.930~0.994,P<0.001。孕母血清25(OH)D ≤ 27.55 ng/mL 为界值预测新生儿维生素D 缺乏的灵敏度为97.2%,特异度为80.3%。结论 新生儿维生素D 水平与孕母维生素D 水平正相关;孕母维生素D 水平可预测新生儿维生素D 缺乏。     

佝偻病维生素D受体基因多态性与25-羟维生素D3相关性

目的：研究1~3岁佝偻病患儿中维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病相关性,初步探讨维生素D受体基因多态性FokⅠ位点在佝偻病发病中的作用。方法：病例组（佝偻病患儿）62例与对照组（正常健康儿童）60例,用ELISA方法检测血清25-羟维生素D3水平,比较两组之间血清25-羟维生素D3水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测病例组和对照组维生素D受体基因多态性FokⅠ位点,比较两组之间基因型和等位基因分布频率。结果病例组血清25-羟维生素D3水平较对照组明显降低,差异有统计学意义（9.1±4.1 ng/mL vs 16.1±6.9 ng/mL;P＜0.05）。维生素D受体基因多态性FokⅠ位点病例组FF基因型明显高于对照组（53% vs 25%）,基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=10.221,P＜0.05）,病例组F等位基因频率明显高于对照组（73% vs 57%）,等位基因分布频率差异有统计学意义（χ2=7.511,P＜0.05）。结论维生素D受体基因多态性FokⅠ位点与佝偻病有相关性,提示其在佝偻病遗传易感性方面起重要作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（7）：544-546］     

维生素D与过敏性疾病相关性的研究进展

过敏性疾病的患病率在全世界呈上升趋势.流行病学调查结果显示西方发达国家维生素D制剂的使用与过敏性疾病发病率同步增加,早期补充维生素D可能增加患过敏性疾病的风险.近期研究发现维生素D缺乏的地区过敏性疾病发病率也较高,多数学者认为维生素D缺乏与过敏性疾病流行相关.研究发现维生素D参与过敏性疾病的免疫反应,如抑制Th1细胞、树突细胞发育及Th2细胞分化,参与维持肠黏膜上皮细胞屏障完整性,但无证据表明维生素D过量或缺乏可导致过敏性疾病的发生.

Abstract：

The prevalence of allergy diseases is increasing globally. Epidemiological surveies showed that the increased allergy prevalence rates followed the time trend of rickets prophylaxis in western countries. and vitamin D supplement increased the risk of allergy in early stage.Currently,most of investigators think that vltamin D deficiency may be one of the risk factors for allergy diseases.Laboratory investigations showed that vitamin D inhibited Th1、dendritic cell(DC)and Th2 cell proliferating,and keeped on epithelial suIfaces barrier tunction.However,no study has found generating of allergy disease is associated with vitamin D deftciency or excess.