1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

236例小儿先天智能发育不全的细胞遗传学研究

本文对２３６例先天智能不全的患儿进行了染色体分析，检出异常核型９４例，检出率为３９．８３％，其中常染色体数目异常８０例（３３．９０％），常染色体结构异常７例（２．９７％），性染色体数目异常７例（２．９７％），提示先天智能发育不全与染色体异常密切相关。     

江西地区1090例先天愚型的染色体分析

唐氏综合征（Down’s syndrome）又称先天愚型，是小儿智能发育不全最常见的一种临床类型，也是儿童最常见的一种染色体异常综合征。我们对1090例经染色体分析确诊的先天愚型进行核型及相关因素分析。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

209例先天异常儿的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑有染色体病或需要排除染色体病的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血染色体核型分析。结果 检查总人数209例，发现染色体畸变72例。占34．4％，其中常染色体数目异常55例。常染色体结构异常8例；性染色体数目异常7例，性染色体结构异常1例；性染色体与常染色体相互易位一例。结论 染色体数目及结构畸变是导致小儿先天异常的重要原因。应重视此类患儿的染色体检查。     

260例遗传咨询者的细胞遗传学研究

本文对260例疑有染色体异常者进行了外周血染色体分析，发现异常核型25例，占被检人数的9．6%。其中以不良生育史(早产、死胎、上胎畸形)为多数，占35．7%；先天性智能发育不全为次之，占21．5％；流产、不孕占21．15%；性征异常(尿道下裂、睾丸发育不良，子宫缺如、男女假两性畸形)占5．78%、本文就染色体异常类型及发病机理进行了讨论。     

1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。     

先天异常新生儿的细胞遗传学分析及听力筛查研究

目的研究先天异常新生儿的染色体核型分析及听力筛查等临床特点。方法对115例先天异常新生儿进行染色体核型分析,根据染色体核型分为正常核型组和异常核型组,对两组进研究。结果 115例先天异常新生儿中正常染色体核型64例,异常核型51例,异常检出率44.35%。异常核型中21三体综合征38例,占74.51%。异常核型组听力筛查通过率明显低于正常核型组。结论 21三体综合征是先天异常新生儿中发病率最高、危害最严重的染色体病,染色体核型异常患儿存在明显的听力障碍。积极开展染色体病产前诊断,及时采取干预措施是减少先天异常新生儿出生的必要措施。     

福建地区2273例遗传咨询者细胞遗传学分析与临床意义

目的探讨2273例患者细胞遗传学分析与临床意义,为临床诊断疾病提供指导意见。方法对自然流产、不孕不育、智力低下和性腺发育不全等2273例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析。结果在2273例的咨询者中有252例染色体核型异常,异常率为11.09%。其中,自然流产和不良孕产史者占41.26%,智力低下者占26.98%,不孕不育占5.56%,性腺发育不全占23.41%,其他的占2.78%。结论染色体异常是自然流产、智力低下、不孕不育、性腺发育不全等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析可为临床诊断和优生优育提供依据。     

原发闭经患者的染色体检查与病因分析

通过对281例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体检查，发现78例患者有性染色体数目和／或结构异常，占总数的27．8％，2例患者有常染色体结构异常。占总数的0．8％，在78例性染色体异常患者中，闭经原因为性腺发育不全或缺失者占卵巢性闭经患者的48．4％，而在下生殖道器质性病变性闭经，子宫性闭经，垂体及下丘脑性闭经以及单纯性腺发育不全症患者中性染色体则未见异常，提示对于卵巢性闭经患者染色体检查是主要的病因诊断依据，而对于其它原因所致的原发闭经者，应从分子水平加以研究探讨以寻找致病原因。     

长春地区先天脑发育不全患儿的染色体核型分析

为探索先天脑发育不全的遗传异质性,对321例先天脑发育不全患儿进行染色体G显带核型分析及染色体脆性位点分析,结果发现在先天脑发育不全患儿全部病例中染色体核型异常151例;异常核型18种;Down综合征占发病频率的首位,为37.69%;其次是脆性X综合征,占4.98%,各种染色体易位,占2.18%。     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带的方法发两全我异常染色体核型，其中２１三体综合征先天愚型）７５例，占异常染色体核型９３．７５％，分为２１三体型６８例，占９０．６７％，易位型４例，占５．３３％，嵌合型３例，占４％。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３例，占３．７５％，染色体平衡易位１例，占１．２５％，３号染色体臂间倒位１例，占１．２５     

男性性染色体异常与性腺发育不全关系的探讨

目的探讨云南大理白族男性性染色体异常与性腺发育不全的关系。方法利用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规染色体制备G显带,显微镜下核型分析,按照国际人类染色体细胞遗传学命名原则进行命名。结果在1025例男性患者中,检出性染色体异常40例,其发生率为3.9%。其中40例染色体异常患者中染色体数目异常占36例,占异常核型的90.0%,表型异常个体4例,比例为10.0%。和其它研究相比,发现数目异常是该类患者性染色体异常最为常见类型。结论性染色体异常以数目异常较为常见,是男性性腺发育不全的主要原因之一,对该类型患者应进行染色体检查,有利于明确病因,并及时作出就诊指导。     

中山地区150例先天异常新生儿染色体分析及临床研究

目的 研究先天异常新生儿中染色体异常发病情况。方法 新生儿外周血染色体分析。结果 150例先天异常新生儿中发现染色体异常88例，捡出率58．67％，其中Down‘s综合征78例，18三体3例，13三体、5p-、13s 各l例，性染色体异常2例，46，xY女婴2例。结论 Down’s综合征是先天异常新生儿中发病最高，危害最严重的染色体病。积极开展染色体病产前诊断是减少先天异常新生儿出生的有效措施。     

南京地区119例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体培养，G显带，镜下核型分析。结果：1438例遗传咨询门诊病人中，共检出异常核型119例，检出率为8．27％，其中常染色体数目及结构异常45例，占37．81％，性染色体结构和数目异常74例，占62.19%，结合临床资料对异常核型进行了分析研究。结论：染色体异常是不良孕产史，智能低下，性发育异常等疾病的主要原因之一，临床医生应对此类患者进行常规染色体检查，有利于病因的诊断。     

223例智能发育不全者细胞遗传学分析

２２３例智能发育不全者细胞遗传学分析辽宁省锦州市妇婴医院遗传实验室（１２１０００）石化金，任晓红，佟玲影辽宁省锦州市妇婴医院妇产科李杨先天智能发育不全（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄ－ａｔｉｏｎ，ＭＲ）是一种发生率较高，病因复杂，危害极大的病征。自细胞遗传...     

193例遗传咨询病例外周血染色体分析

分析遗传咨询病例１９３人的外周血染色体，发现异常核型２２例，占１１．４％，其中常染色体异常１５例，性染色体异常７例。就诊原因以不良孕产史占多数（６０．１％），智能低下及发育异常次之（２４．９％）。在所发现的２２例异常核型中，以智能低下及发育异常所占的比例最高（２２．９％），性发育异常次之（１８．２％）。     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

6O例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

先天陛卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在1938年首次由Turner描述。1959年Ford发现特纳综合征是由于缺少一条X染色体所致，1966年Moore证实Turner综合征患者染色体异常。