湖北汉族群体8个短串联重复序列位点遗传多态性分析

为了解中国汉族人短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布，选取了8个STR位点：vWA31A、THOI、TPOX、F13AO1、FES、D5S818、D7S820和D13S317，采用Chelex法从102名无血缘关系的汉族个体血液中提取DNA，应用STR—聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显影技术，对汉族人群上述8个位点进行遗传多态性调查。结果：8个STR位点基因型观察数12—21个，等位片段数6—8个，多态信息含量介于0．5520—0．7855之间，个人识别概率介于0．7905—0．9318之间，其中6个SIR位点在中国汉族人群中的等位基因频率分布与白色人种、黑色人种之间均具有显著差异。结果表明：8个观位点的基因型分布均符合Hady—Weinbrg平衡，所得到的基因频率等结果为人类群体遗传研究提供了数据。     

仫佬族15个短串联重复序列的遗传分析

目的 了解广西仫佬族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨其与10个群体间的遗传关系.方法 采用聚合酶链反应.短串联重复序列(PER-short tandem repeat, PER-STR)及基因扫描识别技术,研究广西仫佬族183名无关个体15个常染色体STR位点的等位基因频率的分布特点,然后计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系.结果 (1)15个STR位点共检出136个等位基因,422个基因型,等位基因频率分布在0.0027～0.5243之间;平均杂合度为0.7632,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 998 469 8.(2)广西仫佬族与广西其它几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远.结论 (1)广西仫佬族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.(2)仫佬族与广西各少数民族之间的亲缘关系密切于与各地汉族之间的亲缘关系.     

中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析

目的 分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列（short tanden repeat,STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法。对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S71D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S202、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因26、115、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。     

广西毛南族与10个群体的遗传关系

目的:了解广西毛南族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨11个群体间的遗传关系。方法:采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个常染色体短串联重复序列(STR)位点的等位基因频率的分布特点,计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果:15个STR位点共检出129个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.0035～0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918;广西毛南族与广西其他几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远。结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点;毛南族与广西少数民族之间的遗传距离近于其与国内其他群体的距离。     

浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

目的 了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S8206个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点遗传多态性特征。方法 随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFlSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果 畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S820位点杂合度分别为0．8028，0．9148，0．7522，0．6728，0．9123，0．8338，期望排除率分别为0．4067，0．6057，0．4437，0．3200，0．5250，0．5358，个人识别率分别为0．6690，0．7841，0．6447，0．5382，0．7298，0．7296。累积个人识别率为0．9991，累积期望排除率为0．9805，累积多态信息含量是0．9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论 浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析

目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点的遗传多态性。方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析。结果5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因10、8、11、13和8个，基因型30、25、33、40和23种；杂合度分别为：0．8413、0．8033、0．8331、0．8369和0．7703；多态信息量为：0．8217、0．7746、0．8121、0．8174和0．7332；个体识别率：0．9516、0．9257、0．9611、0．9660和0．9135，累积个体识别率为：0．9999995；非父排除率：0．7046、0．6367、0．6911、0．7012和0．5801，累积非父排除率为：0．9958。基因型分布符合Hardy—Welnberg平衡。结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中。     

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对154名无血缘关系的汉族个体进行D16S539、D7S820、D13S317 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析，并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0.9962，累积多态信息量为0.9879，获得了贵州汉族人群这3个位点等位基因频率数据，且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

河南地区汉族人群20个短串联重复序列位点遗传多态性分析

目的探讨河南地区汉族人群CSF1PO、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D1S1656、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D6S1043、D7S820、D8S1179、FGA、Penta D、Penta E、TH01、TPOX、vWA共20个短串联重复序列(STR)位点的遗传多态性分布情况。方法选取河南地区无血缘关系汉族个体94例,其中男性46例,女性48例;年龄18～40岁,平均年龄29岁。用磁珠法提取受试者的外周血DNA样本,采用多重聚合酶链反应扩增技术和荧光检测技术对20个常染色体STR基因座进行复合扩增,并使用ABI 3500遗传分析仪进行基因分型。GeneMapper v3.2软件进行等位基因数据分析。结果 20个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性(P 0.05)。20个STR位点的个体识别率、多态性信息含量、非父排除率、杂合度分别为0.785 2～0.978 6、0.547 9～0.916 6、0.296 2～0.775 3、0.604 4～0.890 1,其中Penta E位点的个体识别率和非父排除率最高,分别为0.978 6和0.775 3。20个STR位点的累计个体识别率和累计非父排除率均 99.999 999%。结论 20个STR位点在河南地区汉族人群中具有群体代表性,且其具有较高的个体识别率和非父排除率,在法医学和群体遗传学研究中具有一定的应用价值。Penta E位点具有高度个体识别能力和鉴别能力,可作为核心位点用于法医个体识别和亲权关系鉴定中。     

中国毛南族和仫佬族群体STR的遗传差异性分析

目的研究中国毛南族和仫佬族6个短串联重复序列基因座（STR）：D2S1338、D8S1179、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11的遗传多态性以及他们与其他5个少数民族群体的遗传进化关系，丰富这两个群体的遗传学数据库。方法采用聚合酶链反应一短串联重复序列（PCR-STR）技术及ABI3100测序仪，研究中国毛南族（200例）和仫佬族（183例）无关个体6个STR位点的基因频率的分布特点。结果毛南族和仫佬族的6个STR位点分别共检出61和65种等位基因，其频率分布在0．0025，0．3200和0．0027～0．2842之间；共检出216和218种基因型．其频率分布在0．0050～0．1500和0．0055～0．1585之间；两者的平均H〉0．8，PIC〉0．8；累积DP达0．99999998，累积EP达0．9983以上。遗传距离和进化树结果显示：毛南族与仫佬族关系最近，彝族与水族关系最远；7个民族在进化树上被分为2类，彝族自成一类，其余6个民族聚为一类。结论毛南族和仫佬族的6个STR基因座具有高度遗传多态性的特点，实用价值较高，故以上数据可用于人类群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究；广西7个民族STR的遗传差异性与他们的历史文化和地理分布基本一致。     

中国北方人群14个短串联重复序列位点的遗传多态性分析

目的 分析中国北方汉族人群中染色体7p14—15区域内6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点和12q13区域内8个STR位点的遗传多态性。方法 采用荧光标记PCR扩增技术和毛细管电泳方法，对染色体7p14—15区域内D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656、D7S528位点和12q13区域内D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137、D12S102位点在100名随机选取的无血缘关系的中国北方汉族人群中的遗传多态性进行分析。结果 在中国北方汉族人群中，染色体7p14-15区域的D7S1808、D7S2250、D7S2251、D7S683、D7S656和D7S528位点分别检测出7、8、7、4、6和5个等位基因，24、27、22、10、17和13种基因型，杂合度分别为86％、88％、83％、79％、85％和80％；染色体12q13区域的D12S1056、D12S1293、D12S83、D12S1655、D12S1662、D12S334、D12S137和D12S102位点分别检测出5、5、8、6、6、6、5和7个等位基因，15、15、29、17、17、19、13和24种基因型，杂合度分别为86％、84％、87％、82％、84％、85％、81％和89％。结论 染色体7p14—15区域的6个STR位点和12q13区域的8个STR位点基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡，并在中国北方汉族人群中呈现较好的遗传多态性。     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

辽宁省汉族人群15个短联重复序列基因座的遗传多态性

目的:获得15个短串联重复序列(Short tandem repeat, STR)基因座在辽宁地区汉族人群的等位基因频率分布及群体遗传学数据.方法:调查15个STR(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)在141名辽宁汉族人群中等位基因频率分布.提取基因组DNA,利用多重PCR和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,获得基因分型图,然后进行统计分析,获得15个STR基因座等位基因频率及群体遗传学指标.结果:15个STP在辽宁地区汉族人群中具有较高的遗传多态性,15个STR基因座分别检测到5～16种等位基因,共136个,频率分布在0.0035～0.5248之间,DP值在0.7896～0.9528之间,H值在0.6225～0.8534之间,PIC值在0.6140～0.8480之间,EPP值在0.4324～0.8281之间,累积个体鉴别力为0.99999999,累积非父排除率为0.99999999.结论:15个STR位点适合作为辽宁地区汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等领域的研究.     

广西毛南族群体12个短串联重复序列的遗传多态性研究

短串联重复序列(short tandemrepeats,STR)是人类基因组中具有高度多态性的遗传学标记[1],很容易通过PCR扩增,进行基因检测[2]。STR广泛应用于人类遗传连锁图谱、基因定位或诊断、遗传病连锁分析、器官移植、个体识别、亲子鉴定、司法审判以及民族学、人类学和考古学领域[3]。我们采用复合基因扩增PCR反应结合ABI3100遗传分析仪,对广西毛南族群体中12个STR位点的群体遗传学特征进行了研究,检测这些STR位点在广西毛南族人群中的等位基因分布特征,以便提供这一地域人群的相关资料。1材料和方法1.1样本采集随机选取广西3代以上均为毛…     

云南汉族15 个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析

目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15 个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313 名无关个体血样,提取DNA,PCR 复合扩增并利用ABI鄄3130 型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR 基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg 遗传平衡检验。结果:云南汉族这15 个STR 基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),杂合度在0.636 ~0.901,匹配概率在0.034 ~0.220,单一STR 位点的个体识别率在0.780 ~0.966、非父排除率在0.336 ~0.797、多态性信息总量在0.555 ~0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15 个STR 基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 这15 个STR 基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。     

应用短串联重复序列快速诊断21三体

目的　采用聚合酶链反应 -单链构象多态性技术 ,对短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)进行分析 ,探讨应用串联重复序列信息进行 2 1三体定性诊断的可行性。方法　以染色体 G显带核型分析为对照 ,选择 19例 2 1三体阳性患儿和 3例高风险胎儿及其双亲为对象 ,抽提基因组 DNA,用聚合酶链反应扩增 D2 1S14 11和 D2 1S11位点的 STR片段 ,并对其进行单链构象多态性分析 ,通过电泳带型特征诊断 2 1三体。结果　本法可以通过检测三条染色体的 STR片段电泳带型来诊断 2 1三体。应用该基因诊断方法分析了 2 2例 2 1三体患儿 ,除 1例患儿的 D2 1S11电泳谱带与父母的电泳条带完全相同不能诊断外 ,其他病例的 D2 1S14 11和 D2 1S11位点的诊断结果与细胞遗传学核型分析结果相符 ,其中 3例孕中期高风险胎儿的分析结果被流产样品的核型分析所证实。结论　基于短串联重复序列的聚合酶链反应 -单链构象多态性分析技术是一种简单、快速和可靠的 2 1三体定性基因诊断技术 ,可应用于 2 1三体的基因诊断和遗传筛查。     

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。