1988～1991年中国神经管缺陷和唇腭裂畸形率分析

报道我国１９８８～１９９１年出生缺陷动态监测期间两类主要出生缺陷——神经管缺陷（ＮＴＤ）和唇腭裂（ＣＬＰ）的监测结果。资料的收集采用以医院为基础的监测方法。１９８８年１月至１９９１年１２月，共监测２７５０５８８例围产儿，查出先天畸形儿２８１６８例，畸形总率为１０２．４／万，其中ＮＴＤ６８８５例，畸形率为２５．０／万。ＮＴＤ的发病在我国存在着明显的地理差异，以北方为高（尤以太行山脉周围地区最高），从北到南，逐渐下降。ＣＬＰ４５４８例，畸形率为１６．５／万。全国各省份唇腭裂的畸形率波动在１１．２／万～２５．７／万之间。ＮＴＤ的发生有明显的季节波动，以冬季为发生高峰。ＮＴＤ的性别比例为０．５９，女性围产儿畸形率（３２．１／万）明显高于男性（１７．４／万）（Ｐ＜０．０１）。ＣＬＰ的性别比例为１．３３，男性患儿多于女性。但腭裂的性别比例为０．８０，与唇裂或唇裂合并腭裂的性别比例（１．４６）比较有显著性差异（Ｐ＜０．０１）。城乡围产儿ＮＴＤ畸形率分别为１４．４／万和４４．３／万，两者间有显著性差异（Ｐ＜０．０１），乡村围产儿ＮＴＤ畸形率是城镇的３．０倍。城乡围产儿ＣＬＰ畸形率无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。     

安徽省部分地区神经管缺陷的流行病学研究

本文对神经管缺陷的流行病学特征进行了描述,在77214例围产儿中(包括死胎、死产),有神经管缺陷患儿90例,出生时缺陷率为1.17‰,在国内属中间水平。本病的发生与母亲的职业、年龄、产次及文化程度等因素相关;农村患病率显著高于城市,近亲婚配者子代的患病率为6.54‰(8/1223),是随机婚配者子代的5倍。结果提示:本病是遗传因素和环境因素均有作用的多因子疾病。     

神经管缺陷重现危险的初步估计

对１９９０年７月至１９９３年６月全国２８省（市、自治区）（天津、浙江未参加）２３３所医院住院分娩，且分娩神经管缺陷儿的产妇２１５９例进行回顾性调查。结果发现：神经管缺陷的重现率为６．８６％；神经管缺陷重现率与畸形率密切相关，畸形率高的地区，重现率也高，全国神经管缺陷的高发区的重现率最高，为８．３２％，中发区为４．５０％，低发区为３．７０％；神经管缺陷的重现以出现相同的畸形的机率最大。     

神经管缺陷重现危险的初步估计

对１９９０年７月至１９９３年６月全国２８省（市、自治区）（天津、浙江未参加）２３３所医院住院分娩，且分娩神经管缺陷儿的产妇２１５９例进行回顾性调查，结果发现：神经管缺陷的重现率为６．８６％；神经管缺陷重现率与畸形率密切相关，畸形率高的地区，重现率也高，全国神经管缺陷的高发区的重现率最高，为８．３２％，中发区为４．５０％，低发区为３．７０％；神经管缺陷的重现以出现相同的畸形的机率最大。     

通辽市新生儿神经管缺陷的配比病例对照研究

神经管缺陷(Neural tube defe-cts,NTD)是人类较严重而又常见的一组先天畸形,其发生率全国为27.4/万,占总出生缺陷的21％.我区为34.8/万,属高发地区,迄今NTD的病因尚不明,我们于1988年5～7月对新生儿NTD的危险因素进行了配比病例对照研究,试图探讨本地区新生儿NTD发生的危险因素,为今后开展新生儿NTD的病因研究及孕妇保健提供依据。     

神经管缺陷的遗传特征分析

神经管缺陷的遗传特征分析（０７１０００）河北省职工医学院李国庆（０５００５１）河北省卫生厅田俊峰胡秀芬（０５００２１）河北医科大学第四医院刘复权神经管缺陷（ＮｅｕｒａｌｔｕｂｅｄｅｆｅｃｔｓＮＴＤＳ）是人类常见的出生缺陷，国内监测ＮＴＤ群体发生率为２...     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

Epidemiology of neural tube defects and its related etiology in Jinn province

本文报道了1986～1991年我省医院的出生缺陷流行病学调查资料。神经管缺陷是最常见和严重的先天性畸形，其发生率为4．94‰。（738／149262），高于全国平均值（2．74‰）。本文讨论了我省神经管缺陷高发的可能病因。     

Maternal periconceptional consumption of pickled vegetables and risk of neural tube defects in offspring

Background  Maternal exposure to nitrate, nitrite, and N-nitroso compounds from drinking water or diet has been associated with an increased risk of neural tube defects (NTDs) in some studies. Pickled vegetables contain relatively large amounts of nitrite and N-nitroso compounds. We examined the association between maternal periconceptional consumption of pickled vegetables and NTDs in Shanxi Province of northern China.

Methods  Data were derived from a population based case-control study of major external birth defects in four counties of Shanxi Province. Participants included 519 NTDs cases identified between 2003 and 2007 and 694 healthy controls. Exposure information was collected within 1 week after delivery. Multivariable non-conditioanal Logistic regression model was used to estimate the adjusted odds ratio (OR) controlling for potential confounding variables.

Results  The risk of NTDs was positively associated with the frequency of the consumption of pickled vegetables by the mother. Compared with pickled vegetables consumption at <1 meal/week, the adjusted OR for consumption at 1–3, 4–6, and >6 meals/week were 1.3 (95% confidence interval (CI): 1.0, 1.8), 1.9 (1.1, 3.2), and 3.6 (1.9, 6.9), respectively. A protective effect was found for maternal meat consumption at ≥1 meal/week (adjusted OR: 0.6, 95% CI: 0.4, 0.7) and egg or milk consumption at ≥1 meal/week (adjusted OR: 0.6, 95% CI: 0.4, 0.8).

Conclusion  Maternal periconceptional consumption of pickled vegetables may increase the risk for NTDs in Shanxi Province.

     

神经管畸形的叶酸预防及医学生对营养卫生知识需求分析

目的评价医学院校2年级学生关于育龄妇女叶酸摄入预防神经管畸形的知识需求。方法选择医学院参加营养选修课的116名学生为调查对象，开展有关叶酸与神经管畸形的问卷调查。结果91．38％的学生知晓预防神经管畸形的维生素是叶酸，46．22％～21．7％的学生既不了解育龄妇女叶酸的推荐摄入量及什么时候摄入，也不能辨认叶酸的良好食物来源及药物名称。结论尽管医学专业学生清楚叶酸预防神经管畸形，但对育龄妇女开展咨询还需要进一步专业知识培训。     

中国30个县(市)1993～2000年神经管畸形在出生人群中的患病率及变动趋势分析

目的:描述中国30个县(市)1993至2000年神经管畸形(neural tube defects,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势.方法:资料来源于"中美预防出生缺陷和残疾合作项目"中出生缺陷监测的常规报告.研究对象为1993～2000年所有孕满20周的总出生人群(包括活产和死胎、死产).利用线性回归分析神经管畸形率按年变动的趋势.结果:在1993～2000年间,共监测到1 189 126个活产儿和死胎、死产儿出生,其中有明确诊断的神经管畸形儿1 264例;总出生人群中的神经管畸形率为10.63/10 000,1993年的畸形率最高(18.99/10 000), 1998年最低(6.05/10 000);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每10 000个出生儿中的患病率分别为4.71、4.39和1.53.在所有神经管畸形病例中,无脑儿和脊柱裂占的比例较高,分别为44.3% 和41.3% ,而脑膨出仅占14.4%.在神经管畸形病例中有 69.3% 为死胎、死产;而死胎、死产在无脑儿、脊柱裂和脑膨出中所占的比例分别为95.4% 、 43.7% 和 62.6%.线性回归分析结果显示,神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势(F=11.818,β=-0.814,P<0.05);而对3种畸形单独分析发现,无脑儿和脊柱裂率也呈显著下降趋势(P分别为0.004和0.026),没有发现脑膨出有显著的年度变化(P=0.227).与国外的9个监测地区比较结果显示,中国的神经管畸形率最高,约为英格兰和威尔士(最低)的7倍.结论:中国30个县(市)的神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势;然而中国的神经管畸形率仍然较高.     

早孕期妇女叶酸服用现状及神经管畸形认知度调查

目的了解孕期妇女服用叶酸的现状和对神经管畸形(NTDs)认知度,以及了解孕妇对叶酸等相关知识的知晓率与受教育程度、家庭收入和年龄等的相关性,促进孕期妇女对出生缺陷预防的认识。方法采用自行编制问卷对重庆市主城区204名正常早中孕期妇女进行调查,并对相关指标间进行单因素χ2分析。结果在参与调查的204名早中孕期妇女中,其中93名(45.6%)知道叶酸的功能;173例(84.8%)知道胚胎发育早期体内叶酸缺乏可能会影响胎儿神经系统的发育;96名(47.1%)知道NTDs的分类;124名(60.8%)认为怀孕时体内缺乏叶酸是NTDs发生的可能原因。孕妇的年龄和受教育程度对NTDs发病原因的知晓率差异具有统计学意义(P<0.05);孕妇的年龄、家庭收入和受教育程度对叶酸缺乏后果的知晓率差异有统计学意义(P<0.05)。血清叶酸平均水平检测值为(28.86±10.73)ng/mL,未发现叶酸缺乏者。结论需进一步加强妊娠期妇女对叶酸服用和NTDs预防的认识。     

河南省1996至2002年神经管畸形发生动态及相关因素分析

目的 :了解河南省神经管畸形发生情况及相关因素。方法 :采取分层抽样法 ,在河南省 2 5个市县共抽取 6 1所医院作为河南省出生缺陷监测网点 ,于 1996年 1月开始 ,连续监测 7a。了解神经管畸形发生率及人群分布特征。结果 :7a全省平均出生缺陷发生率无明显下降 ,7a中神经管畸形发生率分别为 34.3/万 ,39.3/万 ,34.4 /万 ,32 .8/万 ,2 4 .3/万 ,2 1.1/万及 19.8/万 ,自 1997年后呈逐年下降趋势 ,但仍高于全国平均水平 ;农村发生率明显高于城市 ;女婴高于男婴 ;母龄 2 5～ 30岁组发生率最低 ,<2 0岁及≥ 35岁组发生率较高。 3种神经管畸形发生率从高到低依次为脊柱裂 ,无脑畸形和脑膨出。结论 :降低神经管畸形发生率重点应放在农村。     

Single nucleotide polymorphisms of the maternal Msx2 gene and their association with fetal neural tube defects in Han ethnic group in Shanxi Province, China

Background  Neural tube defects are the most common human birth defects. The causes are multifactorial with complex genetic and environmental factors, although the exact genetic causes are unknown. This research was conducted to study the frequency of Msx2 gene polymorphisms in 59 women with a history of pregnancy with a neural tube defect and in 73 healthy controls. We aimed to determine the effect of this genetic polymorphism on the incidence of neural tube defects in the Han Chinese population.

Methods  We studied 59 mothers with at least one previous child with a neural tube defect (the case group) and 73 case-control subjects during the same period, from Shanxi Province, China. We analyzed the genotypic distributions and allele frequencies of Msx2 C386T polymorphisms in DNA samples from the case and control groups. A three-dimensional protein model was predicted using Swiss-Pdb Viewer software version 4.0. Disease association was analyzed using chi-square tests.

Results  Significant differences were observed in the genotypes and allele frequencies of the Msx2 C386T allele between the case and control groups (CT: 32% vs. 15%, P=0.0073 and TT 15% vs. 4%, P=0.013, respectively). Logistic regression analysis showed that the C386T mutation is a potential risk factor for neural tube defects (P <0.05; OR: 3.466; 95%CI: 1.831–6.560). Three-dimensional structure prediction revealed that the Msx2 C386T mutation results in a threonine substitution for methionine at position 129 of exon 2, which might lead to structural mutations or dysfunctions in the protein encoded by Msx2.

Conclusion  Maternal Msx2 C386T gene polymorphisms were associated with fetal neural tube defects in Han Chinese women in Shanxi Province.

     

Methylmalonic Acid in Amniotic Fluid and Maternal Urine as a Marker for Neural Tube Defects~

Neuraltubedefects (NTDs) ,ariseduetofailureofclosureoftheneuraltube,encompassingcraniorachis chisistotalis,anencephaly ,myeloschisis,encephaloce les,andmeningomyeloceles (andArnold Chiarimalfor mation) ,areamongthemostcommonneurologicaldevel opmentalbirth…     

β-catenin在高温致金黄地鼠神经管畸形神经上皮细胞中的表达变化

目的探讨高温致神经管畸形（neural tube defects,NTDs）的分子机制。方法在高温致金黄地鼠NTDs模型的基础上,研究NTDs神经上皮细胞中的表达变化。将孕鼠随机分为实验组和对照组,分别于水浴处理后16、40、64 h（相当于胚龄第8.5、9.5、10.5 d）处死孕鼠,剖腹取鼠胚,应用免疫组织化学染色技术和Western-blot法检测NTDs发生过程中β-catenin在神经上皮细胞中的表达变化。结果免疫组化结果显示：β-catenin在各个时间点实验组和对照组的神经上皮细胞以及周围间充质细胞都有表达,高温处理后16 h和40 hβ-catenin与对照组相比表达减弱（P〈0.05）。Western-blot结果显示：高温处理后16和40 h,β-catenin在实验组神经上皮细胞内的表达均比对照组明显减弱;高温处理64 h,实验组与对照组表达无明显差异。结论β-catenin的表达变化与神经管的发育密切相关,其表达降低是高温致神经管畸形发生的重要途径之一。     

孕早期妇女叶酸服用现状及神经管畸形调查

目的探讨孕妇目前服用叶酸情况及叶酸对新生儿神经管畸形的影响。方法保健人员定期下乡宣教,调查3年内孕妇服用叶酸情况及新生儿神经管畸形发生情况,并与前3年比较。结果大部分孕妇不懂得正确服用叶酸的知识,随着叶酸知识的普及和叶酸的逐年服用,神经管畸形的发生人数逐年下降。2008年后3年的新生儿神经管畸形发病人数与2008年之前3年相比,差异有统计学意义。结论叶酸的补充在孕妇孕早期不容忽视,应给予足够重视,关于此方面的知识还需更广泛的普及。