胎儿神经管缺陷畸形的产前超声诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿神经管缺陷畸形的价值。方法回顾性分析经产前超声诊断的76例神经管缺陷畸形胎儿。结果无脑畸形26例,露脑畸形12例,脑膨出及脑膜膨出11例,单纯脊柱裂11例,无脑畸形合并脊柱裂5例,露脑畸形合并脊柱裂3例,脑膨出及脑膜膨出合并脑积水5例,脑膨出及脑脊膜膨出合并脊柱裂3例。结论超声作为一种安全简便的检查方法,只要熟悉掌握神经系统不同阶段的超声表现,规范化检查,注意追踪观察,就会大大提高神经管缺陷畸形的诊断正确率及早期发现率。     

超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿腹壁缺损的临床价值。方法选择2005年1月－2010年12月在我院进行产前超声检查的孕妇123674例。结果发现胎儿腹壁缺损43例,其中脐膨出24例,腹裂19例。伴胎儿多发畸形18例,胎儿染色体检查发现异常2例,所有病例均经产后证实。结论超声诊断胎儿腹壁缺损简单、明了,结合三维超声更加直观、清晰、逼真,孕妇及家属一目了然,使得异常儿明确诊断,供临床及孕妇适时终止妊娠,以阻止异常儿的产生,提高优生优育。     

产前诊断胎儿腹壁裂一例及文献复习

病例：孕妇,21岁,孕1产0,孕38周,无特殊不适主诉,亦无异常临床症状。孕妇否认放射线及毒物接触史,孕早期无药物服用史。孕期未按时产检,首次B超为孕12周,此后在外院间断产检,但拒绝再次行B超检查。此次孕38周来我院产检,B型超声检查：单胎,双顶径：9.5cm,股骨长：7.3cm,羊水指数12,胎心率141次/min,S/D=2.00,胎位：     

二维超声联合三维超声诊断胎儿前腹壁缺陷的价值

目的探讨产前超声在胎儿前腹壁缺陷中的诊断价值。方法应用二维彩色超声对胎儿进行系统检查,二维超声检查发现胎儿腹壁有异常或羊膜腔内有肿物与腹壁关系密切时应用三维超声获取胎儿前腹壁的三维图像。结果经正常产后或引产后证实的胎儿前腹壁缺陷15例,其中,脐膨出11例,腹裂4例。产前超声检出12例,漏诊3例脐膨出,产前超声准确率80%。结论二维超声联合三维超声诊断胎儿前腹壁缺陷具有重要的价值,能为临床提供可靠的诊断依据。     

罕见多发畸形胎儿一例报告

病例:患者,女,28岁,G2P0,大学文化程度,因停经27w,B超发现胎儿畸形拟行中期引产入院.孕早期无发热、病毒感染;无药物服用史;无饮酒、放射线、化学制剂及有毒物质接触史.非近亲结婚,家族中无遗传病史及类似疾病史可寻.产前生化筛查正常,B超提示:胎儿脑膨出,胎儿内脏膨出,羊水过多.     

罕见的面臀同向,腹壁缺失畸胎1例报告

本文报道１例罕见的多发畸形死胎，其畸形特征：面臀同向、双下肢伸面向背部屈曲，腹壁缺失，巨肝、巨胆、脑积水、外阴部闭锁、外观不能区分性别。病例崔某，女２４岁，汉族，数学教师。一胎一产，末次月经１９９７年９月８日，孕２９周＋４。因产前Ｂ超检查，发现畸形，...     

超声诊断胎儿畸形130例分析

目的探讨胎儿畸形与超声筛查的时机.方法对超声诊断胎儿畸形130例进行回顾性分析.结果最早作出胎儿畸形诊断为妊娠12～13w共3例,妊娠28w前共101例.结论选择最佳超声筛查胎儿畸形的时机,是及时正确诊断胎儿畸形的关键.     

B超诊断胎儿畸形的探讨

Ｂ超诊断胎儿畸形的探讨江苏省无锡市妇幼保健院Ｂ超室（２１４００２）钱明九我院自８３年－９３年开展Ｂ超产前诊断１０年中，共检查孕妇８．９万人次，检出畸形胎儿１９３例。本文就Ｂ超诊断胎儿畸形探讨如下。资料与方法孕妇产前常规二次Ｂ超检查，第一次２０－２８周...     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的探讨胎儿肢体畸形的超声声像图特征,并比较二维及三位超声在诊断胎儿肢体畸形方面的优劣点。方法回顾性分析我院2010年6月～2013年10月间产前超声检出的29例胎儿四肢畸形的类型及其二维、三维超声声像图特征。结果产前超声共诊断胎儿肢体畸形29例,大体分为6种畸形：（1）四肢短小畸形6例。（2）手、足姿势异常10例,其中手姿势异常3例,足内翻畸形7例（误诊1例）。（3）肢体远端缺如畸形4例。（4）桡骨发育不全或缺如畸形3例。（5）缺、并指（趾）畸形4例,漏诊2例。（6）多指（趾）畸形2例,漏诊3例。结论胎儿肢体畸形种类多,规范的产前超声检查是诊断胎儿肢体畸形的重要方法,产前筛查是诊断胎儿肢体畸形的首选检查方法。     

先天性胎儿畸形——无脑儿的超声诊断

病史摘要 :女性 ,2 5岁 ,孕 1产 0 .因丈夫密切接触农药3年多 ,现停经 2 2周 ,自觉似无胎动 ,为排除胎儿畸形 ,到我院作产前超声检查 .Ｂ超声像图特征 :①各切面未见胎儿圆形的颅骨光环(见图 1) .②于颈部上为可见一实性 (强回声与等回声组成的 )块状物与一大小约 4 .5ｃｍ× 4 .2ｃｍ的低回声类圆形光团相连 ;光团内回声与正常脑组织回声相同 .③脊椎排列整齐 ,未见膨出 .内脏器官、四肢未发图 1　胎儿畸形—无脑儿的超声图现异常的声像 .④胎动频繁、胎心率 15 0次 /分 ,频律整齐 .⑤胎儿附属物 :后壁胎盘 ,厚 1.7ｃｍ ,其内光点均匀 .羊…     

核磁共振成像在诊断胎儿先天畸形中的应用——附2例报道及文献复习

目的总结和探讨核磁共振成像在产前诊断胎儿先天畸形的作用。方法对2例产前初步诊断为胎儿先天畸形并行核磁共振检查的临床资料进行分析，同时回顾复习近3年国外有关MRI诊断胎儿畸形的相关文献。结果核磁共振对胎儿先天畸形的诊断有较高的特异性。结论孕晚期MRI可作为B超的重要补充辅助检查项目而提高胎儿先天畸形的确诊率。     

Clinico-pathological characteristics of congenital pulmonary lymphangiectasis: report of two cases

Congenital pulmonary lymphangiectasis (CPL) is a rare, poorly documented disease, characterized by abnormal dilatation of pulmonary lymphatics without lymphatic proliferation. This disease is seen almost exclusively in infancy and early childhood. It can usually be divided into primary (congenital) and secondary forms. The primary form presents in neonates, and the patients mostly die due to the respiratory distress, shortly after birth. The authors experienced two cases of primary CPL in a 13-day-old male neonate and a one-day-old male neonate, showing prominent lymphatic dilatation in the septal, subpleural, and peri-bronchial tissue throughout both lungs. The latter case was associated with congenital cardiac anomaly including single ventricle. These are unique cases of CPL in Korea of which the diagnosis was established through post-mortem examination. Therefore, the authors report these two cases with primary CPL with a review of the literature.     

血管内大B细胞淋巴瘤尸体解剖临床病理分析

目的 探讨血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)的临床病理特征及病理诊断.方法 对2例IVLBCL的尸体解剖检查(简称尸检)病例进行了临床病理、免疫表型(SP法染色)及抗原受体基因(TCRγ、IgH)重排检测.结果 (1)一般情况:2例尸检分别于2005年和1979年进行,均为男性患者,年龄为70岁和50岁.2人均以神经系统功能障碍(双下肢麻木或无力)为首发表现,起病急,病程短(分别为30 d和20 d),病情进展迅速,并在短期内出现多器官功能衰竭而死亡,生存期分别为85 d和44 d.(2)尸检主要发现:除例1患者有多发性皮肤和左心外膜下结节(直径0.5～2.5 cm)外,全身均未见明显占位性病变,但双肺、肾脏、脑、脾脏等脏器有不同程度地均匀肿大和重量增加.例1患者还有多浆膜腔积液.组织学观察见多脏器、组织(脑、垂体、脊髓和脊神经根、心、肺、肾、肝、脾、消化管、淋巴结、胰、肾上腺、甲状腺、睾丸等)的小血管内见数量不等的异形淋巴样细胞存在,且各处之肿瘤细胞形态相似.瘤细胞中等偏大,呈圆形或卵圆形,细胞质丰富,核质比高.细胞核为圆形或卵圆形,核膜较厚,核染色质呈斑块状散在分布,可见1～3个嗜碱性的小核仁.(3)免疫表型及抗原受体基因重排检测:肿瘤细胞均表达B淋巴细胞分化抗原CD20和CD79a;部分瘤细胞表达bcl-2蛋白和CD5抗原;2例之肿瘤细胞均不表达T细胞及髓系分化抗原等[CD3、髓过氧化物酶(MPO)、bcl-6、CD30、CD10和PCK等];Ki-67阳性率均为80%.PCR检测均检出免疫球蛋白重链基因(IgH)克隆性重排,而TCRγ基因呈胚系构型.结论 2例IVLBCL均以神经系统功能障碍为首发表现,有相似的病理形态学特征,免疫表型及基因型,预后差.     

胎儿肾积水的超声诊断及预后分析

目的 探讨胎儿肾积水的程度,以评价胎儿肾积水转归以预后,防止不必要的中止妊娠.方法 利用超声对30例38只集合系统分离径＞1.0cm积水的胎肾进行随访观察和研究,最长至生后2年.结果 Ⅰ组：为可复性肾积水,23例30只,积水宽度在1.02cm～1.67cm之间,肾实质较厚在1.01cm～0.60cm之间,此类胎儿肾积水于分娩后1～3个月后相继消失;Ⅱ组为不可复性肾积水,7例8只,积水宽度在2.10cm～2.55cm之间,实质厚度在0.58cm～0.20cm之间,此类胎儿随访至出生后1.5年和2年仍为重度积水表现.结论 超声可较早的对胎儿肾积水进行评估,如胎儿肾积水宽度＜1.67cm或实质厚度＞0.60cm者可视为可复性肾积水;积水宽度＞2.10cm或肾实质厚度＜0.2cm者为不可复性的肾积水,出生后应及时治疗.     

胎儿肾积水的产前诊断与预后观察

目的探讨胎儿肾积水的产前超声诊断及其预后情况.方法选择2000年6月至2002年6月于我院门诊就诊和住院单胎孕妇,应用超声检查筛选并随访肾积水胎儿29例(34肾),随访时间最长为3年,同期测量15孕周至40w正常胎儿肾脏,记录肾脏集合系统内径及肾皮质厚度.结果正常胎儿的肾脏在孕34周可以测量到7mm左右集合系统的分离,肾脏皮质厚度均在5mm以上.而肾积水胎儿集合系统前后径为12mm-15mm者26肾,皮质厚度5mm以下6例,手术1例,集合系统前后径大于15mm者8肾,皮质厚度5mm以下7例,4例手术治疗.结论产前肾积水大部分都是生理性的,可随着个体的发育而自发消退,对于生后仍存在肾积水的患儿,应定期随访观察,可结合泌尿系造影检查和MRU等检查方法来协助诊断.超声检查显示肾集合系统前后径大于15mm,肾皮质厚度小于5mm的胎儿肾积水往往存在病理性梗阻,应高度重视.     

胎儿肠梗阻的产前诊断和临床预后

目的探讨胎儿肠梗阻产前诊断的临床意义.方法本文应用超声产前诊断89例胎儿肠梗阻患者,向其交代可能的预后,如患者选择引产放弃胎儿,则对患儿尸体进行解剖验证;如选择继续妊娠患者,定期随访,严密监测,必要时行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影,检查是否存在梗阻部位和梗阻类型,诊断明确后行手术或保守治疗.分娩后取胎儿脐带血进行胎儿染色体分析.结果 1.89例产前发现胎儿肠梗阻患者,产后证实为消化系统畸形66例(74.16%),伴羊水增多47例.具体表现为:十二指肠病变为17例,16例合并羊水增多(94.12%);小肠病变41例,30例合并羊水增多 (73.17%);大肠病变8例,1例并发羊水增多 (12.5%).2.23例 (25.84%) 新生儿未发现异常表现.3.6例为多发畸形(9.09%),5例合并染色体异常(9.26%).结论产前诊断胎儿肠梗阻,并给予严密监护和正确的临床管理,对优生优育及出生后早期、及时治疗具有重要临床指导意义.     

741例不同胎龄胎儿心、肾脏的测量分析

目的探讨南方地区胎儿期体质发育数据,为影像诊断、孕期保健等提供参考数据。方法对741例引产胎儿的心脏、肾脏及体重进行测量性分析。结果①胎儿的心脏、肾脏及体重增长速率与胎龄增加呈正相关。心脏、肾脏在28w前、33～37w间变化明显,29—32w为变化敏感期。②胎儿体重与心脏、肾脏重量、心、肾脏大小间以及孕周与心、肾脏存在线性关系,其中体重与心、肾脏长间的线性关系较强。结论可考虑利用心、肾脏大小状况对胎儿体重（间接反映发育状况）进行预测。     

Diagnostic challenges in the fine-needle aspiration diagnosis of carotid body paragangliomas: report of two cases

Two cases of carotid body paragangliomas sampled by fine-needle aspiration (FNA) cytology prior to other medical diagnostic studies are presented. In the first case, the presence of an ipsilateral ulcerative lesion of the nasopharynx along with pronounced atypia of the specimen posed a challenge to the correct cytologic interpretation, which was initially sidetracked in favor of a metastatic epithelial lesion. In the second case, a tumor mass of unusually large size and extension which included the pharynx, coupled with a large amount of profusely hemorrhagic aspirate, presented a diagnostic problem, which was overcome by processing part of the specimen as a cell block, which by its histologic and immunochemical features provided a definitive pathologic diagnosis. In handling these two clinically complex cases of carotid paraganglioma, two learning principles became clear on how to reach a correct FNA diagnosis in such lesions: 1) The anatomic location of the lateral neck mass with its prolonged history, along with a hemorrhagic FNA specimen exhibiting at least some cytologic features reminiscent of endocrine neoplasm, are among the factors that help in arriving at a suggestive diagnosis of paraganglioma, when other clinical features tend to sidetrack from interpretation of the cytologic changes. 2) In the practice of FNA cytology, if the possibility of paraganglioma arises, processing part of the specimen as a cell block with accompanying histology and immunohistochemistry can provide a definitive diagnosis of such lesion.     

妊娠合并单脐动脉的产科临床意义(附47例报道)

目的通过对47例产前超声检查时发现胎儿单脐动脉病例的临床情况及妊娠结局进行追踪，分析产前发现单脐动脉对妊娠的影响及其产科临床意义。方法回顾2003年6月至2006年2月间，在我院行产前超声检查发现合并单脐动脉的47例妊娠，追踪其相关临床情况、妊娠结局。结果在47个胎儿单脐动脉病例中，合并其他系统胎儿发育异常的有28例，其中发现染色体异常的有3例，继续妊娠的病例中，有10例在孕程和产程中出现各种异常，余15例胎儿妊娠进程顺利，随访无明显异常发现。结论产前发现胎儿单脐动脉，需多角度动态观察，在排除胎儿合并其他畸形或染色体异常时，可以考虑继续妊娠，但尚需密切注意胎儿发育情况和产程。     

Poland anomaly with a limb body wall disruption defect: Case report and review

We describe a female infant with apparent Poland anomaly (PA) and limb body wall defect. Analysis of the defects suggest that a disruption of the lateral embryonic plate mesoderm may have been responsible for the observed lesions. Because of the overlap of this case with PA, we re-examined previous reports of this syndrome. We think that the lesions could be equally well explained as a mesodermal disruption, and point out a previously unrecognised discrepancy between sex and affected side in sporadic PA and inherited PA which supports this view. © 1992 Wiley-Liss, Inc.