延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM和DN的关系

目的 探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系.方法 以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作为研究对象.根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三组:未合并DN组(DN0组,n=92),合并DN微量蛋白尿组(DNl组,n=91)和合并DN大量蛋白尿组(DN2组,n=69).采用PCR-RFLP法,检测各组Pre-ptoghrelin基因外显子2的Leu72Met多态基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 T2DM组与对照组Preproghrelin基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组间Leu72Met多态基因型(CC、CA、AA)频率及等位基因(C、A)频率比较均无显著差异(P＞0.05).DN0、DN1、DN2组间比较,CA+AA基因型及A等位基因频率虽无显著差异,但依DN0组、DN1组、DN2组顺序呈下降趋势(基因型频率:44.5% vs 38.5% vs 36.2%;A等位基因频率:24.5% vs 19.8% vs 18.1%).根据基因型分组进行临床变量比较表明,AA基因型组的AER显著低于CA与CC基因型组(P=0.035,P=0.019);血清肌酐水平及24 h尿蛋白定量依CC、CA、AA基因型顺序呈下降趋势(P＞0.05).结论 上海地区汉族人群中,Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM及DN无显著相关性,但AA基因型携带者的尿微量白蛋白较CA和AA基因型携带者显著下降.推测Leu72Met多态性(C→A)可能具有延缓T2DM微量蛋白尿继续加重的作用.     

GPx-1基因Pro198Leu多态与2型糖尿病及合并冠心病的关系

目的探讨谷胱苷肽过氧化物酶基因(GPx-1基因)Pro198Leu多态性与2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并冠心病(CHD)的关系。方法以上海地区汉族人群中的198例T2DM患者和94名口服糖耐量试验(OGTT)正常的非DM对照者作为研究对象。其中T2DM组又分为无冠心病组(n=95)和冠心病组(n=103)。采用PCR扩增-直接测序法,分别检测各组GPx-1基因外显子2的Pro198Leu多态的基因型,并分析比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果非DM对照组中,GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型、等位基因以C型为主,频率分布与文献报道中的瑞典人相比有显著差异(P=0.001);该多态基因型及等位基因频率分布,在无冠心病T2DM组与冠心病T2DM组间比较均无显著性差异(P>0.05);但与非DM对照组相比,T2DM组该多态CT基因型频率显著增加(P=0.012,OR=2.254)。结论上海地区汉族人群中,GPx-1基因Pro198Leu多态CT基因型个体发生T2DM的风险显著增加,但T等位基因并非T2DM发生冠心病的风险因素。     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

GPx-1基因Pro198Leu多态与2型糖尿病及合并冠心病的关系

目的 探讨谷胱苷肽过氧化物酶基因(GPx-1基因)Pro198Leu多态性与2型糖尿病(T2DM)及T2DM合并冠心病(CHD)的关系.方法 以上海地区汉族人群中的198例T2DM患者和94名口服糖耐量试验(OGTT)正常的非DM对照者作为研究对象.其中T2DM组又分为无冠心病组(n=95)和冠心病组(n=103).采用PCR扩增-直接测序法,分别检测各组GPx-1基因外显子2的Pro198Leu多态的基因型,并分析比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 非DM对照组中,GPx-1基因Pro198Leu多态基因型以CC型、等位基因以C型为主,频率分布与文献报道中的瑞典人相比有显著差异(P=0.001);该多态基因型及等位基因频率分布,在无冠心病T2DM组与冠心病T2DM组间比较均无显著性差异(P＞0.05);但与非DM对照组相比,T2DM组该多态CT基因型频率显著增加(P=0.012,OR=2.254).结论 上海地区汉族人群中,GPx-1基因Pro198Leu多态CT基因型个体发生T2DM的风险显著增加,但T等位基因并非T2DM发生冠心病的风险因素.     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖

目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系.方法 以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象.T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD(+)组(n=117).采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异.结果 ①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主.②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD(+)组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P＞0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P＜0.001).结论 中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联.     

2型糖尿病人群中PSMD9基因多态性与血糖和高血压的相关性

目的分析蛋白酶调解因子9（PSMD9）基因的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个单核苷酸多态性（SNP）位点的多态性与2型糖尿病（T2DM）及T2DM合并高血压（HTN）之间的关系,探讨其作为国人T2DM合并高血压分子标记物的可能性。方法采用直接测序法检测研究对象PSMD9基因的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点的多态性,包括T2DM无高血压患者50例（T2DM组）、原发性高血压血糖正常患者50例（HTN组）、T2DM合并高血压患者100例（T2DM-HTN组）以及健康对照者50例（NC组）,并测定血压、空腹血糖及糖化红蛋白。结果PSMD9IVS3nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C和E197GA＞G3个位点基因型均符合HardyWeinberg平衡,表明本研究具有群体代表性。连锁不平衡检验结果显示这3个SNP位点之间存在连锁不平衡现象,其中IVS3nt437和IVS3nt460两个SNP位点完全连锁不平衡(D''=1.00,r2=1.00,P＜0.01),E197G与IVS3nt437和IVS3nt460之间存在很强的连锁不平衡(D''=0.96,r2=0.88,P＜0.01)。PSMD9基因IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点与血糖、高血压均无关,但PSMD9基因的A/T/G单倍型与血糖存在关联,而且与国人的T2DM合并高血压呈正相关。结论PSMD9的IVS3+nt460A＞G、IVS3+nt437T＞C、E197GA＞G3个SNP位点多态性与T2DM患者的血糖及T2DM合并高血压的发病相关,因此,PSMD9可以作为T2DM合并高血压的一个候选基因来研究。     

Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM和DN的关系

目的探讨前促生长激素释放多肽原(Preproghrelin)基因Leu72Met多态性(C→A)与2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的关系。方法以上海地区汉族人群中的252例T2DM患者(T2DM组)和83名口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常的非糖尿病非肾病对照者(对照组)作为研究对象。根据尿白蛋白排泄率(AER),将T2DM患者分为三组:未合并DN组(DN0组,n=92),合并DN微量蛋白尿组(DN1组,n=91)和合并DN大量蛋白尿组(DN2组,n=69)。采用PCR-RFLP法,检测各组Pre-proghrelin基因外显子2的Leu72Met多态基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果T2DM组与对照组Preproghrelin基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,两组间Leu72Met多态基因型(CC、CA、AA)频率及等位基因(C、A)频率比较均无显著差异(P>0.05)。DN0、DN1、DN2组间比较,CA AA基因型及A等位基因频率虽无显著差异,但依DN0组、DN1组、DN2组顺序呈下降趋势(基因型频率:44.5%vs38.5%vs36.2%;A等位基因频率:24.5%vs19.8%vs18.1%)。根据基因型分组进行临床变量比较表明,AA基因型组的AER显著低于CA与CC基因型组(P=0.035,P=0.019);血清肌酐水平及24 h尿蛋白定量依CC、CA、AA基因型顺序呈下降趋势(P>0.05)。结论上海地区汉族人群中,Preproghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM及DN无显著相关性,但AA基因型携带者的尿微量白蛋白较CA和AA基因型携带者显著下降。推测Leu72Met多态性(C→A)可能具有延缓T2DM微量蛋白尿继续加重的作用。     

延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ~2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPAR-γ2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.[方法]选择T2DM患者242人(朝鲜族93人,汉族149人)作为病例组,健康成人211人(朝鲜族103人,汉族108人)作为对照组进行病例对照研究.应用PCR-SSCP和直接序列测定方法对PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806位点基因型进行鉴定.[结果]病例组汉族(19.9%)PPAR-γ2基因rs3856806位点T等位基因频率显著高于朝鲜族(15.0%,P<0.05),病例组和对照组PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806基因型及等位基因频率分布间差异无统计学意义(P>0.05).病例组和对照组rs1801282位点多态性与临床表型间均无显著相关性(P>0.05).病例组汉族rs3856806位点多态性与腰围、高密度脂蛋白胆固醇间有显著相关性(P<0.05).单倍型Pro-T是T2DM的危险因素(P=0.048,OR=1.699,95%CI:1.000~2.888).[结论]rs1801282和rs3856806可能是延边地区朝鲜族T2DM的易感位点,两位点的Pro-T单倍型可能是T2DM的易感因素;rs1801282和rs3856806位点多态性存在民族差异.     

叉头蛋白p3基因rs3761548多态性与1型糖尿病的相关性

目的 探讨川北地区汉族人群调节性T细胞(Treg)转录因子叉头蛋白p3(Foxp3)基因rs3761548多态性与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法 回顾性分析2012年4月～2020年9月我院内分泌科收治的180例经典T1DM患者（T1DM 组）及同期本地186名无血缘关系的我院健康体检者（对照组）为研究对象。利用聚合酶链反应和质谱法对Foxp3基因rs3761548位点进行基因分型。酶法检测空腹血糖(FPG)、餐后2小时血糖(2 h PG)、血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C);化学发光法检测空腹C肽(FCP)、餐后2小时C肽(2 h CP);液相色谱法检测糖化血蛋白A1c(HbA1c)。结果 Treg细胞转录因子Foxp3基因 rs3761548多态性位点等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律。rs3761548多态位点A等位基因频率为18.7%。T1DM组和对照组之间rs3761548 多态位点A等位基因的频率差异无统计学意义( 19.2% vs18.3%, P＞0.05)。T1DM患者rs3761548多态位点A等位基因携带者的LDL-C水平更高,而FCP、2 h CP水平更低(P＜0.05)。结论 Foxp3基因 rs3761548多态性A等位基因与川北地区汉族T1DM患者LDL-C水平及FCP、2 h CP水平密切相关。     

吉林医药学院学报2007年第28卷总目次

论著基因重组蛋白L243诱导表达包涵体的变性、复性与纯化……………………麻晓庆,王继红,韩晓曦,等(1)PGC-1基因Ser74Leu、IVS2 52C>A多态与2型糖尿病的相关性研究……吕福庆,王伟杰,万朋,等(4)复方轮叶党参对大鼠酒精性肝损伤的保护作用………………………………白雪松,韩春姬     

朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA阳性者白细胞介素28B SNP rs12979860表型分布的比较研究

[目的]比较朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)阳性者白细胞介素(IL)28BSNP rs12979860的表型分布,探讨延边朝鲜族易感HCV的可能机制.[方法]选择HCV-RNA阳性的朝鲜族98例、汉族92例及检查证实为肝炎病毒指标阴性的健康朝鲜族53例与汉族50例列入研究对象.应用焦磷酸测序法对IL-28B基因多态性SNP rs12979860位点进行检测,分析朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康人群的C等位基因频率和基因型比例,并对基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝功能及血象间的相关性进行分析.[结果]朝鲜族HCV-RNA阳性者中CC型89例、TC+TT型9例,汉族HCV-RNA阳性者中CC型83例、TC+TT型9例;健康人群中CC型92例、TC型11例;朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康组基因频率间无明显差异,基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝脏生物化学指标间差异亦均无统计学意义(P>0.05).[结论]延边地区朝鲜族与汉族IL-28BSNP rs12979860位点主要表现为CC型,提示IL-28BSNP rs12979860位点C等位基因频率为优势基因表型,但它不能解释朝鲜族易感HCV的原因.     

中国上海地区汉族人CAT基因-262C/T多态性与2型糖尿病及冠心病并发症的关系

目的探讨过氧化氢酶(CAT)基因启动子区-262C/T多态性与2型糖尿病(T2DM)及冠心病(CHD)并发症的关系。方法以中国上海地区汉族无血缘关系的209例T2DM患者(T2DM组)和83名非DM非CHD的志愿者(对照组)作为研究对象。T2DM组根据有或无冠心病又分为无冠心病组,即T2DM-CHD(-)组(n=92)和冠心病组,即T2DM-CHD( )组(n=117)。采用PCR-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,分别检测各组CAT基因启动子区-262C/T多态的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果①在研究人群中检测到CAT基因启动子区-262C/T多态的二种基因型CC和CT,未检测到TT基因型,基因型和等位基因分别以CC和C为主。②对照组和T2DM组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。③对照组与T2DM组、T2DM-CHD(-)组与T2DM-CHD( )组两亚组间,多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但对照组与文献报道的俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM对照组的基因型、等位基因频率分布相比具有显著差异(P<0.001)。结论中国上海地区汉族人与俄罗斯莫斯科和圣彼德堡非DM者CAT基因-262C/T多态基因型(CC、CT)和等位基因(C、T)频率分布存在显著差异;CAT基因-262C/T多态性与中国上海地区汉族人T2DM及冠心病并发症无显著关联。     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的了解云南省昆明地区PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性.方法采集430例2型糖尿病患者(T2DM)和431例OGTT正常的健康志愿者(NGT)的血样,提取基因组DNA.应用高分辨率熔解曲线方法 (HRM)分析PGC-1α基因Gly482Ser基因型,观察T2DM人群中基因型和等位基因的分布情况.结果 PGC-1α基因Gly482Ser AA基因型及G等位基因在T2DM组中的频率分别为0.209和0.587,在NGT组中为0.139和0.651,2组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 PGC-1α基因Gly482Ser多态性与云南省昆明地区2型糖尿病相关.     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3基因单核苷酸多态性的关系

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3(NOS3)基因单核苷酸多态性(SNPs)的关系.[方法]选择2011年8月—2013年8月间吉林省延边朝鲜族自治州3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为调查对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)、胰岛素(FIns)值和NOS3基因rs3918227位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生NOS3基因SNP rs3918227位点CC,CA及AA型的频率分别为93.5%,6.2%和0.3%,汉族小学生分别为84.4%,15.6%和0.0%,朝鲜族和汉族小学生的基因型分布频率间差异有统计学意义(P<0.001);朝鲜族小学生C,A等位基因频率分别为96.6%和3.4%,汉族小学生分别为84.4%和15.6%,朝鲜族和汉族小学生的等位基因频率分布间差异有统计学意义(P<0.001).NOS3基因SNP rs3918227位点不同基因型朝鲜族小学生WC,SBP,DBP和HOMA-IR分布特征间均存在显著差异(P<0.05),汉族小学生BMI和FBG分布特征间均存在显著差异(P<0.01).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生NOS3基因rs3918227位点具有SNPs,且2个民族频率分布间存在差异;朝鲜族和汉族小学生多种代谢指标与NOS3基因rs3918227位点基因型和等位基因的关联程度有所不同.