中国汉族人群DXS15位点多态性研究及其应用

目的　研究中国人群FⅧ基因旁微卫星序列DXS 15的多态性。方法　用聚合酶链反应 (PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法 ,检测 67名中国汉族人共 10 3条X染色体DXS 15位点的重复序列长度变化。结果　中国人群中该位点有 8种等位片段 ,多态信息量 ( polymorphisminformationcontent,PIC)为 0 .84 4。应用该位点多态性对一血友病甲家系进行连锁分析 ,一名可疑携带者被确认为正常人。结论　该位点为血友病甲的高多态遗传标记之一 ,对血友病甲的携带者诊断和产前诊断具有重要价值     

东北地区健康汉族人群FⅧ基因内含子13（CA）n多态分布的研究

目的：探讨东北地区健康人群FⅧ基因基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据。方法：应用同位素（α－^32P dCTP）掺入的PCR方法检测无遗传关系的健康汉族个体44例,男3例,女41例,总计85条X染色体。结果：检出7种不同长度的等位基因片段,其长度在130－150bP之间,从最短片段开始,依次为A,B,C,D,E,F,G。各等位基因频率为：A：0．0235,B：0．7647,C：0．0235,D：0．0471,E：0．0706,F：0．0588,G：0．0118。计算可提供信息量为40．16％,实际检测到的杂合子率为39．02％（16／41）。结论：FⅧ基因内含子13（CA)n）多态可做为甲型血友病基因诊断的遗传标记。     

浙南汉族人群短串联重复序列LPL位点的多态性调查

目的:获得STR位点脂蛋白脂肪酶基因(LPL)在浙南汉族群体中的等位基因频率.方法:用Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点LPL后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型.结果:在236个无关个体中共发现了四个等位基因,扩增片段为117～129bp,等位基因频率最高为0.6758(117bp),有十个核心重复序列,最低为0.0191(129bp),有十三个核心重复序列.杂合率、个体识别率、非父排除率和多态性信息容量分别为0.4949、0.6996、0.1840、0.4497.家系分析表明按孟德尔规律遗传.结论:结果表明STR位点LPL是一个具有法医应用价值的位点,浙南汉族群体中的等位基因频率与武汉地区相比,差异无显著性.     

西藏藏族群体15个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的获得15个短串联重复（Short tandem repeat，STR）基因座在西藏藏族人群中的基因型及等位片段频率分布，获得相应位点的群体遗传学数据。方法126份EDTA抗凝血样采自西藏藏族地区无血缘关系的藏族个体。Chelex法提取DNA，PCR复合扩增，自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据，基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小，基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的杂合度介于0.627-0.897之间。累计非父排除率和累计个人识别机率为0.999999527和〉0.999999999。结论经一次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果，累计非父排除率和累计个人识别机率较高，适用于法医学亲权鉴定和个人识别。     

人类短串联重复序列(STR)及其研究进展

短串联重复序列（STR）作为第二代遗传标记,广泛的分布于人类基因组中。本文介绍了STR及其分型特点。以及STR应用于遗传制图、法医学鉴定、人类学、群体遗传学、基因诊断、器官移植等方面内容。     

云南水族人群红细胞酸性磷酸酶多态分布

采用淀粉凝胶电泳法对云南水族人红细胞酸性磷酸多态分布状况进行了调查，检出ＥＡＰＡ型６例，ＥＡＰＢＡ型４５例，ＥＡＰ５５例。计算出基因频率分别为：ＥＡＰ＾Ａ０．２６８９，ＥＡＰ＾Ｂ０．７３１１．ＥＡＰ在云南水族人群中的ＤＰ值为０．５１８５。文中对ＥＡＰ在不同人群中的分布进行了比较分析。     

中国人群中FⅧ-AVal34Leu分布频率和位点频率检测

目的:探讨中国人群中FAVal34Leu基因多态性的分布。方法:利用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法,检测了676例正常中国人和500例纽芬兰高加索正常人群的FAVal34Leu的突变情况,并加以对照分析。结果:纽芬兰高加索人群中FALeu34的分布频率和位点频率分别为48.2%和27.3%,中国人群中分别为0.3%和0.15%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FAVal34Leu的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人群中的分布频率极低。     

短串联重复序列位点CYP19,LPL,TH的多态性研究

应用ＰＣＲ及ＰＡＧ电泳技术研究了ＣＹＰ９、ＬＰＬ及ＴＨ３个ＳＴＲ位点的多态性。调查武汉地区２００名汉族无亲缘关系个体，首次获得汉族人群基因频率分布。３位点基因型频率分布与Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡吻合。家系调查证实了等位基因具孟德尔遗传特征，观察４６次减数分裂未发现突变基因。分别计算了汉族人群ＣＹＰ１９、ＬＰＬ和ＴＨ位点的杂合度、个人识别能力、多态性信息总量和非父排除率，为法医学应用提供了基     

短串联重复序列联合检测在亲子鉴定中的应用

目的:客观评价15个短串联重复序列(STR)位点联合检测在亲子鉴定中的准确性。方法:28例南方无关汉族家系血样74份,PCR扩增,ABI-310DNA分析仪测序分型,依据中国南方汉族人群基因频率资料,计算非父排除率和亲子关系概率。结果:15个STR位点联合检测,累积非父排除率为0.999999,亲子关系概率均大于或等于99.73%。结论:亲子鉴定中,15个STR位点联合检测灵敏、可靠。     

温州汉族人群短串联重复序列D1S549位点多态性研究

目的:获得D1S549基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学中的应用价值.方法:应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族人230名无关个体的D1S549位点进行分型,并检验D1S549基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率,并与其他人群进行了比较.结果:D1S549位点检出7个等位基因,21种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ2=11.5, P＞0.05, df=14),观测杂合度为(75.9±2.0)%,耦合几率为0.087,亲子关系指数为2.07,个体识别率为0.913,期望排除率为0.525,多态信息含量为0.73.不同人群基因频率分布存在一定的差异.结论:所得到的等位基因频率数据可为温州汉族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据.     

Y染色体A10STR基因座多态性研究

目的：调查Y染色体A10STR基因座的遗传多态性。方法：利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对无关男性血样进行Y染色体A10STR基因座的分型。结果：发现在广州地区汉族群体Y染色体A10STR基因座有4个等位基因,GD值为0．64446。结论：Y染色体A10STR基因座在Y染色体有较高的遗传多态性,可用于个体识别和亲子鉴定。     

15个STR基因座的种属特异性研究

目的研究15个STR基因座对常见9种动物的种属特异性，探讨其在法医学中的应用价值。方法对9种常见动物肌肉组织的DNA进行PCR扩增，ABI310遗传分析仪进行DNA分型，测定15个STR基因座的种属特异性。结果用15对SIR基因座引物分别对9种常见动物肌肉组织的DNA进行PCR扩增检测CSFIPO，B8S1179，D19S433基因座时，9种动物均有PCR扩增产物；检测1321S11，197S820，D13S317，D16S539，TPOX，D18S51，D5s818，FGA，D3S1358基因座时，部分动物有PCR扩增产物，其中TPOX，D21S11基因座扩增产物片段长度明显与人的不同。这9种动物在D2S1338、vWA、TH01基因座均没有扩增产物。结论在15个STR基因座中，3个基因座只对人DNA有扩增产物，有较好的种属特异性；9个基因座对人和部分动物均有扩增产物，但产物的片段大小与人不同，在进行个人识别时，可以用其分析DNA的种属来源；3个基因座对人和动物均有扩增产物，且片段长度相近，在进行个人识别时，应先作DNA种属来源检查。     

重庆土家族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的:研究重庆土家族人群无关个体的15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的遗传多态性.方法:应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统对115名重庆土家族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.634 8～0.887 0之间,累积匹配概率和累积非父排除率分别为3.12×10-17和0.999 997 688 3.结论:15个STR基因座的累积匹配概率和累积非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个人识别.     

中国汉族群体DXS101位点的多态性

【目的】调查X染色体特异性位点DXS101在中国汉族人群的多态性。【方法】利用PCR和聚丙烯凝胶电泳对短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)位点DXS101进行分型,并检验女性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。【结果】在147名女性和150名男性中国汉族无关个体共发现了8个等位基因。等位基因的频率分布在0.0133～0.2279之间。正合检验表明女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。DXS101的基因多样性达0.8296,女性和男性样本的个体识别率分别0.9474和0.8277,当母亲和女儿同时检验时,非父排除率为0.8049。【结论】DXS101是一个高度多态性的系统,适用于个人识别和女孩的亲权认定。     

云南白族15个常染色体STR 基因座的遗传多态性

［摘要］目的　采用PCR- STR及基因分型技术,探讨云南怒江白族群体中D3S1358、TPOX 等15个常染色体STR基因座的遗传多态性, 建立怒江白族群体的遗传学基础数据, 为法医学应用提供基础数据．方法　采集124 名云南怒江地区白族无关个体的静脉血, 经典有机法提取DNA, 应用PCR技术, 复合扩增D3S1358等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪电泳荧光检测, 获得云南怒江白族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析．结果　15个常染色体STR基因座在云南怒江白族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律（P > 0.05）. 其累积匹配概率（CPM ）为4.869 1×10-17, 累积非父排除率（ CPE）为99.99% ,累积个人识别能力（ CDP） 为99.99%．结论　云南怒江白族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力, 可为法医学亲子鉴定和个体识别提供基础数据以及遗传学研究提供依据.     

云南拉祜族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区拉祜族群体D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立拉祜族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据.方法采集101名云南临沧地区拉祜族无关个体的静脉血,经典有机溶剂法提取DNA,应用PCR技术,复合扩增D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪毛细管电泳荧光检测,调查云南地区拉祜族群体15个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果15个STR基因座在云南拉祜族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.其累积匹配概率（PM）为4.36×10^-16,累积非父排除率（CPE）为99.9994%,累积个人识别能力（TDP）为99.9999999999999%.结论云南拉祜族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及遗传学研究提供依据.     

云南布朗族群体15个STR基因座遗传多态性研究

目的采用PCR-STR及基因分型技术,探讨云南地区布朗族群体中D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的遗传多态性,建立布朗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供依据.方法采集97名云南地区布朗族无关个体的静脉血,经典有机溶剂法提取DNA,应用PCR技术,复合扩增D3S1358、TH01等15个常染色体基因座的短串连重复序列,产物用遗传分析仪电泳荧光检测,调查云南地区布朗族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果15个STR基因座在云南布朗族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.其累积匹配概率（Pm）为7.25×10^-16,累积非父排除率（CPE）为99.9999966%,累积个人识别能力（CDP）为99.9999999999999%.结论云南布朗族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及遗传学研究提供依据.     

输血对受者血液基因型的影响

目的探讨输血后不同时间、不同输血量供者STRs基因型对受者STRs基因型的影响。方法采集3例患者输血前以及输血后4h、8h、12h的血液和供者血液，EDTA抗凝，用Chelex-100法提取DNA，选D1S549、D18S865、D3S1754、D12S391、D12S375、D6S477等6个STRs基因座进行PCR扩增，扩增产物用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分型。结果6个STRs基因座的检测结果显示受者输血前及输血后12h内STRs基因型一致。结论输血量不大于1200ml的受者输血后12h内STRs基因型未受供者血液STRs基因型的影响。     

山西汉族人群DYS622基因座的遗传多态性

目的通过对基因座DYS622在山西人群中的研究,获得其基因频率,对其基因多态性和法医学意义进行探讨．方法山西汉族人群中随机抽取120例无关男性血样本,10例女性血样本,提取静脉血DNA,在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GDB数据库中的引物进行PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,以及硝酸银染色．然后将筛选的等位基因进行测序,构建等位基因分型标准物,按照ISFG原则命名各等位基因．结果本次实验研究了Y染色体DYS622基因座,共检出7个等位基因,其基因多样性为0．7838．在法医学应用方面,其个人识别力（DP）和非父排除率（PE）均为0．7838．结论Y染色体基因座DYS622具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高的应用价值．