PSORS1区域单核苷酸多态性rs1265181与汉族人银屑病表型相关性研究

目的 研究PSORSI区域单核苷酸多态性(SNP)rs1265181与汉族人银屑病临床表型(有无家族史、发病年龄、皮损类型)的相关性.方法 利用1 139例银屑病患者和1 132例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较sNP rs1265181等位基因和基因型在各表型分组问的分布频率差异.结果 rs1265181等位基因和基因型的分布频率在病例组与对照组、有家族史患者与无家族史患者之间的差异有显著性(P<0.05),在少儿发病患者与成人发病患者、点滴型患者与斑块型患者之间的差异无显著性(p>0.05).结论 SNP rs1265181 与汉族人银屑病的易感性相关,特别足与家族性银屑病相关性更为明显,但与银屑病患者的发病年龄、皮损类型可能无显著相关性.     

LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.     

CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型) 的相关性.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统...     

ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨ZNF816A基因多态性rs9304742与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(性别、发病年龄、家族史及皮损临床类型)之间的相关性.方法 利用7 318例银屑病患者和11 290例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较各临床表型分组之间rs9304742等位基因和基因型频率分布的差异.结...     

LCE1B基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的 研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系.方法 结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1 103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对LCE1B基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(Pcombined=0.001).结论 LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关.     

SERPINB8基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨18q22.1区域内SERPINB8基因单核苷酸多态性 rs514315位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、临床类型及家族史)的相关性.方法 选取汉族人群中7 227例患者和11 313例健康对照的SERPINB8基因rs514315位点的基因分型资料.数据资料应用SPSS 10.0统计软件对资料进行...     

ZMIZ1区域单核苷酸多态性rs11593576与汉族人白癜风临床表型的相关性研究

目的 研究ZMIZ1基因单核苷酸多态性(SNP) rs11593576与汉族人白癜风临床表型(家族史、发病年龄、临床类型、伴发疾病)的相关性.方法 利用6 585例白癜风患者和8 178例对照的Illumina 610芯片基因分型数据,采用χ2检验比较SNP rs11593576等位基因和基因型在各表型分组间的分布频率...     

LCEIB基因多态性与汉族人银屑病相关性研究

目的研究LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性的关系。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1104例正常对照中,应用Sequenom Mass Array质谱阵列技术对LCEtB基因中的rs12023196位点进行基因分型,用Plink1．03软件对数据资料进行统计分析。结果该位点等位基因频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义（Pcombined=0．001）。结论LCE1B基因多态性与汉族人银屑病易感性相关。     

ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 研究ERAP1基因多态性与汉族人群寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取7 717例银屑病患者和11 831例正常对照的ERAP1基因多态性rs151823位点的基因分型资料(基因分型来自前期GWAS分型数据).采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布差异.结果 ERAP1...     

IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的 探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性.方法 选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间rs3762318位点基...     

GJB2基因多态性与汉族人群银屑病易感基因关联分析研究

目的 研究GJB2基因上单核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人群寻常型银屑病临床表型的相关性.方法 选取6 693例患者和10 718例正常对照的rs3751385位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).利用SPSS 10.0统计软件,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率分布差异.结果...     

NEDD4基因多态性rs2271289与中国汉族人瘢痕疙瘩表型的相关性研究

目的 探讨NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩相关临床表型的相关性.方法 结合课题组前期瘢痕疙瘩关联分析数据,选取309例瘢痕疙瘩患者1 080例正常对照者的NEDD4基因多态性rs2271289基因分型资料,PLINK 1.07软件对选取数据资料进行分析.结果 在瘢痕疙瘩患者和正常对照者比较显示NEDD4基因多态性rs2271289基因频率存在差异有统计学意义(OR=1.62, 95% CI: 1.24~2.10, P=3.28E-04);通过分层分析显示严重瘢痕疙瘩患者与正常对照者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),多发患者等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05),但家族史阳性患者和阴性患者差异无统计学意义.结论 NEDD4基因多态性rs2271289与汉族人瘢痕疙瘩发病易感性相关,此外与瘢痕疙瘩发病严重程度相关,与家族史无关.     

中国汉族人群Megsin基因变异与部分多态性位点鉴定

目的：了解中国汉族人群Megsin基因变异,并对部分多态性位点进行鉴定,筛选适合IgA肾病相关研究的多态性位点．方法：从基因库中挑选部分Megsin基因不同功能区域的单核苷酸多态性（SNP）位点,应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序的方法,鉴定IgA肾病患者和正常对照组各位点基因型,计算各位点杂合度,根据杂合度大小和疾病组与正常对照组杂合度的差别,筛选适用于IgA肾病相关研究的多态性位点．结果：在12个从基因库挑选的SNP位点中,6个在我国汉族人群中未发现具有多态性,6个具有多态性．在第5内含子发现两个新的SNP位点．在8个确实具有多态性的位点中,3个属少见多态,5个属常见多态,各SNP位点杂合度在IgA肾病组和正常对照组差异无显著性（P〉0．05）．结论：中国汉族人群Megsin基因变异与基因库中高加索人群存在较大差异,这可能与中国汉族人群对IgA肾病的高发病率具有重要联系．     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。