Turner综合征一例

病例资料 患者,女,34岁,以左腕关节疼痛不适1年余就诊骨科。X线片示左下尺桡关节半脱位（图1）。左腕诸骨排列呈“锥形”、腕骨角〈117°。患者从未来月经,未婚,家族其他成员中无遗传性疾病及类似疾病史。体格检查：身材矮小,身高148册,体重约39kg,智力发育及反应正常,下颌小,未见颈蹼,后发迹正常,呈驼背畸形,心肺未见明显异常,乳腺有发育,无肘外翻畸形,外阴呈“幼女型”。     

Turner综合征一例

患者 女,18岁。因身材矮小和闭经31个月就诊。患者2003年3月（15岁）第一次来月经．经期3～4天．经量少;4月亦有月经．经期及经量同前。2003年5月至就诊时无月经。体检：身材矮小（身高137cm,体重32kg）,智力正常,第二性征未发育,两眼内眦间距增宽．颈粗短,颈蹼,后发际低,面部多黑痣．胸部呈盾形,乳房未发育,乳头小,躯干及四肢多毛,双侧第4、5掌骨短,指趾弯曲。     

Turner综合征并桥本甲状腺炎伴甲亢1例并文献复习

Turner综合征(Ts),又名先天性卵巢发育不全综合征.是一种以身材矮小、性幼稚、蹼颈、后发际低、肘外翻为临床表现的性染色体异常的疾病.Ts是女性最常见的性染色体异常疾病之一,据估计在女性胎儿中的发生率为3%[1],在活产女婴中占1/2 500～10 000.一般无家族倾向.Turner综合征常并发甲状腺、大动脉、肾脏及泌尿系疾病.     

Turner综合征1例

<正>Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征或先天性性腺发育不全症,1938年Turner首先报道,1959年Ford通过染色体核型分析证实为性染色体异常所致,临床上较为少见。笔者收集1例,现报告如下。1临床资料女,18岁,生长发育迟缓10年,身体矮小,身高约135cm,仍未来月经,智力正常。外貌女性,面容无特殊,五官端正,口齿伶俐,颈短,后发际低,颈蹼不明显,双侧肘外翻     

嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏1例

<正>Turner综合征,即先天性卵巢发育不全综合征,由Turner^[1]于1938年提出而得名。Turner综合征有多种染色体核型,临床上最常见的是45,X,其次为嵌合型。嵌合型Turner综合征表型多样,但总体比45,X的患者预后好。临床表现可能是典型Turner综合征表现、中度受累表现,甚至可能表现正常^[2,3]。笔者对1例嵌合型Turner综合征伴生长激素缺乏患者进行分析,旨在提高临床医师嵌合型Turner综合征的诊治水平。     

Maffucci综合征一例

病例资料 患者,男,32岁.身材较矮小,15年前发现双侧肢体关节对称性肿大,近年来右颈部及肩部皮肤出现个血管瘤,且逐渐增大,但智力发育正常.否认近亲结婚及家族遗传史.     

双足舟骨骨折伴一侧距舟关节脱位一例

患者男，20岁。于2003年10月20日从3m高处坠落，双足着地后足部疼痛活动受限3h入院。体检：左足无明显肿胀，无皮下瘀血，左足背内侧压痛，右足部肿胀．右中足背内侧突出、局部压痛明显，右足外侧第5跖骨基底处压痛，双侧足背动脉搏动良好。患者入院后拍摄双足正位．侧位、斜位片(圈1，2)：左足舟骨无移位骨折，右足舟骨粉碎骨折     

石骨症报告1例

1．临床资料 患者女29岁。患者自诉腰痛双髋关节疼痛20余年，双髋关节活动障碍并进行性加重两年。因右髋内翻、右腿跛行，遂来就诊。查体，体格正常，脊柱无侧弯，腰椎曲、伸、侧弯受限，棘突旁压痛明显，双髋关节活动受限，右髋尤甚，右髋内翻畸形。     

von Hippel-Lindau综合征一例

患者 女，30岁。头痛，头晕、行走不稳2d入院，伴恶心，无呕吐。体检：心肺听诊正常，腹软，无压痛。专科检查：步态不稳。Romberg征阳性，双下肢共济失调，眼底检查无异常。     

肩关节后脱位并肱骨大小结节骨折一例

1病历资料 患者，女，65岁，因癫痫大发作后右肩疼痛，活动障碍3d入院。体检：右上臂呈内旋位畸形，不能活动，右肩部肿胀，无明显方肩畸形，肩前方有空虚感，肩后部饱满隆起，压痛明显，患肢远端感觉，运动功能及血运正常。X线片见：肱骨头颈影像与大结节影像重叠在一起，     

胸腺低分化鳞癌一例

病例资料患者,男,55岁.因发作性右胸痛1个月,加重3天入院.无眼睑下垂、四肢无力、胸闷、气短、咳嗽、低热等症状.查体:生命体征平稳,浅表淋巴结未触及,颈、胸部无阳性体征.     

婴儿肺成熟障碍综合征一例

病例资料 患儿,女,第5胎第2产,孕30周自然分娩,出生时体重1200 g,生后1周呼吸困难于当地医院住院,治疗后症状好转出院.住院期间无明确高浓度吸氧史及机械通气史.出院后因鼻堵、呼吸急促曾于当地医院诊断上呼吸道感染,治疗后患儿症状加重伴喘息来我院就诊,入院后实验室检查提示巨细胞病毒IgM( ),CMV PCR( ),予以抗病毒治疗7天后症状稍有缓解.     

颈椎峡部骨折并脱位一例报告

患者男,14岁.头颈部外伤后颈痛，活动受限1年而入院，入院查体：C4，5棘突压痛，颈椎屈伸及旋转受限，能漫步行走，快步不隐，下肢肌张力稍高，四肢肌力为4级，右前臂尺侧感觉减退，两膝反射活跃，病理反射（一）oX线侧位片显示C4，5棘突融合，C4上下关节突间断裂，C4椎体向前移位Zmm，C4／5椎间隙前宽后窄（图）。诊断：C4，5不全融椎，C4快部骨折并脱位。处理：行颅骨牵引2周，C4复位后，行C4／5前路间盘切除植骨融合术，术后石膏颈领制动3月复查X线片显示；植骨融合好，颈癌症状消失，四肢肌力，肌张力，感觉均正常，患者恢复正常生…     

骨折并发脂肪栓塞综合征14例

脂肪栓塞综合征 (ＦＥＳ)是骨折后严重的并发症之一。其发病急 ,来势凶 ,死亡率高。笔者从 1986年至 1996年共治疗 14例。现报告如下。　　临床资料　本组 14例均为男性 ,年龄 18～ 36岁 ,平均 2 7岁。其中胫骨闭合性骨折 1例 ,股骨干 (闭合性 )骨折 13例。外伤后 2ｄ内出现症状 8例 ,3ｄ后出现症状 6例。均因诊断及抢救及时无一例死亡。典型病例 :男 ,2 8岁 ,因交通伤致左侧股骨干骨折而收住入院。入院时生命体征平稳 ,左大腿中段肿胀明显 ,短缩畸形及异常活动 ,感觉及末梢血运良好 ,摄Ｘ线片确诊为左侧股骨干中段横形骨折。入院后行必要的…     

基底动脉尖端综合征一例

病例资料患,男,35岁,因酗酒后突发左侧肢体活动障碍伴偏盲入院.既往有高血压病史3年.查体：轻度嗜睡,言语欠清,心肺听诊未见明显异常,血压160/95 mmHg.神经系统查体：左侧同向偏盲,双侧瞳孔不等大,左侧瞳孔直径2 mm、对光反射迟钝,右侧瞳孔直径约4.5 mm、对光反射消失,左侧上、下肢肌力Ⅲ级,左侧上、下肢腱反射减弱,左侧巴彬斯基征阳性.入院当天行颅脑MRI平扫未见明显异常.于4天后复查MRI及DWI示右侧小脑、大脑脚、颞叶、枕叶、基底节及丘脑多发脑梗死（图1、2）.临床诊断：基底动脉尖端综合征.入院后给予脱水、扩管、抗自由基及脑细胞活化剂等对症处理,病情好转.     

后腹膜腺泡状软组织肉瘤一例

病例资料 患者,女,22岁,因健康体检发现后腹膜肿瘤入院.查体:生命体征平稳,未发现任何阳性体征.追问病史后主诉有腰酸史.     

Hurler综合征一例

病例资料 患者,女,9岁,因头痛、呕吐,行CT检查.头部CT平扫于双侧顶枕叶白质区见多个小囊状低密度影,CT值约21 HU,脑室大小形态正常,脑裂及脑沟未见扩大(图1).     

左髂骨硬纤维瘤一例

病例资料患者,男,32岁,因左髋酸痛2个月入院。体检:腹平软,左侧髋部未扪及肿块,左髋关节活动正常。X线平片:左髂骨见一直径约10 cm的囊状膨胀性骨破坏区,境界清楚,边缘呈波浪状, 有窄的硬化带,内部可见粗大的骨嵴将病变区分割成大小不等的多房状(图1)。 CT平扫:左髂骨见膨胀性骨破坏区,CT 值51 HU,境界清楚,内部可见骨嵴,无钙化,骨皮质不连续,病变向周围软组织生长(图2)。MR平扫:T1WI示病变呈均匀较低信号,与邻近肌肉组织信号相近, 境界清楚,边缘硬化带呈低信号,病灶向内侧软组织生长;T2WI压脂图像示病变呈高低混杂信号,中央可见斑片状低信号区(图3、4)。     

治愈一例烧伤面积100%并心肾功能不全临床报告

一、病例介绍 患者林某某，男性，41岁，于2004年1月7日19时20分许不慎连续两次掉入中药沸水（为雷公藤多甙半成品）中，第一次头先入水，第二次足先入水。自诉掉入水池中时曾呛入几口沸水。烫伤后2小时即送至我院治疗，患者有恶心感，未呕吐，伤后3小时导出黄色清澈尿液450ml。体查所见：体温：37．0℃，呼吸：26次／分，脉搏：100次／分，血压：100／60mmHg，意识清楚，心肺听诊无异常，腹部肝脾未触及。专科情况：全身均见烫伤创面，且有大小不等水疱，     

钙化型肺疤痕癌一例

图1CT肺窗示左下肺高密度可见钙化(箭),右后胸中量胸病例资料患者,女,45岁。因阵发性咳嗽半月,活动后气促1周入院。曾于1个月前在外院健康体检胸透发现左下肺钙化灶。否认结核及肺炎病史。体检:生命体征正常,左下肺呼吸音减弱。抽胸水呈黄红色、混浊,李凡他试验( );有核细胞数0