急性心肌梗死患者血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C水平的临床观察

目的观察急性心肌梗死患者血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(CysC)水平的变化以及探讨其临床意义。方法选择急性心肌梗死患者50例,不稳定型心绞痛患者50例,另选经冠状动脉造影检查证实无冠状动脉病变者50例作为对照组。所有病例入院第2天清晨检测CysC水平。结果急性心肌梗死组CysC水平明显低于不稳定型心绞痛组及对照组,1周后明显升高与入院24h内的水平比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论血清CysC水平在一定程度上可作为急性心肌梗死早期诊断和估计预后的参考指标。     

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C基因G73A位点和载脂蛋白E基因多态性与血管性认知障碍的临床研究

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C基因(CST3)G73A位点和载脂蛋白E(APOE)基因多态性与血管性认知功能障碍(VCI)的关系。 方法采用病例-对照研究,收集2015年1至6月青岛大学附属医院神经内科门诊、住院患者与同期门诊健康体检者,其中血管性认知障碍(VCI)患者155例,无认知损害的脑梗死(CI)患者210例,同期健康体检者(ND)250例。应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR/RFLP)技术检测CST3 G73A位点和APOE基因的多态性。应用卡方检验进行基因型及等位基因分析,经多元Logstic回归纠正影响因素后分析这两种基因多态性对VCI的影响。 结果CST3 G73A位点基因型频率(χ²＝3.40,P＝0.18)及等位基因频率(χ²＝3.95,P＝0.14)均差异无统计学意义;APOE ε4/4基因携带型与非携带型比较,发生VCI的风险是CI组4.98倍(P<0.01,95%CI：1.94～12.80),是ND组的5.68倍(P<0.01,95%CI：2.22～14.60)。将CST3 G73A位点与APOE基因经多元Logstic回归纠正相关危险因素后,结果表明,G73A位点为AA突变型时,APOE ε4/4基因携带型发生VCI的风险是CI组的7.19倍(纠正OR：6.30,95%CI：1.34～29.60,P＝0.013),是ND组的8.22倍(纠正OR：7.26,95%CI：1.55～34.10,P＝0.008)。 结论CST3 G73A位点AA基因突变型可能增加APOE ε4/4基因携带型发生VCI的发病风险。     

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C及其基因多态性与广西壮族、汉族代谢综合征的相关性

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(Cys C)水平及其基因位点+148和+73的多态性与广西壮族及汉族代谢综合征(MS)的相关性。方法用免疫比浊法检测壮族、汉族MS患者和壮族、汉族健康人(各100例)血清中Cys C水平,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测Cys C+148和+73基因位点的多态性,分析血清Cys C水平及Cys C的基因多态性与壮族及汉族MS的相关性。结果壮族及汉族MS患者血清中Cys C水平分别与健康人对照组间差异有统计学意义(P均0.05)。壮族、汉族MS患者组及壮族、汉族健康人对照组Cys C+73、Cys C+148位点不同基因型分布频率差异均无统计学意义(χ~2=3.139,P=0.791;χ~2=4.841,P=0.564)。壮族、汉族MS组Cys C+73位点为GG基因型的患者Cys C水平低于AG和AA型,差异均有统计意义(P均0.05)。MS组外周血Cys C水平与肌酐水平相关(P0.01),与Cys C+73基因位点多态性亦有相关性(P0.01)。结论广西地区壮族、汉族MS患者Cys C+73位点不同基因型Cys C水平存在差异,且与肌酐有关。     

非酒精性脂肪肝患者瘦素基因G2548A位点多态性与胰岛素抵抗的关系——附107例报告

目的:探讨非酒精性脂肪肝(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)患者瘦素基因G2548A位点多态性与胰岛素抵抗的关系.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测107例NAFLD患者(NAFLD组)的瘦素基因G2548A位点,并以稳态模式评估法(homeostasis model assessment,HOMA)计算胰岛素抵抗指数(insulin resistance index,IR),即HOMA-IR,分析NAFLD患者瘦素基因G2548A位点多态性与胰岛素抵抗的的关系.结果:NAFLD组AA、GA、GG基因型频率分别为50%、44%、7%,A、G等位基因频率分别为71%、29%.Logistic回归分析结果显示,瘦素基因2548位点变异型与HOMA-IR呈正相关(比数比为0.885,95%可信区间为0.802～0.977,P＜0.05).结论:非酒精性脂肪肝患者瘦素基因2548位点变异型与胰岛素抵抗有关,G等位基因可能通过增加瘦素表达参与胰岛素抵抗.     

β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨β-纤维蛋白原-455 G/A(-βFg-455G/A)基因多态性与中国东北地区汉族脑梗死发病(CI)的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测脑梗死组(CI组)72例和对照组69例-βFg-455G/A基因的多态性,并测定其血浆纤维蛋白原(Fg)的含量。结果:经χ2检验,各基因型频率和等位基因频率在两组间均无显著性差异(P>0.05);CI组血浆Fg水平(2.70±1.05 g/L)和对照组(2.62±0.51 g/L)比较差异无显著性意义(P>0.05)。结论:本研究未发现-βFg-455G/A基因多态性与脑梗死之间存在相关关系。     

Cystatin C基因5’端-157G/C突变与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨Cystatin C基因5’端-157G/C突变与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法在134例无亲缘关系之中国昆明汉族人(正常对照组73例,阿尔茨海默病患者61例)中对Cystatin C基因变异进行检测。同时检测两组人群血浆Cystatin C之浓度。结果在阿尔茨海默病患者中GG,GC和CC基因型频率分别为16.39%,50.82%和32.79%;正常对照组中分别为26.03%,41.10%和32.87%。G等位基因频率在阿尔茨海默病组中和正常对照组中分别为41.80%和46.58%。基因型频率和等位基因频率在阿尔茨海默病患者与对照组之间无统计学差异。两组人群血浆Cystatin C浓度也无统计学差异。结论在中国昆明汉族人群中存在Cystatin C基因5’端-157G/C变异的多态性,但可能对阿尔茨海默病的发生不起作用。     

Cystatin C 基因 5'端-157G/C 突变与阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨CystatinC基因5’端-157G／C突变与中国昆明地区汉族人阿尔茨海默病是否存在关联。方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法在134例无亲缘关系之中国昆明汉族人（正常对照组73例，阿尔茨海默病患者61例）中对CystatinC基因变异进行检测。同时检测两组人群血浆CystatinC之浓度。结果 在阿尔茨海默病患者中GG，GC和CC基因型频率分别为16．39％，50．82％和32．79％；正常对照组中分别为26．03％，41．10％和32．87％。G等位基因频率在阿尔茨海默病组中和正常对照组中分别为41．80％和46．58％。基因型频率和等住基因频率在阿尔茨海默病患者与对照组之间无统计学差异。两组人群血浆CystatinC浓度也无统计学差异。结论 在中国昆明汉族人群中存在Cystatin C基因5’端-157G／C变异的多态性，但可能对阿尔茨海默病的发生不起作用。     

新疆哈萨克族居民载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的探讨新疆哈萨克族居民载脂蛋白E（apoE）基因多态性与血脂的关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对100例新疆石河子地区哈萨克族高脂血症患者和91例健康对照者进行apoE基因分型,并对其血脂水平进行检测。结果高脂血症患者总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平明显高于健康对照组（P〈0．01）。共检出5种基因型,两组各基因型、等住基因频率分布无差异（P〉0．05）,均以野生型E3／3基因型和￡3等位基因为主。ε2等位基因携带者的LDL—C水平在两组中与其他等位基因携带者相比均有统计学差异。结论apoE基因多态性对新疆石河子地区哈萨克族的血脂、载脂蛋白水平有影响,即ε2等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较低,而84等位基因携带者的LDL—C、apoB水平较高。     

心肌梗死患者血管紧张素原基因多态性临床检测意义的研究

目的 探讨血管紧张素原基因（AGT）在人群中的分布、临床常见生化指标与心肌梗死的关系。方法 选取患者组114例及对照组204例，用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析，对群体患者和群体健康对照组进行基因分型，统计分析。结果 ACT基因型频率及等位基因频率分布比较均匀；心肌梗死发生与性别、年龄无特异相关性。174MM型和M174等位基因的频率患者组显著高于健康对照组，携带突变型MM基因型的个体比野生型TT者患心肌梗死的危险性高5．667倍，基因突变与心肌梗死发生相关。其他因素中只有吸烟与否其P值〈0．001。校正主要危险因素后，MM基因型仍与心肌梗死发病显著相关，调整后P值分别为0．043和0．001。结论 AGT基因基因型及等位基因在群体中的分布无年龄、性别差异，MM基因型与心肌梗死有关。     

PCR-RFLP检测载脂蛋白CⅢ基因T-455C多态性方法的建立及应用

目的：建立聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测栽脂蛋白CⅢ（apoCⅢ）T-455C多态性的方法,探讨南通汉族人群中apoCⅢ多态性与高三酰甘油血症（HTG）的相关性。方法：用PCR扩增apoCⅢ基因启动子区包含T-455C多态性在内的DNA片段,扩增产物用限制性内切酶BseG Ⅰ酶切后电泳,分析apoCⅢ基因型,同时采用生化方法检测研究对象的血脂和载脂蛋白水平。结果：检测到3种基因型,分别为-455TF、-455TC和-455CC。HTG患者组和健康对照组apoCⅢ-455C等位基因频率（50．44％比33．11％）和apoCⅢ-455CC基因型频率（26．55％比12．16％）均有显著差异（P〈0．01）;C等位基因携带者患HTG的风险是非携带者的2．06倍（95％CI：1．31～3．24）;-455C等位基因携带者有较高的三酰甘油（TG）和apoCⅢ蛋白水平（P〈0．05）。结论：PCR-RFLP是一种快速、敏感的分析apoCⅢ基因启动子区T-455C多态性的方法;apoCⅢ-455C等位基因与HTG的发生相关。     

CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死的相关性研究

目的：研究我国湖北十堰地区汉族人群CD40基因启动子区-1C／T多态性与早发急性心肌梗死（AMI）的相关性．方法：应用流式细胞仪俭测161例早发AMI患者和186名健康对照者的B淋巴细胞CD40表达水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CD40基因启动子区-1C／T多态性的基因型频率分布；应用酶联免疫吸附试验检测血清可溶性CD40配体（sCD40L）水平；应用微粒子增强透射免疫分析技术检测血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平？结果：早发AMI患者B淋巴细胞CD40表达水平高于对照组，且差异有统计学意义（平均荧光强度为6．81±2．16比2．08±1．19．P〈0．01）：而其血清sCD40L及hs-CRP也均较对照组升高，差异有统计学意义（P均〈0．01）。基因型分布在早发AMI组（CC=34.2％、CT=54．7％、TT=11．1％）与对照组（CC=23．7％、CT=56．9％、TT：19．4％）的差异有统计学意义（P〈0．05）：早发AMI组C等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义（61．5％比52．2％，OR=L465，95％CI：1．082-1．983，P〈0．05）；B淋巴细胞CD40表达水平在CC、CT、TT各基因型间差异也有统计学意义（P〈0．05）。结论：CD40基因启动子区-1C／T多态性可能与我国湖北十堰地区汉族人群早发AMI的发生有关。     

血管紧张素-1转换酶基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的　研究血管紧张素 - 1转换酶 (ACE)基因多态性与急性心肌梗死 (AMI)的相关性。方法　本研究选择了1999～ 2 0 0 0年间在我院住院的 14 0例AMI患者 ,连续地挑选 5 7例非心肌梗死患者作为对照组 ,进行相应的临床观察及实验室检查 ;并从外周血中提取基因组DNA ,利用聚合酶链式反应的方法对ACE基因进行分型。结果　 14 0例AMI患者中ACEDD型百分比明显高于ID、II的患者 (P <0 0 0 0 5 ) ;D等位基因频率显著增高。结论　ACEDD型的AMI患者与Ⅱ、ID型的患者相比 ,有较高的AMI发生率 ;且D等位基因与AMI的发生有显著的相关性     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死（AMI）患者对氧磷酶-1（PON1）Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[（78.56±16.69）U/mL]明显低于健康对照组[（118.65±30.25）U/mL]（P〈0.01）。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0.05）;AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义（P〈0.01）;AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

心肌梗死患者对氧磷酶-1 Q/R192基因多态性及活性检测的临床意义

目的探讨心肌梗死(AMI)患者对氧磷酶-1(PON1)Q/R192基因多态性及其活性检测的临床意义。方法分别采用紫外线分光光度法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测65例AMI患者和70名健康体检者PON1活性及PON1Q/R192基因多态性。结果 AMI组血清PON1活性[(78.56±16.69)U/mL]明显低于健康对照组[(118.65±30.25)U/mL](P<0.01)。AMI组与健康对照组3种基因型及2种等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);AMI组与健康对照组间不同PON1 Q/R192基因型间血清PON1活性相比差异有统计学意义(P<0.01);AMI组内及健康对照组内PON1 Q/R192不同基因型间血清PON1活性相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血清PON1活性降低是AMI的危险因素之一;PON1Q/R192基因多态性与AMI的发生无相关性。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

载脂蛋白E基因多态性检测技术的对比性研究

目的建立并比较载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性检测技术,为ＡｐｏＥ基因分型提供良好的方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和ＰＣＲ单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测技术对１１０例患者及相同人数的正常人进行ＡｐｏＥ基因型检测和分析。结果应用ＲＦＬＰ、ＳＳＣＰ技术测得正常对照组：ε２／２（０,０．０２０）,ε３／３（０．７００,０．７６０）,ε４／４（０,０．０４０）,ε２／３（０．１００,０．０６０）,ε２／４（０,０．０２０）,ε３／４（０．２００,０．１００）,ε２（０．０５０,０．０６０）,ε３（０．８５０,０．８４０）,ε４（０．１００,０．１００）。经χ２检验,ＡｐｏＥ基因型频率和等位基因频率的差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。上两种检测技术与既往两种检测技术（ＩＥＦ,ＷｅｓｔｅｒｐＢｌｏｔｉｎｇ）的结果经χ２检验,其ＡｐｏＥ等位基因频率的差异也无显著意义（Ｐ＞０．０５）,均符合中国汉族人ＡｐｏＥ基因频率分布。结论ＰＣＲＲＦＬＰ方法是一种稳定可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法,多重ＰＣＲＳＳＣＰ技术更加简便有效,使ＡｐｏＥ基因多态性的研究更加完善。