内皮型一氧化氮合酶基因多态性与宁夏地区缺血性脑血管病的相关性分析

目的 研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与宁夏地区人群缺血性脑血管病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)法对宁夏地区596例健康对照者、468例缺血性脑血管病患者的eNOS基因第4内含子可变重复序列多态性(VNTR)进行基因型分析.结果 两组人群eNOS基因第4内含子VNTR表现为eNOS4a/4a,eNOS4a/4b,eNOS4-b/4b 3种基因型.在缺血性脑卒中患者中aa基因型频率为2.7%,ab基因型频率为18.7%,bb基因型频率为78.6%;对照组中aa基因型频率为1.2%,ab基因型频率为13.6%,bb基因型频率为85.2%.a等位基因频率在患者组和对照组分别为12.1%和8.0%,经X2检验,二组间基因型频率a等位基因频率分布差异有统计学意义(X2=9.122,P=0.010;X2=10.008,JP=0.002).结论 eNOS4a基因携带与宁夏地区人群缺血性脑血管病的发生有关联性.     

河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成的相关研究

目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(VNTR)多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法 PCR扩增DVT组与正常对照组eNOS基因27bp VNTR特异片段,对两组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析.结果 DVT组与正常对照组eNOS基因VNTR均存在重复4次、5次两种等位基因,以及4/4纯合(aa),4/5杂合(ab),5/5纯合(bb)3种基因型,在对照组发现一例罕见4/6杂合(ac)基因型.DVT组4a/4a基因型频率为3.88%,4a等位基因频率为12.11%均明显高于正常对照组(P＜0.05).结论 eNOS基因27bp VNTR多态性与深静脉血栓形成具有相关性,携带重复4次等位基因的人具有易患静脉血栓的危险性.     

河南省汉族IgA肾病患者外周血白细胞内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因多态性检测

目的:研究河南省汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因多态性与IgA肾病的关联性.方法:采用聚合酶链反应法对河南省198例IgA肾病患者和206例正常人群的ecNOS基因第4内含子的可变串联重复序列(VNTR)4a/b多态性进行基因型分析,比较2组间基因频率、等位基因频率分布情况.结果:2组患者ecNOS基因的可变串联重复序列表现为ecNOS4a/4a,ecNOS4b/4b,ecNOS4a/4b 3种基因型.IgA肾病患者组和正常对照组之间的ecNOS基因的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论:ecNOS基因第4内含子的VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联.     

河南汉族布-加综合征患者内皮细胞型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性与布加综合征(B-CS)的相关性.方法:河南汉族正常人60例,B-CS患者40例,取2组外周血,PCR法扩增eNOS基因第4内含子的特异片段,对2组VNTR的基因型频率与等位基因频率进行统计分析.结果:eNOS基因VNTR均存在a、b 2种等位基因以及a/b、b/b和a/a 3种基因型.与正常对照组相比,B-CS组eNOS基因等位基因频率与基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论:eNOS基因4a/b VNTR多态可能不是河南汉族人BCS发病的遗传性危险因素.     

2型糖尿病并脑梗死患者eNOS基因内含子4上a/b基因多态性的初步研究

目的探讨内皮细胞性一氧化氮合酶(eNOS)基因内含子4上a/b基因的多态性与单纯2型糖尿病(NIDDM)及糖尿病并脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术,检测89例NIDDM合并CI病人的基因型,并与对照组比较.结果 NIDDM合并CI组eNOS基因ab基因型的频率(26.97%)明显高于对照组(12.5%)及NIDDM组(12.68%),a等位基因的频率(13.48%)也明显高于对照组(6.25%)及NIDDM组(6.34%),均有显著性差异(P＜0.05).结论 eNOS基因ab基因型与NIDDM合并CI有相关性,等位基因a可能是NIDDM合并CI的危险因素.     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.     

昆明地区汉族人群中ecNOS基因第四内含子VNTR多态性分布

目的探讨内皮源性一氧化氮合酶(ecNOS)基因第四内含子27 bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性在中国昆明汉族人群中的分布.方法在223例无亲缘关系的中国昆明汉族人群中,采用聚合酶链反应(PCR)技术检测ecNOS基因第4内含子的27 bp VNTR多态性标记.结果在中国昆明汉族人群中含有4 a(4重复系列)等位基因的频率为0.08,本组与国内广东、北京汉族人群中的检测结果相比无显著性差异,与美国黑人相比有显著性差异.结论中国昆明地区汉族人群ecNOS基因第四内含子27bp VNTR多态性分布与美国黑人不同.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性研究

目的　探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因启动子 786T→C、第 4内含子VNTR及第 7外显子 894G→T多态性与肝硬化门静脉高压之间的关系。方法　采用病例对照和聚合酶链反应 单链构像多态性 (PCR SSCP)及限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)等技术 ,检测了 10 6例乙型肝炎后肝硬化病人和 10 8名健康对照者eNOS基因的多态性改变 ,比较等位基因及基因型频率 ,并进行联合分析。结果　eNOS基因启动子 786T→C多态性中 ,G等位基因和GT基因型频率在乙型肝炎后肝硬化组 (LC)及门静脉高压症组 (LC+ )和单纯肝硬化组 (LC-)与对照组之间差异无显著意义 (P>0 0 5 ) ;eNOS基因第 4内含子VNTR多态性中 ,LC+ 组a等位基因及ab基因型频率高于其他组 (P<0 0 5 ) ;eNOS基因第 7外显子 894G→T多态性中 ,LC+ 组T等位基因和TG基因型频率高于其他组 (P <0 0 1) ;采用Logistic多元回归分析显示 ,eNOS基因第 7外显子 894G→T多态性及第 4内含子VNTR多态性是门静脉高压症新的独立危险因素。结论　eNOS基因第 7外显子T等位基因及第4内含子a等位基因与门静脉高压症的发生密切相关 ,是门静脉高压症形成的两个新的独立危险因素。TGab基因型可能是门静脉高压症的易感基因型。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病患者舒张压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压(EH)患者舒张压的关系及其可能机制。方法采用聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测278例EH病人的基因型,同时进行基因测序。用硝酸还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)浓度。结果aa+ab基因型EH患者的空腹血清NOx明显低于bb基因型(P<0.05);aa+ab基因型EH患者的舒张压显著高于bb基因型(P<0.05)。结论eNOS基因27bp串联重复序列(VNTR)的a等位基因可能通过减少NOx的释放而参与舒张压增高的形成。     

内皮型一氧化氮合酶4b/a基因多态性与缬沙坦降压疗效的关系

为探讨不同内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因型 ( 4b/a)原发性高血压 (以下简称高血压 )病人对血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂 (缬沙坦 )降压的反应性 ,将 72例高血压病人根据eNOS 4b/a基因多态性分为aa +ab组 ( 1 6例 )和bb组 ( 5 6例 ) ,均口服缬沙坦 4周 ,并测量血压。发现 :aa+ab组的降压总有效率为 93 .8% ,bb组总有效率为 64.3 % ;缬沙坦对aa+ab组的降压效果强于bb组。提示 :eNOS 4b/a基因多态性可作为高血压病人选用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂的参考指标之一     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

IgA肾病内皮源型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的 研究内皮型NO合酶（eNOS）基因多态性与IgA肾病的关系。方法 采用聚合酶链反应法对北方地区（汉族：北京，天津，河北）296例IgA患者、310例正常对照两组人群的eNOS基因第4内含子的可变串联重复序列多态性（vNTR）4a／b多态性进行基因型分析，比较两组间基因频率、等位基因频率分布有无统计学差异。结果 两组患者的eNOS基因的可变串联复序列表现为eNOS4a／4a，eNOS4b／4b，eNOS4a／4b3种基因型。IgA肾病患者组和正常对照组之间的eNOS基因4a／b的基因型和等位基因频率无显著性差异。结论 eNOS基因内含子4VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联。该多态性在IgA肾病遗传因素中的地位尚难以确定，其参与IgA肾病微血管病变的作用可能存在种族或地域异质性。     

射流压力雾化泵临床雾化效果对比研究

背景　雾化吸入疗法是呼吸系统疾病的重要治疗方法,临床常见雾化吸入装置有射流压力雾化泵、超声雾化泵以及振动筛孔雾化泵,其中射流压力雾化泵使用率最高。射流压力雾化泵品牌较多,缺乏统一使用标准,国内外报道较少。目的　比较不同射流压力雾化泵及其喷雾器雾化时间和雾化后残余药量的差异。方法　选取呼吸与危重病学科示教室为实验室,于2019-03-15至2019-03-21进行试验。本研究在相同的密闭环境进行,所有射流压力雾化泵及喷雾器经检测符合各自品牌说明书标准,每组雾化10次。分别选用三种射流压力雾化泵a、b、c及其对应的喷雾器a1、b1、c1进行配对组合,分为aa1组、bb1组、cc1组、ab1组、ac1组、ba1组、bc1组、ca1组、cb1组。比较九组10 ml 0.9%氯化钠溶液的雾化时间、雾化后残余药量、平均雾化率。比较aa1、bb1、cc1组4 ml 0.9%氯化钠溶液的雾化时间、雾化后残余药量、平均雾化率。比较aa1、bb1、cc1组10 ml和4 ml 0.9%氯化钠溶液的雾化后残余药量。结果　ab1组10 ml 0.9%氯化钠溶液雾化时间长于aa1、ac1、ba1、bb1、bc1、ca1、cb1、cc1组（P<0.05）;aa1组10 ml 0.9%氯化钠溶液雾化后残余药量多于ab1、ac1、ba1、bb1、bc1、ca1、cb1、cc1组（P<0.05）;bb1组10 ml 0.9%氯化钠溶液平均雾化率高于aa1、ab1、ac1、ba1、bc1、ca1、cb1、cc1组（P<0.05）。aa1组4 ml 0.9%氯化钠溶液雾化时间长于bb1组和cc1组（P<0.05）。aa1组4 ml 0.9%氯化钠溶液雾化后残余药量多于bb1组和cc1组（P<0.05）。bb1组4 ml 0.9%氯化钠溶液平均雾化率高于aa1组和cc1组（P<0.05）。bb1组4 ml 0.9%氯化钠溶液雾化后残余药量少于10 ml 0.9%氯化钠溶液雾化后残余药量（P<0.05）。结论　不同的射流压力雾化泵和喷雾器雾化时间、雾化后残余药量差异较大,临床上为患者雾化治疗应选择合适的射流压力雾化泵及其配套喷雾器;合理安排每次雾化量和雾化次数,以获得最大治疗效果;各厂家应在说明书中标注射流压力雾化泵和喷雾器的输出压力、输出流量、雾化后残余药量及雾化率等参数,便于临床选择。     

老年患者2型糖尿病并脑梗死与eNOS基因多态性的关系研究

目的探讨内皮细胞性一氧化氮合酶（eNOS）基因内含子4上a/b基因的多态性与老年患者单纯2型糖尿病及2型糖尿病并脑梗死（cerebral infarction,CI）的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）技术,检测109例老年患2型糖尿病合并CI病人的基因型,并与对照组比较。结果 2型糖尿病合并CI组eNOS基因ab基因型的频率（26.61%）明显高于对照组（12.71%）（P〈0.01）及2型糖尿病组（12.94%）（P〈0.05）,a等位基因的频率（13.30%）也明显高于对照组（6.78%）及2型糖尿病组（6.47%）（P〈0.05）,均有统计学意义。结论 eNOS基因ab基因型与老年人2型糖尿病合并CI有相关性,等位基因a可能是2型糖尿病合并CI的危险因素。     

5-羟色胺转运体基因第二内含子多态性与自杀未遂的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体（5-HTT）基因第二内含子多态性（5-HTFVNTR）与自杀未遂的相关性。方法运用聚合酶链反应技术（PCR）检测71例自杀未遂患者（患者组）和80名健康对照者（对照组）5-HTTVNTR的三种基因型及等位基因分布频率。结果自杀未遂组第二内含子基因型及等位基因分布频率与正常对照组之间（基因型10／10：5 VS 7；基因型10／12：29 VS 31；基因型12／12：37 VS 42；等位基因10：39 VS 45；等位基因12：103 VS 115）差异无显著性（X^2=0．181，P=0．914；X^2=0．016，P=0．898）。结论汉族人群中5-HTT基因第二内含子多态性与自杀未遂没有明显相关性。     

5-脂氧合酶激活蛋白及磷酸二酯酶4D基因多态性与脑梗死易患性的分子流行病学研究

目的: 分析5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)及磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因多态性与脑梗死(CI)易患性的分子流行病学特征。方法: 收集CI患者396例作为病例组, 另选取300名健康体检者作为对照组, 运用PCR检测技术和基质辅助激光解析分析2组受检者ALOX5AP基因中SG13S89、SG13S114和PDE4D基因中SNP83的多态性, 分析ALOX5AP及PDE4D基因多态性与CI的关系。结果: 病例组SG13S89中AG基因型、A等位基因频率均高于对照组(P< 0.05)。多元logistic逐步回归分析显示, 调整年龄、高血压及糖尿病等因素的影响后, SG13S89中AG基因型是增加CI发生的危险性因素(P< 0.05);AT型及SAD型CI患者SG13S89基因中的基因型及基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);年龄分层后分析发现, 女性是增加SG13S89基因中的AG基因型发生脑卒中的危险因素(P< 0.05)。结论: SG13S89中的AG基因型和A等位基因使得CI的频率高于其他等位基因, 可能的机制是通过介导的血管炎性反应实现, 而未发现SG13S114及SNP83基因的多态性与CI有关。