轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥23例临床分析

目的分析轮状病毒肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床特点。方法对我院收治的23例轮状病毒肠炎伴惊厥患儿进行临床观察和随访。结果23例患儿发病年龄(13．8±6．4)个月,3 d内发生惊厥者19例,均为全身性发作,持续时间短,不超过5 min,一次病程中平均发作次数1．7次。多数病例不复发,部分可复发,病程＜1年。惊厥停止后未行抗癫痫治疗。发作间期脑电图正常,血生化、脑脊液、脑CT等检查正常。全部病例无癫痫和热性惊厥家族史,精神运动发育正常。结论本组病例具有以下特点：(1)1～2岁高发,冬春季多见,婴幼儿既往体健,无家族史；(2)惊厥于病程1～5 d发作,1～3 d多见,惊厥多发生于玩耍过程中,全身性发作为主,无脱水及酸中毒；(3)血生化、脑脊液、脑CT和发作间期脑电图均正常；(4)多数病例不复发,部分可复发,病程＜1年,预后好。     

轻度胃肠炎伴良性惊厥患儿血钠离子浓度分析

目的研究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿的血钠水平。方法以我院2008-2011年诊断的轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥23例患儿为观察组,以同期患有轻度胃肠炎而不伴有惊厥的25例患儿为对照组,统计学分析2组患儿急性期血钠水平测定结果。结果观察组血钠离子浓度(137.3±13.1)mmol/L,对照组血钠离子浓度(145.1±10.8)mmol/L,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥患儿的惊厥发作可能与患儿血液内钠浓度降低有关。     

探讨轮状病毒感染与良性婴幼儿惊厥的相关性

目的探讨轮状病毒感染与良性婴幼儿惊厥的相关性。方法选取轻度胃肠炎患儿50例,根据是否感染轮状病毒,分为观察组和对照组,同时进行实验室检查,比较轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥相关性。结果 2组患儿的血尿常规检查均正常,惊厥发作期脑电图异常,大便常规明显差异。观察组惊厥发生率为36.4%,对照组为10.7%,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥之间存在一定的相关性,应加以重视。     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究

回顾性分析65例急性胃肠炎合并惊厥发作患儿(轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥18例、热性惊厥15例、癫13例、病毒性脑炎6例、低钠性脑病6例、高钠性脑病3例、中毒性脑病2例和低钙惊厥2例)临床资料。主要表现为全面性强直或强直-阵挛发作,持续时间短暂,多发生在病程前2 d内,轮状病毒阳性检出率高达83.33%(15/18)。首次惊厥发作患儿肌肉注射苯巴比妥[5~10 mg(/kg·次)],住院过程中再次发作者静脉注射地西泮[0.10~0.30 mg(/kg·次)]。轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥为婴幼儿常见惊厥发作疾病,治疗以控制反复发作为原则,预后良好。     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床治疗体会

目的了解轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)的病因、临床特点及预后。方法 2009-06—2014-06在我院儿科住院的31例符合BIEC患儿进行病史采集,临床观察和出院后6~9个月随访。结果 31例患儿发病平均年龄19个月,秋冬季多见。83.8%患儿出现胃肠炎48h内发生惊厥,为全身性发作,发作≥2次者21例,每次持续1~3min。发作间期脑电图、头颅影像学正常,血生化、脑脊液正常。轮状病毒感染阳性率达64.51%(20例),提示BICE与轮状病毒感染密切相关。4例短期应用抗癫痫药外,其他在癫痫停止后未再应用抗癫痫药。随访21例,患儿无复发,智力运动发育正常。结论BICE多发生在秋冬季胃肠炎的早期,复发反复出现全身性发作无热惊厥,预后良好,一般无需长期服用抗癫痫药。     

婴幼儿腹泻伴良性惊厥56例临床治疗体会

目的通过对56例婴幼儿腹泻伴良性惊厥临床诊断与治疗的分析，总结、提高对该病的认识，从而提高对该病的治愈率。方法通过对56例婴幼儿腹泻伴良性惊厥的发病病因了解、临床表现及影像学、实验室检查对该病有进一步的认识。结果该组患儿愈后良好，无反复及癫痫出现。结论婴幼儿腹泻伴良性惊厥是儿科常见疾病，通过对该病的认识有助于早期对患儿的明确诊断及合理治疗，可减少不必要的检查和复杂的治疗。     

轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性历史队列研究

目的 研究轮状病毒(RV)感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥的相关性.方法 将我院既往3年内收住院的轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阳性)321例设为暴露组,而非轮状病毒肠炎(大便轮状病毒抗原阴性)350例为非暴露组.观察胃肠炎症状后1周时间,统计发生惊厥的病例数,计算相对危险度(RR值)及95%可信区间并进行统计学分析.结果 暴露组中37例出现惊厥,发生率为11.53%;而非暴露组11例发生惊厥,发生率为3.14%,RR= 3.67,95%可信区间为2.0 ～ 6.72 ,χ2=17.71,P＜0.01.结论 轮状病毒感染与轻度胃肠炎并良性婴幼儿惊厥之间存在相关性.     

良性家族性伴热性小儿惊厥一家系

临床资料先证者（Ⅳ5）男性，3岁，出生后第8个月发生高热惊厥，一岁半时再次热性发作，后来2个月发作3次，经用托吡酯12．5mg，每日2次口服，未再发作。患者每次发作时体温37．5～39．5℃不等，全身强直一阵挛发作，脑电波中度异常，主要表现为额、颞、中央区4～6Hz中幅慢波，持续时间5～10min，后期发热时的温度比前期低，而且在后期发作有时并不伴随发热。临床上排除脑外伤及中枢神经系统感染。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠通道分子遗传学研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)是一种与发热有关的癫痫,具有临床表现多样性和遗传异质性等特性。研究发现GEFS+的发病及临床表现的轻重程度与钠通道基因的突变部位及类型密切相关。开展钠通道的检测将有助于GEFS+的早期诊断和分类,尤其是与单纯性热性惊厥的早期鉴别,而后者在遗传背景、临床表现、治疗和预后等方面均有别于GEFS+。     

婴幼儿良性惊厥32例临床分析及血清神经元特异性烯醇化酶测定

目的研究轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的临床特点及中枢神经元的损伤情况。方法收集2008-11～2010-01我院诊断轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥的32例患儿作为观察组,记录患儿的胃肠炎表现及惊厥特点,随访6月以上。应用Elecsys 2010电化学发光免疫分析仪检测血清NSE水平。对照组20例,为同期我院门诊健康体检者。结果患儿胃肠炎均较轻,仅11例伴有轻度脱水,无电解质紊乱,大多惊厥频繁可成簇发作,最多者惊厥达5次,发作形式多为强直或强直阵挛,仅6例伴双目向一侧斜视。发作间期脑电图多正常,有7例见散在癫样放电,影像学检查均未见异常。该病预后良好,31例随访期间未再出现惊厥,仅1例因再次轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥出现惊厥复发。观察组NSE高于正常对照组(P<0.01)。结论轻度胃肠炎并婴幼儿良性惊厥胃肠炎表现均轻微,惊厥往往成簇发作;发作间期脑电图多正常;可对神经元造成损伤;预后良好。     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因的位点异质性研究

目的 研究5个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion，BFIC)家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系以及是否存在疾病基因位点异质性。方法 选择D19S245、D19S250、D16S3131、D16S3133、D2S399、D2S2330等6个STR作为DNA标记，应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术，采用LINKAGE软件包中的MLINK程序及遗传分析程序HOMOGM对5个BFIC家系进行连锁分析和位点异质性检测。结果 连锁分析结果显示，在AD模式下，标记位点D19S250处，家系2、3、5在重组率为0．000，外显率为90％时，获得最大两点LOD值总和为2．151；标记位点D16S3131处，家系2、5在重组率为0．085，外显率为70％、60％时，获得最大两点LOD值分别为1．056、1．155，提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系。在其它位点处未获得提示连锁关系的信息。异质性检测显示，BFIC家系之间存在位点异质性。结论 BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系，BFIC存在位点异质性。     

良性家族性婴儿惊厥疾病基因定位的初步研究

目的 对１个良性家族性婴儿惊厥（ｂｅｎｉｇｎ ｆａｍｉｌｉａｌ ｉｎｆａｎｔｉｌｅ ｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ）家系进行疾病基因的染色体１９ｑ１２．０￣１３．１区域定位研究。方法 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）,就性聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染技术,采用ＬＩＮＫＡＧＥ软件包,选择位于１９ｑ１２．０￣１３．１区域的５个微卫星ＤＮＡ标记Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１４Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５对该家系主要成员行单体型分析及连锁分析。结果 本ＢＦＩＣ家系单体分析及连锁分析结果示Ｄ１９Ｓ４９、Ｄ１９Ｓ４１６、Ｄ１９Ｓ２４５最大两点ＬＯＤ值位于Ｄ１９Ｓ４１６,重组率为０．３时,最大值为０．５２;当重组率为０时,ＬＯＤ值均为－∞,当重组率为０．１时,ＬＯＤ值均小于０。Ｄ１９Ｓ２５０、Ｄ１９Ｓ４１     

良性家族性新生儿惊厥三家系的基因诊断研究

目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点，为该病的基因诊断提供依据。方法 应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对3个中国BFNS家系的KCNQ2及KCNQ3基因位点进行连锁分析；采用PCR-DNA直接测序法对此3家系进行KCNQ2基因突变分析。结果 连锁分析排除3家系致病基因与KCNQ3基因连锁，提示家系3与KCNQ2基因连锁，不能除外家系1、2与。KCNQ2基因连锁；KCNQ2基因突变分析在3个家系中发现1种移码突变1931delG及3种同义突变G543A、C912T和T2154A。结论 中国人BFNS患者中存在KCNQ2基因突变；中国人BFNS具有遗传异质性，在KCNQ2、KCNQ3之外可能还有另外的致病基因；BFNS的表型和基因型可能有一定的相关性。     

婴幼儿高热惊厥的治疗和护理

小儿惊厥在临床上发病多突然 ,表现凶险 ,发作时间可由数秒至几分钟 ,甚至时间更长 ,有时反复发作 ,而且不经过适应处理和精心护理 ,相当一部分不能很快恢复 ,可形成惊厥持续状态。如抢救不及时或处理不当均可危及婴幼儿的生命或发生严重脑组织损伤 ,留下后遗症。因此对高热惊厥患儿的急救尤为重要。现将我们经治的 3 0例高热惊厥患儿进行急救及护理体会介绍如下。1　临床资料3 0例患儿 ,男 18例 ,女 12例 ,年龄最小半个月 ,最大 3 5岁 ,体温最高 41 5℃ ,最低 3 8 5℃ ,抽搐时间最长 15ｍｉｎ ,最短15ｓ。2　治疗及护理措施2 1　控制惊厥…     

伴挛缩的良性肌营养不良

本文报告同一家族中3例罕见的肌营养不良,并结合文献进行讨论。例1:男性20岁,出生9个月才会翻身,14个月能站立,18个月会行走(趾行),智力及言语发育较晚。2岁出现肘挛缩,肌无力呈缓慢进展,18岁后病情停止发展。由于肌无力经常跌倒,不能从仰卧位坐起。检查身高155cm,前额隆起,两耳低位,胸脊柱轻度向右侧凸,脊柱弯曲受限。肘呈屈曲挛缩其伸展限于90°,双膝关节挛缩屈曲约70°。双足马     

125例婴幼儿无热惊厥的临床分析

目的探讨婴幼儿反复惊厥因素。方法对2001-04—2003-06住院无热惊厥125例婴幼儿回顾分析。结果125例无热惊厥中以围产因素为首发，其次为低钙惊厥、母亲高龄及各种疾病影响胎儿的脑发育，胎儿本身因素，家族遗传因素。结论围产因素是导致婴幼儿脑损伤的直接因素。这是由于脑对缺氧敏感，与钙的超载、凋亡、脑缺血再灌注损伤均密切相关。     

125例婴幼儿无热惊厥的临床分析

目的　探讨婴幼儿反复惊厥因素。方法　对 2 0 0 1 0 4～ 2 0 0 3 0 6住院无热惊厥 12 5例婴幼儿回顾分析。结果　 12 5例无热惊厥中以围产因素为首发 ,其次为低钙惊厥、母亲高龄及各种疾病影响胎儿的脑发育 ,胎儿本身因素 ,家族遗传因素。结论　围产因素是导致婴幼儿脑损伤的直接因素。这是由于脑对缺氧敏感 ,与钙的超载、凋亡、脑缺血再灌注损伤均密切相关