先天性缺牙的临床特点及修复处理

先天性缺牙(andoutia)或先天性无牙(又称先天性外胚叶发育不全综合症、遗传性外胚叶发育不全症或无汗型外胚叶发育不全综合症等)其原因一般认为是外胚层发育不全引起的先天性牙胚发育异常,Shafter和Thoma,将其分为先天性全口缺牙和先天性部分缺牙,前者极少见,后者多为缺失1～2颗牙。现报告7例先天性缺牙的临床特点及修复处理。     

先天性外胚叶发育不全1例

先天性外胚叶发育不全又称为无汗-外胚叶发育不良综合征(Wedderburn综合征)、无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED),是一种罕见的先天性遗传性疾病,该病多为X连锁的性染色体隐性遗传性疾病,出生发病率约十万分之一[1].我院收治了1例,现报告如下.     

少汗性外胚叶发育不全1例报告

<正>少汗性外胚叶发育不全又称无汗性外胚叶发育不全综合征(Wedderbum综合征),无汗性外胚叶发育不全(anhidrotic ectodermal dysplasia,EDA)或少汗性外胚叶发育不全(hypo-hidrotic ectodermal dysplasia,HED),是以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织形态发育全部或部分缺陷为主要特征的罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。笔者于2010年7月10日收治1例少汗性外胚叶发育不全患者,现报告如下。     

外胚叶发育不全综合征

外胚叶发育不全综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形并伴有毛发、汗腺等其它外胚叶组织发育异常。国内报道不多,我科收治1例,而且临床表现的畸形多于所见报道的病例,现结合文献复习,报道如下。     

遗传性外胚叶发育不全症(附3例报告)

遗传性外胚叶发育不全症(HereditaryectodermaL dysplasia ),又名遗传性无汗性外胚叶发育不全症(Hereditry anhidroticectodermaL dys-PLasia),是一种先天性发育畸形,十分罕见,国内外报道不多。我院曾诊治三例,报告于此。例1 男性,7岁,主团全口无牙,进食不便,于1980年6月12日将我科就诊。患儿系第一胎,足月顺产,体重仅2.5公斤,乳恒牙至今未萌,只能以稀软食维持生命,无头发,不出汗,夏天需用冷水洗澡,喜     

先天性15颗恒牙缺失伴乳牙列1例报道并文献复习

目的:通过分析1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床特点,并结合文献来探讨该病的发生机制。方法:对我院确诊的1例先天性恒牙缺失15颗伴乳牙列患者的临床资料进行分析及文献复习。结果:该患者自幼身体健康,无传染病史和内分泌病史,无创伤及严重感染史,主要临床表现为多数恒牙的缺失,牙列稀疏,过大牙、过小牙及乳牙列同时并存。结论:先天性多颗牙缺失者,并非一定是外胚叶发育不全综合征的表现,非综合征性多颗牙先天缺失也有发生,过大牙过小牙或为牙先天缺失的一种特殊表现,发病机制可能与遗传因子的突变有关。     

先天性无牙畸形15例报告

先天性无牙(Anodontia)又称先天性缺牙,是一种先天性牙胚发育异常疾病,常伴有汗腺、毛发等其他外胚层发育不全综合征,又称Wedderburn综合征。根据乳牙、恒牙列、牙胚的缺失情况,将无牙畸形分成全口无牙和部分缺牙两型[1]。全口完全性无牙十分罕见,临床上多见部分性缺牙2～...     

有汗性外胚叶发育不良综合征1例

外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病，可分为有汗性和无汗性两类。现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下。     

先天性外胚叶发育不良一例报告

先天性外胚叶发育不良一例报告先天性外胚叶发育不良是一种少见的遗传性疾病。其特征为来源于外胚层的结构缺乏或数量减少。临床表现为无汗症、毛发稀少、无牙或有少量畸形牙。此外有报道非外胚层结构亦可受累，其中呼吸道最易感染。本病例同时有肺部感染，在肺部感染控制...     

外胚叶发育不全的修复方法

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasla，ED)是121腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏、汗腺和皮肤异常等外胚叶发育不良的多种综合征。Freire-Maia和Pinhero提出ED有117种变型，临床表现多样化。     

少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测

目的：研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法：对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测，进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果：3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变，分别为C412G、A1201G和C1375T，其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论：ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。     

无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗（附1例报告并文献复习）

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征，由于外胚叶发育不正常所致，临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现。为探讨其临床特征及诊断治疗，现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下。     

无脾综合征合并右位心和单心室1例

无脾综合征（Asplenic syndrome）又称无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常。此病例及其少见,我院2009年1月诊治1例无脾综合征患儿,现报告如下。     

先天性外胚叶发育不全义齿修复一例

先天外胚叶发育不全是一种先天发育性疾病，发病率极低，一般男性多于女性。临床表现为缺乏毛发、指甲、皮脂腺、汗腺，部分或完全缺牙。部分牙体积小或牙冠畸形，而且由于牙槽嵴发育差，使得修复较为困难。     

常染色休隐性遗传部分无牙畸形

随着人类的进化,颌骨及牙齿有退化的倾向,牙齿数目趋向于减少,最常见的是第三磨牙的缺失,其次是第二前磨牙和侧切牙。Graber 报道6%的人有先天性缺牙;成田令博报道日本人中智齿缺失占37.5%。少数牙的缺失几乎没有任何损害,无重要意义.无牙畸形,是指口内的乳恒牙列牙胚完全缺失或近似于完全缺失,影响到面部外形、咀嚼、发音等功能。依牙列牙胚的完全缺失与否,无牙畸形可分为完全性和部分性。无牙畸形,临床所见者多伴有其他外胚叶发育不全的症状,如皮肤、皮肤附属器及指甲等的异常,而作为单独异常发现是少见     

无汗性外胚叶发育不良的诊断与治疗(附1例报告并文献复习)

先天性无汗性外胚叶发育不良是一种性联隐性遗传性综合征,由于外胚叶发育不正常所致[1],临床上以皮脂腺、汗腺、毛发、牙齿及指甲发育不良为主要表现.为探讨其临床特征及诊断治疗,现将我院2003年收治1例患儿的临床资料报告如下.     

Axenfeld---Rieger 综合征1 例

Axenfeld-Rieger综合征是以双眼发育性缺陷,伴或不伴有全身发育异常为特点的一组发育性疾病.主要为眼前节中胚叶发育不全引起的前房角先天异常.现将本院收治的1例报道如下.     

先天性外胚叶缺陷(无汗型)一例报告

先天性外胚叶缺陷(Congonital Ectodermal Defect)又叫家族性外胚叶发育不良、外胚层发育不全症、外胚层结构不良等。本病于1838年首先由Widderburn氏报告。临床较为罕见,笔者最近发现一例,报告如下。病例报告患儿,男,5岁,生于哈尔滨市。病史:患儿自出生至今从不出汗,不耐热(指一般人可以耐受的气温),有时体温可因外界环境     

无脾综合征合并单心室1例的报道

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形,同时合并有胸腔内脏位置异常[1]。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿,现报道如下。1临床资料患儿,男,1d,因"呼吸急促1d"入院。患儿为第2胎第2     

新生儿色素失禁症1例

色素失禁症为外胚叶异常的遗传病．X伴性显性遗传，女孩发病与男孩之比为20：1．男孩为纯合子．常死于宫内，该病累及皮肤、牙、眼及中枢神经系统，在神经皮肤综合征中，本病是唯一在新生儿期即出现惊厥者。我科于2002年8月收治1例，现报道如下。