潮州地区先天性甲状腺功能减低症筛查和随访结果分析

目的对潮州地区先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查和随访结果进行分析。方法测定生后72h新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素（TSH）,TSH大于切值者为筛查阳性,召回测血清FT4和TSH确诊。用左甲状腺素钠替代治疗,并定期随访。结果共筛查新生儿32 682例,检出阳性患儿11例,发病率为1/2971。经治疗,身高和智力发育平均水平达到正常。结论新生儿筛查是CH早期诊断的唯一方法,筛查检出的CH患儿经替代治疗后,智能和体格发育可达正常,治疗越早,效果越好。     

保定地区新生儿先天性甲状腺功能低下症治疗及评估

目的探讨保定地区筛查确诊的甲低患儿口服左旋甲状腺素钠(L-T4)的治疗效果。方法选取2008年-2012年在保定市新筛中心筛查确诊的甲低患儿为研究对象,口服左旋甲状腺素钠(L-T4),个体化治疗方案,定期复查甲功。并设患儿组为实验组,相匹配的正常儿童为对照组,采用spss13.0软件进行t检验和χ2检验,P≤0.05,为差异有统计学意义。比较两组身高、体重及智商的差别。结果患儿组的身高、体重和智商发育均接近于对照组,P0.05,差异无统计学意义。结论经筛查确诊的CH患儿,通过尽早正规治疗,其体格及智商发育基本上接近正常同龄儿童。     

新疆地区45499例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的探讨新疆地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。方法新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间荧光分辨法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH≥9μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(TSH、FT3、FT4、T3、T4浓度)而确诊。确诊患儿立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结果自2003年1月至2010年12月共筛查45499例新生儿,确诊31例,检出率为1/1468,明显高于全国平均水平。结论新生儿促甲状腺功能低下症的筛查和治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施。     

梧州市2010年-2011年度新生儿疾病筛查的结果分析

目的了解梧州市先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法对梧州市2010、2011年两年已进行新生儿疾病筛查的55 331例资料进行回顾性分析。结果梧州市新生儿CH、PKU的筛查率由2010年的32.73%上升至2011年的69.35%,CH发病率0.10%（56/55 331）,PKU未发现确诊病例,G6PD缺乏症发病率（市本级）12.57%（573/4557）。确诊后规范治疗的患儿随访未发现体格、智力发育明显落后。结论我市新生儿疾病筛查工作取得初步成效,筛查率呈逐年上升趋势。CH、G6PD缺乏症发病率明显高于全国平均水平,新生儿疾病筛查可早期发现CH、PKU、G6PD缺乏症患儿,尽早对其进行干预,可避免或减轻体格、智力发育落后,对提高人口素质,减轻社会、家庭负担有着深远意义。     

先天性甲状腺功能低下患儿管理模式的研究

目的探讨哈尔滨市先天性甲状腺功能低下（CH）患儿的管理模式及管理效果,以最大限度减少病残儿的发生率,提高人口素质。方法对2002年3月～2007年10月在哈尔滨出生的新生儿进行甲状腺功能筛查,凡确诊为先天性甲状腺功能低下的患儿均建立档案并进行规范化管理,包括早期口服甲状腺素片治疗,定期监测血甲状腺激素浓度、疾病咨询及智力发育和体格发育水平检测。为方便患者家长设置了药物服用观察反应日记表、对建立档案患儿评估。结果共筛查近28万例新生儿,确诊患儿33例。其中有5例患儿因种种原因失访。28例经过系统管理的患儿其智能、体能指数与同龄正常儿相比,经统计学分析两者无显著差异。结论此管理模式简便易行,在医生的指导下进行家庭式管理,效果显著,能极大限度地减少病残儿的发生率,适宜大范围推广。     

中山地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨中山地区先天性甲状腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism，CH）的发病率及疗效观察。方法1998年11月-2006年4月年间采集95471名出生48h～72h后的新生儿足跟血3滴于滤纸血片上。采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）值；可疑阳性者再召回取静脉血，采用化学发光法检测血清中T3、T4和TSH浓度；确诊为CH的患儿根据病情轻重，及时给予规范的治疗。结果筛查新生儿95471例，可疑阳性患儿350例，确诊40例，发病率1／2387，其中男性患儿17例，女性患儿23例，平均治疗50．2d后血清13、T4、TSH达到正常范围。结论中山地区CH发病率高于全国平均水平，早期用左旋甲状腺素片治疗CH效果满意。     

2010年～2014年钦州市新生儿疾病筛查状况及结果分析

目的总结和分析2010年1月~2014年12月钦州市新生儿疾病筛查中心筛查的状况,了解本地区先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(pku)的筛查及发病和治疗情况,探讨钦州市新生儿疾病筛查工作中存在的问题及解决方法。方法采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)水平,采用荧光法测定滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)水平。分析PKU及CH筛查情况、发病率及召回治疗随访情况。结果 2010~2014年共分娩活产儿376920名,筛查新生儿316 933例,筛查覆盖率84.08%,筛查率从2010年的54.26%提高到2014年的98.55%,5年间初筛阳性可疑PKU 201例,召回复查165例,经筛查共确诊PKU2例,发病率1∶158 467;初筛阳性可疑CH 1773例;召回复查1423例,确诊CH 146例、高TSH血症82例,发病率1:2171。PKU召回复查率由65%上升至90%;CH由72%上升至82%。结论通过新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU患儿,加强管理和宣传力度,提高医务人员及广大人民群众对新生儿疾病筛查的认识,能有效提高筛查率和可疑阳性患儿召回率,及时发现和诊治新生儿智力低下,保障儿童正常的体格和智能发育,提高我国的人口综合素质,具有很好的社会效益和经济效益。     

保定地区19例苯丙酮尿症患者调查结果分析

目的通过对保定地区5年间经新生儿疾病筛查并确诊为苯丙酮尿症(PKU)患儿和门诊PKU患儿智力发育做调查,了解PKU患儿早期发现,早期治疗对疾病预后的影响,以引起广大家长对本病的高度重视。方法保定地区2003年8月~2007年8月间经新生儿疾病筛查并确诊为PKU患儿14例,门诊就诊的PKU患儿5例,选用Gesell智力测查法评估患儿智力发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的11例PKU患儿智力达到正常水平。虽早期发现但未及时治疗的3例和门诊就诊的5例PKU患儿因治疗较晚智力水平较差。11例早期治疗的PKU患儿平均发育年龄与其平均实际年龄相比,存在显著性差异(P<0.05)。结论新生儿疾病筛查PKU及早期诊断早期治疗对疾病的预后是非常重要的。     

2010年-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查结果及随访情况分析

目的总结2010-2013年新疆南部五地州新生儿疾病筛查及患儿随访情况,为今后实施一级预防提供依据。方法应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(PHE)含量,对确诊患儿进行治疗和随访。结果 2010-2013年新疆维吾尔自治区人民医院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿196 918名。确诊CH患儿22例,4年平均检出率1:7877.其中接受治疗19例患儿,放弃治疗3例,接受治疗率为86.36%,这些患儿中84.21%经过持续治疗后,其智能和体格发育均达到健康同龄儿水平。确诊PKU患儿49例,4年平均检出率为1:4019,其中接受治疗25例患儿,放弃治疗7例,接受治疗率为85.71%,这些患儿中83.33%经过持续治疗后,其智能和体格发育大部分可达到健康同龄儿水平。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的分析和总结2002年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查状况.方法泉州市2002年活产的新生儿出生后72小时足跟采血,滴在特殊的滤纸(美国S＆S 903滤纸)片上,用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度.对TSH超过切割值者召回复查,取静脉血采用直接化学发光免疫分析法(CLIA)测定T3、T4、FT3、FT4及TSH浓度.结果全年共筛查新生儿38 600例,疑似CH 568例,确诊CH 16例.CH发病率1/2412,甲状腺发育异常是先天性甲状腺功能低下症的首要病因.结论新生儿筛查是CH患儿早期诊断的有效方法,是开展CH早期治疗,防治智力低下残疾儿发生的有效手段.     

广西地区2009年-2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的调查分析广西地区2009年～2013年新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查情况,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法2009年-2013年对广西地区938924例新生儿干滤纸片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（FT3）,游离T4（FT4）以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果2009年-2013年广西地区阳性率高,CH高发,总阳性率为1．18％,CH发病率为1／1874,高于全国平均水平。结论广西地区先天性甲状腺功能减低症阳性率、发病率高,通过加强新生儿疾病筛查工作的普及对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

2000年～2009年潍坊地区苯丙酮尿症患儿筛查及治疗情况分析

目的探讨潍坊地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿的筛查及治疗情况。方法对2000年1月至2009年9月655769例新生儿采足跟血,滴于专用滤纸片上,应用化学荧光法测血斑中的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度,根据血phe浓度确诊PKU。确诊者予低phe饮食,定期查患儿血phe浓度及体格、智力发育水平,评价患儿气质特征的变化。结果确诊PKU患儿73例,2例自动放弃治疗,余患儿经早期治疗后,智力、体格发育均于正常范围,但气质特征有别于正常儿童,难养型气质类型高于正常儿。结论早发现、早治疗对预防PKU智力低下的发生是十分必要的。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗

目的了解保定市近几年新生儿先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的发病率，并对确诊患儿的治疗情况进行分析。方法以2005年1月～2008年7月间保定市区及部分县、乡出生的新生儿为对象，出生3天后，采集足跟血滴于S＆903S型号滤纸上，采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA），通过测定滤纸干血片中的促甲状腺素（thyroid—stimulating hormone，TSH）的含量进行先天性甲低筛查；电化学发光法测定血清中FT3、FT4、T3 T4和鸭H的含量进行确诊；口服左旋甲状腺素片（L—T4）给予治疗。初始剂量为8—10ug／kg·d，顿服，维持剂量以无用药过量临床症状且FT4在正常范围之上限为剂量标准，定期随访，进行体格、智能发育、骨龄生长发育情况及血清FT3、FT4、T3 T4和TSH含量的测定。结果2005年1月～2008年7月共筛查146219人，确诊先天性甲低44人，其中暂时性甲低2人，发病率为0．30‰（1／3333）。确诊患儿（赊3人到外院进行治疗，1人治疗过程中拒绝随访外）治疗1个月后，血清FT4恢复正常36人，50天内恢复正常4人，体格和智能发育均在正常范围内，骨龄发育基本正常。结论新生儿筛查是早发现先天性甲低的重要手段，而且早诊断，早治疗是预防患儿体格及智能严重受损的关键。     

新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

目的总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查状况。方法在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（PA）浓度。结果2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%。其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208。结论新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

郑州地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的探讨郑州地区先天性甲状腺功能低下症(Congenital Hypothyroidism,CH)的发病率及疗效观察.方法在新生儿出生48～72h后,足跟部采血3滴,滴在ss-903筛查专用滤纸上,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定血片上TSH浓度.结果5年来共筛查新生儿65799例,共筛查出甲低患儿21例,发病率:1/3133,高于国内统计的1/6255的发病率,与欧美国家接近.其中男性患儿7例,女性患儿14例,男:女为1:2.结论早期诊断早期治疗可获得满意疗效,也是阻止该类患儿智能和体格发育障碍的关键.     

357例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗效果评估研究

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidsm,CH）甲状腺变化和甲状腺素治疗的效果。方法对2000年～2009年济宁市筛查出的357例患儿进行甲状腺核素扫描,确定CH患儿甲状腺改变,并给予L-T4治疗,定期进行体重、身高和智力监测,评价治疗效果。结果在筛查的681 289例新生儿中,确诊CH 367例,发病率为1∶1817;其中357例甲状腺扫描显示甲状腺正常、发育不良、异位、缺如和摄锝功能低下的分别占61.03%、12.53%、10.08%、9.54%和6.81%。在患儿确诊后根据血清TSH、FT3、FT4含量,患儿2月内采用L-T4治疗,治疗剂量12.5～75.5μg/d,平均50.25μg/d,系统治疗后患儿体重中下等1例,占0.28%,中等以上356例,占99.72%,身高中下等2例,占0.56%,中等以上355例,占99.44%;智商在81～121之间,智商分级低于平常1例,占0.28%,平常以上356例,占99.72%。结论依据甲状腺核素扫描进行CH的早期诊断和早期治疗对于CH患儿的体格和智能发育有非常重要的作用。     

先天性甲状腺功能减低症筛查结果及治疗随访分析

目的了解佛山市先天性甲状腺功能减低症的发病率、分布特点及治疗随访情况,以促进佛山市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法分析佛山市2007年1月至2009年6月期间新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查结果及治疗随访情况,筛查阳性病例采用化学发光法检测血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果共筛查169 530例新生儿,确诊先天性甲状腺功能减低症73例,发病率1/2322,确诊年龄为10～30天,平均14.5天,发病患儿以暂住人口所生子女居多,以禅城及南海两区居多,确诊者立即开始治疗,并定期至筛查中心进行随访。结论通过新生儿筛查可早期诊断先天性甲状腺功能减低症,并早期进行治疗随访,减少患儿智力低下的发生,提高人口素质。     

佛山地区先天性甲状腺功能减低症诊治与随访十年回顾

目的探讨先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的筛查、诊断、治疗与随访工作的意义及存在的问题。方法对佛山市新生儿筛查中心确诊的201例CH患儿的临床资料进行回顾总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断甲低的最佳途径;暂时性甲低初始治疗剂量及停药时间有待进一步探讨;结论早期甲状腺素的替代治疗,完善的专科随访,能保证95％的甲低患儿智能发育达到正常。     

福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析

目的分析和总结1998年～2001年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况.方法新生儿出生后72h采足跟血,滴在规定的滤纸上.采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定TSH浓度.结果福建省自1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查,筛查率达68.8%.共筛查132435名新生儿,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿43名,发病率1/3079.对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗.结论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生.     

大连市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大连市苯丙酮尿症的发病率、临床类型及治疗情况。方法新生儿出生后72h采集足跟血,制成干血滤纸片,应用荧光定量法测定血苯丙氨酸（Phe）水平,对PKU患儿给予低Phe饮食治疗。结果在201 479例新生儿中检出Phe增高（Phe≥2mg/dl）患儿26例,发病率为1/7749。确诊PKU患儿立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育,经治疗的PKU患儿临床各项指标恢复正常,智能发育水平正常。结论对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查可以使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。