泛发性骨皮质增厚症1例

泛发性骨皮质增厚症(generalized cortical hyperostosis),又称Ven Buchem氏病或骨内膜性骨增生症,为一很少见的颅骨及管状骨骨干硬化性病变.现将近期体检中发现一例报告如下:……     

婴儿骨皮质增生症1例

<正>病例资料婴儿骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)为一种不明原因侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病,多数病例在出生后9-10周内发病,生后5个月后发病者非常少见。男女发病比率无明显差异。此病的     

婴儿骨皮质增生症1例

患女,3个月,因右前臂肿胀1月余,左前臂肿胀半月,伴烦躁、哭闹不安入院。患儿系足月顺产,生后无窒息,四肢活动自如,无外伤史。入院查体:双上肢外展位,右前臂肿胀似藕节,左前臂肿胀轻,双前臂均有明显触压痛,无皮肤红热及凹     

巴特综合征合并股骨近端骨折1例

患者,男36岁,因雨天路滑不慎摔伤致左髋部疼痛、活动受限5h来我院就诊,查体发现左髋肿胀压痛明显,余未见明显异常.X线片示:左股骨近端骨折[2],AO分型A型(图1).健肢对应位置有陈旧骨折线,与患侧骨折线对称.入院后患者诉2006年于协和医院确诊为巴特综合征.血常规:白细胞20.10×109/L,红细胞6.19×1012/L,血红蛋白 189.5g/L,血小板354.1×109/L.尿常规示:酮体(±),潜血(2+),葡萄糖(4+).生化全项,钾1.3mmol/L,钠134mmol/L,氯87.8mmol/L,尿素 8.83mmol/L,肌酐122μmol/L.心电图提示低血钾.     

巴特综合征1例追踪报告

1 临床资料 患者,男性,19岁,战士.主因"间断性四肢无力1年" 于2006年5月住我院神经内科.平素体弱. 患者为养子,家族遗传史不详.入科时查体:体温36.6 ℃,脉搏70次/分,呼吸20次/分,血压100/70mmHg,扶入病室.发育正常,瘦弱体型,主动体位,查体合作.心肺腹(-).神经系统:意识清晰,语言流利,精神智能正常.     

家族性巴特综合征2例

巴特综合征是由于肾小球旁器增生,引起肾素-血管紧张素-醛固酮体系亢进,同时又有前列腺素的分泌增多,使尿中氯、钾、钠排出增多,导致低血氯、低血钾及代谢性碱中毒,但血压不高的临床综合征群.临床分型有特发性、先天家族性及后天获得性.我院自2000～2004年先后收治2例诊断明确的家族性巴特综合征患儿,1例死亡,另1例仍在治疗中,一般情况良好,现报告如下.     

婴儿骨皮质增生症4例报告

婴儿骨皮质增生症４例报告儿科学院内科张蓉君徐酉华中图分类号Ｒ７２５．８婴儿骨皮质增生症（ＩＣＨ）是Ｃａｆｅｙ氏１９４５年首先报告的，又叫Ｃａｆｅｙ氏病，属骨骼系统少见疾病，容易误诊，而近年来国内发病有增加趋势，为了提高对本病的认识，现报告４例如下：１...     

双侧肾上腺皮质增生合并结核1例

患者 ,女 ,36岁。因向心性肥胖、多毛 1年 ,发现血压升高 8月而入院。病程中伴双下肢间断浮肿 ,无潮热、盗汗。既往史、月经史、家族史无特殊。查体 :ＢＰ 2 3/14ｋＰａ ,Ｐ 98次 /分。矮胖体型 ,满月脸 ,水牛背 ,面部多毛 ,多发痤疮 ,多血质面容 ,心肺 (— ) ,腹部紫纹明显 ,阴毛、腋毛明显增多 ,双下肢中度凹陷性水肿 ,余 (— )。辅查 :血、尿常规、肝肾功、血糖、血脂均正常。尿ＶＭＡ(— ) ,血皮质醇浓度明显增高 ,昼夜生理节律消失。血浆ＡＣＴＨ正常。地塞米松大、小剂量抑制试验均不能抑制。ＣＴ示 :双肾上腺略饱满 ,未见占位。头颅…     

骨髓增生异常综合征并发肺栓塞1例

患者,男,22岁。2008年1月底开始无明显诱因鼻出血、皮肤紫癜,面黄乏力,曾于当地医院诊为再生障碍性贫血,并予环孢素、羟甲烯龙（康力龙）等治疗,后就诊于我院。2008年3月7日骨髓细胞学检查：骨髓增生异常综合征,增生活跃,原始＋早幼粒细胞3．5％,红系可见多核、核出芽、花瓣样核等畸形。骨髓涂片：全片见巨核细胞18个,血小板少见。     

巴特综合征5例报告

巴特 (Ｂａｒｔｔｅｒ)综合征 ,又称弥漫性肾小球旁细胞增生、先天性低血钾症、肾小管碱中毒。 1 962年由Ｂａｒｔｔｅｒ首次报道。我国临床报道不多。我院近年收治该综合征 5例 ,其中 1例经肾活检证实。报告如下。1　临床资料5例巴特综合征均无家族史 ,无呕吐、腹泻 ,纳食正常 ,无服用泻药及利尿剂历史。其临床一般情况及实验室检查结果见表 1 ,2 (血压均正常 )。治疗措施 :一般口服 1 0 %氯化钾每日 60ｍｌ,另静脉补充30ｍｌ即可。例 4因严重低血钾而出现呼吸困难 ,心前区有压迫感 ,氯化钾按 0 6 %浓度双管补充 ,2 4ｈ内共静脉补给氯化钾 1 6ｇ ,同时口服枸橼酸钾 8     

巴特综合征研究进展

巴特综合征（BS）是一种罕见的肾小管疾病,表现为高醛固酮血症、低钾性代谢性碱中毒和多尿、低血容量、低血压、肌无力及生长发育迟缓等一系列实验室和临床特征.BS为常染色体隐性遗传.到目前为止,发现至少5个基因序列与BS有关,分别构成了五种类型的BS：BS 1型为15号染色体长臂（15q15～21.1）的SLC12A1基因突变;BS 2型为11号染色体长臂（11q21～25）的KCNJ1基因突变;BS 3型为1号染色体短臂（1p36）的ClCNKb基因突变;BS 4型为BSND基因突变;BS 5型为细胞外钙离子感受体（CaR）基因突变.不同分型的BS临床表现各异.到目前为止,BS不能治愈,治疗措施主要为纠正电解质失衡,如低钾血症和可能存在的低镁血症.     

以双上肢无力为主要表现的巴特综合征一例

报道1例以双上肢无力为主要症状的巴特（Batter）综合征。此病为少见的常染色体隐形遗传性疾病,肌无力和麻痹主要以双下肢为主。提示对持续时间长、补钾效果不佳而血压正常、无明显原因的低钾血症患者,如只有双上肢的无力为主要症状时,不能以固定思维简单化处理。     

先天性肾上腺皮质增生手术1例报道

本文探讨了先天性肾上腺皮质增生的发病原因、治疗方案和最佳治疗时机,提出了对本病进行筛查的重要性。     

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊疗

1.疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病.CAH属常染色体隐性遗传.轻型CAH发病较晚,为一种亚临床类型,也称迟发性、部分性、非典型性CAH.后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别.无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊.     

先天性肾上腺皮质增生10例临床分析

目的 总结新生儿先天性肾上腺皮质增生的临床表现、诊断及治疗.方法 对10例患先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料进行分析.结果 10例患儿血皮质醇低于正常,血17-羟孕酮明显增高,睾酮增高.女孩外阴呈两性畸形,阴蒂增大似阴茎,大阴唇融合;男孩全身皮肤色素黑,外生殖器及皮肤皱褶处色素沉着尤为明显.女性患者需终身糖皮质激素替代治疗;单纯男性化先天性肾上腺皮质增生症的男性患者至成人期,已达到最终身高,故可中断治疗;失盐型,无论男女均应终身治疗.结论 新生儿先天性肾上腺皮质增生容易导致性别错乱,治疗上要早期筛查发现,及时给予治疗,预后良好.     

婴儿骨皮质增生症并发骨折1例报告

1 临床资料 患儿,男,2岁,因摔伤后右大腿疼痛、肿胀、畸形5 h入院.查体:右大腿中上段轻度肿胀、压痛、轴向叩击痛阳性,可触及骨擦感.辅助检查:双股骨正侧位片示双侧股骨发育畸形,向外侧弯曲畸形,骨干皮质增厚,可见套筒状影,髓腔闭锁.     

巴特综合征临床分析

目的 总结巴特综合征的临床特点,探讨其发病机制.方法 回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科2006年11月至2010年5月的6例巴特综合征病例.结果 6例患者发病年龄13～35岁,男女比例为5∶1.临床上以乏力(6/6)、发作性四肢软瘫(1/6)、肢体麻木(5/6)、手足搐搦(4/6)等为主要表现;血压正常;实验室检查出现持续性低血钾、代谢性碱中毒(6/6),有血浆肾素活性(6/6)、血管紧张素Ⅱ(6/6)及醛固酮(2/6)升高;三角肌活检病理:肌纤维肿胀变性坏死、肌细胞纤维化和肌横纹消失,多种免疫复合物沿肌膜沉积;肾穿刺病理:肾小球旁器增生(5/6)和肾脏多种免疫复合物沉积.补钾及甲泼尼龙等治疗后症状缓解.结论 巴特综合征的临床特点包括乏力、肢体麻木抽搐、正常血压、低血钾性碱中毒及高肾素活性.检查电解质、血气分析及肾素血管紧张素醛固酮水平可明确诊断.不排除免疫因素参与本疾病过程.

Abstract：

Objective To summarize the clinical characteristics of Bartter syndrome and investigate its pathogenesis. Methods The clinical data of 6 cases of Bartter syndrome at our hospital from November 2006 to May 2010 were analyzed retrospectively. Results The onset age of Bartter syndrome was 13-35years old. The main symptoms included weakness (6/6), paralysis ( 1/6 ), numbness ( 5/6 ) and tetany (4/6). All patients had normal blood pressure. The biochemical tests showed persistent hypokalemia, metabolic alkalosis (6/6) and hyperreninemia. The pathological examination of deltoid muscle biopsy showed the swelling, degeneration and necrosis of myocytes and the deposition of immunocomplex in myolemma. And the pathological examination of renal biopsy showed the hyperplasia of juxtaglomerular apparatus (5/6) and the deposition of immunocomplex.All symptoms were relieved after a therapy of potassium supplementation or a combination of indomethacin, spironolactone and immunosuppressant.Conclusion When such clinical features as weakness, paralysis, tetany, hypokalemic alkalosis and normotension are encountered, Bartter syndrome should be suspected. Serum electrolytes, blood gas analysis and activation of the renin-angiotensin-aldosterone system should be examined for a definite diagnosis. The treatment of choice includes potassium and magnesium supplementation or in combination with prostaglandin synthetase inhibitor, aldosterone antagonist and immunosuppressant. Immunologic mechanism may participate in the course of Bartter syndrome.     

Sturge-Weber综合征伴脑皮质发育不良1例

Sturge-Weber综合征,又称为脑颜面血管瘤病或软脑膜血管瘤病,是一种先天性神经皮肤的发育异常,在临床上少见报道[1].我科于2011年8月20日收治1例患儿,伴有脑皮质发育不良,分析其临床表现及MRI、脑电图表现,现报告如下.1临床资料 患儿,男性,2岁,因"阵发性抽搐1年余"来我科就诊.患儿无明显诱因出现发作性抽搐,伴有双眼凝视,牙关紧闭,肢体抽搐,持续数分钟,反复发作,间隔时间不等.患儿足月顺产,系第1胎第1产,母亲孕期体健无病毒感染史,非近亲婚育.否认出生时宫内窒息史,否认家族中有遗传病、传染病及类似疾病史.出生后发现额、面、颈部皮肤散在火焰状鲜红斑痣,以左侧为主,我院皮肤科诊断为"面部鲜红斑痣".1年前患儿家长发现患儿左眼角膜较右眼大,不伴畏光、流泪、哭闹等,偶尔左眼红,后发现双眼角膜逐渐透明、增大.我院眼科A超示双眼眼压增高,诊断为"青光眼".     

婴儿骨皮质增生症1例

婴儿骨皮质增生症较少见,现报告一例. 1 临床资料 患儿男性,出生1个月.因双下肢肿胀发硬、疼痛、活动受限1周,于2002年5月3日来我院就诊.查体:发育营养良好,两小腿肿硬,触痛明显.皮肤颜色正常,温度不高.两前臂稍肿胀,经微触痛,颜面、躯干未见异常.