IL-10RA基因突变致婴儿型克罗恩病1例

婴儿型炎症性肠病(infantile onset-inflammatory bowel disease,IO-IBD)指发病年龄＜1岁的慢性炎症性肠道疾病,分为婴儿型克罗恩病与婴儿型溃疡性结肠炎.全世界儿童IBD发病率约(2.5 ～ 11.4)/10万,IO-IBD的发病率极低,仅占儿童IBD的1％,出生后3个月的发病...     

IL-23及其受体IL-23R与克罗恩病的关系

炎症性肠病(IBD,包括克罗恩病和溃疡性结肠炎)是一种非特异性肠道炎症性疾病,发病率近年有所上升.IBD病因学研究一直是该领域的研究重点,其发病与遗传、免疫、环境因素密切相关,免疫调节紊乱是其发病的关键因素.克罗恩病是Th1介导的肠道免疫反应.近几年来,越来越多的研究显示,IL-23在Th1介导的免疫反应中起重要作用.因此,研究IL-23及其受体IL-23受体(IL-23R)与克罗恩病之间的关系有重要意义.     

老年IgE-λ型多发性骨髓瘤1例报告

<正>多发性骨髓瘤(MM)是浆细胞的恶性克隆性增生性肿瘤,约占所有恶性肿瘤的1%,约占血液肿瘤的10%〔1〕。本病好发于中老年人,常伴有骨痛、贫血、肾衰竭、感染等各种表现。临床上常见为IgA型和IgG型,IgD型少见,IgM型罕见,IgE型极其罕见。1病例摘要患者,男性,72岁,因"腰痛1月余,腹胀15 d"入院。患者     

误诊为克罗恩病的肠型白塞氏病1例报道

肠型白塞氏病较为罕见,与克罗恩病的鉴别较困难。因其治疗方法有所差异,临床工作中需注意鉴别诊断。     

肠结核类似克罗恩病1例并文献分析

克罗恩病是一种病因未明的慢性非特异性肠道炎症性疾病,肠结核是结核分枝杆菌引起的肠道慢性特异性感染疾病,为常见的肺外结核病之一.二者临床表现及内镜下表现有许多相似之处,临床误诊率高,本文通过1例误诊为克罗恩病的肠结核病例,对二者进行文献回顾并分析,从而更好的对二者在临床上进行诊断与鉴别诊断.     

IgD型多发性骨髓瘤1例报告

IgD型多发性骨髓瘤(IgD-MM)是一种少见类型的骨髓瘤,现将我院诊断的1例IgD-MM报告如下。1病例报告患者,男,43岁。因面色苍白、头昏、乏力、伴午后低热20余天,多关节疼痛1周,于2005年3月30日收入院。体检:消瘦,中度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染和出血点,浅表淋巴结无肿大,双肩关节     

夫妻同患多发性骨髓瘤2例报道并文献复习

目的:探讨夫妻同患多发性骨髓瘤的相关危险因素.方法:报告1对夫妻同患多发性骨髓瘤的诊治经过,并结合文献复习夫妻同患癌症的相关危险因素.结果:病例1免疫球蛋白固定电泳呈IgG/LAM型,左胸壁包块免疫组化:瘤细胞EMA(+)、CD138(+)、MUM-1(+)、λ(+)、Ki-67 LI 80％;骨髓瘤细胞64.3％;流式细胞学免疫分型结果:表达lambda,部分表达CD38,CD138.行MPT、TD方案并联合中草药治疗可达非常好的部分缓解(VGPR).病例2免疫球蛋白固定电泳呈IgA/LAM型;骨髓瘤细胞51％;流式细胞学免疫分型结果:表达lambda,部分表达CD38,CD56,CD138;FISH:GLP RB1位点缺失,D13S319位点缺失,JGH基因异位,lq21位点扩增,p53位点缺失可疑.行VD方案不能耐受,改为MPT方案并联合中草药治疗后可达接近完全缓解(nCR).近10年的国内外文献中,未检索到夫妻同患多发性骨髓瘤的病例报道.夫妻癌的发生与环境、饮食、致病微生物,情志因素,基因融合,偶然性等因素相关.结论:夫妻同患多发性骨髓瘤与其长期共同的生活环境相关可能性大,但不能排除二者独立发病的巧合性.     

克罗恩氏病96例分析

目的 探讨克罗恩氏病的诊断与治疗情况.方法 对1996年至2006年诊断的96例克罗恩氏病进行回顾性分析.结果 以腹痛、腹胀、腹泻为首发症状者占58.3%,以结肠镜确诊者占64.6%,49例回访患者经治疗后病情得到缓解,45例在缓解后2年内复发.结论 结肠镜为诊断克罗恩氏病的主要手段,药物和/或手术可缓解病情,但复发率高.     

误诊为脑膜瘤的多发性骨髓瘤2例并文献复习

多发性骨髓瘤(mutiple myeloma,MM)是浆细胞异常增生的恶性肿瘤,又称骨髓瘤,浆细胞骨髓瘤或kabler病.起病隐匿,临床表现复杂多样,非特异,容易误诊.我们2004～2006收诊2例误诊为脑膜瘤的多发性骨髓瘤,结合文献报告讨论如下:     

多发性骨髓瘤患者骨髓白细胞介素-6及其受体表达的改变及意义

目的为进一步探讨白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)及其受体(interleukin-6receptor,IL-6R,包括细胞膜受体IL-6R,可溶性受体sIL-6R,信号传导链GP130)与人多发性骨髓瘤发病的关系.方法本研究用MTT法、双抗体夹心ELISA法、原位杂交及RT-PCR方法检测了8例多发性骨髓瘤患者骨髓上清及其骨髓单个核细胞IL-6和IL-6R的表达情况.结果与正常人比较,患者骨髓上清中有较高水平的IL-6及sIL-6R,并且患者骨髓单个核细胞有IL-6、IL-6R、GP130mRNA的异常表达.结论IL-6及其受体的异常可能参与多发性骨髓瘤的发病.     

IL-6和DKK1在多发性骨髓瘤中表达的意义

目的：研究多发性骨髓瘤（MM）患者中IL-6、DKK1的表达水平,阐明其在MM发病中的临床意义。方法：采用酶链免疫和化学发光法对60例MM患者和50例对照者血清中IL-6、DKK1的表达量检测并进行比较。结果：IL-6、DKK1在对照者中表达低于MM患者,两者比较差异有统计学意义（P〈0.01）;MM患者中IL-6、DKK1的表达水平与临床分期高低有关（P〈0.01）;IL-6和DKK1表达有正相关关系（rs=0.7381,P〈0.01）。结论：IL-6和DKK1的联合检测可作为MM患者病变严重程度的早期诊断指标,为临床治疗提供帮助。     

以黄疸为首发症状的多发性骨髓瘤1例并文献复习

目的：总结多发性骨髓瘤（ MM）以黄疸首发者的诊治经验。方法回顾性分析1例以黄疸为首发症状的多发性骨髓瘤患者的临床资料,并复习相关文献资料。结果患者因黄疸1个月入院,肝功能检查异常,骨髓穿刺示骨髓增生活跃,骨髓瘤细胞占24％。给予VAD方案（长春新碱、表柔比星、地塞米松）化疗1个周期后,黄疸明显减轻;1周后突发肝衰竭死亡。结论对有明显肝功能受损的MM患者,应及时行骨髓穿刺以明确诊断,治疗以化疗为主,预后较差。     

干燥综合征并发多发性骨髓瘤3例报道及文献复习

目的:分析干燥综合征(SS)并发多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点.方法:报道3例干燥综合征并发MM的患者,并对有关文献进行复习.结果:3例患者均为老年女性,出现SS症状至诊断MM的病程平均11年,伴自身抗体转阴,M蛋白显著升高,血沉明显增快.治疗主要针对MM化疗,化疗反应良好,化疗后部分患者SS症状得到改善.结论:干燥综合征并发MM患者非常少见.SS患者随访过程中出现明显乏力,骨痛,进行性贫血,血沉(ESR)明显增快,自身抗体转阴,γ球蛋白增高,出现M蛋白,应考虑并发MM可能.     

多发性骨髓瘤并双侧卵巢浆细胞瘤1例

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞的恶性肿瘤,骨髓瘤细胞在骨髓内克隆性增殖,引起溶骨性破坏,骨髓外肿瘤细胞形成实体肿瘤组织较少见,本文报道1例MM并发卵巢浆细胞瘤。患者女,39岁,2011年1月因劳累后出现腰痛、左下肢疼痛,行CT检查提示腰椎间盘突出,经对症治疗后症状缓解不明显。2011年2月无明显诱因     

基于GEO数据库的克罗恩病差异表达基因生物信息学分析

目的 寻找克罗恩病(Crohn's disease,CD)的差异表达基因,进一步筛选与CD发生相关的潜在靶点,为CD的防治提供新思路.方法 从GEO数据库下载GSE83448基因芯片,利用GEO2R在线分析工具筛选出CD患者与健康人群肠黏膜组织的差异表达基因(P<0.05,logFC>1.5),并采用GraphPad ...     

组织胞浆菌病误诊为克罗恩病1例报告并文献复习

荚膜组织胞浆菌(H.capsulatum var.capsulatum,HC)又称美洲组织胞浆菌,属于一种深部真菌[1],感染后常累及单核巨噬细胞系统,治疗不及时可致死亡。该病主要发生于中、北美洲。我国的病例报道十分罕见,1955年广州报道了我国第1例HC感染,最近2年全国12篇文献共报道     

多发性骨髓瘤(轻链λ型)致心力衰竭一例

正心力衰竭是由各种心脏疾病导致的以心功能下降为表现的临床综合征,临床表现为心输出量不足及体循环和(或)肺循环淤血。心肌病是导致心力衰竭的常见原因,包括原发性心肌病和继发性心肌病。继发性心肌病是有已知原因或继发于其他疾病的心肌病变,由于其病因多种多样,有些易被原发病所掩盖而出现误诊和漏诊。现将连云港市第一人民医院收治的1例多发性骨髓瘤(轻链λ型)致心力衰竭患者的诊治过程报告如下。1 临床资料患者女性,63岁,主因"间断胸闷、气短2个     

肠结核误诊为克罗恩病1例

1病例介绍患者男,33岁,主因腹胀、肠鸣半年就诊。患者于半年前无明显诱因出现腹胀、肠鸣,大便1~2次/d,无脓血便,体质量下降明显,无里急后重感,无咳嗽、咳痰,无发热,甲功5项、血糖、肝功能均正常,腹部彩超未见异常。胃镜示食管炎、非萎缩性胃炎,体检:消瘦,腹软,全腹无压痛、反跳痛及肌紧张,肠鸣音稍活跃。患者经抑酸、保护胃黏膜等口服药物治疗后,症状无明显缓解。近查肠镜示循腔进镜至回     

多发性骨髓瘤伴继发性骨髓纤维化患者的临床特征及免疫分析

目的分析多发性骨髓瘤(MM)伴继发性骨髓纤维化(SMF)患者的临床特征及相关实验室指标,着重探讨预后因素和临床治疗。方法回顾性分析初诊63例MM患者,根据骨髓活检网状纤维染色分为MM伴SMF(MM-SMF)组与非MM-SMF组。比较两组白细胞介素(IL)-6表达水平、国际预后分期(ISS)、免疫球蛋白类型、一般实验室检查及生存期的差异性,分析相关指标在患者预后判断中的价值。结果各期和各型的MM均伴SMF。生长因子IL-6在MM-SMF组的表达水平明显高于非MM-SMF组(P<0.001)。两组β2-微球蛋白和肌酐水平的差异有统计学意义(P<0.001),并且进展期的MM患者的血清IL-6表达水平明显高于稳定期的MM患者(P=0.025)。另外,MM-SMF组较非MM-SMF组的总生存期缩短。结论MM-SMF患者较非MM-SMF患者总体预后较差。IL-6的高表达使得阻碍IL-6信号通路的药物可能作为有效治疗MM的手段,为MM的治疗提供新思路。