科学家发现多种疾病致病基因

据2008年9月2日《自然遗传学》和《自然-医学》报道，3个研究项目的医学研究人员发表文章，几种缺陷基因可加大普通白血病和儿童肠道疾病的发病风险，还可能会引发超重和不育。     

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病，国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活，以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32。在此基础上，我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a，其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

研究人员发现“耳聋基因”

美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一疾病的患者。     

美研究人员发现成神经细胞瘤致病基因

据2008年8月25日《自然》杂志报道，美国费城儿童医院儿科肿瘤专家娅伊尔·莫斯等研究人员已找到导致儿童时期一种致命癌症的遗传性变异基因，从而为一些高危家族的基因测试开辟了新路。     

小睑裂综合征致病基因研究进展

小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病，迄今为止，用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述。     

原发性红斑性肢痛症致病基因研究进展

原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病,国际范围内仅报道过6个家系及一些散发病例。该病虽无生命危险但严重影响患者生活,以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征,但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于2q31-q32。在此基础上,我国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a,其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而,由于该疾病可能具有遗传异质性,该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。     

原发性开角型青光眼致病基因研究进展及研究策略

青光眼是一种以视神经损伤和相应视功能损害为特征的视神经疾病,具有渐进性、不可逆性和遗传异质性的特点,是位居第二的致盲性疾病,其中原发性开角型青光眼则最为常见.此文对青光眼经典的遗传学研究策略及主要的研究进展进行简要的概述;对采取全外显子组测序(whole-exome sequencing)鉴定致病基因的策略、面临的挑战及采取的对策进行系统的阐述.     

研究称发现一些人过量饮酒致癌的基因根源

据《自然·遗传学》2008年5月30日报道，法国里昂国际癌症研究机构研究人员新发现2个基因变种，它们能制造分解酒精的化学物质。缺少这2个基因变种的人酒喝多了会更容易得病甚至罹患口腔癌或咽喉癌。     

新型PLAG1基因重排可用于子宫黏液样平滑肌肉瘤与黏液样间质肿瘤的鉴别

子宫黏液样平滑肌肉瘤是一种罕见且具侵袭性的恶性肿瘤,易误诊为良性,目前遗传学改变尚不明确。作者选取19例既往诊断为子宫黏液样平滑肌肉瘤或具有黏液样特征的平滑肌肉瘤,分析其临床病理、免疫表型及分子学特征。该系列肿瘤均进行RNA测序,并通过免疫组化标记BCOR、PLAG1和ALK(D5F3)和FISH检测PLAG1、BCOR、BCORL1、HMGA2和ALK基因,排除4例伴BCOR和ALK重排的黏液样肿瘤。剩余15例确诊为黏液样平滑肌肉瘤。患者中位年龄为50岁,其中8例FIGO分期分别为I期(3例)、II期(2例)、Ⅲ(2例)和Ⅳ(1例);另7例分期情况不明。肿瘤直径为10~24 cm,所有病例肿瘤基质均呈黏液样,其中2例伴嗜酸性。肿瘤细胞呈梭形或上皮样形,细胞核伴轻至重度异型,核分裂数<1~14个/10 HPF。6例(40%)伴肿瘤坏死。7例免疫组化弥漫表达PLAG1,其中4例(27%)测序检测有新型TRPS1-PLAG1或RAD51B-PLAG1基因融合,且经FISH证实存在PLAG1重排;而有无PLAG1基因融合患者,其组织学特征上并无差异。     

外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因TGM6

据Brain 2010年11月23日[2010,133(Pt12):3510-3518]报道,由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究发现,利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研     

美发现乳腺癌脑扩散关键基因

据新华社报道美闰研究人员在《Nature》杂志上报告说,他们发现小鼠体内的3个基因可以帮助乳腺癌细胞突破肌体内的天然屏障向大脑扩散。     

研究发现致癌基因会硬化细胞

科技日报报道,瑞典一项最新研究证实,致癌基因会增强癌细胞的硬度和扩散能力。这为肿瘤诊断和治疗提供了更有效的依据。瑞典卡罗琳医学院24日发布的新闻公报说,其研究人员同瑞典皇家工学院的科研人员合作,通过先进的显微技术发现,致癌基因能改变细胞内的波形蛋白纤维组织骨架的形状,诱导细胞硬度增加,同时使细胞向周边侵袭、扩散的能力更强。研究人员还发现,一个名为HDAC6的蛋白质是产生上述变化的关键因素,它能导致波形蛋白骨架结构重组和增强细胞硬度。     

研究发现一种更精确关闭基因方法

据Qi L 2013年2月28日[Cell,2013,152（5）：1173-1183.]报道,加州大学旧金山分校的研究人员发现了一种更精确关闭基因的方法,这一成果将加速研究发现和生物技术进步,最终有可能应用于重编程细胞再生器官和组织。该策略借用了细菌的分子工具箱,利用了一种微生物用以抵抗病毒的蛋白质。     

科学家发现染色体交换融合基因,有利于癌症研究

据2009年2月5日《自然》杂志报道，美国密歇根大学医学院研究人员利用基因测序技术，鉴定出了一系列在染色体交换时发生融合的基因，这些周期性发生的基因融合可能是导致某些癌症的驱动机制。将来，这些融合基因可能会成为诊断癌症的标记物．或未来药物开发的靶标，这开辟了癌症研究的新领域。     

德国研究人员发现：感冒时间长短或与基因有关

据美国《每日科学》网站近日报道，德国研究人员发现，流感袭来时，为什么有些人可以在几天内轻易打败流感．而其他人则会持续很长时间、甚至死亡呢？这可能与人体内基因有关。     

法国发现“诱饵蛋白”或能治疗常见侏儒症

新华社报道,法国研究人员在动物实验中发现,如果注射一种“诱饵蛋白”,让致病基因失去作用,或能治疗软骨发育不全症。     

德发现诱发慢性心律失常的新基因位点

据新华社德国波恩7月13日报道，德国慕尼黑大学13日发布公报说，德国研究人员参与的两个国际研究小组分别发现了可增加心房纤维性颤动患病风险的一个新基凶位点。这一发现有助于人们进一步了解心房纤颤的患病机理，并据此找到治疗方法。     

美国科学家发现乳腺癌发生脑扩散中的关键基因

据2009年5月10日《自然》报道,美国研究人员发现,小鼠体内的3个基因可以帮助乳腺癌细胞突破机体内的天然屏障向大脑扩散。这为相关治疗药物和方法的研发提供了线索。