出生缺陷的现状与再生育监测

出生缺陷是影响人口素质和城乡统筹发展的一个重要因素,其致病原因与遗传因素、环境因素或遗传和环境因素共同作用有关。我国出生缺陷前5位的出生缺陷为:先天性心脏病(25.1/万);多指(趾)(16.3/万);总唇裂(13.1/万);神经管缺陷(7.2/万);先天性脑积水(6.8/万)。为预防再生育的出生缺陷再发生,应以卫生、计生、科研等为技术依托单位,建立省市、区县、乡镇和村级对出生缺陷的干预平台和五级联动再生育鉴定体系网,需政策性支撑和财政保障。     

围产期监护和新生儿

030559沈阳市1996一2000年围产儿出生缺陷监测分析/邵杰…//中国妇幼保健一2002,17(12).一729一731 对68451例围产儿进行出生缺陷监测。结果显示,监测人口占出生人口的30 .09%;出生缺陷儿589例,出生缺陷发生率为86.05/万,低于全国1998年出生缺陷发生率(95.6/万)。出生缺陷儿中单发缺陷499例,占84.72%,多发缺陷90例,占15.28%,涉及出生缺陷病种 63种。出生缺陷围产儿死亡203例,死亡率344 .65%O,是非出生缺陷围产儿死亡的35.39倍,是同期围产儿死亡的18.87倍,占同期围产儿死亡的47.12%;总唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性脑积水等顺位居前;…     

新疆妇幼卫生系统出生缺陷监测与防治现状

目的：了解新疆妇幼卫生系统出生缺陷发生和防治情况,提供防治建议。方法：回顾性收集新疆妇幼卫生系统2005年1月~2012年12月出生缺陷防治措施进展指标和出生缺陷发生情况。结果2005年1月~2012年12月新疆出生缺陷平均发生率为99.0/万。神经管缺陷、总唇裂、先天性脑积水、多指（趾）、马蹄内翻足是新疆主要的出生缺陷发生类型。结论：新疆出生缺陷发生情况仍处于高位,农村是出生缺陷多发的主要地区,做好孕前保健和产前筛查与诊断工作对改善新疆出生缺陷发生有帮助。     

2005—2008年慈溪市出生缺陷监测结果分析

目的了解慈溪市2005—2008年出生缺陷发生率及种类,分析其变化趋势及相关因素。方法对慈溪市2005—2008年住院分娩的满28周至出生后7d的围产儿进行出生缺陷监测。结果 2005年出生缺陷发生率63.56/万,2006年发生率68.74/万,2007年发生率97.14/万,2008年发生率91.09/万。出生缺陷前5位依次为：四肢畸形、神经管畸形、耳部畸形、唇腭裂畸形和先天性心脏病。结论慈溪市出生缺陷情况不容忽视,需进一步加强围产期保健,做好出生缺陷三级预防工作。     

2005年长春市出生缺陷监测资料分析

目的 研究和分析长春市围产儿出生缺陷发生的基本情况。方法 按全国出生缺陷监测方案，于2005年1—12月对长春地区53所医院围产儿进行出生缺陷监测。结果 监测围产儿35797例，出生缺陷儿295例，出生缺陷发生率82．41／万；缺陷儿死亡率38．31％，占围产儿死亡的28．25％。出生缺陷前6位依次为总唇裂、神经管畸形、先天性心脏病、外耳畸形、多指（趾）、先天性脑积水。出生缺陷发生率男性高于女性，城市高于农村，产母年龄35岁以上为高发年龄。结论 应加强优生知识宣传，提高农村出生缺陷诊断及监测水平，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

宁夏1996-2008年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的了解和分析宁夏地区围产儿出生缺陷的发生情况和影响因素,为制定干预措施提供依据。方法按照全国出生缺陷监测方案要求,对1996-2008年在医院分娩的333404例围产儿进行监测。结果监测人口占出生人口的35.82%,共发现出生缺陷儿3537例,出生缺陷总发生率为106.09/万,近几年来出生缺陷发生率呈上升趋势;前五位出生缺陷依次为神经管缺陷、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、马蹄内翻足。出生缺陷发生率农村高于城镇;孕妇≤20岁和≥35岁高于20-29岁年龄组。结论宁夏产前筛查、产前诊断水平亟待提高,需进一步加强孕产妇系统保健管理,积极开展健康教育工作以降低出生缺陷发生率。     

大同市1997-2010年围产儿出生缺陷监测回顾性分析

目的对大同市围产儿出生缺陷进行不同年份的比较,寻找其变化的趋势与规律,了解出生缺陷的种类与分布,为今后有针对性地开展工作提供依据。方法利用1997—2010年大同市管辖的11个县区围产儿出生缺陷监测资料进行分析。结果出生缺陷发生率、神经管畸形发生率分别由1997年的111.58/万和61.02/万,下降到2010年的69.57/万和11.81/万;出生缺陷的发生率农村高于城市;出生缺陷位于前5位的是神经管畸形、先天性脑积水、多指、唇裂、唇裂合并腭裂。结论国家重大公共卫生项目＂增补叶酸预防神经管畸形＂的实施,孕前保健和围产期保健工作质量的提高,有效地降低出生缺陷儿的发生。     

叶酸与神经管缺陷

约2%～3%的新生儿会出现严重的先天性畸形,常见的有神经管缺陷(NTDs)、唇腭裂和心脏畸形。神经管缺陷是一组影响神经系统发育的、严重的出生缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出。出生记录显示美国每年约有2500名婴儿(或1‰～2‰)发生这些出生缺陷,一些受此影响的妊娠自然流产或选择性流产,95%以上的妇女此前并无家     

重庆市2004～2010年出生缺陷发生情况分析Symbol

目的 通过对重庆市2004～2010年出生缺陷发生情况的分析,了解重庆市出生缺陷的动态变化和现状.方法 采用以医院为基础的监测方法,对来自覆盖重庆市所有区县的88所县级及以上医疗保健机构出生的围产儿监测记录数据进行分析,比较历年的趋势,并与全国的情况进行比较和分析.结果 重庆市2004～2010年平均出生缺陷发生率为104.64/万,历年趋势平稳.城镇人口的出生缺陷率显著高于乡村,男婴高于女婴.重庆市出生缺陷发生率最高的前5位分别是总唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、先天性脑积水和肢体短缩.城镇出生缺陷发生率最高的为先天性心脏病,但重庆市的先天性心脏病发病率显著低于全国水平;乡村出生缺陷发生率最高的是总唇裂;城镇的神经管缺陷发生率显著低于乡村,男婴低于女婴.结论 监测表明重庆市出生缺陷的发生率低于全国水平,但出生缺陷的发生率有其特点,需要妇幼保健工作者和所有医务人员加以重视,促进对出生缺陷疾病的监测和预防.     

甘肃省围产儿出生缺陷发生现状及对策

目的 了解甘肃省囤产儿出生缺陷的发生现状与变化趋势，探讨切实可行的预防措施。方法 对甘肃省31家监测医疗保健机构2003年1月～2005年12月囤产儿出生缺陷监测资料进行相关因素的回顾性分析。结果甘肃省3年共监测围产儿58131例，发现出生缺陷儿691例，出生缺陷发生率平均为118．87／万。前6位缺陷种类依次为：神经管缺陷、先天性脑积水、唇裂合并腭裂、多指（趾）、马蹄内翻足、先天性心脏病，发生率分别为25．98／万、17．03／万、13．93／万、10．32／万、8．43／万、8．09／万。出生缺陷发生率在城乡之间及不同年龄段之间有显著性差异，性别间无显著性差异。结论加强农村妇幼保健工作、强化优生优育宣传、做好高危孕产妇管理、提高产前诊断水平等是甘肃省减少出生缺陷、提高人口素质的有效措施。     

2000～2004年山西省神经管缺陷的动态监测

目的利用2000-01~2004-12期间山西省出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷(NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产。结果共收集围产儿130 783例;神经管缺陷儿730例。围产儿NTDs总发生率为49.77/万,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为19.19/万、28.67/万和7.95/万。总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势。男性NTDs发生率为42.60/万,女性为70.05/万,城市为26.03/万,农村为105.83/万,母龄别发生率在<20岁和>35岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占65.07%,低出生体重占56.85%,围产期病死率为81.57%。结论山西省围产儿总NTDs发生率及无脑发生率呈下降趋势;无脑及神经管缺陷(NTDS)发生率女性均高于男性;无脑、脊柱裂、脑膨出及神经管缺陷(NTDS)发生率农村高于城市;神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低神经管缺陷发生率的有效措施。     

2003年山西某县体表重大出生缺陷监测

目的：了解山西省泽州县目前体表出生缺陷患病水平和缺陷种类。方法：对全县26个乡镇的孕产妇进行跟踪体表重大出生缺陷监测。结果：2003年共监测到孕满20W以上的出生4116名，发现各类出生缺陷85例，出生缺陷发病率为206．5／万。有5种出生缺陷发病率高于10／万。分别为：无脑儿（75．3／万）、脊柱裂（65．6／万）、脑积水（55．9／万）、唇裂（19．4／77）和唇裂伴腭裂（17．0／万）。神经管畸形病例60例，患病率为145．8／万，占全部出生缺陷病例的70．6％。结论：泽州县属体表重大畸形国内高发区，其中神经管畸形是最常见的出生缺陷。     

2008年～2010年钦州市钦北区出生缺陷监测结果分析

目的:了解钦北区2008年~2010年围产儿出生缺陷发生状况,探讨干预措施。方法:对2008年~2010年在钦北区所辖县、镇所有接产医院产科孕满28周~产后7 d内的围产儿36 771例进行出生缺陷及相关因素的监测。结果:3年来围产儿出生缺陷率为68.80/万,低于全国水平(137.41/万),男性出生缺陷发生率80.17/万,女性出生缺陷发生率57.19/万,男性高于女性。出生缺陷前10位依次为多指/趾、胎儿水肿综合征、马蹄内翻足、唇腭裂、尿道下裂、唇裂、肢体短缩、神经管缺陷、直肠肛门闭锁、先天性心脏病,出生缺陷围产儿死亡率为260.87‰。结论:加强出生缺陷三级预防,开展健康教育,开展婚前医学检查,加强地中海贫血防治,提高产前诊断水平,可降低出生缺陷的发生率。     

新生儿出生缺陷101例流行病学调查分析

目的:探讨围产儿出生缺陷发生率、患病种类及动态变化。方法:按全国出生缺陷监测网要求,有出生缺陷围产儿,由经过培训的产科医师或新生儿科医师填写《陕西省出生缺陷儿报告卡》,对18741例围产儿进行出生缺陷监测。结果:4年间共监测围产儿18741例,发现出生缺陷患儿101例,出生缺陷发生率为79.2/万,出生缺陷病死率为54.9%,前5位出生缺陷依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、先天性脑积水、神经管畸形。结论:加大孕前及孕早期健康教育,提高产前诊断技术和产前筛查率,是降低出生缺陷的重要措施。     

胎儿出生缺陷的预防

胎儿出生缺陷已成为我国围生儿死亡的主要原因之一,大约占围生儿死亡的25%左右.其中,胎儿神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)占我国出生缺陷的首位,总发病率为2.7%[1],我国每年用于NTDs造成的直接经济损失超过2亿元.许多研究已经证明孕前和孕早期补充叶酸能预防胎儿神经管畸形,叶酸在围孕期的作用愈来愈得到人们的重视.近年一些研究发现围孕期使用含有叶酸的复合维生素除能减少胎儿神经管畸形,也能预防一些其他主要的先天性畸形.     

Epidemiology of neural tube defects and its related etiology in Jinn province

本文报道了1986～1991年我省医院的出生缺陷流行病学调查资料。神经管缺陷是最常见和严重的先天性畸形，其发生率为4．94‰。（738／149262），高于全国平均值（2．74‰）。本文讨论了我省神经管缺陷高发的可能病因。     

14943例围产儿出生缺陷监测情况分析

目的：了解围产后出生缺陷发生情况。方法：对射阳县1999年1月－2000年12月出生的14943例围产儿监测。结果：发现出生缺陷儿63例，发生率为4．22‰，其中唇腭裂畸形的发生率最高为1．74‰，占缺陷儿的41．27％；神经管畸形的发生率居第二，为0．60‰，占缺陷儿的15．87％；因严重先天性缺陷死亡的围产儿29例，占出生缺陷儿的46．03％，占围产儿总数1．94‰。其中发现有可能致畸形因素的共24例，占38．10％ ，出生缺陷的发生与母亲年龄、胎儿性别及多胎妊娠有关。结论：为降低出生缺陷儿的发生率，必须从多方面，多环节预防先天性畸形的发生，同时要充分利用产前诊断技术，及早诊断，及早终止妊娠。     

黄山市2006～2010年出生缺陷调查结果分析

目的了解黄山市0～5岁儿童出生缺陷的发生率、种类及顺位,确定重点预防人群和区域。方法采用个人访谈、整群回顾性调查的方法对黄山市三区四县101个乡镇和6个街道在2006年1月1日至2010年12月31日期间出生的围生儿(包括死胎、死产和治疗性引产)和0～5岁儿童及其产母入户调查。出生缺陷以临床诊断为依据。病种的定义参照国家出生缺陷监测方案。结果 5年明确患有出生缺陷病的有981例。出生缺陷发生率为158.69/万。其中男婴出生缺陷发生率82.82/万,女婴出生缺陷发生率63.57/万。排在前6位的是先天性心脏病、总唇腭裂、多指(趾)、先天性脑积水、泌尿系统畸形和神经管畸形。结论黄山市0～5岁儿童出生缺陷发生状况在不同年度有明显不同,呈逐年上升趋势,农村高于城市,男婴高于女婴。应将预防工作的重点放在农村,提高孕母文化卫生知识,尤其加强前6位发病率较高病种的预防。积极寻找出生缺陷的原因,为进一步防治提供依据。     

围产儿出生缺陷监测资料12922例分析

目的:通过对出生缺陷发生情况、类型的分析,为今后的预防工作提供科学依据。方法:对我院2002年至2006年出生的12 922例围产儿出生缺陷进行监测(包括死胎、死产),分析出生缺陷的种类、相关因素及干预措施。结果:出生缺陷儿106例,缺陷发生率为82.03/万。常见出生缺陷中,先天性心脏病发生率为12.38/万,先天性脑积水发生率10.83/万,多指(趾)发生率为8.51/万。唇裂合并腭裂发生率为6.96/万,马蹄内翻足发生率6.19/万。发生缺陷的胎儿性别差异无显著性(P>0.05)。结论:出生缺陷以先天性心脏病居首位,出生缺陷率有逐年上升趋势。提高产前诊断技术,适时终止妊娠,进行优生优育宣传指导,制定有效的行政和医疗保健干预措施,为孕妇创造优良环境及合理均衡饮食。可有效降低出生缺陷发生率。     

出生缺陷儿监测资料回顾性分析

目的：通过对洛阳市2007-2011年出生缺陷发生情况的分析,了解出生缺陷围产儿的动态变化和现状,为临床预防和治疗提供依据。方法：根据《中国出生缺陷监测方案》中的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果：2007-2011年本市出生缺陷发生率平均值为73.83/万,逐年相比,多指（趾）、先天性心脏病呈上升趋势,神经管畸形、先天性脑积水呈下降趋势,总唇裂位居出生缺陷之首。35岁以上孕母是高发人群。结论：监测表明洛阳市出生缺陷的发生率低于全国水平,但出生缺陷的发生率有其特点。需要开展优生优育宣教及健康教育,加强对出生缺陷疾病的监测和预防,减少出生缺陷发生率,提高人口出生素质。