血管紧张素原基因变异与妊娠高血压综合征相关性探讨

目的 :探讨血管紧张素原 (AGT)基因M2 35T分子变异型与中国人妊娠高血压综合征发生的相关性。方法 :应用先进的聚合酶链 限制性片段多态长度分析 (PCR RELP) ,对 85例正常健康人 (对照组 )和 39例妊高征 (PIH)患者 (患病组其中有PIH家族史的 7例 )进行了AGT基因M2 35T变异型与PIH的相关性探讨。结果 :经 χ2 检验 ,患者组M 2 35T等位基因频率为 87.18%,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,患者组与对照组等位基因频率差异无显著性 ;但在有家族史的 7例妊娠高血压综合征患者 ,其 2 35T等位基因频率为 10 0 %,对照组等位基因频率为 77.0 6 %,两者等位基因频率差异有显著性。结论 :血管紧张素原基因变异型M2 35T可能与有家族史的妊娠高血压综合征相关。     

ACE和AGT基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

目的:探讨ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性与中国河北省汉族孕龄妇女Ⅲ、Ⅳ期EMs遗传易感性的关系。方法:用病例对照研究法,78例Ⅲ、Ⅳ期EMs患者与82例对照组的外周血白细胞为样本,用PCR-RFLP技术分析ACE基因A240*T和AGT基因M235*T多态性分布频率。结果:ACE基因的3种基因型AA、AT、TT在EMs组和对照组的分布频率分别为:41.0%、43.6%、15.4%;56.1%、39%、4.9%。A/T等位基因在两组的分布频率分别为62.8%、37.2%;75.6%、24.4%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。AGT基因3种基因型MM、MT、TT在EMs和对照组的分布频率分别为6.4%、37.2%、56.4%;8.5%、35.4%、56.1%。M/T等位基因在两组的分布频率分别为25%、75%;26.2%、73.8%,两组差异无统计学意义。结论:携带ACE240*T等位基因增加患Ⅲ、Ⅳ期子宫内膜异位症的危险。AGT基因M235*TM/T等位基因在EMs组和对照组的分布无显著差异。     

原发性肾病综合征患儿血管紧张素原和血管紧张素转换酶基因多态性的检测与临床分析

目的探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系。 方法研究对象为2001—2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多 态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性。 结果PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004) 。复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000)。PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006)。激素耐 药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%)。ACE基因的插入序列长度为289bp，存在2处单核苷酸多态性，分别为第103、151位各插入1 个G。 结论携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群。携带ACE(DD)基因PNS患 儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症，可能会有激素耐药倾向。ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同。     

MTHFR基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 :运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 99例PIH及 5 4例对照组的MTHFR基因多态性。结果 :PIH患者的MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3.5 %、31.3%、15 .2 % ,对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 .3%、4 4.4 %、9.3% ,两组的CT基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,CT基因型与重型PIH有关。结论 :MTHFR基因CT基因型可能是PIH的危险因子 ,CT基因型与重型PIH相关     

妊娠高血压综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methyenetetrahydrofolatereductase ,MTH FR)基因和血管紧张素转换酶 (angiotensin convertionenzyme,ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系。　方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 6 2例妊娠高血压综合征 (妊高征组 )患者及 12 0例正常妊娠 (对照组 )的ACE和MTHFR基因多态性。　结果　妊高征组MTHFR基因T/T基因型频率 ( 2 7% )显著高于对照组 ( 15 % ) (P <0 .0 5 ) ,T等位基因频率 ( 5 2 % )也显著高于对照组 ( 39% ) (P <0 .0 1) ,妊高征组ACE基因缺失型纯合子 (DD)频率( 4 0 % )显著高于对照组的 ( 10 % ) (P <0 .0 1) ,缺失型 (D型 )等位基因频率 ( 6 0 % )显著高于对照组的( 2 9% ) (P <0 .0 1)。MTHFR基因T等位基因与ACE基因D等位基因之间存在协同作用。　结论　MTHFR基因和ACE基因多态与妊高征的发病有关 ,ACE基因与MTHFR基因之间可能有协同作用     

血管紧张素转换酶基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE）基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 2000年5月至2003年5月，运用多聚酶链反应技术检测99例PIH及54例对照组的ACE基因多态性。结果 PIH患者ACE基因II、ID、DD基因型频率分别为20．2％、37．4％、42．4％，对照组II、ID、DD基因型频率分别为44．4％、29．6％、25．9％；两组的DD基因型及D等位基因频率比较差异有显著性意义；中、重型组DD基因型与轻型组相比差异有显著性。结论 ACE基因多态性与PIH的发病有关，且与PIH病情严重程度有关。     

雌激素代谢酶CYP1A1及COMT基因多态性与子宫肌瘤相关性研究

目的:探讨雌激素代谢酶CYP1A1和COMT基因多态性与子宫肌瘤发生的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,对100例子宫肌瘤患者和100例对照组人群CYP1A1基因Msp I位点多态和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性进行分析。结果:1两组均存在CYP1A1基因Msp I位点多态,但两组基因型TT、TC、CC频率和等位基因T、C频率的比较差异均无统计学意义(P0.05);2两组均存在COMT基因G-A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论:CYP1A1基因Msp I位点多态性和COMT基因外显子4密码子158(G-A)多态性与子宫肌瘤发病风险无相关性。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性及血浆内皮素与妊娠高血压综合征关系的研究

目的　研究血管紧张素 - 1型受体 (Angiotensin Type1Receptor,AT1 R)基因116 6位点多态性及血浆内皮素 (Endothelin,ET)在妊娠高血压综合征 (简称妊高征 )发病中的相关性。　方法　应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解及电泳分型的方法对 AT1 R基因 116 6位点的多态性进行分析 ,放射免疫法测定两组血浆 ET值。　结果　 (1)妊高征组 AT1 R基因 116 6位点变异体(AC、CC)频率明显高于正常妊娠组 (χ2 =11.0 6 ,P<0 .0 1) ,两组间 C等位基因频率比较差异也非常显著 (χ2 =9.73,P<0 .0 1)。 (2 )妊娠妇女 AT1 R基因 116 6位点变异型与野生型发生妊高征的比值比(OR)为 4.95 ,95 %可信限为 1.93～ 12 .72。 (3)随着妊高征病情加重 ,AT1 R基因变异频率无增高趋势。(4)妊高征组与正常妊娠组间 ET值比较差异非常显著 ,(t=5 .5 8,P<0 .0 1)。(5 )正常妊娠组中不同基因型之间 ET水平比较差异无显著性 (t=0 .83,P>0 .0 5 ) ;妊高征组变异型 ET水平较野生型增高 (t=2 .5 3,P<0 .0 5 )。　结论　 (1) AT1 R基因 116 6位点的变异与妊高征发病有关 ,C等位基因可能是妊高征的易感基因。 (2 )妊高征患者 AT1 R基因 A 116 6 C变异与血浆 ET的升高有一定相关性。     

RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。     

支气管肺发育不良患儿肺表面活性蛋白-B内含子4基因多态性

目的 了解支气管肺发育不良( bronchopulmonary dysplasia,BPD)患儿肺表面活性蛋白-B(surfactant protein-B,SP-B)内含子4基因多态性的改变. 方法 对2008年7月至2011年7月在华中科技大学同济医学院附属同济医院新生儿重症监护病房收治的45例BPD患儿(BPD组)采用聚合酶链反应技术、琼脂糖凝胶电泳分离以及克隆测序法行SP-B内含子4片段长度多态性检测,并以无肺部疾病的99例患儿为对照(对照组),分析其等位基因[野生等位基因、变异等位基因(插入等位基因和缺失等位基因)]频率和基因型[野生型、变异型(插入型和缺失型)]频率在2组间的差异.研究结果采用两样本均数t检验或x2检验进行统计学分析. 结果 BPD组与对照组野生等位基因频率分别为83.3％(75/90)和91.9％ (182/198),变异等位基因频率分别为16.7％(15/90,其中插入等位基因8例,缺失等位基因7例)和8.1％(16/198,其中插入等位基因8例,缺失等位基因8例),2组比较差异有统计学意义(x2 =4.75,P=0.029).BPD组基因型频率野生型为71.1％(32例),变异型为28.9％(13例,其中插入型7例,缺失型6例),对照组野生型为85.8％(85例),变异型为14.1％(共14例,插入型6例,缺失型8例),2组比较,差异有统计学意义(x2=4.42,P=0.036). 结论 BPD患儿SP-B内含子4基因变异发生率高,提示SP-B内含子4变异可能与BPD遗传易感性相关.