红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷所致新生儿黄疸临床观察

遗传性红细胞葡萄糖 -6-磷脱氢酶 (G-6-PD)是我国华南、西南各省较常见的遗传病之一。G-6-PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸 ,严重者可出现核黄疸 ,导致终生智力低下 ,甚至死亡 ,危害新生儿健康。我市位于广东中部 ,G-6-PD缺陷症常见 ,现对 1997年住院分娩的新生儿 G-6-PD缺陷症的发生率及新生儿黄疸发生率作一回顾性分析。1　资料与方法　　 1997年在我院产科住院分娩的新生儿 ,胎盘娩出后即抽脐血进行 G-6-PD活性的测定 ,采用中山医科大学遗传学教研室研制的 G-6-PD测定试剂盒 ,根据 G6PD/6PGD的比值 ,筛查 G-6-PD缺陷。选择…     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。     

早期新生儿高胆红素血症诊断价值初探

目的：探讨1996年黄德珉提出早期新生儿高胆红素血症诊断的价值。方法：对2000年间G-6-PD缺乏在新生儿期发生高胆红素血症无胆红素脑病足月儿31例与1991年-2000年间患G-6-PD缺乏在新生儿期发生胆红素脑病足月儿31例进行比较，比较两组发病时间、开始治疗时间等与胆红素脑病的关系。结果：G-6-PD缺乏足月儿高胆红素血症以早发为主，开始治疗时间＞48h，胆红素脑病发生机率大，远期预后差。结论：早期新生儿高胆红素血症诊断临床运用可预防G-6-PD缺乏足月儿胆红素脑病，改善预后。     

上海地区1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷调查

本文报告以高铁血红蛋白(Met-Hb)微量组织化学洗脱法筛选了上海地区1,000例新生儿脐血标本。阳性者并以分光光度法定量测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G-6-PD)活性为对照。1,000例新生儿红细胞G-6-PD缺陷发病率为0.2％(男、女各1例).该2例临床均无黄疸。家系调查发现,男性患儿之兄亦为G-6-PD缺陷者,目前有核黄疸后遗症。我室亦曾检查87例新生儿高胆红素血症,其中2例为G-6-PD缺陷引起.因此,我们认为上海地区新生儿高胆红素血症病人中,G-6-PD缺陷并非重要原因.     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价

目的对两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性直接定量法测定的结果进行总结,通过对男性G-6-PD缺陷症患儿父亲的G-6-PD活性检查,建立一种新的质控方法.方法对溶血性贫血患儿和患儿的父母分别采用Zinkham法和酶学动力法测定G-6-PD活性.因为男性人群G-6-PD活性低下的频率等于该缺陷基因的频率,G-6-PD缺陷症男性患儿的发病只与母亲有关,与父亲无关,所以男性G-6-PD缺陷症患儿父亲中的G-6-PD活性低下者的频率即为该基因的频率.结果中度贫血和重度贫血患儿的G-6-PD活性无显著性差异.用Zinkham法和酶学动力法检查的男性患儿父亲中,G-6-PD活性低下者分别占男性患儿父亲总数的0.708、0.222.结论 G-6-PD缺陷症急性溶血时,溶血程度与G-6-PD活性无关.昆明地区G-6-PD缺陷症基因频率应该小于0.10,故酶学动力法的检查结果优于Zinkham法.     

348例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症临床分析

目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况。方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析。结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疸、贫血为主,严重的可产生胆红素脑病。结论G-6-PD缺陷症发生率有性别差异,加强围产期保健,及时干预,对降低围产儿死亡率及致残率具有重要意义。     

新生儿高胆红素血症病因及高危因素分析

目的:探讨新生儿高胆红素血症的常见原因及高危因素。方法:对2113例新生儿高胆红素血症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:60.8%的新生儿高胆红素血症病因明确,常见病因依次为:感染435例(占20.59%)、ABO溶血症223例(占10.55%)、Rh溶血症6例(占2.8%)、母乳性黄疸230例(占10.88%)、头颅血肿123例(占5.8%)、多种病因272例(占12.87%)、G-6-PD缺乏症2例(占0.09%)等。结论:感染是新生儿高胆红素血症的首要原因,其中以呼吸道感染、肝炎综合征、败血症最常见,目前感染还是新生儿期疾病的主要原因之一,不容忽视。ABO溶血症是第2位常见病因。Rh溶血症、G-6-PD缺乏症在西安市很少见,G-6-PD缺乏症新生儿期发病的均为男性。     

黄连对G-6-PD缺乏新生儿溶血症的影响临床分析

新生儿黄疸是新生儿的常见病,其发病原因诸多,在广西、广东、贵州、四川一带因G-6-PD缺乏所致的新生儿溶血症较为多见[1],此病诱因中,因服用黄连致黄疸者占有一定比例.现将因服用黄连诱发G-6-PD缺乏的新生儿溶血症进行总结分析.     

戊型肝炎合并G-6-PD缺陷病情较重原因的初步探讨

目的明确戊型肝炎患者合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病情较重的原因及治疗方法探讨。方法对332例戊型肝炎患者进行分析,检测其G-6-PD活性、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、凝血酶原时间(PT),分为戊型肝炎组和戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组,对比两组病例的病情。结果戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组病情明显重于戊型肝炎组。结论戊型肝炎合并G-6-PD缺陷组病情较重可能与感染戊型肝炎病毒后机体免疫对肝脏及G-6-PD缺陷的红细胞均有损伤,肝解毒功能下降,毒素聚集于体内造成红细胞进一步破坏,红细胞功能下降影响肝脏修复有关。     

OATP2 T521C基因突变、G-6-PD缺陷与新生儿高胆红素血症

【目的】探讨有机阴离子转运因子2(Organic Anion Transporters 2,OATP2)T521C突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷与新生儿高胆红素血症之间的关系。【方法】检测86例足月新生儿脐血的G-6-PD酶活性及OATP2 T521C基因型。分组比较高胆红素血症发病率。【结果】T521C为野生型的新生儿中,G-6-PD缺乏组高胆红素血症发病率高于G-6-PD正常组。G-6-PD缺乏新生儿中,并存有T521C突变新生儿的高胆红素血症发病率与T521C野生型新生儿相比,差异无统计学意义。【结论】G-6-PD缺乏同时存在T521C突变的状态与新生儿高胆红素血症的发病无关。     

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。     

黄连对G—6—PD缺乏新生儿溶血症的影响临床分析

新生儿黄疸是新生儿的常见病,其发病原因诸多,在广西、广东、贵州、四川一带因G-6-PD缺乏所致的新生儿溶血症较为多见[1],此病诱因中,因服用黄连致黄疸者占有一定比例。现将因服用黄连诱发G-6-PD缺乏的新生儿溶血症进行总结分析。1　临床资料1.1　一般资料　1993～1999年我院儿科收治并确诊为因服黄连致G-6-PD缺乏新生儿溶血症31例,其中足月儿28人,早产儿3人。G-6-PD缺乏纯合子20例,杂合子为11例。1.2　临床表现　患儿均为出生一周内家长喂服黄连一次或数次不等。表现为生理性黄疸程度加重,黄疸消退时间较正常消退时间延长,实验室查总…     

母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷的临床特点

目的观察母婴ABO血型不合溶血病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的临床特点，为临床诊断和治疗提供帮助。方法回顾母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症12例，母婴ABO血型不合溶血病16例，新生儿G-6-PD缺陷症20例，从黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间、治疗措施以及预后转归等方面分析比较他们的变化。结果母婴ABO血型不合溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病黄疸出现的时间、程度、贫血、住院时间差别不大，前组进行外周动静脉同步换血4例，后组3例，出现胆红素脑病分别为2例和3例．随访6个月至3年，发生胆红素脑病后遗症各l例（均为换血前已出现胆红素脑病症状），单纯新生儿P-6-PD缺陷症黄疸出现的时间较晚、程度轻、血色素正常或轻度贫血、住院时间短，预后好，未见胆红素脑病及其后遗症。结论母婴ABO血型不舍溶血病合并G-6-PD缺陷症与单纯ABO血型不合溶血病症状、体征相近似，黄疸出现的时间早，程度较重且上升速度快、多有贫血，需及早诊断和及早治疗，以避免发生胆红素脑病后遗症，无明显诱因的单纯新生儿G-6-PD缺陷症症状轻，预后好。     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症——附17例及其家系调查报告

广西是我国红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的高发区之一。卢桂森报告广西平南县本症的群体发生率为15.7％。我科1984年用G-6-PD酶活性定量法普查南宁地区300例脐血,此症的发生率为16.7％,两者的数值接近。此酶缺乏引起新生儿高胆红素血素血症(下称高胆)在南方亦较常见。两广报道分别为13.2％、50.7％。1986年4月至1987年3月我科共收治G-6-PD缺陷症46例,     

川崎病合并G-6-PD缺陷症患儿的临床表现

目的分析川崎病(Kawasaki Disease,KD)患者中G-6-PD缺陷症儿童的临床特点和转归。方法采集624例川崎病患者中的32例G-6-PD缺陷症患者的临床资料,并用彩色多普勒超声诊断仪检测并追踪此32例患者的冠状动脉情况。结果G-6-PD缺陷症儿童同患KD时临床表现与无G-6-PD缺陷症儿童相似,但部分患儿会出现急性溶血的表现。32例川崎病并G-6-PD缺乏症的患儿予以IVIG和潘生丁治疗,冠状动脉瘤的发生率12.5%(4例),经治疗后冠脉恢复正常及好转者占84.5%,损害无好转者15.6%。结论川崎病并G-6-PD缺陷症的患儿可用IVIG和潘生丁治疗。     

新生儿黄疸96例分析

我院1980年5月—1983年4月共收住96例新生儿黄疸,属生理性黄疸者占半数,这些患儿多因轻度脐炎、腹泻、上呼吸道感染或皮肤粘膜炎症使黄疸加重。引起高胆红素血症以感染和 G-6-PD 缺陷居多,其次是血型 ABO 不合。并核黄疸4例。鉴于广东籍新生儿 G-6-PD 缺陷发生率高,有必要对每个新生儿黄疸患儿检测高铁血红蛋白还原率筛选。     

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD酶）缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g／kg静脉滴注一次，对照组给予IVIG500mg／d静脉滴注，连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短（P〈0．05）。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。     

G-6-PD缺陷新生儿健康教育的经济学分析

目的 探讨健康教育对降低G-6-PD缺陷病发病率的作用及其经济效益.方法 对G-6-PD缺陷病新生儿家属进行健康教育并随访,观察溶血性贫血发病情况;调查本院儿科收治未接受过健康教育组患儿溶血性贫血发病情况.结果 随访健康教育组患儿162例,发病率0.6%,未接受过健康教育组患儿71例,发病率73.2%;4年内健康教育组人均支出29元,未进行健康教育组人均支出1894元.结论 G-6-PD缺陷病是本地区的常见病,健康教育对降低其发病率、节约医疗费用支出有重要意义.     

母婴ABO血型不合溶血病并G-6-PD缺陷症7例报告

母婴ABO血型不合溶血病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症系广西新生儿高间接胆红素血症的常见原因,二者可独立发 病或同时并存。我院1994年1月～1999年12月确诊ABO血型不合溶血病30例,其中7例并存G-6-PD缺陷,发生率23.3%(7/30)。现报告如下。