瘢痕疙瘩中国家系的发病特点研究

目的:研究瘢痕疙瘩中国家系的发病特点。方法:通过收集六个无亲缘关系的瘢痕疙瘩中国家系的临床资料,寻找它们发病的共同特点。结果:瘢痕疙瘩中国家系以青春期自发发病为主,好发于胸背肩部,常呈对称发病,且各有其独特的形状,临床表型存在个体差异和不完全外显,并呈现出逐代减轻之趋势。结论:瘢痕疙瘩中国家系的遗传模式符合常染色体显性遗传,伴不完全外显,并且存在表现度差异;家系发病有其独特的相似之处,与散发瘢痕疙瘩病例相比存在许多差异。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的：开展汉族瘢痕疙瘩家系易感基因定位研究。方法：收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致家系发病的一个候选基因,选取位于10q23．31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果：A家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1．86,D10S1735LODZMAX为1．29,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0．42,不排除连锁;在O=0．0～0．10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记D10S1765LODZMAX为1．63,D10S1735LODM为1．37,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0．25,不排除连锁;在0=0．0～0．10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论：本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23．31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域。     

瘢痕疙瘩家系p53基因高发突变区基因突变检测的实验研究

目的探讨瘢痕疙瘩家系样本中有无p53基因高发突变区的基因（外显子4—8）突变以及与瘢痕疙瘩发病的关系。方法采用PCR及基因测序技术，以家系患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周静脉血为研究对象。以家系中外来正常成员外周静脉血为正常对照，检测p53基因外显子4—8的基因序列。结果所有被检测样本的p53基因外显子4—8均未发现突变。结论瘢痕疙瘩家系样本中。p53基因突变与散发性瘢痕疙瘩患者的p53基因突变有很大的区别。提示p53基因可能与瘢痕疙瘩家系的发病无关。     

一汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因定位分析研究

目的采用连锁分析方法探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系的疾病易感基因与15q22.31-q23及18q21.1区域的连锁关系。方法1个中国东北地区5代keloid家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31-q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型,运用连锁分析软件Linkage5.11的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率θ为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,D18S460在θ=0时大于2,提示此家系keloid易感基因与这两个位点存在一定连锁关系。结论此汉族keloid家系的易感基因可能位于染色体18q21.1区域内,初步确定SMAD2和PIAS2基因为可能的易感基因。     

中国汉族一瘢痕疙瘩家系易感基因的定位研究

目的定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因。方法采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;设定Fas基因为导致该家系发病的一个候选基因,选取位于10q23.31上Fas基因周围共约10Mbp范围内与细胞凋亡障碍或肿瘤发生有关的所有已知基因相邻的微卫星标记D10S1687、D10S1765、D10S1735和D10S1562共4个,对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果连锁分析发现微卫星标记D10S1765LODZMAX为1.74,D10S1735LODZMAX为1.51,支持连锁;D10S1562LODZMAX为0.59,不排除连锁;在θ=0.0～0.10时,D10S1687标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。结论我们的研究首次发现了该中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于10q23.31上D10S1765与D10S1735两位点间约1Mbp区域的遗传学证据。     

瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突变的实验研究

目的 探讨瘢痕疙瘩家系标本中Fas基因（外显子7～9）有无突变以及Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法 实验标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A、B两个瘢痕疙瘩家系。采用PCR及基因测序技术，分别以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩组织为研究对象，以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照，其配偶的外周静脉血作为正常对照，并以B家系2例患者（母亲与儿子）的外周静脉血作为不同家系之间的对照，共检测10份标本中Fas基因外显子7～9基因序列。结果 10份瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的7、8外显子均未发生突变，2例瘢痕疙瘩组织标本均在外显子9编码区的11bp和53bp两个位点上存在单个碱基基因突变或多态性改变。结论 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外显子9区段的基因结构异常，极有可能与Fas蛋白的功能改变有关，从而导致局部瘢痕疙瘩形成。     

瘢痕疙瘩家系外周血Smad2基因的突变检测

目的 对一瘢痕疙瘩家系进行Smad2基因的突变检测,以明确Smad2基因突变是否与这一家系发病有关.方法 以瘢痕疙瘩家系中4个患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周血为研究对象,以其配偶的外周血为正常对照,采用PCR及基因序列分析,对所有标本的Smad2基因的所有外显子进行突变检测.结果 基因测序在所有标本中Smad2基因的1～11外显子及其邻近内含子均未发现突变.结论 此瘢痕疙瘩家系的致病基因,可能不是Smad2基因.     

瘢痕疙瘩家系外周血永生细胞库的建立

目的建立瘢痕疙瘩家系永生细胞库，为瘢痕疙瘩发病机制的研究提供永久的研究材料。方法采用EB病毒（Epstein-Barr virus）转化技术，把瘢痕疙瘩家系外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系（LCL）。结果成功地为一个瘢痕疙瘩家系27个个体建立了永生细胞株，所有的细胞株冻存后复苏的成功率为100％。结论瘢痕疙瘩家系永生细胞库保存了原来个体完整的基因组，为以后的深入研究提供用之不竭的DNA资源。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系与染色体18q21．1的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系是否与18q21．1存在连锁关系。方法：收集来自福建省不同地区的两个汉族瘢痕疙瘩家系,分别命名为A和B家系,从中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外用静脉血样,提取基因组DNA。设定与瘢痕疙瘩形成关系密切的SMAD2、SMAD4、SMAD7及PIAS2基因为导致家系发病的候选基因,选取这些基因所在的染色体18q21．1区域内与其紧邻的微卫星标记D18S1312、D18S1327、D18S547、D18S1291;对这些微卫星位点进行PCR扩增,产物片断基因分型和连锁分析。结果：A家系微卫星标记D18S1291LOD。为0．89,D18S1312LODZMX。为0．82,D18S547LODZMX为0．75,可以排除连锁：在0=0．0～0．10时,D18s1327标记的所有LOD值都小于-2,排除连锁。B家系微卫星标记DI8S1291LODⅢ为0．84,D18S1312LODM为0．78,D18S547LODZMX为0．63,可以排除连锁;在O=0．0～0．10时,D18S1327标记的所有LOD值都小于一2,排除连锁。结论：本研究提示这两个来自福建的汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体18q21．1区域。     

瘢痕疙瘩家系p53基因高发突变区基因突变检测的实验研究

目的探讨瘢痕疙瘩家系样本中有无p53基因高发突变区的基因(外显子4-8)突变以及与瘢痕疙瘩发病的关系。方法采用PCR及基因测序技术,以家系患者的瘢痕疙瘩组织及其周围正常皮肤、外周静脉血为研究对象。以家系中外来正常成员外周静脉血为正常对照,检测p53基因外显子4-8的基因序列。结果所有被检测样本的p53基因外显子4-8均未发现突变。结论瘢痕疙瘩家系样本中,p53基因突变与散发性瘢痕疙瘩患者的p53基因突变有很大的区别。提示p53基因可能与瘢痕疙瘩家系的发病无关。     

瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究

目的:探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22.31￣q23及18q21.1区域的连锁关系。方法:1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系,采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA,选择位于15q22.31￣q23及18q21.1区域7个微卫星标记,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,测定PCR产物片段大小,得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。结果:D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于-2,可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系,而D18S460、D18S467两位点在重组率为0.05和0.10时的两点LOD值均大于1,且外显率为90%的条件下,D18S460在θ=0时LOD值大于2,提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论:此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21.1区域内。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体7p11的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与7p11存在连锁关系。方法：从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体7p11上选取已知的4个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果：在重组率Θ=0～0．1时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2,排除这些标记与染色体7p11的连锁关系。结论：本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点与染色体2q23的连锁分析

目的：探讨福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系易感基因位点是否与2q23存在连锁关系。方法：从来自福建省2个汉族瘢痕疙瘩家系中选出26名具有较高遗传学研究意义的成员作为研究对象,采集他们的外周静脉血样,提取基因组DNA,参照国外最近相似研究的方法,在染色体2q23上选取已知的6个最大两点LOD值的微卫星为遗传标记,经PCR扩增,产物基因分型,再进行连锁分析。结果：在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值都小于-2;在重组率θ=0.05时,它们的两点LOD值均小于-1;可以否定这些标记与2q23的连锁关系。结论：本研究发现福建省两个汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

中国人群瘢痕疙瘩家系与染色体 2q23 和 7p11 的连锁分析

目的探讨中国人群瘢痕疙瘩家系是否与2q23和7p11存在连锁关系。方法选择两个中国人群瘢痕疙瘩大家系,从中共选出51名成员,采集其外周静脉血样,提取基因组DNA;参照国外最近相似研究的文献报道,在染色体2q23和7p11上,分别选取6个和4个微卫星标记,经多重PCR扩增,产物片断基因分型,再进行连锁分析。结果在重组率θ=0时,这些微卫星标记的两点LOD值绝大部分都小于-2,排除连锁关系存在。结论本研究首次发现了中国人群瘢痕疙瘩家系的易感基因位点不在染色体2q23和7p11上的遗传学证据,说明瘢痕疙瘩易感基因位点存在异质性。     

三种综合疗法对瘢痕疙瘩疗效的对比分析

目的:探讨比较三种综合疗法对瘢痕疙瘩的治疗效果、不良反应和患者满意度的差异。方法:对2006年5月～2010年12月期间收治的121例瘢痕疙瘩病例进行回顾性分析,将满足纳入标准的89名病例按照治疗方法分成A组(接受手术联合放射治疗组)、B组(接受手术联合皮质类固醇激素治疗组)和C组(接受皮质类固醇激素联合放射治疗组),对比分析各组在疗效、不良反应与患者满意度的差异,以P>0.05为具有统计学意义。结果:三组的总有效率分别为:83.87%、81.25%和61.54%,A组疗效优于C组(χ2=8.035,P=0.018),B组疗效优于C组(χ2=8.290,P=0.016),但A、B两组的疗效之间不存在差异(χ2=0.162,P=0.992)。三个组的不良反应均较轻微,均由单独治疗方法引起的,未发现各疗法之间存在交互不良反应。三组患者满意度均不低于75%,且各组之间的满意度不存在差异(χ2=7.416,P=0.115)。结论:三种综合疗法在治疗瘢痕疙瘩方面均有较好疗效,其中手术联合放射治疗法和手术联合皮质类固醇激素治疗法的总有效率较高。     

三种不同方法治疗瘢痕疙瘩的疗效比较

目的：比较单纯放射治疗,曲安奈德注射＋放射治疗与手术＋放射治疗瘢痕疙瘩的疗效。方法：回顾分析91例瘢痕疙瘩患者采用三种治疗方法的疗效,其中单纯放射治疗28例,曲安奈德注射＋放射治疗31例,手术＋放射治疗32例。结果：单纯放射治疗组治愈率为35.8%,有效率为67.9%;曲安奈德注射＋放射治疗组治愈率为64.5%,有效率为90.3%;手术＋放射治疗组治愈率为71.9%,有效率为93.8%。单纯放射治疗组的治愈率和有效率与曲安奈德注射＋放射治疗组以及手术＋放射治疗组比较差异均有统计学意义（P〈0.05）,曲安奈德注射＋放射治疗组与手术＋放射治疗组的治愈率和有效率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：曲安奈德注射＋放射治疗与手术＋放射治疗对瘢痕疙瘩的疗效均优于单纯放射治疗,前两者疗效相当。     

瘢痕内切除术在治疗瘢痕疙瘩中的临床应用

目的：探讨一种较为经济有效地综合治疗瘢痕疙瘩的临床途径，方法：在瘢痕内切除大部分瘢痕组织，将保留的创缘两侧瘢痕皮肤修薄，无张力缝合，拆线后给予曲安缩松注射，一般3-5次，共治疗220例。结果：213例痊愈，随访6个月未复发，7例因月经紊乱等原因而放弃治疗，导致部分复发。结论：该方法简单、经济，不产生新的供皮区，给予曲安缩松注射次数少，较传统方法留瘢痕小。