Von Hippel-Lindau病

患者女，51岁。因开颅小脑肿瘤切除术后12年，步态不稳、呕吐1年入院。患者于12年前囡头痛、呕吐3个月被诊断小脑占位，开颅肿瘤切除术后病理诊断“血管母细胞瘤”，术后恢复顺利。7年前患者再次出现头痛、呕吐，于外院行小脑血管母细胞瘤切除术。1年前患者出现步态不稳．有前冲趋势，无肢体抽搐及偏瘫，无神志不清，1d前．右枕部     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

Von Hippel-Lindau综合征致病基因的研究进展

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起包括中枢神经系统在内的多系统肿瘤。VHL基因是一种抑癌基因,VHL综合征由VHL基因突变引起,VHL基因通过促进缺氧诱导因子1α(HIF-1α)降解导致疾病发生,它通过编码VHL蛋白来调控其mRNA,在缺氧条件下,导致血管内皮生长因子过表达,影响肿瘤的生长浸润。随着基因检测技术日益成熟,VHL综合征的筛查与治疗逐渐出现了多种手段。因为VHL综合征具有遗传性,深入研究患者致病基因类型特点并结合临床表现,有助于深一步挖掘VHL综合征的发病机制,更好地完善基因靶向药物的研究,从而为患者及其家属提供更好的医疗指导。     

5例Von hippel-lindau病的临床分析

Von Hippel-Lindau (VHL)病是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,人发病率为0.2.病变可累及中枢神经系统和肝、肾、胰、视网膜等多个器官,临床表现多样.现对我科收治的5例患者总结报道如下.     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)

Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见.本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识.     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现(附2例报告与文献复习)

Von Hippel-Lindau综合征是一种染色体显性遗传疾病,本病少见.本文通过2个病例,结合文献对Von Hippel-Lindau综合征的影像学表现进行了分析,以加深对本病的认识.     

Von Hippel—Lindau病1例

Von Hippel-Lindau(VHL)病是一种少见的常染色体遗传性疾病,患者常以中枢神经系统症状前来就诊,神经外科医生通常会诊断为血管网织细胞瘤.但事实上有20% -30%的患者还合并有其他系统的肿瘤.我们报道此病例是希望能提高大家对Von Hippel-Lindau(VHL)病的认识,重视其遗传特性,做好患者家属的随访工作.     

Von Hippel-Lindau(VHL)病诊断与治疗(附3例报告)

目的提高Von Hippel-Lindau病(VHL)并发泌尿系疾病的诊断和治疗水平。方法回顾分析3例VHL病并发泌尿系疾病患者临床资料并结合文献复习讨论。2例为VHLⅠ型,1例为VHLⅢ型。结果1例VHLⅢ型随访3个月。肿瘤无复发。2例VHLⅠ型,其中1例随访26个月未见肿瘤复发,另1例因肾癌晚期远处转移致多脏器功能衰竭术后4个月死亡。结论肾癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤是VHL病在泌尿系的表现而肾癌具有多中心、双侧发病、易复发等特点。薄层CT是主要的诊断和随访手段。手术治疗方式包括双肾切除,肾肿瘤剜除和肾部分切除等,保留肾单位术后应密切随访,及时发现再发的病变。     

VHL综合征临床特点及影像学表现--附3例报告并文献复习

目的探讨VHL(Von Hippel-Lindau，VHL)综合征的临床和影像学特征。方法回顾性分析3例经术后病理证实的Von Hlppel-Lindau综合征的临床和影像学资料。结果3例均为男性，均合并小脑血管母细胞瘤和肾透明细胞癌、肾囊肿。1例合并胰腺囊肿和腹壁血管瘤，1例合并肾上腺腺瘤和睾丸囊肿，1例有家族史。小脑血管母细胞瘤发病时间25-35岁，肾脏透明细胞癌发病时间35～50岁。结论Von Hippel-Lindau综合征病变可累及多个器官，临床表现多样，对合并中枢神经系统血管瘤和肾胰囊肿或透明细胞癌的可疑该病患者，应对该患者及其家族成员进行长期随访追踪并定期全面地影像学体检，以尽早发现，尽旱治疗。     

Von Hippel-Lindau病一例报告并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者,脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术,小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗,左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月,双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复,双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失,小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。     

腹腔镜治疗胰腺Von Hippel—Lindau病致胆道梗阻1例

1临床资料 男,45岁,因全身皮肤及巩膜中度黄染1月余入院。体检：全身皮肤黏膜及巩膜中度黄染,腹部稍膨隆,软,右上腹深压痛,无反跳痛,肝脾肋下未及,莫非氏征（±）,全腹未及明显肿块,神经系统及病理征检查（-）。     

类似于急性脊髓炎的Von Hippel-Lindau病一例

患者男，28岁，农民，因感冒后急起后颈痛和双下肢麻木乏力2d收住我院。起病前1周有感冒发热史，入院前2d在休息时突然出现后颈部持续性胀痛，伴非喷射性呕吐，继而出现双下肢麻木乏力和大小便潴留。入院前1d在外院行头颈部CT未见明显异常，拟诊“急性脊髓炎”，予以抗炎和神经营养等治疗后患者症状无明显改善。既往史、个人史、家族史无特殊。     

Von Hipple-Lindau病II型1例报告并文献复习

<正>Von Hipple-Lindau病(VHL)是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成[1]。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行     

Von Hippie—Lindau病II型1例报告并文献复习

Von Hippie—Lindau病（VHL）是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行手术治疗,现报告如下。     

散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征分析(附6例报道)

目的:分析散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征.方法:回顾性分析6例经病理证实散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现,结合文献比较与Von Hippel-Lindau(VHL)病相关脊髓血管母细胞瘤MRI表现差异.结果:6例散发性脊髓血管母细胞瘤均为髓内单发病灶,其中3例位于胸髓,2例位于颈髓,1例同时累及延颈髓;病灶长径1.7-7.3 cm.5例病灶为实性,1例为囊实性,肿瘤均位于脊髓背侧,边界清楚,肿瘤实性部分表现为以等或稍长T1、长T2信号为主的混杂信号,强化明显,囊实性病灶囊壁亦明显强化,1例胸髓病例邻近软脊膜线样强化的“尾征”;合并流空血管影、脊髓空洞各4例,1例囊实性肿瘤并囊内出血,矢状位T2加权图像见液-液平面.结论:散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现具有特征性,与VHL病相关脊髓血管母细胞瘤病灶常多发、体积较小,预后较差且易复发相区别.     

von Hippel-Lindau病三例并文献复习

目的:初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。方法:回顾分析既往收治的3例VHL病人并结合文献复习。结果:3例患者中1例有家族史,另2例为多发病变,均未能全切。第1例患者鞍上无症状病变动态观察,第2例患者颈椎HB过小,动态观察,第3例患者一处病变位于颈椎腹侧,无法切除,其余病变全部切除。结论:本病诊断主要依靠MRI,治疗主要依靠手术,因累及脏器多,很难全部切除,易复发,愈后较差。     

烟雾病的影像学分析

目的:探讨烟雾病的影像学特征,增强对本病的认识及MRI、MRA、CT、DSA对本病的诊断价值。方法:对16例患者均行MRI检查,11例行MRA检查,12例行CT检查,15例行DSA检查,分析其临床及影像学表现。结果:9例表现梗死,5例表现脑出血,2例脑实质未见确切异常。MRI诊断正确率为38%,CT诊断正确率为3%,MRA及DSA诊断正确率为100%。结论:烟雾病临床表现多种多样,无特异性,MRI及CT主要显示烟雾病的脑实质病变,而DSA及MRA主要显示烟雾病的血管性改变。MRA是首选检查方法,若需要手术时行DSA检查,以显示更多有关烟雾病的细节。     

von Hippel-Lindau病（附3例报告）

von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征，临床少见，涉及多个系统。在中枢神经系统常表现为多发性血管网织细胞瘤，临床表现多样化，根治困难。作者曾收治3例，现报道并结合文献进行分析。     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习

目的总结Von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例vHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料,结合复习相关文献,探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者,男1例,女3例,年龄28⁴1岁,中位年龄34.3岁,影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史,符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型,临床表现形式复杂多样,认识VHL综合征的影像特征,结合临床病史可以明显提高其诊断水平。     

后颅窝血管母细胞瘤的影像学和治疗特点:59例临床分析

回顾性分析59例血管母细胞瘤患者的临床资料,其中囊性血管母细胞瘤41例,实性血管母细胞瘤18例,比较二者的影像学表现、手术方法以及预后。囊性与实性血管母细胞瘤有各自的影像学以及手术治疗特点,实性血管母细胞瘤手术难度更大,手术疗效差,手术风险极高。