先天性巨结肠GDNF表达研究

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ .ＨＤ)病因多为结肠远端或直肠内缺失神经节细胞 ,目前研究发现与基因ＲＥＴ ,ＥＤＮＲＢ和ＥＤＮ3有关[1] ,并已证实ＲＥＴ基因是引起ＨＤ的主要基因[2 ] 。ＧＤＮＦ(神经胶质细胞衍化亲神经营养因子 )是ＲＥＴ的配基[3 ] ,目前发现其与神经节细胞移行过程有关 ,本试验就ＧＤＮＦ在ＨＤ病变肠段中的表达进行研究 ,从而描述与ＨＤ的发生关系。资料和方法1.标本准备　收集我院 1997～1998年共 15例ＨＤ患儿样本。其中 <3个月 5例 ,3个月～ 3岁 5例 ,>3岁5例。 3例为长段型 ,其余…     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

新生儿十二指肠自发性穿孔一例

患儿,男,3天,2500g,第二胎足月产。出生二天出现明显腹部胀气,无呕吐与发热,吮奶尚可,排胎便少量,经当地医院治疗一天无效,于生后三天转来我院。患儿父母系近亲婚配,健康情况良好。体检:一般情况欠佳。体温37.7℃,呼吸50次/,脉搏180次。心肺未见异常。腹部高度膨隆,腹壁静脉怒张,但未见肠型,腹肌无紧张,未扪及包块,腹部叩诊鼓音,听诊肠鸣音消失,未闻及气过水声。全腹X线正位摄片:腹部明显膨胀,双膈下大量游离气体,提示     

染色体异常合并先天性巨结肠回盲部狭窄1例

患儿,女,1个月,因出生后不能自行排大便1个月就诊。患儿出生后24h未排胎便,逐渐出现腹胀,需使用开塞露帮助排便,有反复呕吐、纳差、体重不增。查体：体重3．5kg,腹胀,可见肠型,腹部未扪及肿物,肠鸣音5～6次／分,     

表现为新生儿肝炎样综合征尼曼匹克病1例

患儿，男，49天.因皮肤黄染伴腹部膨隆25天住院.出生第5天体检时发现肝脾肿大，肝右助下5cm，脾助下3cm。生后25天皮肤渐黄染，排白色大便2次，腹渐膨隆。体重增长缓慢，其父母非近亲婚配。查体:明显消瘦，皮肤中度责染，心肺无异常，腹膨隆，腹围39cm，腹壁静脉曲张，肝助下13     

新生儿肠闭锁15例治疗体会

我院1967～1987年收治新生儿肠闭锁15例,经手术治疗14例,报告如下。临床资料男12例,女3例。第1胎10例,第2胎3例,第4、5胎各1例。手术最早为生后3天,最迟为13天,均于生后24小时内发生频繁呕吐,吐出物多混有胆汁,或为绿褐色粪水。生后无胎粪排出10例,少量灰白色粘液便5例。全腹胀8例,上腹胀2例,无腹胀5例。摄腹部平片13例,腹部透视2例。发现上腹部双液平5例,单个液平3例(其中1例作钡餐检查确     

肠神经分布异常的研究进展

小儿便秘是常见的临床现象 ,ＨＤ一直被认为是其首要原因。 1971年Ｍｅｉｅｒ Ｒｕｇｅ首次描述结肠神经元性发育异常 (ｎｅｕｒｏｎａｌｃｏｌｏｎｉｃｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＮＣＤ)病变之后 ,相继发现多种其他肠神经异常的现象 ,由此逐渐建立了肠神经 (分布 )异常 (ｎｅｕｒｏｎａｌｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｍａｌｆｏｒｍａｔｉｏｎｓ,ＮＩＭ/Ｄｙｓｇａｎｇｌｉｏｎｏｓｉｓ)的新概念。ＮＩＭ共同特点是类似于ＨＤ慢性便秘的症状。目前认为临床现象类似ＨＤ的 ,仅5 0 %是典型的神经节细胞缺乏症[1] 。Ｈｏｌｓｃｈｎｅｉｄｅｒ等[1] 将ＮＩＭ…     

先天畸形及代谢缺陷

981983出生缺陷与先天畸形/樊培禄刀实用儿科临床杂志一1997,12(5)一336一337 981984回肠闭锁继发细小结肠l例/方庆梅二刀实用儿科临床杂志一1997,12(2)一141 男,2天。出生后发现反应差,腹胀,呕吐羊水。查体腹部膨隆,可见肠型,可触及肠拌,摄腹部X线片诊断小肠低位梗阻。术后死于水电解质紊乱、多器官衰竭。(关敏) 981985婴儿先天性肛门闭锁术后的护理/庄惠瑜//汕头大学医学院学报一1997,10(2).一55 981986先天性遗传性白内障一家系/莫广钊…//广西医学.一1997,19(5)一9()3 981987背部罕见寄生胎l例/高云芬//承德医学院学报一1998,15(1)一67…     

先天性结肠节段性扩张一例

患儿,男,8d,主因“生后排便量少,间断腹胀伴呕吐7d”入院.患儿生后7～8 h排少量胎便,生后1d逐渐出现腹胀,排便量少,每日4～5次,每次约1个指节大小,患儿食欲减退,当地医院予开塞露通便后少量排便及排气,行腹部B型超声提示肠间隙增宽,建议进一步造影检查,家长拒绝.后患儿仍有腹胀,并出现呕吐黄绿色液体,于生后5d就诊于外院,行腹部B型超声提示肠管扩张,首先考虑先天性巨结肠、腹水,建议上级医院就诊.遂转至我院以“腹胀原因待查”收入院.入院查体:全身皮肤淡黄染,先天愚型面容,心肺查体未及明显异常,腹膨隆,可见腹壁静脉,偶可见肠型,腹软,无压痛,未及肌紧张,未及明细包块,叩诊全腹鼓音,移动性浊音(一),肠鸣音弱.直肠指诊:肛门无狭窄,未及明显裹手感,退指后有少量气体及粪便排出.     

梅干腹综合征一例

患儿男。4岁。出生后发现腹部膨隆。系二胎二产出生,母孕期正常,足月顺产。第一胎系双胎,因早产33周而夭折。家族史无异常。体检：一般情况可,发育营养尚可,生长发育同正常同龄儿;查体合作;无特殊面容;呈漏斗胸,肋缘外翻,心肺检查未见异常。腹膨隆．立位时成梨形;腹壁松软 皮肤粗糙,多处皱褶,可见明显肠型．触诊全腹柔软无张力．无肌肉收缩感(图1)。可触及肝、脾、肾脏及肠管。脊柱四肢无畸形．运动自如。阴茎短小,双侧睾丸未触及。     

肠神经系统的生物学标志物与先天性巨结肠的神经病理关系

先天性巨结肠 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓ ｅａｓｅ ,ＨＤ)是常见的消化道神经系统发育异常性疾病之一 ,根本特征为远端狭窄肠段无神经节细胞 ;而巨结肠类缘病(ＨＤＡｌｌｉｅｄｄｉｓｅａｓｅ,ＨＡＤ)则是临床表现酷似ＨＤ但肠神经节细胞 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｇａｎ ｇｌｉｏｎｃｅｌｌｓ,ＩＧＣｓ)存在 ,仅在数量与质量上异常的疾病 ,常常ＨＤ伴发。已有研究表明肠神经系统 (ｅｎｔｅｒｉｃｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓ ｔｅｍ ,ＥＮＳ)的胚胎发育缺陷是ＨＤ及ＨＡＤ的根本原因[1 ] 。形成ＥＮＳ的神经元和胶质细胞来源于神经嵴细胞 …     

小儿肠石性肠梗阻术后复发三例分析

我院1997～1998年共收治4例肠石性肠梗阻,1例保守治疗无复发,其余3例剖腹排石,术后短期内均有1～2次复发。复发2例保守治疗痊愈,另1例行回肠造瘘术。3例患儿出院后3～4年复查无再复发。现报告如下。 例1:男,5岁6个月。因阵发性右中腹痛伴腹胀、呕吐18 h入院。体检:精神差,脱水貌,腹部膨隆,腹壁浅静脉显露;上腹部有压病,无反跳痛,未扪及包块;肠鸣音活跃,未闻及气过水声。WBC25.6×10~9/L,N 0.89,L 0.11。胸腹X线立位平片:小肠梗阻。术中所     

限制型心肌病一例

患儿男 ,13个月。以“进行性腹部膨隆 3个月余”为主诉入院。入院前 3个月无明显诱因出现腹部膨隆 ,呈进行性加重 ,伴轻度呼吸困难 ,口唇轻度紫绀。体检 :T 36 6℃ ,P 116次 /min ,R 2 8次 /min ,体重 10kg。发育正常 ,营养良好 ,神清。轻度贫血貌 ,双下眼睑水肿。心界不大 ,心前区可闻及Ⅱ级杂音 ,三音律 ,P2不亢进 ,心率 116次 /min。腹部膨隆 ,肝右肋缘下 4 5cm ,左肋下 3 5cm ,质硬 ,表面光滑。移动性浊音(+)。入院诊断 :(1)心肌病 ?(2 )布加综合症 ?(3)地中海贫血 (轻型 ) ?血常规示 :白细胞 10 9× 10 9/L ,血红蛋白 10 9g/L ,…     

克汀病被误诊行肠造瘘术一例

患儿 :男 ,11岁。第一胎足月顺产。生后无异常 ,约 1岁半断奶后 ,患儿食欲差、腹部逐渐膨隆 ,生长发育明显较同龄儿差 ;懒动、面色黄、浮肿 ;无腹痛、呕吐及便秘。在当地医院求治 ,未确诊。7岁时因腹痛在当地医院诊断为“肠扭转、肠梗阻” ,行手术探查 (手术不详 ) ,术后仍腹胀。 10岁时再次因腹痛诊为“乙状结肠扭转、侏儒症”行“乙状结肠造瘘术”。术后腹胀如前。当地考虑为“巨结肠”转来我院。经内外科会诊 ,见患儿矮小 ,身高 10 0ｃｍ ,体重 17ｋｇ ,上部量大于下部量 ,贫血貌 ,水肿 ;心肺无异常 ,腹部明显膨隆。查Ｔ3、Ｔ4 明显低于…     

新生儿先天性肠闭锁伴肠套叠一例

患儿，男，26小时，主因便血伴呕吐8小时入院。患儿系G1P1，孕40周剖宫产，无窒息，生后3～4小时排胎便，患儿于生后18小时排粘液血便，量不多，并拌呕吐，呕吐物初为无色粘液，后为黄绿色液体，非喷射性，量不多，外院考虑“新生儿出血症”。发病以来无抽搐及尖叫等，体温正常，未开奶。其母孕期体健，无特殊家族史。查体：足月儿貌，发有营养中等，心肺无异常，腹膨隆，无肠型及蠕动波，腹软，肝肋下1．5cm，移动性浊音（－）。听诊无气过水声。入院后给予立位腹平片及上消化道造影提示肠梗阻（先天性空回交界）转外科行剖腹探查术。术中…     

先天性巨结肠症与肠神经系统发育

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)是小儿常见的疾病之一 ,以远端不同长度结肠肠管缺乏神经节细胞及神经纤维增生 ,进而远端肠段持续痉挛为特点。已有研究表明ＨＤ的发生为肠神经系统的胚胎发育异常所致 ,现将肠神经系统发育及ＨＤ患儿的肠神经发育异常综述如下。一、肠神经系统的正常发育肠神经系统 (ｅｎｔｅｒｉｃｎｅｒｖｏｕｓｓｙｓｔｅｍ ,ＥＮＳ)由包埋进入胰腺、胆囊及胃肠道壁内的神经节及初级、次级、第三级神经纤维所构成。ＥＮＳ位于食道至肛门的消化道壁内 ,主要由 2组神经元及其纤维网交织…     

巨膀胱短小肠细结肠低蠕动综合征一例

新生儿消化道发育畸形并非少见,但巨膀胱短小肠细结肠低蠕动综合征,在国内文献中尚属罕见。本院收治1例,现报告如下。患儿,男性,36孕周生后三天。腹部膨隆,呕吐胆汁,无正常胎便、尿少,转外科治疗。体检:患儿发育、营养欠佳,早产婴外貌,反应可。呼吸48次,心率124次,律齐,心音有力,无杂音。双肺呼吸粗糙,偶闻痰鸣,唇周微绀,吸气时出现三凹征,腹部膨隆,形如球状,尚柔软,未触及移动性囊状包块,肝、脾触及不满意,肠鸣音未闻及,四肢肌张力正常。化验检查:血红蛋白15.5g/dl,白细     

新生儿、早产儿疾病

0369 新生儿肝破裂存活一例洪庆成等江苏医药 8(11):8,1982 女婴,4天,第一胎足月,自然分娩,出生体重2,800克,母产前骨盆测量指标均在正常值。出生时情况良好,生后48小时面色逐渐苍白,腹部膨隆,哭声无力。第4天检查,患儿精神萎糜,皮肤苍白,巩膜轻度黄染,心率164次/分,脉搏细弱,腹部膨隆肌卫不明显,未扪及包块,肝肋下2cm,腹水征阳性。大     

先天性肠闭锁合并脐肠瘘一例

患儿 :男 ,8ｄ。因未排胎便伴腹胀8ｄ入院。第一胎足月顺产 ,羊水多。体检 :Ｔ 38.2℃ ,Ｐ 15 5次 /ｍｉｎ ,Ｒ 4 0次/ｍｉｎ ,体重 2 .5ｋｇ;一般情况较差 ,全身微黄 ,口唇红润 ,胸部对称 ,双肺呼吸音粗 ,心率快 ;腹部膨隆明显 ,可见腹壁静脉充盈 ,肝脾扪不清 ,肝浊音界变小 ,肠鸣音弱 ;脐带 2 .5ｃｍ ,未脱落 ,根部有粗结扎线 ,脐带中央有红色粘膜样物 ,中央有孔 ,直径约 5ｍｍ ,未见有分泌物排出。腹部Ｘ线平片示肠梗阻。住院后积极纠正水电解质失衡 ,急症手术。气管插管全麻 ,取右腹平脐横切口进腹 :腹腔内回肠 15ｃｍ及结肠细小 ,呈胎…     

腹腔镜辅助下小儿肠道异物取出术2例报告

对2例肠道异物的患儿,采用腹腔镜技术,均成功取出异物,报道如下。1临床资料2例患儿年龄分别为2岁和3岁,以“急性肠梗阻”来我院就诊。追问病史,病程2~3d,其中1例患儿病前有贪食枣类史。体查:腹部稍膨隆,无胃肠形及蠕动波,腹软,全腹无包块,无固定压痛部位,腹部移动性浊音阴性,肠