染色体结构异常携带者10例临床分析

染色体结构异常携带者引起流产、死产、生育异常畸形儿等妊娠疾患，已得到临床医师的普遍重视。目前国内外对携带者致原发不孕的报道不多。现我们对遗传咨询门诊中发现的１０例染色体结构异常携带者进行分析，并对有关问题进行讨论。一、临床资料１一般情况：３２５对原...     

荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析

染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一。染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质，故往往表型正常，但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代。胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis，PGD)通过选择正常的胚胎植入，从而降低流产风险，获得健康的后代。本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术，成功对1例1；12染色体平衡易位的患者进行PGD。现报道如下。     

胎儿染色体疾病及单基因疾病侵入性产前诊断

染色体病是由于染色体异常所引致的一大类遗传性疾病,患者常有智力低下和头面部畸形等表现.国外的统计资料表明,每150个新生儿中就有1个染色体异常患儿,早期流产病例中有约50%是由于染色体异常所引发.     

STR-PCR在常见三体及性别快速产前诊断中的应用研究

染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因，其中21、18、13及性别染色体数目异常占出生后染色体异常总数的95％。其中以唐氏综合征（Down syndrome），又称21三体（Trisomy 21），最为常见，新生儿的发病率为1／600～1／800，由于75％会在胎儿期发生流产，故实际发生率更高。由于大部分染色体异常儿有生长迟缓、智力障碍、颅面部畸形和先天性听力障碍等缺陷，因此，产前及时诊断染色体异常儿，并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质无疑将发挥十分重要的意义。     

染色体病的产前诊断

自1968年Valcnti 等利用羊水细胞报道首例染色体病21三体(先天愚型)儿的产前诊断以来,至今已20多年,其间相继开发了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术,开创了预防医学的新方向,是临床细胞遗传学的最大成就.在我国对染色体病的产前诊断技术也取得了较大进展并应用于临床.染色体病有360多种,常见的60多种,严重的染色体病在妊娠早期已被自然淘汰而流产,其总的自然淘汰率为93.6%出生率仅占6.4%有染色体病的新生儿约占新生儿的1/160～200,估计我国每年约有4～5万个染色体病患儿出生.在染色体异常中,除平衡易位携带者外,几乎都伴有智力低下、多发畸形、发育迟     

染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

染色体相互易拉携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的 探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系,为遗传咨询提供参考。方法 收集相互易位核型７１４例,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果 相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主;随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。结论：     

20年间围产儿死亡构成变化及相关因素分析

目的 探讨20年间围产儿死亡的构成变化及相关因素.方法 回顾性分析1988-2007年北京积水潭医院分娩的围产儿12 741例临床资料,对107例死亡病例按照死胎、死产、新生儿死亡进行分析.对照前后10年死亡构成变化,分析致死病因的改变.结果 20年的国产儿死亡率为84/万,其中死胎率为45/万,死产率为13/万,围产期新生儿死亡率为26/万.前后10年死胎构成比分别为46.6%、67.6%,(P＜0.05);死产构成比分别为16.4%、14.7%(P＞0.05)、新生儿死亡构成比分别为37.0%、17.6%(P＜0.05).后10年死胎主要死因由妊娠期高血压疾病变为胎儿畸形.死产和新生儿的致死病因始终畸形为首位.结论 加强产前筛查和国产期保健.提高新生儿抢救措施,能降低围产儿死亡.     

染色体检查780例分析

染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓。近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关。现将我院1998年1月至2 0 0 2年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下。一、资料与方法1.临床资料:780例受检者来自于在我院妇产科、儿科和泌尿外科进行遗传咨询者,就诊原因主要为反复自然流产、原发及继发性闭经、原发性不孕、性器官发育迟缓、智力低下及生…     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

3788例人体外周血细胞遗传学研究

1981～1969年,我室对3788例遗传咨询门诊中疑有染色体异常者行外周血淋巴细胞染色体G显带分析,发现异常核型173例,占4.57%.染色体结构异常涉及到1至22号常染色体及X、Y性染色体.其中1种为国內首报核型,32种为世界首报核型. 本组携带者占结构异常的81.5%,与文献报道一致.根据核型分析结果,提示携带者遗传效应的最突出临床表现为自然流产、死胎死产、分娩畸形儿或易位携带者.另外,对原发性闭经也不容忽视.因此,携带者妊娠应行产前染色体诊断。     

169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型

目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6％。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

环境污染与围产医学

在环境污染中二氧化芑与日常生活关系密切。可直接或间接影响胎儿、乳儿。目前已知严重污染地区的流产、死产、葡萄胎、新生儿死亡、胎儿畸形（如联体双胎、无脑儿、无眼症、唇腭裂等）,染色体异常,姊妹染色体交换等明显增加,是围产医学值得重视的问题。     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

母儿血型不合的围产期处理(附36例分析)

母儿血型不合所致新生儿溶血症,是一种与遗传有关的同种被动免疫性疾病.因夫妇血型不配合,通过基因遗传影响子代,造成母儿血型不合,发生流产、早产、死胎、死产及新生儿溶血性黄疸,严重者引起新生儿核黄疸或死亡,偶有幸存者常留下智力低下,神经系统及运动障碍等后遗症.本文回顾性分析了我院住院分娩的36例新生儿溶血症情况,现报道如下.临床资料1988年1月至1990年6月在我院分娩总数7134例,发生新生儿溶血症36例(ABO 溶血30例,Rh 溶血症6例)发病率0.5%年龄最小23岁,最大38岁.孕周最少35周,最多42~( 1)周.初产妇6例,经产妇30例.1 孕育史     

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究——附6例世界首报异常核型

选择407对连续流产2-8次的夫妇进行染色体G显带分析,发现异常核型23例。407对夫妇中,采用高分辨技术精细定位46例,发现的15例异常核型中有6例鉴定为世界首报,对其中4例进行了绒毛染色体检查,均发现与父(母)相同的异常核型,说明非同源染色体相互易位和倒位携带者的后代必须接受宫内诊断,智力低下或生育力降低可能与易位染色体有关。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

妊娠早期胎儿染色体异常的超声检查

新生儿出生缺陷主要包括染色体异常和结构异常。染色体异常中最常见的是21-三体畸形（Down’s综合征），18-三体畸形，13-三体畸形和45-XO畸形（Turner综合征），染色体异常胎儿的围产死亡率高，出生后的新生儿可以伴有脏器结构异常、智力障碍、生育能力降低等。国内外学者对胎儿缺陷的产前诊断已经进行了多方面的研究，有些已在临床上广泛应用。在这些筛查方法中脐血、羊水中胎儿脱落细胞及早期妊娠绒毛细胞的培养进行染色体核型分析已经被证明是染色体异常诊断的肯定方法，但这些检查均为有创性操作，具有一定的流产风险性。无创性而有效的产前筛查方法是国内外学者们探索的方向。目前，对胎儿染色体异常的筛查主要是在妊娠14周以后通过联合血清学筛查，并结合超声检查进行综合评价。随着医疗技术水平的不断提高，     

平衡相互易位携带者的风险估计——产前诊断实践

相互易位是人类最常见的染色体重排。绝大多数相互易位携带者是表型正常的健康个体,由于某些生育问题(如不孕症、反复自然流产、死产、畸形、小儿发育延迟等)而进行细胞遗传学检查时发现平