71例原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是临床上一种常见的妇科疾病 ,遗传因素是其重要原因之一。为探讨原发闭经患者的染色体异常情况 ,本文对 1995年 8月至 2 0 0 1年 7月期间来我所咨询的 71例原发闭经患者进行了细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。1　对象与方法71例均因原发闭经来我所咨询的 ,年龄 15～ 35岁 ,社会性别均为女性。所有患者经外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规Ｇ显带 ,油镜下每例计数30～ 5 0个中期分裂相 ,按 1/10进行核型分析 ,如染色体数目和结构异常 ,加倍计数和核型分析 ,必要时采用Ｃ带处理及显微摄影。2　结果71例中检出异常核型 2 2例 ,占30 .9…     

115 例原发闭经患者的染色体分析

目的分析原发性闭经患者染色体异常情况并探讨其临床意义。方法对115例原发性闭经患者进行外周血培养、染色体制备及核型分析。结果115例原发闭经患者发现异常染色体核型47例,检出率40．9％。异常核型以45,X、45,X为主的嵌合体和46,XY多见。常染色体平衡易位1例,常染色体异常涉及到1、6,9、11、16号。有1种异常染色体核型属于世界首次报告。结论结合临床体征和染色体检查,可为原发性闭经患者寻找病因提供依据。     

原发闭经及性发育异常患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经及性发育异常患者的染色体异常并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体核型分析。结果在135例患者中共检出染色体异常37例，异常检出率27．4％，全部涉及到性染色体异常。结论染色体异常是导致原发闭经及性发育异常的重要原因之一，对此类患者进行临床诊断和治疗时行细胞遗传学检查十分必要。     

闭经的细胞遗传学研究

目的： 研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型,探讨各种异常核型的分布情况。方法：取外周血做淋巴细胞培养,制备染色体,采用Ｇ显带分析或常规染色体检查。结果：被检的４９３ 例患者中,２６８ 例为原发性闭经。异常染色体核型占４１．８ ％（１１２／２６８）,其中以４５,Ｘ及其各种嵌合型最多,占６５．２％ （７３／１１２）。４６,ＸＹ是原发性闭经另一类常见的异常核型,占２２．３ ％（２５／１１２）。２２５ 例继发性闭经中,异常核型占９．８％ （２２／２２５） ,其中Ｘ单体占２２．７％ （５／２２）。１５．２％ （５／３３）的Ｘ单体患者（ 原发性和继发性闭经）有月经初潮。结论：性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因之一,亦是高促性腺素继发性闭经的主要病因。Ｘ 单体及其嵌合型是闭经的主要异常核型。Ｙ染色体的存在也可引起闭经。     

原发性闭经的细胞遗传学研究

原发性闭经是妇科常见疾病，染色体异常为其重要原因，约占３０～６３．７％。因此，染色体检查是原发性闭经者不可缺少的检查项目，本文对遗传门诊中５７例原发性闭经患者除进行了内分泌功能检测外，还进行了细胞遗传学检查，现将结果报告如下。 １对象与方法 对遗传门诊中发现的原发性闭经患者进行内分泌功能检测及染色体分析。外周血常规培养，制备染色体，Ｇ带分析，必要时做染色体高分辨分析。 ２结果 ５７例原发性闭经患者中染色体核型正常者２５例，异常者３２例，其中４５，ｘｏｌ７例，４５，ｘｏ／４６ｘｘ９例，４６，ｘｘ／４６…     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

４３例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常１５例，常染色异常１例，额外小染色体１例，并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

43例闭经患者的细胞遗传学分析

43例闭经患者外周血染色体核型分析中，性染色体核型异常15例，常染色体异常1例，额外小染色体1例。并就性染色体异常导致闭经的原因及特殊病例的发病机理等进行了讨论。     

67例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

原发性闭经是指女性满 18岁或第二性征成熟 2年以上仍无月经来潮者。在引起原发性闭经的诸多因素中 ,染色体异常是重要因素之一。因此 ,我们将近年来所检查的 6 7例原发性闭经患者染色体核型进行了分析。1　资料与方法1)　病例来源 :6 7例原发性闭经患者全部来源于本部遗传咨询室。2 )　细胞遗传学检查 :采用常规方法制备外周血染色体标本 ,计数 30个分裂相 ,G带分析中期分裂相 3个 ,发现有嵌合现象加倍分析。2　结果6 7例原发性闭经病例中 ,检查出性染色体异常 4 8例 ,检出率 71.6 4 %。其中 ,以 4 5 ,X最为常见 ,另外还有 4 5 ,X嵌合型…     

23例原发闭经患者的染色体分析

本文对23例原发闭经患者进行了外周血染色体检查,发现有10例性染色体异常。阐明了性染色体异常是原发闭经的重要原因之一,并讨论了决定身高的基因可能同时存在于X染色体的长臂或短臂上,对原发性闭经又不同程度存在Turner′s综合征体征患者应考虑进行多种组织的染色体分析。     

原发性闭经患者细胞遗传学的初步研究

对68例原发性闭经患者进行细胞遗传学分析,发现染色体异常31例,占45.G％。在31例染色体异常者中,45,X、45,X/46,XX的各11例,占16.2％,46,X,i(Xq)的7例,占10.2％,45.X/46,XY及46,XY各1例,占1.5％。结合文献讨论了染色体异常导致原发性闭经之原因,以及对特殊病例的发病机制进行初步探讨。Xcen→Xp11及Xq27～28缺少导致典型Turner,Xp21～22及Xq13～26缺失导致体矮及其他体征。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

37例急性白血病患者的细胞遗传学研究

应用骨髓细胞短期培养法,Ｇ显带技术检测３７例急性白血病患者骨髓细胞核型变化情况。５４．１％的患者可检出克隆性异常核型,一些异常核型与某一形态学亚型高度相关,存在异常核型患者的完全缓解率低。提示核型分析在急性白血病的诊断、分型及预后估计等方面有重要意义。     

真两性畸形的临床表现和细胞遗传学分析

本文报告10例真两性畸形的临床表现、病理和细胞遗传学检查结果,核型以46,XX多见,占8例。另两例分别为46,XY和45,XO/46,XY。7例于术后进行了随访。5例按女性矫型的效果好,三例成年结婚,1例生育。2例按男性矫型,性功能不良,有女性化表现。虽成年但未结婚。提出真两性畸形特别是核型为46,XX者,按女性矫形较好。     

高促性腺激素闭经的临床特征和性激素的变化

回顾分析同济医院10年来85例高促性腺激素（Gn）闭经患者的临床特点和性激素水平的变化,结果发现,在高Gn闭经患者中,仍有18．8％孕酮（P）撤退试验阳性或偶有月经自然来潮,37．6％雌二醇（E2）水平高于184pmol／L,1例自然妊娠,说明高Gn闭经患者的卵巢仍间歇性的存在功能;21．2％有染色体异常;18．8％的患者伴有高催乳素血症,5．9％伴有溢乳。