脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与脑出血的关系

目的探讨脂蛋白脂酶HindⅢ基因多态性与脑出血的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法。对63例脑出血患者和62例健康对照组脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性分析。结果（1）脑出血组HindⅢH＋等位基因含量为67．46％,H-等住基因含量为32．54％;健康组HindⅢH＋等位基因含量为88．71％,H-等位基因含量为11．29％;脑出血组H-等位基因含量较对照组多（P〈0．01）;（2）脑出血组血清TG、LDL-c水平较健康组升高（P〈0．01）;脑出血组血清AmA Ⅰ水平较健康组降低（P〈0．01）。结论脂蛋白脂酶HindⅢ多态性与脑出血发病有一定相关性,H-等位基因可能是脑出血发病的危险性因素。     

脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的观察分析

目的 探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与脑梗死的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对67例脑梗死患者和81例正常对照组脂蛋白脂酶基因第6号内含子PvuⅡ酶切位点进行多态性分析。结果 （1）正常对照组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋63％、P-37％;脑梗死组PvuⅡ等位基因频率分别为P＋60．5％、P-39．5％;脂蛋白脂酶基因PvuⅡ等位基因频率在脑梗死组与正常对照组之间的差异无统计学意义;（2）与正常对照组相比,脑梗死患者组血清TG、CHO、LDL-c水平较对照组升高（P〈0．05）;脑梗死患者组血清apoAⅠ水平较对照组降低（P〈0．05）。结论 脂蛋白脂酶PvuⅡ酶切多态性与脑梗塞发病无明显关联。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

P47phox基因C923T多态性与脑梗死的相关性研究及其对血脂的影响

目的探讨P47^phox基因第10外显子C923T（Ala308Val）多态性与脑梗死的关系及其对血脂的影响。方法采用PCR-单链构象多态技术和DNA直接测序法检测110例脑梗死患者、10个脑梗死家系成员和100名健康对照者的P47^phox基因第10外显子C923T多态性;酶法测定总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,免疫比浊法测定apoA-I及apoB100,酶联免疫吸附法测定脂蛋白a血清水平。结果P47^phox基因第10外显子C923T多态存在CC、CT、TF三种基因型,脑梗死组及其各亚组C923T多态基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;脑梗死组和对照组CT基因型血清11G水平均明显高于CC基因型（P〈0．05）。结论P47^phox基因C923T多态性可能与脑梗死的易患性无关,但与血脂代谢有一定相关。     

中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的 探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法（PCR－RFLP）,分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果 Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI）,血清甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,低密度 蛋白胆固醇（LDLC）,非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值均较对照组显著升高（P＜0．001）;血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值比显著降低（P＜0．05）。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势,而ε4等位基因有降低的趋势（P＞0．05）,携带ε2等位基因组血清TG、apoⅡ,apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3／3基因型组显著升高（P＜0．001）。结论 ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDL,apoCⅡ及apoE水平升高有关。     

脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关系

目的探讨脂蛋白脂酶（LPL）基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关联性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测87例飞行员高脂血症患者和79例血脂正常飞行员LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性,并与血脂水平的关联进行对照研究。结果飞行员高脂血症组和血脂正常组的三种基因型P＋P＋、P＋P-和P-P-及等位基因P＋和P-构成比差异有显著性（P〈0.01）,高脂血症组P＋P＋基因型和P＋等位基因明显高于正常血脂组。高脂血症组P＋P＋基因型者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显高于P＋P-和P-P-基因型,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平则降低（P〈0.0 1）。结论LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症相关。     

低密度脂蛋白受体基因NcoⅠ、ApoC-Ⅲ基因SacⅠ多态性与动脉粥样硬化脑梗死关系

目的探讨低密度脂蛋白受体（LDL-R）基因和载脂蛋白（Apo）CⅢ基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗）L（ACI）的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术检测了中国辽宁籍汉族健康人104例和ACI患者77的LDL-R基因NCOⅠ、apoCⅢ基因Sacl多态性及血脂、脂蛋白含量。结果对照组N^＋及S^＋等位基因频率为0．667、0．274；ACI组为0．662、0329，差异无显著性（P〉0．05），但ACI组S—S^＋与N—N^＋N^＋N^＋联合存在时的频率为0．45，显著高于对照组（P〈0．05），致ACI的发病相对风险率（RR）为42（P〈0.05），致血清TG、TC、LDL—C升高的RR依次为14．30、9．40、17．40。结论LDLR基因N—N^＋N^＋N＋、apoCⅢ基因S—S＋联合存在与ACI患者血清高TG、高TC、高LDL—C相关，可能是致ACI的遗传易患因子。     

同型半胱氨酸及亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的：探讨我国北方地区糖尿病合并冠心病（DM＋CHD）者同型半胱氨酸（Hcy）特点及其与代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的关系。方法：研究对象均为北方汉族人，包括无血缘关系的70例DM＋CHD患者、71例DM患者和85名健康对照组。应用荧光偏振免疫法测定Hcy水平，应用微粒子酶免分析免疫法测定血浆叶酸、维生素B12浓度，同时测定血脂。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析MTHFR C677T基因多态性。结果：DM＋CHD组Hcy平均水平（中位数）显著高于DM组和对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组叶酸、维生素B12明显低于DM组及正常对照组（P〈0．05）。DM＋CHD组的T等位基因频率明显高于DM组、对照组（P〈0．01）。DM＋CHD组中MTHFR TT基因型Hcy明显高于CT基因型以及CC基因型（P〈0．01）。Logistic回归分析得到高Hcy血症（HHcy）的OR值为4．085（95％CI 1．983～8．415）（P〈0．01）；MTHFR携带T基因的OR值为2．264（95％CI 1．115-4．594）（P〈0．05）。结论：HHcy、MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人2型DM合并CHD发生的危险因素。     

LPL基因多态性与2型糖尿病合并脑血管病变及血脂的关系

目的通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR RFLP）及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶（LPL）基因多态性,以观察其与2型糖尿病（DM）人群血脂代谢及脑血管疾病（CVD）发生发展的关系。方法试验分为正常对照组(NC组)120例、糖尿病组(DM组)146例。对两组进行问卷调查,并测定血脂及血糖水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,采用PCR RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuII及Ser447Ter酶切位点多态性。结果DM组血清甘油三酯（TG）、收缩压（SBP）水平均显著高于NC组（P＜0.05,P＜0.01）,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL C）水平显著降低（P＜0.05）。LPL等位基因HindⅢ H+、Ser447Ter C频率在DM组及NC组之间无明显差异,而PvuII P+等位基因频率显著高于NC组。DM组再按是否合并CVD分为单纯DM组82例和DM合并CVD组64例后发现,携带LPL HindⅢ等位基因H+的个体其CVD发病率较携带等位基因H 的个体显著升高（P＜0.05）,且具有较高的TG水平（P＜0.05）;而PvuII P+等位基因频率在两组之间差异无统计学意义;携带LPL Ser447Ter等位基因G的个体其脑血管疾病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低（P＜0.01）,且具有较低的TG水平（P＜0.01）。结论LPL等位基因HindⅢ H+多态性是2型DM合并CVD发病的独立危险因素,而Ser447Ter G变异是CVD的保护因素之一。     

脑梗死患者血清胆红素及血脂变化的临床意义探讨

目的 观察脑梗死患者血清胆红素水平的变化，探讨其与血脂浓度变化的关系及临床意义。方法 选择脑梗死患者组64例和对照组32例，应用生化方法（全自动生化分析仪）测定血清总胆红素（TBIL）、直接胆红素（DBIL）、间接胆红素（IBIL）及血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、脂蛋白-α（Lp-α）、载脂蛋白A1（ApoA）、载脂蛋白B（ApoB）浓度，并进行统计学分析。结果脑梗死患者血清TBIL、IBIL浓度显著高于对照组，有显著性差异（P〈0．01），DBIL浓度也明显高于对照组，有显著性差异（P〈0．05）；血清TC、TG、LDL及ApoA浓度较对照组增高，有显著性差异（P〈0．01），HDL、ApoB浓度较对照组低，有显著性差异（P〈0．05）；Lpia浓度也较对照组升高，但无统计学意义（P〉0．05）；且血清IBIL浓度与LDL浓度呈正相关（r=0．213，P〈0．05）。结论 胆红素、血脂的异常变化与脑梗死的发生、发展有一定关系。     

低密度脂蛋白受体基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系研究

目的：探讨低密度脂蛋白受体（LDL－R）基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）技术检测113例沈阳籍汉族健康人和56例ACI病人的LDL－R基因AVa Ⅱ多态性及血脂、脂蛋白的含量。结果：LDL－R基因AVa Ⅱ A^ 等位基因频率健康人为0．230，ACI病人为0．125；A^-基因与ACI的相对风险率（RR）为2．1（P＜0．05）。ACI组中的A^-A^-亚组病人血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)[LP(a)]明显高于对照组；载脂蛋白（apo) A I则低于对照组（P＜0．05）。／A^-A^-基因型与血清TG、TC、LDL－C、LP（a)升高显著相关联，RR依次为3．39、6．08、6．01、5．78（P均＜0．01）。结论：LDL－R基因多态性影响血脂、脂蛋白的代谢，与ACI的发生发展密切相关；A^-基因可能是ACI发生的遗传易患因素之一。     

LPL基因多态性与血浆TG水平及冠脉病变严重度的关系

探讨脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平及冠状动脉病变严重程度之间的关系。方法：采用PCR－RFLPs法，对西安地区125例行冠状动脉造影的患，进行脂蛋白脂酶基因内含子6区PvuⅡ酶切位点多态性分析，依据显病变（冠脉腔内狭窄率＞50％）的冠脉支数确定冠状动脉病变严惩程度。结果：脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与显病变冠脉数相关（P＝0．039），与血浆三酰甘油水平密切相关（P＝0．015）。结论：脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性与冠状动脉病变严惩程度间存在的相关性，可能与动脉粥样硬化进展的机制有关。     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

老年人脑梗死与血脂、血尿酸关系探讨

目的探讨脑梗死的发病与血脂、血尿酸的关系。方法选取老年脑梗死患者91例作为脑梗死组,老年健康体检者101例作为对照组,进行血脂、血尿酸水平测定与比较。结果病例组三酰甘油（TG）、栽脂蛋白B（ApoB）、低密度脂蛋白（LDL—C）和尿酸（UA）水平明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05、P〈0．001）。两组胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL—C）和载脂蛋白A（ApoA）水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论老年人脑梗死与血尿酸水平和血脂成分的水平升高有关。     

脂蛋白脂酶PvuⅡ位点多态性与老年人群血脂的相关分析

目的：探索脂蛋白脂酶的PvuⅡ位点基因多态性与老年人群血脂水平的关系。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP），检测119名来我院体检的退休干部的脂蛋白脂酶基因内含子6上的PvuⅡ多态性，并分析其与血脂的相关性。结果：P＋／P＋基因型与三酰甘油正相关，P＋／P-基因型与高密度脂蛋白正相关，P-／P-低密度脂蛋白正相关。结论：LPL-PvuⅡ基因多态性与老年人群血脂有一定的关联。     

中青年与老年脑梗死患者apoB基因多态性对比研究

目的研究中老年脑梗死患者apoB基因多态性及不同基因型的血脂水平区别。方法采用病例对照的方法检测中青年与老年脑梗死患者apoB基因的EcoRI和XbaI等位基因频率，并对不同基因型的血脂水平进行测定。结果中青年脑梗死组E^-等位基因频率（0．36），明显高于老年组（0．20）（P〈0．05）；而X^-等位基因频率中青年组（0．07）与老年组（0．04）比较差异无显著性，P〉0．05；中青年组具有E^-等位基因型者的apoB水平明显高于具有E^＋等位基因型者，具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于具有X^-等位基因型者、HDL—C水平则明显低于具有X^-等位基因型者，均P〈0．05；中青年组具有X^＋等位基因型者的TG、apoB水平明显高于老年组。结论E^-、X^＋等位基因型是引起中青年人发生脑梗死的重要危险基因型，而且是通过造成脂代谢紊乱而起作用的。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系

目的 探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ多态性与肥胖者胰岛素抵抗的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对90名肥胖者和78名同期健康体检者LPL Hind Ⅲ酶切位点进行多态性分析.同时测定以上两组人群血脂、空腹胰岛素(FINS)、血糖、体质指数等.对LPL Hind Ⅲ与血脂、血糖、空腹胰岛素及胰岛素抵抗指数的关系进行分析.结果 肥胖组H 等位基因频率为81.1%,对照组为71.2%,两组比较差异有显著性(P＜O.05),肥胖组H H 基因型者体质指数、舒张压、TC,TG,HDL-C,FINS及胰岛素抵抗指数与非H H 基因型者比较,差异均有统计学意义.胰岛素抵抗指数的危险因素有体质指数、TG、FINS和携带HindⅢH H 基因型(P＜0.05).结论 LPL HindⅢ与血脂水平相关联,具有LPL HindⅢ H H 基因型的肥胖者具有更高IR倾向.     

E-选择素+G98T,+A561C基因多态性与原发性高血压及左室重构的关系

目的：探讨E-选择素（E-selectin）＋G98T,＋A561C基因多态性与原发性高血压及左室重构的关系．方法：对105例原发性高血压患者（高血压组）及94健康正常人（对照组）进行E-selectin＋G98T,＋A561C基因多态性检测及超声心动图、血脂水平检测．结果：①E-selectin＋A561C各基因型在原发性高血压组和对照组间的分布差异存在统计学意义（P〈0.05）;②E-selectin＋G98T基因型在原发性高血压组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）;等位基因频率在两组中分布差异亦无统计学意义（P〉0．05）;③原发性高血压组内,AC-CC基因型更倾向于发生左室肥厚（P〈0．05）;④原发性高血压组和对照组E＋selectin＋G98T位点及＋A561C位点各基因型组间血脂水平比较差异均无统计学意义（P〉0．05）．结论：E-selectin＋A561C位点单核苷酸多态性与原发性高血压具有相关关系,C等位基因可能是原发性高血压发病的遗传易感基因．C等位基因原发性高血压患者更倾向于出现左室重构．     

非糖尿病患者脂联素基因SNP＋276G／T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的：探讨在中国南京地区汉族人群中脂联素单核苷酸多态性SNP＋276G／T与冠心病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，分析了266例非糖尿病患者的冠脉造影结果和脂联素单核苷酸多态性（SNP＋276G／T）的关系，研究设立了病例组和正常对照组。结果：相对于T／T基因型，G／G基因型修正后的OR值为3．16，（P〈0．05）；G／G＋G／T基因型的修正后OR值为2．69，（P〈0．05）。结论：脂联素SNP＋276G／T各种基因型和冠心病的发病密切相关，G／G基因型很可能是冠心病的易感基因型。     

自拟脂酶可方调脂并护肝作用的临床研究

目的：探讨自拟中药脂酶可方升高高密度脂蛋白和降低丙氨酸氨基转移酶的临床疗效。方法：选择高密度脂蛋白降低的肝功能异常患者82例，随机分为研究组45例，对照组37例，研究组采用自拟脂酶可汤，对照组服用脂必泰片，观察两组治疗后的总有效率，血脂及肝功能的变化。结果：经治疗后，研究组总有效率优于对照组（P〈0．05）；患者HDL-C、TG、TC、LDL-C较治疗前显著改善，其中HDL-C升高优于对照组（P〈0.01），ALT、AST均明显降低，且优于对照组（P〈0．05或P〈0．01）。结论：脂酶可汤能显著升高高密度脂蛋白并降低肝酶，显示其是通过肝脏合成的方法，来达致调脂目的。