Pena-Shokeir综合征一例

患儿男,汉族,以“关节弯曲”于生后第3天收入新生儿科诊治。第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700g,羊水清,生后1min Apgar评分8分。母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史。患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排。查体:体温36.8℃,心率130次/     

产前诊断Angelman综合征1例

优生优育日益受到国家、社会和家庭的高度重视和关注,近年高龄孕妇在孕妇的结构中占比较以前提高18%左右,而外周血无创DNA检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)应用突飞猛进,并在临床“广泛”开展,1例NIPT阴性高龄孕妇,经产前诊断羊水细胞培养进行染色体核型分析和全基因组芯片分析确诊:46,XN,15q11.2-q1413.8Mb Del天使综合征(Angelman syndrome,AS),暨母源性15q11.2-q14的缺失。     

9例Turner综合征产前诊断分析

<正>Turner综合征又称先天性卵巢发育不全,是最常见的性发育异常疾病,1959年被证实系因性染色体畸变所致,1938年Turner首先报道,故称为Turn-er综合征[1]。由于Turner综合征胎儿可以存活至足月出生,增加了患者及家庭的负担。近年,随着血     

产前诊断爱德华氏综合征及唐氏综合征各1例

病例1：孕妇，26岁，孕2产0，2002年3月曾药物流产，于停经16周来我院常规产前检查。二联血清学指标产前筛查结果为人甲胎蛋白(hAFP)11．4U／mL，游离β人绒毛膜促性腺激素(Free β-hCG)0．89ng/mL，结合孕妇年龄、体重、孕周通过Wallac风险软件计算唐氏综合征(21-三体)及爱德华氏综合征(18-三体)的风险概率分别为1：1200和1：10，前者为低风险(高于1：250为高风险)；     

Pallister-Killian综合征的产前诊断

本文报告1例经常规羊水产前检测出i(12p)而确诊为Pallister-Killian综合征的胎儿。母年龄为37岁,黑人,有吸烟史。在妊娠18.5周进行了羊膜穿刺,羊水中甲胎蛋白(AFP)低于正常。染色体分析结果表明,在56个细胞中,75%有一个额外的F组标记染色体,为mos46,XY/47,XY,+mar。虽然G带显示标记染色体类似于i(21q)),但核型分析证实,i(12p)比i(21q)具有明显的着丝粒分离和阳性显带。Q带证实有一个Y染色体,C带显示有一个Y异染色质和5个常染色质的“F”染色体,在47条染色体的中期分裂相中一条“F”组染色体总有一个模糊的着丝粒;而具有46条染色体的中期分裂相中缺少F组的这条染色体,并被认为是i(12p):B超显示胎儿孕21周,怀疑胎儿水肿,股骨短,但无大的畸形证据。于孕22     

Zollweger综合征的产前诊断

Zellweger(脑-肝-肾)综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病,目前尚无有效治疗措施。此病与长链脂肪酸、缩醛磷酸、胆汁酸、六氢吡啶羧酸、植烷酸的代谢损伤相关,分析这些酶的代谢差错可用于诊断此综合征。作者用免疫印迹法检测病人成纤维细胞和绒毛细胞和对照者成纤维细胞、羊水细胞、绒毛细胞的过氧化物酶体β-氧化酶蛋白数量。方法如下:将细胞放入25cm~2培养瓶中培养,胰酶化收获,用磷酸缓冲盐液冲洗三次(10mM 磷酸钾/150mM NaCl,pH7.4)。冲洗的细胞悬浮于3个体积的50mM 磷     

Edwards综合征的产前诊断

为 确 定 胎 儿 Edwards综 合 征 信 息 性 诊 断 标 准 ,对 8例 有胎儿 Edwards综 合 征 病 史 妇 女 的 临 床 资 料 进 行 回 顾 性 分 析 。对 全 部 妇 女 进 行 常 规 临 床 、超 声 、多 普 勒 测 量 检 查 及 检 测 血清 标 志 物 :β-hCG ,甲 胎 蛋 白 (AFP),雌 三 醇 (E3),17- 羟 孕 酮(17-OP), 用 PRISCA 程 序 计 算 机 评 价 染 色 体 病 小 儿 出 生 的风险 程度 。对 1例胎 龄 23～24周 胎儿 进行 磁 共振 体层 X 线照相(M R I)检查 。对 7例妊 娠 20～23周 妇女 实行 经 腹羊 膜穿 刺 ,同时 进…     

唐氏综合征的产前诊断

唐氏综合征是一种常见的新生儿出生缺陷,其特点是智力残疾、学习困难、身体结构异常和退化性疾病等.唐氏综合征是一种非致死性疾病,但患者需要额外的照顾和特殊教育.据美国2002年统计,照顾每个唐氏综合征患者的终身成本是677 692美元[1-2].在中国,2003年出生的唐氏综合征患者终身总经济损失是66.22亿元人民币,平均每个唐氏综合征患者终身总经济损失是39.06万元人民币[3].随着医疗成本的增加,以及日益增加的对医疗服务的要求,这个数字只会变得更大.目前,唐氏综合征尚无有效的治疗方法,惟一可行的有效预防措施就是早期产前诊断、及时终止妊娠,以阻止患儿出生.     

B超产前诊断羊膜带综合征一例

<正> 患者30岁,孕3产0,自然流产2次,否认近亲结婚及遗传病史。孕30周(5月7日)我院B超检查,发现胎儿胸围明显小于正常,脊柱腰、骶段严重弯曲,腹裂、肝、胃及肠曲外翻于腹腔之外;与此同时,还发现一条约1mm粗之亮光带飘浮于羊膜腔内,一端与胎体相连,另一端附着于胎盘绒毛板。胎儿肢体活动自如,头颅及其它内脏器官未见异常,令人惊奇的是于5月10日、11日等三次B超检查,均未见胎体活动,胎方位始终固定于左骶前。诊断为羊膜带综合     

产前诊断Schaaf-Yang综合征1例并文献复习

<正>Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome, SYS,MIM:615547)是一种以发育迟缓/障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍等为主要特征的常染色体显性遗传的单基因病^[1]。其致病基因是MAGEL2基因(OMIM:605283),位于Prader-Willi综合征(OMIM:176270)的关键区域。父系来源的MAGEL2等位基因的致病变异是导致SYS的遗传因素^[2,3]。     

产前诊断双胎之一克氏综合征1例

<正>1病例报告患者,27岁,因停经27~(+1)周,要求行性染色体异常胎儿选择性终止妊娠术,于2016年11月16日入我院。患者平素月经规律,无痛经,G_1P_0,末次月经2016年4月26日。2016年5月10日外院移植两枚鲜胚,移植后28天外院行B超检查提示宫内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应,持续至孕3~+月消失,早孕期间无阴道流血、流液,无毒物、药物、射线接触史,孕12     

双胎输血综合征的产前诊断

目的:探讨产前诊断对于进行宫内治疗的双胎输血综合征(TTTS)胎儿的临床价值.方法:对2010年12月至2019年8月在陆军军医大学第一附属医院行胎儿镜下激光凝固术治疗的50例TTTS胎儿的羊水产前诊断结果进行回顾性分析.结果:50例受血儿羊水产前诊断阳性检出共8例(16％),其中,染色体显微与亚显微结构异常3例,均为...     

唐氏综合征产前诊断的研究进展

唐氏综合征(Down syndrome)又称21-三体综合征，是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征。患儿的出生率为13/万，在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响，且目前尚无有效治疗方法，故如何降低患儿的出生率，是人们所     

9例18三体综合征胎儿的产前诊断

目的探讨利用孕妇血清筛查和胎儿超声筛查进行18三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法对36例首诊主诉为产前筛查胎儿18三体高危、92例首诊主诉为胎儿超声有异常发现的孕18~32周孕妇共128例，进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养、或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果128例胎儿核型中，9例为18三体综合征，2例为其它染色体异常，染色体异常发现率为8．59％（11／128）。首诊主诉为18三体高危发现18三体4例，异常发现率11．11％（4／36）；首诊主诉胎儿超声异常发现18三体5例，其它染色体异常2例，异常发现率7．61％，其中2例18三体合并有筛查高危和超声异常。结论孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段。     

McCune-Alight综合征二例

一、临床资料例 1　患儿 6岁 3个月。于 1975年 1月出生时发现颈、背、大腿等处有咖啡色色素沉着 ;2岁起乳房发育 ,半年后出现阴道流血 ,每年 3～ 4次 ,每次 3～ 4ｄ ,量不多 ;4岁时前臂骨折 ,5岁时右侧锁骨骨折 ,身高高于同龄儿童 ,在外院Ｘ线摄片检查提示多发性骨纤维异常增殖。 6岁 3个月时到我院就诊。身体检查 (查体 ) :皮肤大片咖啡样色斑 ,乳房ＴａｎｎｅｒⅡ级 ,无阴毛和腋毛 ,外阴色素沉着 ,阴蒂不大。肛查 :子宫稍大 ,余 (- ) ;阴道涂片成熟指数为 0 / 78/ 2 2 ,血促卵泡激素 (ＦＳＨ) <1 2 5ＩＵ/Ｌ ,黄体生成素 (ＬＨ) 1 6 5Ｉ…     

产前诊断X连锁脑积水综合征1例合并文献复习

<正>人类脑积水大约有40%被认为由基因突变引起^[1]。作为目前唯一明确的单基因所致的脑积水,X连锁脑积水综合征占先天性脑积水的5%～15%^[2]。其临床表现为：男性患儿(胎儿)、脑积水、胼胝体发育不良、精神发育迟滞、拇指内收、痉挛性截瘫等。目前尚无有效根治方法,对患儿家庭及社会造成严重负担。但作为其主要就诊原因的胎儿脑室扩张通常开始于妊娠20周后或孕晚期,也可能发生于产后甚至不发生^[3],其最具有特征性的体征拇指内收在胎儿期较难观察,     

产前诊断重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征三例

目的:探讨产前超声诊断为重度胎儿生长受限的Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学病因。方法:回顾性分析2018年至2020年间在长沙市妇幼保健院产前超声诊断为重度胎儿生长受限伴或不伴其他畸形的3例Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的病历资料。所有病例均在超声引导下采集羊水进行染色体核型分析和单核苷酸多态...     

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

唐氏综合征 (Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病 ,以严重先天性智力低下为主要表型特征 ,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预 ,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。     

脆性X综合征产前诊断研究现况

脆性X综合征(FXS)属X连锁半显性遗传，女性携带者无临床症状，发病风险逐代递增，目前没有理想治疗方法，产前诊断是遏制该病在人群中扩散的有效措施。对母儿传递机制的深入研究可能为产前诊断、优生优育开辟一条新途径。