产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查；分析单脐动脉合并畸形类型，与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例，包括左侧72例（60．5％），右侧47例（39．5％）。单纯性单脐动脉59例（49.6％）；合并其他结构畸形60例（50．4％），其中泌尿系统畸形25例（41．7％），心血管系统畸形17例（28.3％），中枢神经系统畸形15例（25.0％），下肢畸形9例（15．0％），前腹壁和消化道畸形各5例（各占8．3％），唇裂或唇腭裂畸形3例（5．0％），其他畸形3例（5．0％）。行胎儿染色体检查41例，发现染色体异常8例，包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21．三体综合征1例、染色体片段异常3例，均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50％合并其他畸形；合并畸形时，染色体异常发生率较高；大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

单胎产前超声诊断单脐动脉352例临床分析

目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%。352例单脐动脉中孤立性单脐动脉(iSUA)308例,占87.5%,其中27例行染色体检查,1例染色体异常(3.7%)。308例中活产296例,死胎10例,流产1例,引产1例。活产儿中合并胎儿畸形14例,畸形率为4.7%(14/296)。非孤立性单脐动脉(niSUA)44例,占12.5%,其中29例行染色体检查,7例染色体异常(24.1%)。44例中活产14例,死胎1例,流产1例,引产28例。44例中合并单一畸形25例,以中枢神经系统及骨骼系统畸形为最常见(各5例);合并多发畸形19例,以心血管畸形及肢体骨骼畸形最常见(各10例)。产后排除单脐动脉病例15例。5例妊娠晚期首次发现单脐动脉,产后病理检查提示脐血管栓塞。结论:iSUA多数结局良好,但产后应注意排查隐匿性畸形。niSUA结局不良,染色体异常风险明显增加,应积极进行产前诊断。对于妊娠晚期首发单脐动脉的病例,应高度警惕脐血管栓塞。     

胎儿单脐动脉临床评估及预后

目的:了解单脐动脉胎儿的转归,围生结局及处理方式。方法:回顾我院近4年170例单脐动脉胎儿的临床资料(经超声、MRI、羊水或脐血染色体检查、引产胎儿尸体解剖结果等),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果:单脐动脉合并其他结构畸形的发生率为49.3%,合并一种畸形的发生率为15.9%,合并多种畸形发生率为33.3%;单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率为18.4%;行MRI检查37例,与超声结果相符29例,8例与超声结果有差异,与超声符合率为78.4%。结论:超声检查易早期诊断单脐动脉,单脐动脉具有胎儿畸形的高风险性。单脐动脉合并其他结构畸形者建议行胎儿染色体检查。超声、染色体检查诊断未发现合并畸形的胎儿出生后仍有异常可能。单脐动脉不是剖宫产指征。     

妊娠11～13~(+6)周超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的:探讨规范化早孕期超声结构筛查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的临床价值。方法:对6902例(8336胎)孕11~13~(+6)周胎儿(单胎妊娠5468例,双胎妊娠1434例)行规范化早孕期超声结构筛查,并追踪妊娠过程和临床结局。结果:6902例(8336胎)11~13~(+6)孕周胎儿中产前超声检出中枢神经系统畸形13例(单胎妊娠10例,双胎妊娠3例),其中露脑畸形5例,无脑儿4例,前脑无裂2例,脑膜膨出1例,开放性脊柱裂1例。合并其他结构异常4例,染色体核型异常3例。13例胎儿随访结果:除3例双胎畸形胎儿经选择性减胎术后正常胎儿继续妊娠,余胎儿引产前超声与引产后尸检结果相符合。结论:规范化早孕期超声结构筛查可及早发现胎儿中枢神经系统畸形,对降低畸形胎儿的出生率及指导产科处理均有重要临床价值。     

产前超声筛查胎儿唇裂和(或)腭裂及相关畸形

目的 评估产前超声对胎儿唇裂和(或)腭裂(简称唇腭裂)的检出率,以及合并的相关结构及染色体异常的发生情况. 方法 本研究为回顾性分析,纳入2006年1月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行常规产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇31 245例,于妊娠中期常规行胎儿超声筛查,发现唇腭裂的胎儿建议行染色体核型分析.所有活产新生儿及引产儿均进行口腔检查,以确诊唇腭裂,分析产前诊断的准确性. 结果 所有活产新生儿及引产儿共诊断唇腭裂48例,发生率为1.5‰(48/31 245),其中单纯唇裂占33.3％(16/48),唇裂合并腭裂占43.8％(21/48),单纯腭裂占22.9％(11/48).产前超声共发现18例单纯唇裂,其中14例与生后/引产后诊断完全相符,单纯唇裂产前超声诊断准确率为77.8％(14/18);3例分娩后发现新生儿同时合并腭裂,补充诊断为唇裂合并腭裂;1例产前超声诊断唇裂,因羊水过少引产,但引产儿无唇裂.产前超声检出18例唇裂合并腭裂,生后/引产后证实产前超声诊断均正确.2例胎儿产前超声检查正常,但新生儿检查发现单纯唇裂,均为Ⅰ度.产前超声未检出单纯腭裂,但新生儿生后诊断单纯腭裂11例.产前超声检出唇裂及唇裂合并腭裂的敏感性为86.5％(32/37),检出唇腭裂总的敏感性为66.7％(32/48),假阳性率为2.1％(1/48).产前超声诊断36例唇腭裂胎儿中10例(27.8％)合并其他结构畸形,与生后检查结果一致.产前检出18例唇裂合并腭裂胎儿中9例行染色体检查,其中 7例染色体异常.产前超声检出的36例唇腭裂胎儿中仅13例(12例单纯唇裂,1例唇裂合并腭裂)正常分娩,余23例孕妇均选择引产. 结论 产前超声筛查单纯唇裂及唇裂合并腭裂敏感性高,但难以检出单纯腭裂.单纯唇裂合并染色体异常概率低,而一旦合并腭裂,合并染色体异常及其他结构异常的风险增高.     

92例单脐动脉胎儿的结局

目的 探讨与单脐动脉并发的其他胎儿畸形及妊娠结局,为孕期咨询和处理提供依据.方法 对2007年9月至2009年7月之间在本院诊断并分娩的92例单脐动脉胎儿的结局进行回顾分析及随访.结果 25292例分娩的孕妇中确诊单脐动脉共92例,发生率为0.36％,其中53例(57.6％)新生儿无畸形存活,14例(15.2％)带畸形生存,围产儿死亡25例(27.2％).92例单脐动脉胎儿中伴畸形者共36例(39.1％),其中单发畸形29例(占80.6％),多发畸形7例(占19.4％).心脏畸形发生率位居首位,其他畸形依次为中枢神经系统、消化系统、运动系统及泌尿系统的畸形.单脐动脉孕妇同意选择胎儿染色体检查共33例,其中3例有染色体畸形(9.1％).92例中伴发小于胎龄儿者23例(25.0％),其中78.3％(18/23)的小于胎龄儿死亡,明显高于同期非单脐动脉小于胎龄儿的病死率4.0％ (24/597)(x2=181.71,P＜0.01).结论 单脐动脉易伴发其他先天畸形,孕期B超发现单脐动脉后,需要进一步寻查其他畸形,进行胎儿超声心动、胎儿染色体核型分析等检查,伴发严重胎儿生长受限,是胎儿不良结局的重要指标.     

提示单绒毛膜双胎选择性生长受限胎儿预后不良的超声征象

目的 探讨提示单绒毛膜双胎合并一胎选择性生长受限(selective fetal growth restriction,sFGR)胎儿宫内死亡或新生儿期死亡的超声征象. 方法 研究对象为2005年1月至2010年5月在本院行产前超声检查发现的单绒毛膜双胎合并一胎sFGR病例,均采用期待疗法并随访分娩结局.记录以下超声指标:sFGR胎儿脐动脉血流频谱异常、大胎羊水过多、sFGR胎儿羊水过少、双胎估计胎儿体重的差异百分数、脐带帆状附着及诊断孕周.应用Logistic回归分析各超声指标与sFGR胎儿发生死亡的相关性. 结果 共诊断51例单绒毛膜双胎合并一胎sFGR,其中11例(21.6％)sFGR胎儿死亡,包括4例官内死亡和7例新生儿期死亡;双胎均死亡3例(5.9％).Logistic回归分析发现,sFGR胎儿出现羊水过少(OR=22.80,95％CI:3.58～145.31,P=0.001)和脐动脉血流频谱异常(OR=6.51,95％CI:1.16～36.53,P=0.033)是sFGR胎儿官内死亡或新生儿期死亡的独立危险因素. 结论 sFGR胎儿脐动脉舒张末期血流频谱异常和羊水过少均提示预后不良.     

产前超声诊断多胎妊娠无头无心反向动脉灌注三例

目的 探讨双胎无心反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion TRAP）的产前超声声像图特征。方法 回顾性分析3例产前超声诊断为TRAP的超声图像与随访结果，总结声像图特点。结果 2例产后病检证实为TRAP，1例失访。TRAP的特点是，双胎或三胎中均有一个胎儿无头无心畸形，胸腹腔内没有正常内脏结构，无正常上肢结构，可见下肢及下肢运动。皮肤及皮下组织明显增厚，均为单脐动脉；彩色多普勒显示无心胎儿体内出现没有心脏的血液循环通路；频谱多普勒记录到进人胎儿体内脐血管为动脉频谱，出胎儿腹壁的脐血管为静脉频谱，形成了与正常胎儿灌注方向完全相反的灌注特点。结论 多胎妊娠中（包括双胎和三胎）若有单卵双胎，且其中之一伴有严重畸形、无心脏结构与搏动，彩色多普勒记录到进入无心胎儿体内的脐血管为动脉频谱，出胎儿的血管为静脉频谱，为TRAP的重要声像图特征。     

单脐动脉缺失侧别与胎儿先天性畸形的相关性分析

目的:探讨单胎妊娠的单脐动脉(SUA)缺失侧别发生率及其与胎儿各系统畸形发生的相关性。方法:回顾性分析130例经产后病理证实为SUA的单胎妊娠孕妇资料,按产前超声检查结果分为左位缺失组和右位缺失组,对2组不同系统畸形发生率进行比较。结果:单胎妊娠SUA发生率0.59%(130/22055)。130例SUA中,单纯性SUA发生率为70%(91/130),非单纯性SUA发生率为30%(39/130),其中合并心血管畸形30例(30/130,23.1%)最常见。130例SUA中,左位缺失82例(63.1%),右位缺失48例(36.9%);左位缺失组合并多发畸形和复杂性心血管畸形的发生率明显高于右位缺失组(24.4%vs.8.3%,P=0.023;23.2%vs.6.3%,P=0.013)。结论:在单胎妊娠的SUA胎儿中,左位缺失者更常见,且更易合并多发畸形及复杂性心血管畸形。     

9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的产前诊断和治疗

目的探讨多胎妊娠合并胎儿染色体异常的产前诊断方法及选择性减胎术定位方法。 方法选取2012年1月至2013年12月就诊于广州医科大学附属第三医院9例多胎妊娠合并胎儿染色体异常患者的临床资料,采用回顾性研究方法对其产前诊断方法、染色体异常情况、选择性减胎术的方法及妊娠结局进行分析。 结果9例患者中3例为三胎妊娠,6例为双胎妊娠。(1)产前诊断：①超声检查：9例患者早孕期行超声检查,均提示存在胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚,孕中期超声检查提示有6例患者存在胎儿结构异常,包括颈部囊肿、心脏异常、外生殖器畸形、足内翻、全身水肿等;②染色体检查：5例胎儿21-三体综合征,1例Turner综合征,1例染色体微缺失,1例染色体重复,1例双胎染色体异常。(2)治疗及妊娠结局：9例患者中7例患者行选择性减胎术治疗,1例流产,3例早产(新生儿均存在并发症),3例足月分娩(新生儿均未见异常);2例患者拒绝减胎,1例于孕中期自然流产,1例于孕35^＋周剖宫产分娩(1胎儿为21-三体综合征,另一胎儿为健康儿)。 结论多胎妊娠应注重早孕期染色体筛查,确诊宫内胎儿染色体异常的患者可在超声引导下行选择性减胎术治疗。     

上推膀胱直肠后再次宫颈环形电切术对保留生育功能的价值

目的:探讨上推膀胱直肠后再次宫颈环形电切术(LEEP)在宫颈疾病治疗中的可行性,评价其对年轻患者保留子宫及生育功能的价值。方法:回顾性分析2010年1月至2014年4月在复旦大学附属妇产科医院就诊,因宫颈LEEP术后切缘阳性或术后随访复发、无法在门诊行常规LEEP而行上推膀胱直肠后再次LEEP的38例患者的临床资料。结果:38例患者均顺利完成了上推膀胱直肠后再次LEEP,术中均未出现膀胱、直肠损伤等并发症。手术时间38±7分钟,术中出血量20±5 ml,住院天数2.7±0.6天;其中1例患者术前病理检查为宫颈高度鳞状上皮内瘤变,术后升级为原位鳞癌合并原位腺癌行全子宫切除术,37例患者(97.4%)成功保留子宫,随访至今1例术后12个月低度鳞状上皮内瘤变行宫颈激光治疗,余均未见宫颈病变复发。12例患者有生育意愿,7例患者已成功妊娠,6例已分娩。结论:上推膀胱直肠后再次LEEP安全可行,可实现未生育妇女及年轻妇女保留子宫及生育能力的意愿。     

Responsiveness of gynecologic tumors to chemotherapeutic agents in the 6-day subrenal capsule assay

Various gynecologic malignancies have been tested in the 6-day subrenal capsule assay, which is an in vivo test of human tumor responsiveness to drug therapy. Fresh surgical explants of ovarian, endometrial, and cervical tumors were implanted as 1-mm³ fragments under the renal capsule of normal mice and tested against a spectrum of clinically active agents. Regardless of the site of origin, human tumors showed variations in growth rate when implanted under the renal capsule that appeared to reflect both the growth potential characteristic of each tumor as well as the heterogeneity of the cell populations comprising each tumor. An average of 60% of tumors showed positive growth and 11% demonstrated no measurable change in size. The response rates of 18 ovarian, 28 endometrial, and 20 cervical carcinomas to clinically active chemotherapeutic agents were determined. A range of responses, in terms of drugs indicated to be active and of the degree of responsiveness to active agents, was obtained with each histologic type. Response rates varied from 6% to tamoxifen in cervical carcinomas to 80% to 5-fluorouracil in ovarian carcinomas. The results of this study support the variability in chemotherapy responsiveness observed clinically with gynecologic tumors and suggest the feasibility of using the subrenal capsule assay as a predictive test.