Fahr病1例

Ｆａｈｒ病１例吕奎荣１王莹１王海然２病儿，男，８岁。自幼发育不良，行走不稳，语言表达能力差。血与尿钙、磷正常。脑电图示右半球θ，δ波增多，ＣＴ示双基底节区及双侧顶部脑白质内对称性多发性钙化斑。讨论Ｆａｈｒ病又称家族性特发性基底节钙化。本病是常染色体隐...     

Fahr综合征5例报告

Ｆａｈｒ综合征被认为是罕见病[1] 。但随着ＣＴ的普及和人们对其认识的提高 ,使可能被漏、误诊的病例得以发现。因此 ,近年来临床Ｆａｈｒ综合征的检出率逐年增多。我院自 1996年 10月— 2 0 0 1年 6月共诊断Ｆａｈｒ综合征 5例 ,但在首次就诊时均被误诊。总结该 5例的基本特征 ,复习近年国内部分文献资料 ,共 2 9例。分析该 2 9例资料 ,探讨其临床表现和诊断要点 ,以提高对该病的认识 ,减少误诊率。1　临床资料1.1.　一般资料　本组 5例中 ,男 3例 ,女 2例 ,年龄 13～ 4 6岁 ,平均 30 .4岁。病程 3个月～ 2年 ,平均 11.4个月。1.2.　临床…     

Fahr病伴糖尿病一例报告

Fahr病伴糖尿病罕见，国内未见报道，笔者曾诊治1例，现报告如下。     

Lindau氏病三例报告

脑或脊髓的血管网状细胞瘤伴有胰、肾脏囊肿或肾脏的良性肿瘤时，称为Lindau氏病，是一种少见的全身多器官系统发病的遗传性疾病．现报告我院近两年收治3例Lindau氏病例并文献复习，以期总结经验，提高认识。     

合并脑干钙化Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification,IBGC),是神经系统退行性疾病的一种.本病多呈家族性聚集发病,散发少见,以脑组织,特别是基底节及齿状核对称性钙盐沉积为特征.其钙化分布广泛,好发部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回,钙化也偶见于小脑齿状核及小脑皮质[1],合并脑干钙化者在以往病例报告中罕见.现报告Fahr病一家系如下.     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

<正> 患儿,男,7岁。1岁时出现口唇发黑,3岁时颜面,双手,会阴等处为著。活动正常,食纳好,行为及智力正常。近半年来双眼视力开始减弱,并迅速发展为视物模糊,继之听力急骤下降,近2月双眼失明,耳聋,出现进行性语言障碍,开始说话不连贯,现只会说“好”1个字,此外还出现性格和行为改变。烦躁,爱哭,智力下降,走路不稳。食纳减少,渐消瘦。病后无发热、抽搐。系第6胎第6产,     

线粒体脑肌病1例报告

患者男性，１２岁，因反复抽搐７年，智力下降３年，于１９９６年１１月１４日收入院。患者７年前无明显诱因突发抽搐，口唇青紫、牙关紧闭，伴发热及意识障碍，于当地医院按“脑炎”治疗，７ｄ后病情好转。５年前又突发抽搐、呕吐，伴意识障碍４ｄ，住院１月后病情好转。...     

CT诊断Fahr氏病的临床意义

Ｆａｈｒ氏病即特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症 ,在临床上很少见、病人常以进行性痴呆加重来就医 ,ＣＴ征像是双侧大脑半球内和小脑齿状核对称性钙化、较有特征。但需与甲状旁腺功能低下和老年人颅内钙化相鉴别。1　临床资料例 1:女 ,9岁。智力低下 ,肢体运动尚好 ,语言缓慢 ,表达吃力 ,但可进行简单计算 ,偶有癫痫发作。父母智力正常 ,家庭中有一堂兄痴呆并已死亡。例 2 :男 ,10岁。智力轻度障碍 ,四肢运动无明显障碍 ,语言表达不佳 ,时有癫痫发作 ,父母智力正常 ,家庭中没有智力障碍者。例 3:男 ,2 3岁。进行性智力减退 ,四肢运动功能不…     

Fahr病1例报告并文献复习

1临床资料 病例，患者，男性，20岁，因突发抽搐1小时于2006年11月19日第一次入院。患者于夜间睡眠中突发四肢强直性抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、颜面紫绀、抽搐间歇期神志不清楚，伴大小便失禁、持续约1小时送入我院。经给予安定镇静止惊，甘露醇脱水后神志清醒。既往无产伤，高热惊厥，头部外伤，缺氧等病史。全身皮肤未出现过皮脂腺瘤，无家族史。[第一段]     

Lhermitte-Duclos病1例报告

Lhermitte-Duclos病或称小脑皮质弥漫性神经节细胞瘤,是一种少见的病变,其病理特点是小脑皮质叶片的限局性肥大.迄今国内文献中尚未见报道.下面报告1例,并结合文献进行讨论.     

猫抓病1例报告

猫抓病 (ＣＳＤ)是 1 950年Ｄｅｂｒｅ首次描述 ,为一种以增生性肉芽肿性及化脓性淋巴结炎为特征的良性自限性疾病。在实际的医务工作中仍对此病认识不足 ,以下特此报道 1例误诊为狂犬病的猫抓病。1　临床资料患者 ,男 ,2 7岁 ,农民。 1个半月以前右前臂曾被狗抓伤 ,2 4天前出现发热、头痛、乏力 ,肌肉酸痛 ,在当地村卫生所就诊 ,疑诊为狂犬病病毒感染 ,给予狂犬病病毒疫苗接种 ,狂犬病免疫球蛋白做局部浸润注射 ,无效 ,出现进行性加重的发热、乏力、头痛、胸闷、肌肉关节疼痛 ,1 5天后来我院就诊。查体 :体温 38℃ ,脉搏 85次 /分 ,呼吸 1 …     

家族性Fahr病

目的：探讨家族性Fahr病的遗传和l临床特点。方法：分析一家系3代7例患者的临床表现及头颅CT改变。结果：家族性Fahr病主要表现为言语和智能障碍、锥体外系损害、共济失调、双侧对称性基底节区钙化。结论：对于慢性发病,智能障碍,锥体外系损害症状突出,双侧基底节区对称性钙化,结合家系调查,应考虑家族性Fahr病。头颅CT对家族性Fahr病的诊断有重要意义;对头颅CT有双侧对称性基底节钙化灶而无临床症状者,应警惕家族性Fahr病,注意进一步追踪。     

Fahr氏病一例

1 临床资料 患者,女,49岁,因智力减退伴抽搐一周入院。患者无任何诱因出现智力减退,反应迟钝,抽搐,言语不利,右侧肢体力弱等症状。     

Niemann—Pick病2例报告

对1115例手术治疗老年食管癌贲门癌贲门癌术后并发急性心肌梗塞（AMI）4例分析，结果表明老年人心脏代偿功能减退及胸部大手术创伤的应激反应是术后并发AMI的重要因素，无典型心绞痛及心律失常并发症率高是老年AMI的特点，选择合适病例，做好术前准备及加强术后心脏功能监护是预防术后AMI及降低老年人开胸术后死亡率的重要措施。     

家族性Fahr病

本文报告一家系 Fahr 病,3代中有5人发病,临床检查除智力偏低外未见其它异常,CT 检查均有底节、小脑、白质区域的高密度灶。其中1例因脑内血肿住院手术。本病原因不明,有散发病例,多为家族性,表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。