醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与缬沙坦降压疗效相关性分析

目的研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与原发性高血压患者应用血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂缬沙坦降压疗效的关系,以结合基因分型指导临床合理用药.方法多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测原发性高血压患者醛固酮合成酶基因-344T/C多态性;原发性高血压患者给予缬沙坦80 mg,1次/d,连续服用4周,比较不同基因型之间降压疗效.结果 TT基因型组收缩压和脉压下降幅度显著大于TC＋CC基因型组（P＜0.01）,而两组舒张压下降幅度差异无显著性（P＞0.05）.结论醛固酮合成酶基因-344T/C多态性与血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂缬沙坦降压疗效存在相关性,无C等位基因原发性高血压患者对血管紧张素Ⅱ1型受体拮抗剂缬沙坦反应明显优于C等位基因携带者.     

醛固酮合成酶基因多态性与心血管疾病关系的研究进展

醛固酮是人体内最重要的盐皮质激素,除了调节体内水盐代谢,醛固酮可直接影响心血管系统。我们以前认为醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344C/T的多态性只影响CYP11B2基因的表达。而近几年研究发现,这一多态性不仅会影响各级醛固酮分泌和血压水平,而且在基因-344C/T等位基因与左心室扩大和可能增加个体患心肌梗死的危险都有紧密联系。     

中国人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚相关性的Meta分析

目的通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2（-344C／T）基因多态性与原发性高血压左室肥厚之间的相关性。方法查阅1980年1月-2012年12月发表的有关CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压左室肥厚关系的病例对照研究文献,选择的数据库有中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据、万方数据库及Pubmed。以左室肥厚组[LVH（＋）]和无左室肥厚组[LVH（-）]基因分布的OR值为统计量,应用RevMan 5．1软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果最终入选6篇病例对照研究文献。共人选原发性高血压患者1791例。LVH（＋）组与LVH（-）组CC／（TT＋TC）OR=1．21,95％CI（0．80,1．81）,P=-0．36;（TC＋CC）／TTOR=1．16,95％CI（0．68,1．98）,P=0．59;LVH（＋）组与LVH（-）组C等位基因／T等位基因频率OR=1．09,95％CI（0．78,1．54）,P=0．61。结论中国人的CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚无关。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,收集湖南地区汉族男性原发性高血压患者100例,正常对照100名。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）对2组对象的CYP11B2-344T/C多态进行分析。结果2组对象CYP11B2基因型（TT型、CT型和CC型）的频率差异无统计学意义（χ^2=0.34,P〉0.05）,等位基因的频率差异也无统计学意义（χ^2=0.28,P〉0.05）,但各组内等位基因T的频率（原发性高血压组：67.67%）高于等位基因C（32.33%）;对照组T69.67%高于C 30.33%。结论多基因联合分析显示,在男性患者中,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关,但CYP11B2-344各组内等位基因T的频率高于等位基因C。     

醛固酮合酶基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的探讨醛固酮合酶基因(CYP11B2)-344T/C多态性与原发性高血压的相关性。方法采用关联分析,收集湖南地区汉族男性原发性高血压患者100例,正常对照100名。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对2组对象的CYP11B2-344T/C多态进行分析。结果2组对象CYP11B2基因型(TT型、CT型和CC型)的频率差异无统计学意义(χ2=0.34,P>0.05),等位基因的频率差异也无统计学意义(χ2=0.28,P>0.05),但各组内等位基因T的频率(原发性高血压组:67.67%)高于等位基因C(32.33%);对照组T69.67%高于C 30.33%。结论多基因联合分析显示,在男性患者中,CYP11B2-344T/C多态性与原发性高血压无明显相关,但CYP11B2-344各组内等位基因T的频率高于等位基因C。     

醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与中国汉族人原发性高血压关系的系统分析

目的 Meta分析中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系。方法 查阅1980年1月至2006年7月发表的有关醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压关系的病例对照试验研究文献，选择的数据库有中国生物医学文献数据库（CBMdise）、中国学术期刊全文数据库（CAJ—CD）和Medline。以原发性高血压组和健康对照组基因分布的OR值为统计量，全面检索相关文献并剔除不符合要求的文献，排除发表偏倚的影响。应用RevMan4．2软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。最终入选5篇随机对照试验文献。结果 5．篇文献的病例对照试验一致性较好，原发性高血压组总计高血压患者1000例，对照组967例，原发性高血压组与对照组TT/（TC＋CC）OR值（95％可信区间）0．95（0．79，1．13），显著性检验Z值为0．60，P=0．55。T等住基因频率OR值为（95％可信区间）0．92（0．80，1．06），显著性检验Z值为1．17，P=0．24。结论 中国汉族人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压无关。     

胱硫醚β合成酶基因多态性与脑卒中相关性的研究

目的　研究胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 T2 7796 C多态性与脑卒中的遗传相关性。方法　采用限制性内切酶片段长度多态性方法 (PCR RFL P) ,对 5 9例脑卒中患者和 6 5例健康人 CBS基因 T2 7796 C多态性位点进行检测。结果　病例组 C等位基因占 5 6 .8% ,T等位基因占 4 3.2 % ;正常对照组 C等位基因占 5 1.5 % ,T等位基因占 4 8.5 % ;CBS基因 T2 7796 C多态性位点与脑卒中无明显相关 (P>0 .0 5 )。脑卒中组与正常对照组之间 3种等位基因型分布频率亦均无明显差异 ,其中 CC为 35 .6 %比 2 4 .6 % ;CT为 4 2 .4 %比 5 3.8% ;TT为2 2 .0 %比 2 1.5 % ;P>0 .0 5。缺血性卒中和出血性卒中组间 C、T等位基因及 3种等位基因型分布频率也均无显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。结论　 CBS基因 T2 7796 C多态性位点与脑卒中无明显相关 ;T2 7796 C多态性位点与脑卒中的类型 (缺血性或出血性 )也无明显相关。     

原发性高血压患者醛固酮合酶基因多态性与血浆醛固酮水平的关系研究

目的 :探索武汉地区汉族高血压人群醛固酮合酶CYP11B2基因 3 44C/T多态性与血浆醛固酮 (pAldo)水平的相关性。方法 :应用PCR RELP技术对 10 6例武汉地区汉族高血压病人的CYP11B2基因 3 44C/T多态性进行分析 ,应用放射免疫法测定 10 6例武汉地区汉族高血压病人的血浆醛固酮水平。结果 :武汉地区汉族高血压人群CYP11B2基因 3 44C/T多态性以TT和CT为主要基因型 ,C等位基因较少见 ,其频率为 0 2 5。高血压患者血浆醛固酮水平在CYP11B2基因 3 44C/T的 3个不同基因型组中差异有显著性 (P <0 0 1)。结论 :武汉地区高血压人群的血浆醛固酮水平与CYP11B2基因 3 44C/T多态性相关 ,且高醛固酮水平与C等位基因相关。     

氢氯噻嗪和卡托普利对原发性高血压患者CYP11B2基因多态性和血浆醛固酮浓度的影响

目的探讨CYP11B2(-344C/T)基因多态性与原发性高血压患者血浆醛固酮(ALD)浓度的关系及氢氯噻嗪(HCTZ)和卡托普利对血浆ALD浓度的影响。方法应用PCR技术检测240例原发性高血压患者CYP11B2基因型同时测定其血浆ALD浓度,然后均服用6周HCTZ,12.5mg/d,6周后加用卡托普利25mg,2次/d,随访1年。1年末所余资料完整的219例患者按TT、TC、CC基因型分为3组,比较3组不同基因型患者血浆ALD浓度的变化。结果服药前3组患者血浆ALD浓度无差别,6周后,3组患者血浆ALD水平均较服药前有所增高,TT、TC2组ALD水平与服药前比较差异有显著性;加用卡托普利继续治疗1年后,3组患者血浆ALD水平又都有不同程度的回降,其中TC组ALD水平与服药前比较差异有显著性(P<0.05)。3组患者血浆ALD浓度下降值比较差异无显著性。结论服用HCTZ后CC组血浆ALD浓度上升幅度小于其他2组,加用卡托普利后3组患者血浆ALD浓度均有所回降,CC基因型患者的下降幅度高于其他2组。     

AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的：探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)第4内含子27bp可变数目的短片段重复序列(variable number tandem repeats,VNTR)的多态性现象与妊娠期高血压疾病(hypertensive disorder complicating pregnancy)的相关性研究,并探讨该位点的多态性在发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺电泳,银染技术检测患者和健康孕妇的eNOS基因第4内含子多态性。采用RT-PCR技术检测对照组、病例组胎盘中eNOS mRNA的含量,对两组中不同基因型胎盘eNOS mRNA表达水平分别进行半定量比较。结果：eNOS基因VNTR 4a等位基因频率在正常孕妇组为7．50％,明显低于病例组的16．00％(χ^2=4．63,P=0．031,OR值为2．35,95％可信限为4．74～23．2),4a／4b+4a／4a基因型频率在两组分别为28．00％和13．75％(χ^2=5．08,P=0．024,OR=2.69,95％可信限为6.12～35.4)差异具有统计学意义。病例组eNOS mRNA的表达明显低于正常组,病例组中464b基因型组的eNOS mRNA水平明显高于4a／4b+4a／4a基因型组(76．81±1．41vs62．79±0．95,t=11．63 P=0．012)。结论：eNOS基因第4内含子VNTR与妊娠期高血压疾病具有相关性,这可能与该位点的突变可能引起eNOS mRNA转录减少有关。     

eNOS基因894G/T多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法选取新疆维吾尔族心肌梗死患者191例和165例对照者,采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应检测eNOS基因894G/T多态性,分析894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的关系。结果维吾尔族心肌梗死组及对照组的等位基因频率及各基因型均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死可能无相关性。     

高血压脑出血手术时机与术后再出血的关系

目的 探讨高血压脑出血患者手术时机的选择.方法 回顾性分析经开颅手术治疗的高血压脑出血患者96例,按发病至手术时间分为超早期组(发病6 h内手术)、早期组(发病6～24 h手术)和延期组(发病24 h后手术),每组32例.术后72 h内复查CT,以病灶部位出血量超过20 mL为术后再出血,对各组间术后再出血率比较.结果 超早期组9例发生再出血,再出血率为28.13%.早期组4例发生再出血,再出血率为12.5%.延期组3例发生再出血,再出血率为9.38%.超早期组术后再出血率高于早期组和延期组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 超早期手术治疗高血压脑出血会增加术后再出血的机会,术中的精细操作和止血,以及术后持续镇静、控制血压,有助于减少术后再出血的发生.     

季节因素与高血压脑出血关系的研究

目的探讨广州市季节因素与高血压脑出血发病之间的关系。方法收集广州市南方医院高血压脑出血425例临床资料,对其在不同季节的发病情况及其与血压之间的关系进行分析。结果本组春季发病105例(24.71%),夏季90例(21.18%),秋季115例(27.06%),冬季115例(27.06%),秋、冬季发病人数多于其他季节,四季发病人数经非参数检验差异无统计学意义(P=0.779);秋季收缩压及舒张压,分别为(165.98±34.81)mm Hg、(96.20±18.97)mm Hg,均为最高;春季收缩压(155.72±28.64)mm Hg,冬季舒张压(91.04±19.41)mm Hg均为最低;经单向方差分析及其事后最小显著差数法(LSD法)分析,收缩压秋季与春季、秋季与冬季比较差异有统计学意义(P=0.015、P=0.022),舒张压秋季与冬季比较差异有统计学意义(P=0.037)。结论季节因素对高血压脑出血的发病具有一定影响作用,在脑出血的预防工作中应充分考虑其发病的季节特点。     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

一种高血压脑出血肝阳上亢证大鼠模型的建立及其评价

目的:建立一种高血压脑出血肝阳上亢证大鼠模型.方法:将90只SD大鼠随机等分为假手术组,模型 蒸馏水组(模型组),模型 天麻钩藤饮组(治疗组).采用束缚和悬吊应激法造成肝肾阴虚证,用双肾双夹法制备肾血管性高血压,用脑内注入胶原酶法诱导大鼠脑出血.采用症状和体征观察、神经功能评估、组织学检查、脑含水量测定、相关生化指标检测和方药测证等方法对所建模型进行评价.结果:所有模型大鼠均出现血压明显升高;出现脑血肿、脑水肿等出血性脑损伤病理改变与偏瘫等神经缺损体征(P<0.05或P<0.01);还出现烦躁、易激惹、眼结膜深红、头晕、口渴、大便干结等症状或体征.与假手术组比较,模型组大鼠血清睾酮水平明显降低,血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮、去甲肾上腺素和肾上腺素含量均显著升高(P<0.05或P<0.01);与模型组比较,治疗组大鼠脑组织损伤和神经功能缺损程度均显著减轻,上述症状、体征和生化指标也明显改善(P<0.05或P<0.01).结论:该模型能够部分模拟人类高血压脑出血肝阳上亢证的病因病机和发病特点.     

河北汉族人群醛固酮合成酶基因-344C/T多态性研究

目的对中国河北省正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布特点进行初步研究。方法选取唐山市正常健康体检者,提取白细胞DNA,PCR扩增CYP11B片段,应用限制性内切酶HaeⅢ37℃酶切2h。酶切产物行25g/L琼脂糖凝胶电泳。紫外灯下观察基因型。结果CYP11B2基因-344C/T多态性在河北正常人群中分布是CC16.0%、CT41.7%、TT52.5%,C等位基因为26.8%,男女之间基因型、等位基因频率差异无统计学意义(P=0.544、0.382)。CYP11B2基因-344C/T多态性分布与日本、芬兰、南非、法国、德国、比利时等国正常人群分布存在显著性差异,不同种族之间差异有统计学意义(P<0.004)。结论不同种族、不同地区正常人群CYP11B2基因-344C/T多态性分布存在明显差异。     

高血压脑出血的术后护理

目的 探讨高血压脑出血的术后护理方法及康复措施。方法制定护理方案，严密观察病情，监测生命体征，预防并发症的发生。结果好转出院88例，植物生存8例，死亡10例。死亡率9，4％。结论科学、严密、有效的护理措施，可提高高血压脑出血术后护理质量，降低病死率、致残率。